Teo cơ cột sống

Các teo cơ cột sống (SMA) là một nhóm bệnh được đặc trưng bởi sự suy giảm cơ bắp. SMA là do sự phá hủy các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống.

Bệnh teo cơ tủy sống là gì?

Khái niệm tiến bộ teo cơ cột sống được đặt ra bởi nhà thần kinh học John Hoffmann ở Heidelberg vào năm 1893. Teo cơ cột sống là bệnh dựa trên sự suy giảm các tế bào thần kinh vận động alpha. Tế bào thần kinh vận động alpha là các tế bào thần kinh trong hệ thần kinh trung ương (CNS).

Chúng nằm trong thân não và sừng trước của tủy sống và chịu trách nhiệm cho việc nuôi dưỡng các sợi cơ xương và do đó cũng cho sự co cơ. Sự suy giảm tế bào thần kinh vận động trong SMA đang tiến triển. Do mất đi, các xung động từ hệ thần kinh không còn có thể truyền đến các cơ. Kết quả là tê liệt với sự hao mòn cơ và giảm sức căng của cơ.

nguyên nhân

Bệnh teo cơ tủy sống là bệnh di truyền. Giống như hầu hết các bệnh thần kinh cơ, bệnh teo cơ tủy sống rất hiếm. Dạng phổ biến nhất là dạng trẻ sơ sinh. Ở đây cứ 25.000 ca sinh thì có một trẻ bị ốm. Ở dạng vị thành niên, cứ 75.000 ca sinh thì mới có một trẻ bị ảnh hưởng. Dạng SMA cấp tính ở trẻ sơ sinh thậm chí còn bắt đầu trong bụng mẹ trước khi sinh. Ở dạng thiếu niên, các triệu chứng chỉ bắt đầu ở thời thơ ấu hoặc thiếu niên.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Sự mất mát của các tế bào thần kinh vận động dẫn đến suy mòn cơ và yếu cơ. Thông thường, các cơ co lại khi được kích hoạt bởi các dây thần kinh cung cấp. Cơ co lại, nó ngắn lại và căng ra. Do đó, chuyển động dự định có thể được thực hiện. Cơ bắp không còn bên trong do SMA cũng không thể co bóp nữa.

Vì vậy cơ không sử dụng được nữa. Do bất động nên anh ngày càng mảnh mai. Nếu một số lượng lớn các sợi cơ bị ảnh hưởng bởi sự tê liệt, có thể quan sát thấy sự giảm chất lượng của toàn bộ cơ. Ngược lại với chứng loạn dưỡng cơ, bản thân cơ không bị ảnh hưởng ở đây. Đây là lý do tại sao tình trạng lãng phí cơ này còn được gọi là teo cơ. Khi bệnh tiến triển, sức mạnh và sức chịu đựng của các cơ giảm dần.

Những bệnh nhân bị ảnh hưởng không còn có thể thực hiện các cử động nhất định hoặc chỉ trong một khoảng thời gian rất ngắn. Cơ bắp mệt mỏi nhanh hơn nhiều so với những người khỏe mạnh. Dạng SMA cấp tính ở trẻ sơ sinh đã được chú ý trong bụng mẹ. Những đứa trẻ di chuyển rất ít trong bụng mẹ. Giảm căng cơ là điều hiển nhiên khi mới sinh. Các cử động tự phát hiếm khi xảy ra.

Những đứa trẻ không thể giữ cho đầu của mình tự do và cũng không thể ngồi tự do. Những đứa trẻ bị ảnh hưởng chết vì khó thở trong vòng hai đến ba năm đầu đời. Ở dạng trung gian, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong những tháng hoặc năm đầu đời. Những đứa trẻ không thể đi hoặc đứng được nữa. Xuất hiện độ cong của cột sống và biến dạng của lồng ngực. Hầu hết bệnh nhân không đến tuổi 20.

Dạng thiếu niên của bệnh teo cơ tủy sống tiến triển bắt đầu vào cuối thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Các điểm yếu cơ đầu tiên thường ảnh hưởng đến các cơ của xương chậu. Leo cầu thang vụng về là một trong những triệu chứng đầu tiên. Theo thời gian, tình trạng yếu cơ cũng lan sang các cơ còn lại. Đôi khi có thể quan sát thấy một bắp chân rất khỏe ở bệnh nhân bị ảnh hưởng. Điều này chứa nhiều chất béo và mô liên kết hơn.

Bệnh teo cơ tủy sống bắt đầu ở tuổi trưởng thành và tiến triển chậm hơn nhiều so với các dạng SMA khác. Họ thường bắt đầu với sự yếu và teo các cơ tay. Yếu cơ bàn chân cũng có thể là dấu hiệu đầu tiên của bệnh SMA ở người trưởng thành.

Khi bệnh ảnh hưởng đến các dây thần kinh sọ não, đồng thời gây khó nuốt, khó nhai, hoặc nói. Nếu các dây thần kinh sọ liên quan, thường là teo cơ spinobulbar kiểu Kennedy (SBMA) hoặc liệt cơ bulbar tiến triển.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Khi chẩn đoán, bệnh sử chi tiết của bệnh nhân và mô tả về rối loạn chức năng được tính đến. Tiếp theo là một cuộc kiểm tra thể chất và thần kinh chi tiết. Điều này bao gồm các thủ tục như ghi điện thần kinh hoặc điện cơ. Trong điện thần kinh, vận tốc dẫn truyền thần kinh được đo. Trong điện cơ, các dòng cơ được đo.

Với sự trợ giúp của cả hai thủ thuật, bệnh teo cơ tủy sống có thể được phân biệt với bệnh thần kinh vận động đa ổ. Ngoài ra, có thể thực hiện các thủ thuật như điện cơ kim, điện thần kinh vận động hoặc điện thần kinh nhạy.

Trong phòng thí nghiệm, các thông số như tốc độ máu lắng, creatine kinase, vitamin B12, vitamin D, hormone tuyến giáp hoặc hormone tuyến cận giáp được xác định. Kiểm tra nước thần kinh cũng có thể cung cấp thông tin. Cũng có thể phải chụp X-quang cột sống cổ hoặc các lát cắt của não và cột sống cổ. Sinh thiết cơ hoặc sinh thiết dây thần kinh cung cấp thêm thông tin.

Các biến chứng

Chủ yếu những người bị bệnh này bị yếu cơ nghiêm trọng và mất cơ. Điều này dẫn đến những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày và do đó gây ra các biến chứng. Đương sự không còn dễ dàng thực hiện được các hoạt động thông thường, do đó trong nhiều trường hợp bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác.

Do đó, nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng cũng bị than phiền tâm lý hoặc trầm cảm và cần được điều trị tâm lý. Theo quy luật, bệnh này không tự lành và sức mạnh cơ bắp của bệnh nhân tiếp tục giảm do hậu quả của bệnh. Hơi thở cũng yếu đi đáng kể, do đó những người bị ảnh hưởng bị khó thở và do đó có thể bị chóng mặt hoặc mất ý thức.

Hơn nữa, cột sống bị cong và biến dạng nghiêm trọng ở lưng. Những điều này cũng có ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, tuổi thọ của một người bị giới hạn trong 20 năm. Vì không thể điều trị căn nguyên căn bệnh nên chỉ có thể hạn chế các triệu chứng. Không có biến chứng cụ thể.Tuy nhiên, căn bệnh này không dẫn đến một diễn biến hoàn toàn tích cực của bệnh.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong mọi trường hợp, điều trị trực tiếp bởi bác sĩ là cần thiết đối với bệnh này. Theo quy luật, không thể tự khỏi, vì vậy bệnh nhân luôn phụ thuộc vào việc khám và điều trị sớm.

Bệnh càng được phát hiện và điều trị sớm thì quá trình phát triển của bệnh thường sẽ tốt hơn. Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu người đó bị yếu cơ rất nặng. Trong hầu hết các trường hợp, người bệnh không còn có thể thực hiện các hoạt động nặng và thường cảm thấy mệt mỏi, kiệt sức. Ngoài ra, thở yếu thường có thể là dấu hiệu của teo cơ và cũng cần được bác sĩ kiểm tra. Một số người còn bị cong vẹo cột sống và ngực biến dạng. Nếu những triệu chứng này xảy ra, bác sĩ phải được tư vấn.

Thông thường bệnh teo cơ có thể được phát hiện bởi bác sĩ đa khoa. Không có biến chứng cụ thể trong điều trị. Tuổi thọ cũng không bị thay đổi bởi căn bệnh này. Tuy nhiên, không thể đoán trước được liệu có thể chữa khỏi hoàn toàn hay không.

Trị liệu & Điều trị

Mục đích của liệu pháp điều trị SMA là cải thiện chức năng cơ. Những bệnh nhân bị ảnh hưởng nên độc lập và tự túc càng lâu càng tốt. Điều trị thường được đưa ra bởi một nhóm bác sĩ, nhà vật lý trị liệu, nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà trị liệu nghề nghiệp và nhân viên xã hội.

Vật lý trị liệu, liệu pháp vận động và trị liệu ngôn ngữ được thực hiện trên cơ sở ngoại trú và phục vụ để duy trì các kỹ năng vẫn có sẵn. Diễn biến của bệnh có thể bị ảnh hưởng tích cực bởi các biện pháp phục hồi chức năng nội trú. Vì nguyên nhân chính của các vấn đề lâm sàng là yếu cơ, nên việc tập luyện cơ có mục tiêu có thể hữu ích. Trong các trường hợp riêng lẻ, chỉnh hình có thể cải thiện chức năng.

Theo các nhà khoa học tại Phòng khám Đại học Freiburg, trẻ em bị teo cơ cột sống được hưởng lợi từ việc bắt đầu điều trị sớm với Nusinersen (Spinraza) trong việc duy trì các kỹ năng vận động của chúng.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Vì bệnh teo cơ tủy sống có tính chất di truyền nên việc phòng ngừa là không thể.

Chăm sóc sau

Với bệnh teo cơ tủy sống, những người bị ảnh hưởng phải thực hiện các đơn vị đào tạo đặc biệt để hỗ trợ cơ bắp như chăm sóc theo dõi. Ngoài việc điều trị y tế thêm, những người bị ảnh hưởng có thể thực hiện độc lập các bài tập được bác sĩ khuyến nghị tại nhà. Những người bị ảnh hưởng nên khẩn trương tránh vận động quá sức hoặc căng thẳng quá mức.

Nếu không, bệnh và các triệu chứng có thể xấu đi. Để có thể đối phó với bệnh tật trong cuộc sống hàng ngày, những người bị ảnh hưởng cần sự ổn định về cảm xúc. Tuy nhiên, trên hết, bệnh có thể được khắc phục nhờ sự hỗ trợ, giúp đỡ của gia đình và người thân. Những người bị ảnh hưởng phải có một môi trường xã hội nguyên vẹn để có thể nhận được sự giúp đỡ bất cứ lúc nào.

Vì căn bệnh này không thể chữa khỏi, những người bị ảnh hưởng nên được tư vấn tâm lý vĩnh viễn. Bằng cách này, những người bị ảnh hưởng có thể học cách tốt nhất để sống chung với bệnh. Một nhóm hỗ trợ cũng có thể hữu ích. Ở đó những người bị ảnh hưởng có thể so sánh cách sống với những người bệnh khác và không cảm thấy đơn độc với căn bệnh này.

Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng có thể tìm hiểu các phương pháp khác về cách đối phó với căn bệnh này. Để cải thiện chất lượng cuộc sống, nên chọn những hoạt động mang lại cho họ niềm vui trước khi bị bệnh. Bạn nên làm điều này cùng với những người từ môi trường xã hội quen thuộc.

Bạn có thể tự làm điều đó

Nhiều nghiên cứu khác nhau đã chỉ ra rằng sự tiến triển của bệnh có thể bị trì hoãn nếu thực hiện các đơn vị huấn luyện cụ thể để hỗ trợ hệ cơ.

Ngoài các buổi vật lý trị liệu được cung cấp, người bị ảnh hưởng có thể độc lập thực hiện các bài tập thông thường trong cuộc sống hàng ngày để duy trì và cải thiện hệ thống cơ bắp. Với sự hợp tác của nhà vật lý trị liệu, các buổi huấn luyện cá nhân được phát triển để người có liên quan có thể sử dụng độc lập ở nhà và khi đang di chuyển. Tránh trường hợp sử dụng quá mức hoặc quá tải. Bạn có thể sửa đổi những thành công trong quá trình đào tạo và góp phần làm tình hình trở nên tồi tệ hơn.

Căn bệnh này đặt ra một thách thức đặc biệt do những thay đổi và bất thường về thị giác. Để đối phó với căn bệnh này trong cuộc sống hàng ngày, sự ổn định cảm xúc là đặc biệt quan trọng. Sự tự tin cần được phát huy và cách tiếp cận cởi mở đối với các khiếu nại và nguyên nhân của chúng là hữu ích. Quá trình tiến triển của bệnh nên được thảo luận với bệnh nhân ở giai đoạn đầu. Chỉ bằng cách này mới có thể tránh được những tình huống khó chịu và người bị ảnh hưởng có thể chuẩn bị tinh thần cho những diễn biến có thể xảy ra trong thời gian thuận lợi.

Vì đây là một bệnh di truyền nên không có sự thuyên giảm hoặc chữa khỏi bệnh. Do đó, bệnh nhân phải học cách cấu trúc lối sống của mình một cách tối ưu nhất có thể với những hạn chế về sức khỏe. Tiếp xúc với những người bệnh khác hoặc với các nhóm tự lực có thể hữu ích.