Hội chứng WHIM

Các Hội chứng WHIM là viết tắt của mụn cóc - hội chứng hypogammaglobulinemia - suy giảm miễn dịch - myelocathexis - là một bệnh suy giảm miễn dịch di truyền và rất hiếm gặp. Căn bệnh này dựa trên cái gọi là khiếm khuyết thụ thể cytokine, ảnh hưởng đến hệ thống miễn dịch. Hội chứng WHIM được di truyền như một tính trạng trội hoặc lặn trên NST thường.

Hội chứng WHIM là gì?

Tính năng chính của Hội chứng WHIM là một sự thiếu hụt miễn dịch được đặc trưng bởi nhiễm trùng do vi khuẩn và vi rút tái phát. Đường hô hấp luôn bị ảnh hưởng. Trong quá trình bệnh xảy ra tình trạng nhiễm trùng xoang, viêm phổi và viêm amidan.

Nếu bệnh không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến những di chứng nghiêm trọng. Những người bị ảnh hưởng cũng thường bị nhiễm trùng papillomavirus ở người. Những nguyên nhân này gây ra sự hình thành mụn cơm, thường ở bàn tay và bàn chân. Hơn nữa, những bệnh nhân mắc hội chứng Whim có nguy cơ cao phát triển các khối u do virus như ung thư cổ tử cung.

Huyết thanh thường cho thấy nồng độ IgG thấp, được gọi là hạ đường huyết. Mô học cho thấy tủy xương của những người mắc hội chứng WHIM có quá nhiều tế bào tiền thân T. Ngược lại, những gì được gọi là giảm bạch cầu thường tự biểu hiện, đó là do sự giải phóng và lưu giữ các bạch cầu trung tính trong tủy xương không chính xác. Đây được gọi là myelocathexis.

nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng WHIM nằm ở khiếm khuyết di truyền. Đó là một hội chứng được gọi là thiếu hụt kháng thể, có thể xảy ra không thường xuyên hoặc trong gia đình. Tuy nhiên, trường hợp sau có nhiều khả năng xảy ra hơn. và xảy ra ở khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng. Hầu như luôn luôn có một kiểu di truyền trội hoặc lặn trên NST thường trong cấu tạo di truyền.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, với sự phân bố giữa các giới là chủ yếu. Đây là lý do tại sao chúng ta nói về sự di truyền trội trên NST thường. Nhiều nghiên cứu khác nhau ở các cặp song sinh đã chỉ ra rằng anh chị em ruột hòa thuận cũng như bất hòa vì sự xuất hiện của hội chứng WHIM.

Theo kiến ​​thức hiện tại, một nguyên nhân có thể gây ra hội chứng WHIM cũng là các ảnh hưởng môi trường khác nhau hoặc các yếu tố biểu sinh, nếu một gen khuynh hướng cũng có mặt là nguyên nhân gây ra hội chứng WHIM.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng WHIM là một bệnh di truyền trội trên NST thường. Nguyên nhân của điều này là do đột biến gen trên locus gen 2q21 ở hơn 90% những người bị ảnh hưởng. Điều này chịu trách nhiệm giải mã cái gọi là thụ thể chemokine CXCR4.

Đột biến, có thể được tìm thấy trong khu vực nội bào của thụ thể liên kết màng đối với cytokine CXCL12, gây ra sự xuất hiện của một protein thụ thể ngắn. Điều này không thể tự nội bộ hóa sau khi kích hoạt. Bằng cách này, tất cả các cơ chế gây ra sự tự điều chỉnh tiêu cực sẽ bị chặn vĩnh viễn.

Do đó, các thụ thể được kích thích vĩnh viễn. Sự giảm biểu hiện của CXCR4 cũng cần thiết để giải phóng các tế bào tiền thân T của tủy xương. Các đột biến và sự thiếu nội tại của CXCR4 vẫn ở bề ngoài trên các tế bào tiền thân TZ. Do đó, chúng không thể rời khỏi tủy xương.

Do đó, chúng là nguyên nhân của các phát hiện mô học trong máu và tủy xương của bệnh nhân. Hội chứng WHIM cũng có thể xảy ra trong một số trường hợp hiếm hoi với thụ thể chemokine không bị đột biến. Điều này thường dựa trên sự trục trặc của các protein có liên quan đến quá trình hình thành bên trong CXCR4.

Ở đây, một hệ thống phòng vệ miễn dịch bị xáo trộn cũng xảy ra vì thụ thể CXCR4 cũng tham gia vào các quá trình di chuyển khác. Khả năng bảo vệ miễn dịch đôi khi bị giảm đáng kể của những người bị ảnh hưởng là đặc điểm chính của hội chứng WHIM.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Nếu hội chứng WHIM đã được chứng minh, nên đi khám bệnh chính xác để loại trừ bệnh do thuốc. Điều này có thể xảy ra, ví dụ, sau khi dùng thuốc kháng sinh. Nếu hội chứng WHIM được phân lập mà không có bất kỳ triệu chứng lâm sàng nào có thể phát hiện được thì nên tiến hành công thức máu thường xuyên bao gồm cả công thức máu phân biệt và khám lâm sàng.

Trong một số trường hợp, bệnh cũng có thể tự thuyên giảm, xảy ra sau khoảng 5 đến 6 tuần. Hầu hết thời gian, hội chứng WHIM là mãn tính. Nhờ nghiên cứu di truyền hiện đại, người ta có thể xác định hầu hết các bệnh di truyền trước khi chúng bùng phát. Tuy nhiên, do thông tin di truyền ở mỗi người rất khác nhau nên các phân tích di truyền vẫn rất thiếu chính xác.

Các biến chứng

Hội chứng WHIM có liên quan đến một số phàn nàn và biến chứng. Di chứng điển hình bao gồm mụn cóc và nhiễm trùng đường hô hấp. Đặc biệt, mụn cóc có thể gây ra những phàn nàn về tâm lý ở những người bị ảnh hưởng, bởi vì vết thâm do mất thẩm mỹ thể hiện một gánh nặng tinh thần đáng kể.

Những người bị hội chứng WHIM do đó thường phát triển các bệnh tâm thần, chẳng hạn như lo âu xã hội, trầm cảm hoặc mặc cảm. Hơn nữa, viêm phổi có thể xảy ra như một phần của bệnh. Viêm phổi nếu không được điều trị kịp thời có thể xảy ra các biến chứng nặng như sốt cao, khó thở, tím tái. Trong trường hợp xấu nhất, viêm phổi là tử vong. Hội chứng WHIM cũng có thể gây nhiễm trùng tai và mũi họng.

Trong giai đoạn sau của bệnh, do hệ thống miễn dịch suy yếu, viêm xoang, viêm tai giữa và các bệnh truyền nhiễm khác phát triển, mỗi bệnh đều có liên quan đến các biến chứng nghiêm trọng. Điều trị mụn cóc-hạ đường huyết-suy giảm miễn dịch-hội chứng viêm tủy hầu như không có kết quả.

Tuy nhiên, việc sử dụng các immunoglobulin có thể dẫn đến các tác dụng phụ và tương tác không mong muốn. Phản ứng dị ứng hiếm khi xảy ra. Sốc phản vệ hoặc phản ứng tuần hoàn nghiêm trọng xảy ra rất hiếm. Vô tình đưa vào tĩnh mạch có thể gây tổn thương mô và các vấn đề về tuần hoàn.

Khi nào bạn nên đi khám?

Người bị hội chứng WHIM nên liên hệ với bác sĩ vì không thể tự chữa lành và các triệu chứng sẽ tiếp tục trầm trọng hơn nếu không được bác sĩ tư vấn. Việc phát hiện và điều trị bệnh sớm có tác dụng rất tích cực cho quá trình sau này. Vì đây là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, nếu muốn có con, bạn cũng nên đến gặp bác sĩ để được tư vấn về di truyền.

Trong trường hợp mắc hội chứng WHIM, vẫn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu người đó có hệ miễn dịch rất yếu và do đó rất hay bị ốm. Trong quá trình này, mụn cóc thường hình thành khắp cơ thể và người bị ảnh hưởng nhiều lần bị viêm phổi hoặc amidan. Nếu những triệu chứng này xuất hiện trong một thời gian dài hơn và không tự biến mất, cần phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ.Việc chẩn đoán hội chứng WHIM có thể được thực hiện bởi một bác sĩ đa khoa. Việc điều trị thêm tùy thuộc vào các khiếu nại chính xác và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Điều trị & Trị ​​liệu

Liệu pháp thông thường của những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi hội chứng WHIM bao gồm nỗ lực làm giảm tính nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng, vì đây là vấn đề chính của bệnh. Thay thế bằng globulin miễn dịch thường được sử dụng để hỗ trợ hệ thống miễn dịch của những người bị ảnh hưởng.

Nó cũng cần thiết để bình thường hóa việc giải phóng bạch cầu trung tính từ tủy xương. Để có thể đạt được điều này, GM-CSF hoặc G-CSF chủ yếu được sử dụng. Việc sử dụng cái gọi là chất đối kháng CXCR4, bao gồm cả Plerixafor, đã được phân tích trong nhiều nghiên cứu lâm sàng. Tuy nhiên, nó vẫn chưa phải là một phần của liệu pháp tiêu chuẩn cho hội chứng WHIM. Thuốc suốt đời được chỉ định để điều trị bệnh, vì khiếm khuyết di truyền không thể chữa khỏi.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Vì cái gọi là hội chứng WHIM là một bệnh di truyền nên nó không thể chữa khỏi. Vì lý do này, việc phòng ngừa cũng không thể thực hiện được. Nó là một bệnh di truyền trội trên autosomal. Các đột biến gen và thiếu nội tại của CXCR4 vẫn còn trên bề mặt của các tế bào tiền thân TZ. Do đó, những chất này không thể thoát ra khỏi tủy xương và là nguyên nhân của các kết quả mô học về máu và tủy xương. Do đó, không thể ngăn ngừa hội chứng WHIM.

Chăm sóc sau

Những người bị ảnh hưởng với hội chứng WHIM thường chỉ bị hạn chế và chỉ có một số biện pháp theo dõi trực tiếp. Vì lý do này, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh này tốt nhất nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ rất sớm và bắt đầu điều trị để không có biến chứng hoặc khiếu nại khác trong quá trình tiếp theo. Không thể tự chữa lành.

Vì hội chứng WHIM là một bệnh di truyền, nên việc tư vấn và xét nghiệm di truyền chắc chắn phải được thực hiện nếu người đó mong muốn có con để hội chứng này không thể tái phát ở trẻ. Với hội chứng WHIM, những người bị ảnh hưởng thường phụ thuộc vào việc uống nhiều loại thuốc khác nhau.

Cần luôn chú ý đến liều lượng chính xác và lượng uống thường xuyên, theo đó, luôn luôn phải liên hệ với bác sĩ trước nếu có bất kỳ câu hỏi hoặc không chắc chắn. Trong nhiều trường hợp, sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình cũng rất quan trọng.

Điều này có thể ngăn ngừa hoặc hạn chế trầm cảm. Trong một số trường hợp, tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng WHIM có thể hữu ích và giúp cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn. Hội chứng có thể làm giảm đáng kể tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người bị hội chứng WHIM bị suy giảm miễn dịch. Vì lý do này, mọi thứ nên được thực hiện suốt đời để hỗ trợ và ổn định hệ thống miễn dịch tốt nhất có thể. Một chế độ ăn uống cân bằng và lành mạnh là đặc biệt quan trọng. Chế độ ăn uống giàu vitamin giúp giảm khả năng nhạy cảm với các tác nhân gây bệnh.

Đồng thời, điều quan trọng là phải đảm bảo rằng việc tiêu thụ các chất độc hại nicotin hoặc ma túy là hoàn toàn tránh được. Không khí xung quanh phải luôn giàu oxy để ngăn ngừa rối loạn hô hấp. Do đó, thường xuyên tập thể dục ngoài trời rất được khuyến khích. Ngay khi cảm thấy khó thở, người bị ảnh hưởng nên rời khỏi khu vực đó hoặc tìm lời khuyên của bác sĩ. Đặc biệt cần chú ý mặc ấm trong thời điểm chuyển mùa. Nhiệt độ thường được đánh giá thấp, điều này làm tăng nguy cơ bị cảm lạnh.

Nên tránh tiếp xúc trực tiếp với người khác đang bị nhiễm trùng hoặc cảm lạnh. Chúng tôi khuyên bạn nên luôn mang theo chất khử trùng cho tay hoặc chân của mình. Điều này có thể được sử dụng để phòng ngừa khi những người ở gần đó có những triệu chứng đầu tiên của cảm lạnh. Trong các cơ sở công cộng, điều quan trọng là phải đảm bảo tránh các khu vực có nhiều vi trùng. Nên mặc quần áo bảo hộ thích hợp.