Bệnh lưu trữ

Thời hạn Bệnh lưu trữ dùng để chỉ một nhóm bệnh được đặc trưng bởi sự lắng đọng của các chất khác nhau trong các cơ quan hoặc tế bào. Các bệnh bảo quản bao gồm, ví dụ, lipidoses hoặc hemosideroses.

Bệnh bảo quản là gì?

Tùy thuộc vào chẩn đoán nghi ngờ, các cuộc kiểm tra khác nhau được thực hiện. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp X-quang, siêu âm, CT hoặc MRT cung cấp thông tin về tổn thương các cơ quan hoặc về sự mở rộng cơ quan.
© auremar - stock.adobe.com

Bệnh bảo quản có thể xuất hiện dưới nhiều hình thức và đặc điểm khác nhau. Tuy nhiên, điểm chung của tất cả các bệnh là các chất đều được tích trữ trong tế bào và các cơ quan. Tùy thuộc vào nơi gửi và chất mà các triệu chứng khác nhau phát sinh. Trong glycogenose, glycogen được lưu trữ trong các mô cơ thể chỉ bị phân hủy một phần. Glycogenose bao gồm, ví dụ, bệnh Hers hoặc bệnh Pompe.

Trong mucopolysaccharidoses (MPS), glycosaminoglycans tích tụ trong lysosome. MPS do đó thuộc nhóm các bệnh tích trữ lysosome (LSK). Chúng bao gồm hội chứng Hunter hoặc hội chứng Sanfilippo.Các bệnh chuyển hóa di truyền có liên quan đến sự tích tụ bất thường của chất béo trong mô và tế bào được gọi chung là lipidoses.

Bệnh lipid máu điển hình là bệnh Wolman và bệnh Niemann-Pick. Sphingolipidoses là bệnh dự trữ di truyền, trong đó có sự tích tụ của sphingolipid trong tế bào. Bệnh Fabry hoặc bệnh Gaucher là bệnh sphingolipidoses. Hemosideroses là một trong những bệnh lưu trữ được biết đến nhiều nhất. Trong bệnh hemosiderosis, sắt được tích tụ trong cơ thể. Trong amyloidoses, có một sự lắng đọng nội bào và ngoại bào của các sợi protein.

nguyên nhân

Nhiều bệnh lưu trữ có tính di truyền. Các bệnh dự trữ glycogen thường dựa trên một khiếm khuyết của enzym. Trong bệnh von Gierke, ví dụ, glucose-6-phosphatase bị hư hỏng, trong bệnh Tarui, nó là phosphofructokinase. Phần lớn mucopolysaccharidoses cũng được di truyền. Thiếu sự phân cắt của enzym glycosaminoglycans và do đó tích tụ trong lysosome của tế bào cơ thể.

Nhiều lipidoses là do chức năng của lysosome bị giảm hoặc bị lỗi. Do đó liposes được gán cho các bệnh tích trữ lysosome. Các đột biến trong các gen mã hóa các enzym của lysosome dẫn đến mất hoạt động hoàn toàn. Điều này làm rối loạn chuyển hóa chất béo và lipid tích tụ trong mô.

Giống như liposes, sphingolipidoses cũng dựa trên các khiếm khuyết về enzym lysosome hoặc do thiếu hụt enzym. Hemosideroses có thể mắc phải hoặc bẩm sinh. Hemosideroses thu được xảy ra do tăng lượng sắt. Đặc biệt, truyền máu hoặc truyền nồng độ hồng cầu có thể làm tăng lượng sắt lắng đọng trong cơ thể. Mặt khác, bệnh huyết sắc tố di truyền là một bệnh di truyền lặn trên NST thường.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của bệnh dự trữ glycogen khá khác nhau. Tim, gan hoặc thận trở nên to hơn. Những người bị ảnh hưởng thường có lượng đường trong máu thấp. Mức lipid trong máu được tăng lên. Tăng acid uric máu cũng có thể xảy ra. Khi bệnh tiến triển, các nốt xuất huyết thường phát triển.

Trong hemosideroses, sắt lắng đọng trong các cơ quan gây tổn thương tế bào độc hại. Ở gan, huyết sắc tố dẫn đến xơ gan. Nguy cơ ung thư gan cũng tăng lên đáng kể. Trong tuyến tụy bị xơ hóa dẫn đến thiếu insulin và do đó dẫn đến bệnh đái tháo đường. Trong tim, dự trữ sắt dẫn đến rối loạn nhịp tim và trong trường hợp xấu nhất là suy tim.

Một cái gọi là giả phát triển trong các khớp. Nam giới có nguy cơ bị vô sinh. Amyloidoses có liên quan đến tăng bài tiết protein qua nước tiểu (protein niệu), bệnh thần kinh, sa sút trí tuệ, gan to, rụng tóc và các vấn đề về khớp.

Với liposes cũng vậy, gan và lá lách bị sưng. Hơn nữa, có thể quan sát thấy sự suy thoái tâm thần vận động. Ở trẻ em, rối loạn phát triển, suy giảm thính lực và co cứng xuất hiện trong năm đầu đời.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Các triệu chứng, thường khá đặc trưng, ​​cung cấp những dấu hiệu đầu tiên về sự tồn tại của bệnh lưu trữ. Tùy thuộc vào chẩn đoán nghi ngờ, các cuộc kiểm tra khác nhau được thực hiện. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp X-quang, siêu âm, CT hoặc MRT cung cấp thông tin về tổn thương các cơ quan hoặc về sự mở rộng cơ quan. Các thông số máu khác nhau như glucose, creatine kinase, sắt hoặc protein có thể được xác định trong chẩn đoán trong phòng thí nghiệm.

Các thông số nào được xác định trong phòng thí nghiệm phụ thuộc vào chẩn đoán nghi ngờ và các triệu chứng hiện có. Sinh thiết các cơ quan và mô bị ảnh hưởng thường có thể xác định chẩn đoán. Trong trường hợp của amyloidoses, ví dụ, hiện tượng ham muốn được tìm thấy khi sinh thiết. Sự xuất hiện của lá lách thái lát gợi nhớ đến một miếng giăm bông đã được thái lát do chứa các sợi protein.

Các biến chứng

Theo quy luật, các biến chứng và khiếu nại chính xác của bệnh lưu trữ phụ thuộc rất nhiều vào mức độ nghiêm trọng của nó và cũng như các thành phần không thể được lưu trữ trong tế bào. Vì lý do này, một dự đoán chung là không thể trong hầu hết các trường hợp. Hậu quả của căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng bị phì đại nghiêm trọng của gan hoặc tim, do đó, cơn đau có thể xảy ra ở các cơ quan này. Thận cũng có thể bị ảnh hưởng bởi sự mở rộng.

Khi bệnh tiến triển, gan bị tổn thương và người có liên quan sẽ chết. Rối loạn nhịp tim cũng xảy ra và những người bị ảnh hưởng có thể bị suy tim. Trong nhiều trường hợp, bệnh tích trữ còn dẫn đến những phàn nàn về tâm lý và rối loạn phát triển. Bệnh có thể dẫn đến các rối loạn nghiêm trọng, đặc biệt là ở trẻ em.

Việc điều trị bệnh lưu trữ luôn phụ thuộc vào bệnh cơ bản. Không có biến chứng cụ thể. Tuy nhiên, nếu các cơ quan đã bị tổn thương, việc cấy ghép hoặc can thiệp phẫu thuật có thể là cần thiết. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng có thể bị giảm đáng kể.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bệnh bảo quản luôn cần được bác sĩ khám và điều trị. Vì một căn bệnh như vậy không tự khỏi, nên phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Chỉ với điều trị y tế thích hợp mới có thể ngăn ngừa được các biến chứng khác. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân sẽ cần điều trị suốt đời đối với bệnh lưu trữ.

Nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu có vấn đề với các cơ quan nội tạng. Trong hầu hết các trường hợp, giá trị máu của bệnh nhân sai lệch so với giá trị bình thường. Điều này cũng có thể ảnh hưởng đến tim mạch, trong trường hợp xấu nhất còn có thể dẫn đến suy hoàn toàn dẫn đến tử vong. Trong nhiều trường hợp, rụng tóc có thể là dấu hiệu của một căn bệnh lưu trữ, đặc biệt là trẻ em bị rối loạn phát triển hoặc thậm chí là liệt cứng. Nếu những triệu chứng này xảy ra, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp.

Một bệnh lưu trữ có thể được nhận biết bởi một bác sĩ đa khoa. Việc điều trị thêm sau đó tùy thuộc vào các triệu chứng chính xác và mức độ nghiêm trọng của chúng và được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa.

Trị liệu & Điều trị

Liệu pháp phụ thuộc vào bệnh lý có từ trước. Ví dụ, bệnh huyết sắc tố di truyền được điều trị bằng liệu pháp truyền máu. Thay vì cho máu, hiến máu cũng có thể được thực hiện thường xuyên. Ngoài ra, thuốc deferoxamine được sử dụng. Một chế độ ăn uống nghèo sắt cũng có thể có tác động tích cực đến diễn biến của bệnh. Nếu được phát hiện kịp thời, bệnh nhân mắc bệnh huyết sắc tố có tuổi thọ bình thường.

Amyloidoses được điều trị bằng thuốc lợi tiểu, thuốc ức chế men chuyển, thuốc ức chế CSE và amiodaron. Bệnh nhân cũng có thể phải lọc máu. Nó cũng có thể cần thiết để sử dụng máy tạo nhịp tim. Trong trường hợp lipidoses, liệu pháp nhân quả thường không thể thực hiện được. Tùy thuộc vào hình thức, bệnh nhân chết trong thời thơ ấu.

Liệu pháp điều trị triệu chứng nhằm mục đích ngăn chặn sự hấp thu và tích tụ chất béo và cholesterol. Ví dụ, statin được sử dụng cho việc này. Với nhiều bệnh lưu trữ, điều quan trọng là phải bắt đầu điều trị trước khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên. Diễn biến của bệnh thường có thể bị ảnh hưởng tích cực theo cách này. Rất ít bệnh bảo quản có thể chữa được.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Phòng ngừa

Vì hầu hết các bệnh lưu trữ là di truyền nên việc phòng ngừa là không thể. Chỉ có thể ngăn ngừa bệnh hemosiderosis mắc phải thông qua truyền máu có kiểm soát và cung cấp lượng sắt cân bằng.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, các lựa chọn để chăm sóc theo dõi trực tiếp bệnh lưu trữ bị hạn chế. Trong nhiều trường hợp, bản thân căn bệnh này không thể được điều trị theo nguyên nhân, vì nó thường là một bệnh di truyền. Vì vậy, người bị ảnh hưởng tốt nhất nên đến gặp bác sĩ từ rất sớm.

Nếu muốn có con, trước hết nên khám và tư vấn di truyền để phòng bệnh lưu truyền tái phát. Nó cũng không thể chữa lành một cách độc lập, vì vậy người bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của bệnh này. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh này có thể thuyên giảm tương đối tốt bằng cách dùng nhiều loại thuốc khác nhau.

Phải luôn tuân thủ việc tiêu thụ thường xuyên và đúng liều lượng quy định để hạn chế các triệu chứng đúng cách. Bác sĩ nên luôn được tư vấn trước nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào hoặc nếu bạn có bất kỳ tác dụng phụ nào. Việc kiểm soát và kiểm tra thường xuyên cũng rất quan trọng để thường xuyên kiểm tra tình trạng hiện tại của bệnh bảo quản. Nếu rối loạn lưu trữ được điều trị, tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị giảm.

Bạn có thể tự làm điều đó

Mọi tình huống quá tải hoặc căng thẳng cơ thể phải được tránh trong cuộc sống hàng ngày. Ở những dấu hiệu đầu tiên của những đòi hỏi quá mức, người đó cần được nghỉ ngơi và bảo vệ. Nghỉ giải lao thường xuyên giúp ngăn ngừa bất kỳ sự khó chịu nào. Căn bệnh này là một thách thức đối với sinh vật trong việc đối phó với nó.

Do đó, là một phần của tự lực, mọi thứ nên được thực hiện để tạo ra các tình huống nhẹ nhõm. Cần tránh những tác nhân gây căng thẳng và ổn định cảm xúc là điều quan trọng. Cả hai điều này đều giúp giảm thiểu rối loạn nhịp tim ở mức tối thiểu. Đồng thời, áp lực lên các cơ quan hoặc chức năng của sinh vật giảm xuống. Các kỹ thuật thư giãn như yoga hoặc thiền định giúp tạo ra sự ổn định nội tâm.

Nếu bệnh tiến triển không thuận lợi sẽ làm giảm tuổi thọ của người mắc phải. Do đó, đương sự cần thông báo trước cho mình đầy đủ về những diễn biến có thể xảy ra và thực hiện mọi biện pháp phòng ngừa. Điều này dẫn đến trạng thái tinh thần quá tải bị giảm bớt trong một số trường hợp nhất định.

Chế độ ăn nên được kiểm tra và tối ưu hóa nếu cần thiết. Nên tránh tiêu thụ chất béo và cholesterol, vì chúng dẫn đến tăng các triệu chứng. Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng sẽ giúp giảm bớt các vấn đề sức khỏe. Ngoài ra, tập thể dục đầy đủ trong không khí trong lành cũng có lợi cho việc ổn định hệ thống phòng thủ của cơ thể.