Hội chứng TAR

Phía dưới cái Hội chứng TAR, Tiếng Anh Hội chứng bán kính vắng mặt giảm tiểu cầu, y học hiểu là một hội chứng dị tật, các triệu chứng chính bao gồm thất bại của các nan hoa và giảm tiểu cầu. Nguyên nhân của hội chứng được cho là do đột biến gen di truyền. Điều trị trong những năm đầu đời chủ yếu là truyền tiểu cầu.

Hội chứng TAR là gì?

Các Hội chứng TAR là một phức hợp của nhiều dị tật biểu hiện ở trẻ sơ sinh. Các triệu chứng chính của hội chứng dị dạng di truyền là hỏng nói hai bên và thiếu tiểu cầu trong máu. Do các triệu chứng, hội chứng đôi khi có niên đại Hội chứng bất sản-giảm tiểu cầu xuyên tâm bài phát biểu. Hội chứng TAR cho đến nay đã được mô tả trong hơn 100 trường hợp. Tỷ lệ phổ biến chính xác không được biết, nhưng phức hợp triệu chứng được coi là tương đối hiếm.

Hội chứng lần đầu tiên được mô tả vào năm 1929. Người Mỹ H. M. Greenwald và J. Sherman được coi là những người đầu tiên mô tả nó. Theo các tài liệu trước đây, phụ nữ có nguy cơ bị ảnh hưởng bởi dị tật hơn nam giới một chút. Vì sự hiếm gặp của nó, hội chứng này vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Việc nghiên cứu nguyên nhân đã mang lại thành công từng phần, nhưng vẫn chưa thể đưa ra lời giải thích đầy đủ cho toàn bộ phức hợp.

nguyên nhân

Năm 2007, một nguyên nhân có thể gây ra hội chứng TAR đã được xác định là do đột biến gen. Các triệu chứng một phần của phức hợp là do một vi phân trên nhiễm sắc thể số 1 trong locus gen q21.1 gây ra. Trong bối cảnh này, chúng ta đang nói về hội chứng xóa 1q21.1. Nhiễm sắc thể 1 cho đến nay có liên quan đến nhiều bệnh di truyền.

Ví dụ, đột biến ở vị trí gen này có thể gây ra hội chứng Usher, bệnh Gaucher hoặc bệnh Alzheimer. Nhiễm sắc thể 1 hiện diện như một cặp nhiễm sắc thể trong tất cả các tế bào cơ thể và tương ứng với nhiễm sắc thể lớn nhất của con người. Đột biến liên quan đến hội chứng TAR dường như nhất thiết phải có ở tất cả các bệnh nhân. Tuy nhiên, đột biến không giải thích đầy đủ các triệu chứng riêng lẻ của hội chứng.

Hội chứng TAR được coi là một bệnh di truyền. Sự tích lũy gia đình được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi lại cho đến nay. Di truyền có vẻ là một sự di truyền lặn trên NST thường và diễn ra với sự biến đổi biểu hiện tương đối lớn.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Tất cả bệnh nhân mắc hội chứng TAR đều bị giảm tiểu cầu. Sự thiếu hụt tiểu cầu dẫn đến xu hướng chảy máu tăng lên. Chúng đặc biệt giảm trong hai năm đầu đời. Trong vài tháng đầu, chảy máu nội sọ có thể dẫn đến chậm phát triển vận động hoặc trí tuệ. Song phương, tất cả các bệnh nhân mắc hội chứng cũng thiếu nan hoa.

Ngón tay cái của người bị ảnh hưởng ở đó, nhưng nó chỉ hoạt động không bình thường. Thường có hiện tượng lệch hướng tâm của bàn tay, biểu hiện của biến dạng tay gậy. Ulna của tất cả bệnh nhân TAR đều ngắn lại và bị cong một phần. Khoảng một phần ba số bệnh nhân bị thiếu chất mùn, thường cũng ngắn lại và có tác dụng loạn sản. Các khớp khuỷu tay, khớp vai và bàn tay bị hạn chế khả năng vận động.

Trong một số trường hợp, cũng có những thay đổi trong máu. Trong 2/3 trường hợp, có lượng bạch cầu tăng lên rất nhiều. Thường có dị ứng hoặc không dung nạp sữa bò dẫn đến tiêu chảy hoặc làm trầm trọng thêm chứng giảm tiểu cầu. Ở khoảng một nửa số bệnh nhân, các triệu chứng liên quan đến chứng loạn sản chi dưới.

Đặc biệt, loạn sản khớp háng, coxa valga, tràn dịch khớp gối hoặc loạn sản xương bánh chè với trật khớp là những triệu chứng thường gặp. Đầu gối có thể bị cứng. Các vị trí của bàn chân và ngón chân thường bất thường. Nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng cũng bị thấp lùn hoặc khuyết tật tim theo tứ chứng Fallot hoặc dị tật thông liên nhĩ. Mắt thường bị bệnh ptosis hoặc bệnh tăng nhãn áp.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Trong những tháng đầu sau sinh, bác sĩ sẽ quan sát xu hướng chảy máu và giảm tiểu cầu ở bệnh nhân TAR, bệnh nhân này phải phân biệt với thiếu máu Fanconi để chẩn đoán phân biệt. Trong hình ảnh chụp X-quang, hội chứng TAR đặc biệt rõ ràng ở sự không thẳng hàng của các nan hoa ở cả hai bên và kết quả là bị lệch.

Về chẩn đoán phân biệt, hội chứng Holt-Oram và hội chứng Roberts cũng phải được xem xét. Ngay sau hai năm đầu đời, tiên lượng của bệnh nhân mắc hội chứng TAR khá thuận lợi. Trong các trường hợp riêng lẻ, tiên lượng dựa trên các triệu chứng đi kèm như khuyết tật tim.

Các biến chứng

Các dị tật khác nhau xảy ra trong hội chứng TAR. Đầu tiên và quan trọng nhất, các dị tật dẫn đến xu hướng chảy máu tăng lên đáng kể. Những người bị ảnh hưởng bị chảy máu nghiêm trọng, ngay cả với những vết thương rất nhẹ và nhỏ, không thể cầm máu dễ dàng. Chảy máu thường xảy ra trên nướu hoặc trong mũi và có ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống của người đó.

Hơn nữa, chậm phát triển trí tuệ có thể xảy ra do hội chứng TAR. Bệnh nhân thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống và không thể tự mình làm nhiều việc hàng ngày. Khả năng vận động của vai và bàn tay cũng bị hạn chế đáng kể do hội chứng này bị thiếu hụt. Hơn nữa, nó có thể dẫn đến khuyết tật tim hoặc khó chịu cho mắt.

Hội chứng thường liên quan đến giảm tuổi thọ. Cha mẹ hoặc người thân cũng thường xuyên bị than phiền hoặc trầm cảm về tâm lý. Điều trị triệu chứng hội chứng TAR thường không liên quan đến biến chứng. Thật không may, không phải tất cả các khiếu nại có thể được hạn chế hoàn toàn.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong hầu hết các trường hợp, với hội chứng TAR, người bị ảnh hưởng sẽ cần được đánh giá và điều trị y tế. Không thể chữa bệnh độc lập, vì vậy người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này luôn phụ thuộc vào chẩn đoán y tế. Hội chứng được phát hiện càng sớm thì quá trình tiếp tục của bệnh thường sẽ tốt hơn. Vì đây là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu người bị ảnh hưởng bởi hội chứng mong muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được sử dụng.

Trong trường hợp mắc hội chứng TAR, cần tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu người đó bị chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng. Theo quy luật, bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống của họ. Khả năng vận động của người bị ảnh hưởng cũng có thể bị hạn chế do hội chứng TAR, do đó cần phải đến gặp bác sĩ. Không có gì lạ khi các cơ quan nội tạng bị ảnh hưởng bởi nhiều khuyết tật khác nhau. Việc chẩn đoán hội chứng TAR có thể được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa. Để điều trị thêm, cần đến gặp bác sĩ chuyên khoa.

Trị liệu & Điều trị

Hội chứng TAR không thể được điều trị theo nguyên nhân hoặc cụ thể. Cho đến nay, chỉ có phương pháp điều trị triệu chứng. Dị tật không thể được sửa chữa trong vài năm đầu đời do xu hướng chảy máu. Trong các giai đoạn sau của cuộc đời, can thiệp phẫu thuật tái tạo có thể sửa chữa các nan hoa bị thiếu và nhiều sai lệch. Nó là điều cần thiết để ngăn ngừa tất cả các xuất huyết hoặc xuất huyết trong những năm đầu tiên của cuộc sống.

Mục đích của liệu pháp ban đầu là trên hết để giảm bớt hậu quả đáng kể của bệnh. Giảm tiểu cầu nghiêm trọng trong vài năm đầu đời cần phải truyền tiểu cầu. Bản thân không có rối loạn phát triển vận động. Hạn chế thần kinh cũng rất hiếm. Sự phát triển tinh thần là không dễ thấy. Vì vậy, tất cả các trường hợp chậm phát triển tốt nhất là hậu quả của chảy máu nội sọ, điều này phải được ngăn ngừa bằng cách truyền máu.

Khi tình trạng giảm tiểu cầu đã thuyên giảm, điều trị phẫu thuật tạo hình được thực hiện. Các biện pháp này được kèm theo [[[Các bước điều trị vật lý trị liệu vật lý trị liệu]], nhằm đảm bảo sự phát triển vận động hoàn hảo. Ở tuổi trưởng thành, bệnh nhân thường không còn phụ thuộc vào bất kỳ biện pháp điều trị nào và có một cuộc sống phần lớn bình thường với chất lượng cuộc sống không bị hạn chế.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Nguyên nhân chính xác của hội chứng TAR vẫn chưa được làm rõ. Vì lý do này, hội chứng vẫn chưa thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, mọi thứ đều chỉ ra rằng các yếu tố di truyền đóng một vai trò trong hội chứng. Do đó, tư vấn di truyền cho những người bị ảnh hưởng phần lớn có thể được mô tả như một biện pháp phòng ngừa.

Chăm sóc sau

Chăm sóc theo dõi đối với hội chứng TAR tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của dị tật. Sau khi phẫu thuật, là một lựa chọn cho các dị tật nhỏ, bệnh nhân cần được chăm sóc theo dõi sâu rộng. Trong trường hợp chảy máu cấp tính, cần chăm sóc ngay tại phòng khám. Sau đó bệnh nhân cần nghỉ ngơi vài ngày.

Việc tái khám lần cuối nhằm mục đích xác định các biện pháp điều trị tiếp theo. Những người bị hội chứng TAR phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ thường xuyên để làm rõ tình trạng sức khỏe hiện tại của họ. Các biến chứng y khoa không phải lúc nào cũng rõ ràng đối với bệnh nhân, đặc biệt là xuất huyết nội. Trong trường hợp giảm tiểu cầu nghiêm trọng, truyền máu có thể cần thiết, được thực hiện tại phòng khám và thường kết hợp với một cuộc phỏng vấn.

Đến lượt bệnh nhân cần được nghỉ ngơi và bảo vệ. Nhập viện thường được chỉ định. Bệnh nhân mắc hội chứng TAR cần có bác sĩ chuyên khoa. Bác sĩ chịu trách nhiệm thường là bác sĩ nội khoa hoặc bác sĩ đa khoa đã tham gia điều trị. Nằm viện dài hạn có ý nghĩa đối với các bệnh mãn tính. Bệnh nhân cũng nên liên hệ với nhà vật lý trị liệu và các chuyên gia khác. Hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân cũng có thể cần thiết.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng TAR chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng. Người bệnh phải chú ý đến các dấu hiệu cảnh báo và thông báo cho bác sĩ để tiến hành truyền máu sớm. Sau khi truyền máu như vậy, cơ thể bị suy yếu và điều quan trọng là phải đảm bảo một chế độ ăn uống cân bằng để hỗ trợ cơ thể sản xuất máu.

Sau khi phẫu thuật điều trị dị tật, áp dụng chế độ nghỉ ngơi và nằm trên giường. Người bệnh phải chăm sóc vết thương theo chỉ định của bác sĩ để tránh viêm nhiễm và các biến chứng khác. Trong trường hợp có dị tật ở các chi, điều trị vật lý trị liệu cũng có thể cần thiết. Những người bị ảnh hưởng có thể tập vật lý trị liệu tại nhà và cải thiện sự phối hợp của các chi bị ảnh hưởng bằng cách tập thể dục thường xuyên.

Nếu các biện pháp này không đạt được kết quả như mong muốn, phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Vì hội chứng TAR là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp nên bác sĩ chuyên khoa phải đảm nhận liệu pháp điều trị. Bạn nên tìm kiếm các diễn đàn Internet dành cho những người mắc bệnh khác, vì chỉ có một số nhóm tự lực cho tình trạng này. Cuối cùng, điều quan trọng là phải thực hiện các chuyến thăm cần thiết đến bác sĩ để tránh các biến chứng nghiêm trọng. Hội chứng TAR phải được theo dõi chặt chẽ do bất kỳ truyền máu nào.