Hội chứng Turner

Các Hội chứng Turner hoặc là. Hội chứng Ullrich-Turner là do bất thường nhiễm sắc thể X, biểu hiện chủ yếu ở dạng thấp bé và không dậy thì. Hội chứng Turner hầu như chỉ ảnh hưởng đến các bé gái (khoảng 1 trên 3000).

Hội chứng Turner là gì?

Như Hội chứng Turner là một thuật ngữ để chỉ rối loạn phát triển tuyến sinh dục (thiếu tế bào mầm chức năng), thường là do thiếu nhiễm sắc thể X (đơn bào X) hoặc bất thường nhiễm sắc thể và hầu như chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ.

Các bất thường nhiễm sắc thể có trong hội chứng Turner gây ra sự thiếu hụt hormone tăng trưởng và sinh dục. Bệnh biểu hiện ra bên ngoài dưới dạng phù bạch huyết sớm, tầm vóc thấp, mộng thịt (nếp gấp da hai mặt ở vùng cổ), tuyến giáp ngực với núm vú (núm vú) nằm xa nhau.

Ngoài ra, hội chứng Turner được đặc trưng bởi tình trạng thiếu kinh nguyệt (vô kinh nguyên phát), vú và buồng trứng kém phát triển (các vệt tuyến sinh dục hoặc các sợi mô liên kết) và vô sinh (vô sinh) do buồng trứng kém phát triển (buồng trứng).

Ngoài ra, các bé gái bị ảnh hưởng bởi hội chứng Turner cho thấy sự phát triển trí thông minh không bị suy giảm.

nguyên nhân

Các Hội chứng Turner là do những thay đổi di truyền cụ thể. Người khỏe mạnh có 23 cặp nhiễm sắc thể, một cặp nhiễm sắc thể được tạo thành từ nhiễm sắc thể giới tính (XX hoặc XY).

Hội chứng Turner là một bất thường với cặp nhiễm sắc thể này có thể tự biểu hiện theo những cách khác nhau. Mặt khác, một nhiễm sắc thể X có thể bị thiếu (đơn bào X), do đó mỗi tế bào trong cơ thể chỉ có một nhiễm sắc thể X. Mặt khác, nhiễm sắc thể X thứ hai có thể bị thiếu một phần, do đó các tế bào có thông tin di truyền hoàn chỉnh và không đầy đủ đồng thời xuất hiện (thể khảm). Thứ ba, nhiễm sắc thể X thứ hai có thể hiện diện với những thay đổi cấu trúc tiêu cực gây ra hội chứng Turner.

Những bất thường về nhiễm sắc thể được đề cập là do sự phân bố nhiễm sắc thể bị rối loạn trong các pha phân chia tế bào đầu tiên hoặc trong quá trình hình thành tế bào mầm sau khi thụ tinh, mặc dù nguyên nhân chính xác gây ra sự phân bố sai vẫn chưa được biết đến. Tuy nhiên, sự kế thừa của phân phối sai này bị loại trừ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Turner dẫn đến vô số triệu chứng xảy ra ở các dạng khác nhau và xảy ra tùy thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân. Một dấu hiệu điển hình là tầm vóc thấp bé, biểu hiện ngay từ khi mới sinh. Các cô gái đều thấp hơn tiêu chuẩn về cân nặng và chiều cao. Một triệu chứng đặc trưng khác là buồng trứng kém phát triển khiến sản xuất hormone sinh dục nữ bị giảm sút.

Điều này ngăn cản quá trình dậy thì và kinh nguyệt không diễn ra. Vú và các cơ quan sinh dục kém phát triển và có vẻ giống trẻ em ngay cả khi đã trưởng thành. Khả năng sinh sản bị hạn chế và thường không thể mang thai. Các cơ quan khác cũng có thể bị dị dạng. Trong nhiều trường hợp, có một thận móng ngựa, nơi cả hai thận được kết nối.

Thường một lá van bị thiếu ở van động mạch chủ, có thể dẫn đến hình thành chứng phình động mạch chủ. Ở trẻ sơ sinh, tình trạng tích nước (phù nề) xảy ra trên bàn tay và bàn chân. Chân tóc đặc biệt sâu ở cổ. Ở hai bên cổ, một nếp da giống như cánh kéo dài từ đầu dưới của xương thái dương đến xương bả vai.

Dị tật tai và mất thính giác. Ngực bị biến dạng như một tấm chắn và hai núm vú nhỏ hơn cách nhau rộng ra. Có rất nhiều nốt ruồi trên da. Khớp khuỷu tay bị dị dạng khiến cẳng tay ở vị trí bất thường. Sự phát triển tinh thần không bị suy giảm trong hội chứng Turner.

Chẩn đoán & khóa học

A Hội chứng Turner thường được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng đặc trưng dễ nhận biết bên ngoài ngay sau khi trẻ được sinh ra. Ví dụ, trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi hội chứng Turner bị phù bạch huyết và mộng thịt (nếp gấp da ở cả hai bên cổ).

Cân nặng và chiều cao thấp hơn cũng có thể cho thấy tầm vóc thấp. Chẩn đoán được xác nhận bằng phân tích nhiễm sắc thể, trong đó có thể xác định sự bất thường di truyền cơ bản. Điều này cũng có thể được thực hiện như một phần của quy trình chẩn đoán trước khi sinh. Diễn biến của bệnh trong hội chứng Turner phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt hormone sinh dục và tăng trưởng có thể được bù đắp bằng phương pháp điều trị.

Nếu liệu pháp thành công, đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ phát triển phần lớn bình thường, mặc dù nó sẽ vẫn vô sinh và còi cọc. Những người mắc hội chứng Turner có tuổi thọ bình thường.

Các biến chứng

Hội chứng Turner dẫn đến nhiều biến chứng và phàn nàn cho những người bị ảnh hưởng. Đầu tiên và quan trọng nhất, hội chứng dẫn đến tầm vóc thấp bé đáng kể. Điều này có ảnh hưởng rất tiêu cực đến chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng và có thể làm giảm đáng kể. Ngoài ra, hội chứng Turner dẫn đến rối loạn kinh nguyệt và thiếu máu ở phụ nữ.

Khó chịu hoặc thay đổi tâm trạng nghiêm trọng cũng có thể trở nên rõ ràng. Các cô gái cũng không thể dậy thì và bị vô sinh. Đặc biệt ở độ tuổi trẻ, các triệu chứng của hội chứng Turner có thể dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc, do đó những người bị ảnh hưởng cũng phát triển tâm lý phàn nàn hoặc trầm cảm.

Khó chịu ở bàn chân hoặc bàn tay cũng có thể xảy ra với bệnh này. Do số lượng đốm gan nhiều nên người bệnh cũng có thể bị giảm tính thẩm mỹ. Điều trị hội chứng Turner luôn dựa trên các triệu chứng chính xác. Chúng có thể được hạn chế, nhưng không thể chữa khỏi hoàn toàn.

Không có biến chứng. Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng cũng có thể sống một cuộc sống bình thường hàng ngày. Hội chứng Turner không có tác động tiêu cực đến tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Cha mẹ hoặc người thân cũng có thể bị than phiền hoặc trầm cảm về tâm lý và do đó cũng cần được chăm sóc tâm lý.

Khi nào bạn nên đi khám?

Với hội chứng Turner, người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào điều trị y tế để ngăn ngừa các biến chứng và triệu chứng thêm. Chỉ thông qua chẩn đoán sớm và điều trị tiếp theo mới có thể ngăn chặn được sự trầm trọng thêm của các triệu chứng. Vì là bệnh di truyền nên không có cách chữa khỏi hoàn toàn. Nếu muốn có con, cần tiến hành tư vấn di truyền để bệnh không tái phát. Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu trẻ bị thấp lùn. Điều này thường có thể được nhìn thấy bằng mắt.

Hội chứng Turner cũng thường làm giảm cân nặng của những đứa trẻ bị ảnh hưởng. Một số bệnh nhân cũng bị giảm khả năng sinh sản do bệnh, nhưng điều này không biểu hiện cho đến sau này trong cuộc sống. Vì hội chứng Turner cũng có thể dẫn đến dị tật tim, tim cũng cần được bác sĩ khám thường xuyên. Hơn nữa, các dị tật khác nhau trên khuôn mặt cũng chỉ ra hội chứng này và cần được bác sĩ khám. Thông thường, hội chứng Turner có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Việc điều trị thêm phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng chính xác và tính chất của các khiếu nại.

Điều trị & Trị ​​liệu

Các biện pháp điều trị đều nhằm một Hội chứng Turner chủ yếu để bù đắp cho sự thiếu hụt hiện tại về tăng trưởng và kích thích tố sinh dục. Ví dụ, những người bị ảnh hưởng nhận được các hormone tăng trưởng được sản xuất sinh tổng hợp từ khoảng sáu tuổi để ảnh hưởng tích cực đến kích thước cơ thể của họ.

Tuy nhiên, sự thành công của liệu pháp tăng trưởng như vậy khác nhau ở mỗi người. Từ mười hai tuổi, các hormone sinh dục như estrogen cũng được sử dụng để gây ra hội chứng Turner dậy thì không có bằng các hormone thuốc, để các đặc điểm sinh dục chính (tử cung hoặc tử cung) và phụ (vú, môi âm hộ, âm đạo) phần lớn bình thường. có thể đào tạo.

Sự kém phát triển của buồng trứng (suy buồng trứng) không thể được bù đắp bằng liệu pháp hormone, đó là lý do tại sao những phụ nữ bị ảnh hưởng vẫn vô sinh (vô sinh). Tuy nhiên, trong các trường hợp cá nhân, có những nỗ lực thực hiện thụ tinh nhân tạo với các tế bào trứng được lấy ra từ buồng trứng trước khi mất chức năng như một phần của quá trình thụ tinh trong vòi trứng. Tuy nhiên, chúng vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng ban đầu.

Ngoài ra, liệu pháp sử dụng hormone tăng trưởng và sinh dục giúp ngăn ngừa loãng xương. Ngoài ra, các triệu chứng đi kèm như phù bạch huyết có thể được điều trị bằng phương pháp dẫn lưu bạch huyết. Nếu có dị tật các cơ quan nội tạng như tim hoặc thận, phẫu thuật có thể được chỉ định. Trong một số trường hợp, chăm sóc trị liệu tâm lý được khuyến khích cho các cô gái mắc hội chứng Turner và cha mẹ của họ.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Là nguyên nhân cơ bản của bất thường nhiễm sắc thể trong một Hội chứng Turner không được biết đến, không tồn tại các biện pháp phòng ngừa đáng tin cậy. Tuy nhiên, là một phần của quy trình chẩn đoán trước khi sinh, đứa trẻ chưa sinh đã có thể được xét nghiệm để tìm dấu hiệu bất thường về nhiễm sắc thể của hội chứng Turner.

Chăm sóc sau

Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể di truyền. Vì lý do này mà bệnh không thể chữa khỏi. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị y tế trong suốt phần đời còn lại của họ, vì các vấn đề sức khỏe khác thường có thể phát sinh. Do đó, không có biện pháp theo dõi cổ điển nào là cần thiết hoặc có thể thực hiện được.

Trong giai đoạn chuyển tiếp ở tuổi dậy thì, hầu hết bệnh nhân được điều trị bằng hormone chuyên sâu. Sau khi hoàn thành liệu pháp này, những người bị ảnh hưởng nên khám sức khỏe định kỳ với bác sĩ chuyên khoa, nội tiết và bác sĩ gia đình theo yêu cầu. Đặc biệt, nếu bạn bị khuyết tật về tim, thận hoặc các bệnh lý khác thì cần phải thường xuyên đi khám.

Nếu không có vấn đề sức khỏe nào phát sinh, các cuộc kiểm tra như vậy nên diễn ra ít nhất một đến năm năm một lần, tùy thuộc vào bệnh cảnh lâm sàng và tuổi của bệnh nhân. Phòng khám điều trị quyết định việc này. Cho đến nay không có khái niệm được phát triển đầy đủ và áp dụng chung trong y học để chăm sóc bệnh nhân người lớn mắc hội chứng Turner.

Do đó, các quy trình tiếp theo có thể rất khác nhau. Nhiều phụ nữ mắc hội chứng Turner cũng bị các vấn đề tâm lý nghiêm trọng. Vì lý do này, bạn nên tìm kiếm sự trợ giúp trị liệu tâm lý bất kể tình trạng thể chất của bạn như thế nào hoặc thường xuyên đến thăm một nhóm tự lực dành cho những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trẻ em mắc hội chứng Turner cần được giúp đỡ trong các công việc hàng ngày. Cha mẹ phải đảm bảo rằng trẻ đang được điều trị tốt nhất có thể và đang dùng thuốc theo chỉ dẫn. Giám sát y tế tốt là đặc biệt quan trọng trước tuổi dậy thì để những thay đổi nội tiết tố có thể được kiểm soát một cách tối ưu về mặt y tế.

Nếu có các dấu hiệu loãng xương, rối loạn tuần hoàn hoặc các bệnh đi kèm điển hình khác của hội chứng Turners, bác sĩ sẽ chỉ định thăm khám. Bản thân người bệnh phải đảm bảo một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng để ngăn ngừa các bệnh như đái tháo đường hay bệnh Crohn. Trong trường hợp trẻ bị ốm, cha mẹ phải chú ý đến lượng thức ăn của trẻ, vì trẻ bị nôn trớ và chán ăn.

Sự tăng trưởng chiều cao có thể được hỗ trợ bởi tập thể dục và một chế độ ăn uống lành mạnh. Protein, vitamin và khoáng chất đặc biệt quan trọng để làm dịu đường tiêu hóa, cải thiện sức khỏe của xương và tạo đủ chất béo và cơ bắp. Có thể cần phải bổ sung chế độ ăn uống và thực hiện các phương pháp điều trị nội tiết tố. Tốt nhất là cha mẹ và những người bị ảnh hưởng sau này nên ghi nhật ký bệnh tật, trong đó ghi lại tất cả các triệu chứng và bất thường.