Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Các Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm (ngôn ngữ kỹ thuật: Drepanocytosis) là một bệnh di truyền của hồng cầu. Sự phân biệt được thực hiện giữa dạng đồng hợp tử nặng và dạng dị hợp tử nhẹ. Vì bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm dị hợp tử tạo ra một sức đề kháng nhất định đối với bệnh sốt rét, nên v. a. Phổ biến ở các khu vực có nguy cơ mắc bệnh sốt rét (Châu Phi, Châu Á và khu vực Địa Trung Hải).

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?

Các Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong những bệnh hemoglobin (rối loạn huyết sắc tố hồng cầu). Hemoglobin là một protein phức tạp được tạo thành từ 4 tiểu đơn vị có chức năng tạo màu sắc cho các tế bào hồng cầu (hồng cầu) và liên kết với oxy để vận chuyển qua cơ thể.

Hemoglobin (HbS) bị thay đổi trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có xu hướng kết tinh khi thiếu oxy. Kết quả là, các hồng cầu trở thành hồng cầu hình liềm và làm tắc nghẽn mạch máu, hư hỏng hoặc bị phá vỡ sớm. Thiếu máu hồng cầu hình liềm do đó được đặc trưng bởi thiếu máu huyết tán và rối loạn tuần hoàn.

nguyên nhân

Sau đó Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm dựa trên một đột biến gen dẫn đến sự thay thế một axit amin duy nhất trong trình tự axit amin của tiểu đơn vị β hemoglobin. Bệnh được di truyền như một tính trạng đồng trội trên nhiễm sắc thể.

Bệnh nhân dị hợp tử có một alen khỏe mạnh và một alen bị bệnh; ở họ chỉ có khoảng 1% lượng hemoglobin bị thay đổi. Bệnh nhân đồng hợp tử với hai alen đột biến chỉ có huyết sắc tố bất thường, dẫn đến diễn biến bệnh nặng hơn nhiều. Ngay cả trong cơ thể khỏe mạnh cũng có sự thiếu oxy sinh lý trong các mạch nhỏ, điều này làm cho hemoglobin khỏe mạnh giải phóng oxy ở đây.

Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đồng hợp tử, ngay cả áp suất riêng phần oxy thấp về mặt sinh lý cũng dẫn đến sự biến dạng của hồng cầu. Chúng làm tắc nghẽn mạch và có xu hướng tan ra. Hemoglobin được giải phóng trong quá trình này liên kết với nitơ monoxide - một chất làm giãn mạch (giãn mạch) quan trọng. Các mạch không chỉ bị tắc mà còn bị thu hẹp. Sự đóng của nhiều động mạch cuối nhỏ trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm dẫn đến rối loạn tuần hoàn và tổn thương các hệ cơ quan khác nhau.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng, tùy thuộc vào việc người bị ảnh hưởng là người đồng hợp tử hay dị hợp tử mang đột biến gen chịu trách nhiệm.

Ở người mang gen dị hợp tử nói chung không có triệu chứng. Tuy nhiên, đôi khi có thể xảy ra tán huyết. Nhiều tế bào hồng cầu bị phá vỡ đột ngột, điều này có thể gây căng thẳng cho thận nói chung và dẫn đến tình trạng thiếu oxy tạm thời. Loại tan máu này có thể đe dọa tính mạng. Sự phân hủy các tế bào hồng cầu trong vật liệu di truyền dị hợp tử như vậy xảy ra để phản ứng với sự thiếu oxy hoặc một số loại thuốc.

Mặt khác, những người mang đồng hợp tử lại biểu hiện những triệu chứng đầu tiên chỉ vài tháng sau khi sinh. Các cơn đau dữ dội có thể xảy ra do thiếu oxy. Các mạch máu cũng bị tắc nghẽn thường xuyên hơn, có thể dẫn đến các cơn đau tim lớn và nhỏ. Sự chết mô đôi khi xảy ra trên các bộ phận của cơ thể không được cung cấp oxy. Đau xương rất phổ biến.

Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng dễ bị nhiễm trùng hơn và thường kêu sốt. Xu hướng vàng da tăng lên rất nhiều, đó là do sự phân hủy các hồng cầu bị phá hủy tăng lên. Ngoài ra, tất cả các triệu chứng của thiếu máu được hiển thị. Điều này dẫn đến xanh xao, niêm mạc sáng màu, khó tập trung, cảm giác yếu và trong một số trường hợp, khó thở.

Chẩn đoán & khóa học

Trong những tháng đầu đời, mỗi người sản sinh ra một loại hemoglobin bào thai đặc biệt, đó là khiếm khuyết di truyền của Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm không ảnh hưởng đến. Do đó, bệnh chỉ dễ nhận thấy từ tháng thứ 6 khi huyết sắc tố trưởng thành phát tác.

Trong thời thơ ấu, điều nổi bật là chủ yếu là những bệnh nhân đồng hợp tử: Họ sớm phải chịu đựng những cơn đau đớn do tan máu. Chúng bao gồm thiếu máu tán huyết với xanh xao, vàng da và suy nhược, cũng như rối loạn tuần hoàn và nhồi máu nhiều cơ quan nhỏ, thường ở não và mắt, ở lá lách, phổi, thận và tim, cũng như ở cơ và xương. Sự trưởng thành của bộ xương bị trì hoãn. Một triệu chứng điển hình là cương cứng vĩnh viễn đau đớn (priapism).

Chẩn đoán thiếu máu hồng cầu hình liềm được xác nhận bằng chẩn đoán trong phòng thí nghiệm, đặc biệt bằng điện di trên gel hemoglobin. Một xét nghiệm di truyền phân biệt giữa bệnh đồng hợp tử và bệnh dị hợp tử. Chỉ một nửa trong số những người mắc bệnh đồng hợp tử đến tuổi 30. Nhiễm trùng phổi là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu vì phổi bị tổn thương.

Ngược lại với thể nặng của bệnh, thiếu máu hồng cầu hình liềm dị hợp tử có thể vẫn bình thường trong một thời gian dài. Cuộc khủng hoảng tán huyết đầu tiên có thể không xảy ra cho đến khi thiếu oxy không sinh lý, ví dụ B. khi thể thao căng thẳng hoặc khi ở trên cao.

Các biến chứng

Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến các biến chứng nặng. Các tác động có thể được nhìn thấy trong trường hợp tắc nghẽn các mạch ở các vùng khác nhau của cơ thể trên các tế bào hình liềm. Các bác sĩ sau đó cũng nói về một cuộc khủng hoảng hồng cầu hình liềm.

Nếu các mạch nhỏ ở chân bị tắc nghẽn do thiếu máu hồng cầu hình liềm, sẽ có nguy cơ phát triển các vết loét trên da ở chân. Động kinh là một biến chứng thần kinh. Trong những trường hợp nặng, xuất huyết não hoặc bệnh nhân hôn mê cũng có thể xảy ra. Lý do cho điều này là sự tắc nghẽn bên trong não cần được điều trị ngay lập tức.

Sự hình thành sỏi mật cũng là một trong những di chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Chúng không phải là kết quả của sự tắc nghẽn mạch máu, mà là do sự phân hủy của các tế bào hồng cầu (hồng cầu). Bilirubin là một trong những sản phẩm phụ của các hiện tượng phân hủy này. Nếu nồng độ bilirubin trong máu tăng lên sẽ làm tăng nguy cơ hình thành sỏi mật hay còn gọi là sỏi sắc tố.

Ở nam giới, đôi khi có thể thấy priapism trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đây là một sự cương cứng đau đớn và vĩnh viễn. Nó xuất hiện bằng cách chặn các mạch máu bên trong dương vật. Nếu không điều trị, chứng priapism có thể gây rối loạn cương dương.

Mù là một biến chứng đáng sợ của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Nó là do tắc nghẽn các mạch có trách nhiệm cung cấp cho mắt. Có nguy cơ gây hại cho võng mạc.

Khi nào bạn nên đi khám?

Chỉ thông qua điều trị y tế cho bệnh này mới có thể ngăn ngừa các biến chứng và khiếu nại thêm. Do đó, bác sĩ nên được tư vấn khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cần tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu bệnh nhân bị thiếu oxy vĩnh viễn. Điều này thường dẫn đến mệt mỏi nghiêm trọng hoặc lú lẫn nghiêm trọng, với những người bị ảnh hưởng là uể oải và không còn tích cực tham gia vào cuộc sống hàng ngày. Hơn nữa, đau dữ dội ở đầu hoặc xương có thể là dấu hiệu của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và cũng phải được bác sĩ điều trị.

Các bệnh nhân bị tăng nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng và cũng có thể rất xanh xao hoặc sốt cao. Nếu bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm không được điều trị, tuổi thọ của bệnh nhân sẽ giảm đáng kể. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể được nhận biết và điều trị bởi bác sĩ đa khoa. Việc thăm khám với bác sĩ chuyên khoa cũng có thể cần thiết để điều trị. Tiến trình của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng phụ thuộc nhiều vào loại bệnh chính xác.

Điều trị & Trị ​​liệu

Một liệu pháp nhân quả chống lại Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chưa tồn tại. Hy vọng chữa khỏi duy nhất nằm ở việc cấy ghép tủy xương - nhưng chúng chỉ được sử dụng trong những trường hợp ngoại lệ và vẫn có liên quan đến tỷ lệ tử vong tương đối cao.

Điều trị định kỳ cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tập trung vào việc trì hoãn và làm giảm các triệu chứng. Riêng trong các cơn đau, bệnh nhân phải được cung cấp thuốc giảm đau. Nếu có sự giảm cấp tính của hemoglobin, truyền máu một phần có thể hữu ích. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, lá lách thường bị thoái hóa và không hoạt động bình thường; sau đó bệnh nhân cần được bảo vệ bằng vắc xin cẩn thận, ví dụ B. chống lại phế cầu.

Tuy nhiên, nếu lá lách không thoái triển, nó cũng có thể to ra một cách bệnh lý (lách to), góp phần làm trầm trọng thêm tình trạng thiếu máu và cần phải cắt lách (cắt bỏ lá lách). Trong mọi trường hợp, bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên khám bệnh ngoại trú định kỳ thường xuyên bên ngoài cơn nguy kịch.

Phòng ngừa

Kể từ khi Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm Nếu đó là một khiếm khuyết di truyền do di truyền, thì không có biện pháp phòng ngừa nào chống lại căn bệnh này. Tuy nhiên, những bệnh nhân dị hợp tử có thể góp phần làm bệnh nhẹ hơn bằng cách tránh thiếu oxy (ví dụ như ở độ cao lớn hoặc tập thể dục), chú ý tiêm phòng cẩn thận và đi khám sức khỏe thường xuyên.

Chăm sóc sau

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm được coi là không thể chữa khỏi. Chăm sóc theo dõi cho bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm tập trung vào giáo dục bệnh nhân, tư vấn bệnh nhân (lối sống), dự phòng nhiễm trùng và tiêm chủng, cũng như chẩn đoán thông thường. Chủ đề của huấn luyện bệnh nhân là thông báo cho bệnh nhân về bản thân bệnh.

Anh ấy phải biết rằng thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến các triệu chứng đe dọa tính mạng. Các dấu hiệu cảnh báo của các biến chứng cấp tính đe dọa (ví dụ như nhiễm trùng huyết) nên được trình bày cho bệnh nhân và ngay lập tức dẫn đến tư vấn với bác sĩ. Về mặt y tế, bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bị bùng phát do mất nước, hạ thân nhiệt, thiếu oxy, nhiễm toan và nhiễm trùng.

Do đó, tư vấn bệnh nhân nhằm mục đích cảm hóa bệnh nhân trong lối sống của họ để họ có thể tránh được năm yếu tố này càng xa càng tốt. Thời gian giữa các cuộc tấn công có thể được kéo dài. Ngoài các biện pháp vệ sinh chung, việc uống penicillin hàng ngày cũng được bác sĩ chỉ định cho bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm như một biện pháp dự phòng nhiễm trùng.

Ngoài ra, để bảo vệ chống lại các bệnh nhiễm trùng, mỗi bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên được chủng ngừa ít nhất một lần với vắc-xin liên hợp phế cầu khuẩn 13-valent trong thời gian theo dõi. Để chẩn đoán thông thường, bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên đến trung tâm chuyên khoa ít nhất một lần một năm. Ở đó, công thức máu, huyết áp, nhịp mạch, các giá trị gan và thận, tình trạng nước tiểu và bài tiết protein sẽ được kiểm tra lâm sàng. Siêu âm tim cũng nên được thực hiện.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh thường được nhận thấy trong vòng vài tháng hoặc vài năm đầu đời. Do bản chất, ở độ tuổi này người bệnh không thể tự giúp mình hoặc cải thiện tình hình của mình. Do đó, người thân và người giám hộ hợp pháp có trách nhiệm chăm sóc đầy đủ cho con đẻ và phối hợp chặt chẽ với bác sĩ điều trị.

Lượng thức ăn cần được tối ưu hóa để hỗ trợ quá trình lưu thông máu. Có thể sử dụng các loại thực phẩm cụ thể để đạt được sự hấp thụ các chất dinh dưỡng kích thích sự hình thành máu. Ngoài ra, một môi trường giàu oxy đặc biệt quan trọng đối với trẻ sơ sinh. Cơ sở phải được thông gió đầy đủ và đi lại trong không khí thoáng sẽ giúp đảm bảo cung cấp đủ oxy. Mặc dù các biện pháp này không chữa khỏi bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, cơ thể của trẻ có thể được hỗ trợ tích cực.

Trẻ không nên ở trong môi trường có nicotin hoặc các chất độc khác trong không khí. Tránh các tình huống vận động quá sức và căng thẳng. Để bảo vệ khỏi nhiễm trùng, điều quan trọng là phải đảm bảo rằng nhiễm trùng được giảm thiểu đến mức tối thiểu. Các hoạt động giải trí hoặc các hoạt động thể thao cũng phải phù hợp với nhu cầu của sinh vật. Nghỉ ngơi và nghỉ ngơi đầy đủ là điều quan trọng để không làm căng thẳng hệ thống miễn dịch một cách không cần thiết.