Hội chứng Wiskott-Aldrich

Các Hội chứng Wiskott-Aldrich là một khiếm khuyết di truyền do di truyền mà cho đến nay chỉ có thể chữa khỏi bằng phương pháp ghép tủy. Với tỷ lệ khoảng 1: 250.000, căn bệnh này rất hiếm, mặc dù chỉ có các bé trai bị ảnh hưởng do di truyền lặn liên kết X.

Hội chứng Wiskott-Aldrich là gì?

Như Hội chứng Wiskott-Aldrich là một khiếm khuyết miễn dịch di truyền hiếm gặp được di truyền theo kiểu gen lặn liên kết X.

Bệnh di truyền được đặc trưng bởi một bộ ba triệu chứng bao gồm nhiễm trùng nặng tái phát do hệ thống miễn dịch bị rối loạn, xu hướng chảy máu tăng lên trong bệnh giảm tiểu cầu (giảm và hạn chế chức năng số lượng tiểu cầu) và bệnh chàm, mặc dù bệnh cảnh lâm sàng cá nhân có thể khác nhau rất nhiều ở mỗi người bị ảnh hưởng.

Theo quy luật, hội chứng Wiskott-Aldrich biểu hiện trực tiếp sau khi sinh hoặc ở lứa tuổi sơ sinh trên cơ sở xuất huyết da dạng đốm (đốm xuất huyết). Trong quá trình này, có thể xảy ra tiêu chảy ra máu và xuất huyết liên quan đến chấn thương cho đến chảy máu trong và xuất huyết não do rối loạn đông máu. Trong nhiều trường hợp, các bệnh tự miễn thứ phát có thể được quan sát thấy trong hội chứng Wiskott-Aldrich. Ngoài ra còn có tăng nguy cơ ung thư hạch ác tính.

nguyên nhân

Các Hội chứng Wiskott-Aldrich là do khiếm khuyết trong một gen nhất định trên nhánh ngắn hơn của nhiễm sắc thể X mã hóa protein khiếm khuyết (còn được gọi là WASP) gây ra hội chứng. Gen bị ảnh hưởng rất quan trọng đối với sự hoạt động chính xác của tế bào, đóng vai trò thiết yếu trong việc tổng hợp tiểu cầu từ megakaryocytes (tế bào tiền thân) và điều chỉnh giao tiếp và truyền tín hiệu giữa các tế bào miễn dịch.

Một mặt, các đột biến gây ra giảm số lượng các tế bào huyết khối, hơn nữa chỉ có một chức năng hạn chế, dẫn đến xu hướng chảy máu tăng lên đồng thời làm giảm đông máu. Mặt khác, sự thay đổi gen gây ra các khiếm khuyết khác nhau trên các tế bào miễn dịch khác nhau, dẫn đến trao đổi tín hiệu bị rối loạn, chức năng của tế bào T bị hạn chế và / hoặc suy giảm sản xuất kháng thể.

Do hệ thống miễn dịch bị rối loạn, các bệnh nhiễm trùng do vi rút, vi khuẩn và nấm liên tục biểu hiện, có thể tương đối nghiêm trọng trong hội chứng Wiskott-Aldrich.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng Wiskott-Aldrich là một sự suy giảm miễn dịch. Nó được đặc trưng bởi phát ban trên da, số lượng tiểu cầu thấp và nhiễm trùng tái phát. Các triệu chứng là do sự cố trong các tế bào bạch cầu và tiểu cầu. Điều này dẫn đến hệ thống miễn dịch bị rối loạn hoạt động.

Phát ban thường bị nhầm với viêm da thần kinh. Lý do cho điều này là giống với bệnh chàm cơ địa. Ngược lại với bệnh viêm da thần kinh, bệnh chàm có thể xuất hiện trong những tuần đầu sau sinh với triệu chứng Wiskott - Aldrich. Trong một số trường hợp, bệnh trở nên nghiêm trọng và vết chàm có thể kèm theo xuất huyết nhỏ trên da (chàm xuất huyết). Với triệu chứng Wiskott-Aldrich, vết chàm đã được điều trị và chữa lành sẽ xuất hiện trở lại.

Số lượng tiểu cầu trong máu thấp có thể dẫn đến các bệnh tự miễn dịch. Chúng được đặc trưng bởi sự phá vỡ các tế bào hồng cầu (thiếu máu tan máu tự miễn), viêm các mạch máu nhỏ ở da hoặc các cơ quan (viêm mạch máu), sự phân hủy các tiểu cầu trong máu (giảm tiểu cầu miễn dịch) hoặc viêm thận hoặc viêm đại tràng, tức là viêm thận hoặc ruột già .

Viêm ruột già có thể biểu hiện bằng tiêu chảy ra máu hoặc đau đớn. Cuối cùng, nó có thể dẫn đến tăng nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng. Những bệnh này có thể là viêm tai giữa, nhiễm trùng xoang hoặc tương tự.

Chẩn đoán & khóa học

A Hội chứng Wiskott-Aldrich thường có thể được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng (đặc biệt là chấm xuất huyết, chàm, nhiễm trùng tái phát).

Chẩn đoán được xác nhận bằng các xét nghiệm máu tiếp theo, trong đó có thể xác định được số lượng giảm và kích thước tiểu cầu giảm. Mức độ cơ thể kháng nguyên cũng dễ thấy (nồng độ IgE, IgD và IgA tăng với giá trị IgM giảm). Ở người cao tuổi, thường có rối loạn chức năng của tế bào lympho T.

Ngoài ra, khiếm khuyết di truyền cụ thể trên gen WAS và do đó, biểu hiện dự kiến ​​của hội chứng Wiskott-Aldrich có thể được xác định như một phần của chẩn đoán trước khi sinh. Nếu ca ghép tủy thành công, người mắc hội chứng Wiskott-Aldrich có tiên lượng tốt và khả năng hồi phục cao. Tuy nhiên, nếu không có cấy ghép, tuổi thọ khoảng 10 đến 20 năm. Ngoài ra còn làm tăng nguy cơ ung thư.

Các biến chứng

Đầu tiên và quan trọng nhất, hội chứng Wiskott-Aldrich dẫn đến xuất huyết rất nặng dưới da. Những điều này có thể ảnh hưởng xấu đến thẩm mỹ của những người bị ảnh hưởng, vì vậy nhiều bệnh nhân cảm thấy xấu hổ về các triệu chứng và cảm thấy khó chịu với chúng. Hội chứng cũng có thể dẫn đến giảm lòng tự trọng hoặc mặc cảm.

Chảy máu cũng có thể xảy ra ở các cơ quan nội tạng. Sau đó, máu thường được thải ra ngoài khi đi tiêu hoặc đi tiểu, khiến người bệnh đi ngoài ra máu trong phân hoặc nước tiểu. Đôi khi bệnh nhân bị một cơn hoảng loạn. Hơn nữa, thiếu máu xuất hiện, có ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe của người có liên quan.

Thường xuyên có mệt mỏi và kiệt sức. Tương tự như vậy, tính nhạy cảm với các bệnh nhiễm trùng tăng lên và hệ thống miễn dịch của người bị ảnh hưởng bị suy yếu đáng kể do hội chứng Wiskott-Aldrich. Việc điều trị hội chứng Wiskott-Aldrich thường dựa trên các triệu chứng riêng lẻ.

Những điều này có thể được hạn chế với sự trợ giúp của thuốc mà không có biến chứng. Các phàn nàn về da có thể được hạn chế với sự trợ giúp của kem hoặc thuốc mỡ. Theo quy định, tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi bệnh.

Khi nào bạn nên đi khám?

Ngay sau ca sinh nở, ê-kíp sản khoa có mặt kiểm tra sức khỏe cho cả sản phụ và trẻ sơ sinh. Các bất thường và bất thường được ghi lại và nếu cần thiết, các xét nghiệm y tế tiếp theo sẽ được sắp xếp. Trong điều kiện tối ưu, các đặc điểm sức khỏe đã được chú ý và chẩn đoán trong giai đoạn này. Cha mẹ hoặc người thân vì thế không cần phải nỗ lực thêm. Tuy nhiên, nếu có sự khác biệt về sức khỏe trong quá trình phát triển hơn nữa của trẻ, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ.

Chảy máu hoặc đổi màu da là nguyên nhân đáng lo ngại. Nếu thấy máu trong phân của trẻ, hãy hỏi ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức. Nếu trẻ sơ sinh có các vấn đề về hành vi, bồn chồn mạnh hoặc rối loạn hoạt động của các cơ quan, thì cần đến bác sĩ thăm khám. Cần khám sức khỏe nếu có phát ban trên da, cử động bất thường hoặc nhiệt độ cơ thể tăng.

Để xác định chẩn đoán, các khiếu nại nên được thảo luận với bác sĩ. Đặc biệt về hành vi ăn uống, rối loạn giấc ngủ và phản ứng bất thường cũng cần được bác sĩ làm rõ. Chàm và sự phát triển của phù nề trên cơ thể là dấu hiệu của một bệnh hiện có. Nếu quan sát thấy tiêu chảy dai dẳng hoặc tái phát đột ngột khi trẻ tiếp tục lớn và trẻ kêu đau ở bụng, cần được trợ giúp y tế.

Điều trị & Trị ​​liệu

Các biện pháp điều trị đều nhằm một Hội chứng Wiskott-Aldrich một mặt để loại bỏ nguyên nhân trong bối cảnh của một liệu pháp nhân quả và mặt khác để điều trị các triệu chứng tùy thuộc vào tình trạng suy giảm cụ thể hiện có.

Các bệnh truyền nhiễm ở những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Wiskott-Aldrich nên được điều trị bằng thuốc kháng sinh ở giai đoạn đầu và nhất quán. Nếu cần, liệu pháp kháng sinh dự phòng là hữu ích. Nếu sự tổng hợp các kháng thể bị rối loạn, nên tiêm các globulin miễn dịch dưới da hoặc tiêm tĩnh mạch. Giảm tiểu cầu có thể được điều trị bằng điều trị bằng thuốc với cortisone hoặc các globulin miễn dịch liều cao.

Cắt lách (phẫu thuật cắt bỏ lá lách) để cải thiện tình trạng giảm tiểu cầu cũng có thể được xem xét. Trong các tình trạng đe dọa tính mạng do chảy máu nhiều, có thể chỉ định truyền các chất cô đặc tiểu cầu. Để giảm thiểu các thay đổi về da nổi mụn, các loại kem và thuốc mỡ giữ ẩm và ngắn hạn có chứa cortisone được sử dụng. Các biện pháp ăn uống như tránh thực phẩm có chứa trứng và sữa bò có thể hỗ trợ điều trị bệnh chàm.

Nguyên nhân là do, hội chứng Wiskott-Aldrich có thể được điều trị như một phần của quá trình cấy ghép tủy xương, trong đó tủy xương của chính cơ thể bị phá hủy về mặt hóa học và sau đó được thay thế bằng tủy xương khỏe mạnh được truyền. Kết quả tốt nhất có thể đạt được khi can thiệp sớm (trước năm tuổi). Liệu pháp thay thế gen hoặc gen là một phương pháp điều trị nhân quả khác cho hội chứng Wiskott-Aldrich, tuy nhiên, vẫn đang được thử nghiệm lâm sàng.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Từ khi đó Hội chứng Wiskott-Aldrich là một bệnh di truyền, nó chưa thể được ngăn chặn. Các loại vắc xin chết được khuyến cáo để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng có thể nặng, trong khi các loại vắc xin sống như bệnh quai bị, bệnh sởi, virus rota hoặc bệnh thủy đậu nên tránh khi có hội chứng Wiskott-Aldrich.

Chăm sóc sau

Hội chứng Wiskott-Aldrich là một bệnh di truyền chưa thể điều trị theo nguyên nhân. Phương pháp điều trị nhân quả chỉ mới được thử nghiệm trong một vài nghiên cứu, nhưng phương án này không phải là lựa chọn cho hầu hết bệnh nhân do những rủi ro. Là một phần của quá trình chăm sóc sau đó, tiến trình của các triệu chứng được kiểm tra để bắt đầu các biện pháp tiếp theo. Kiểm tra sức khỏe thường xuyên là cần thiết khi dùng thuốc như co-trimoxazole hoặc penicillin V.

Khi bất kỳ triệu chứng nào đã được giải quyết, bác sĩ phải thường xuyên xem xét sức khỏe của bệnh nhân sau khi hồi phục để giảm thiểu nguy cơ xuất huyết nội nặng và các biến chứng khác. Sau khi bị nhiễm trùng, bệnh nhân đầu tiên phải nằm viện vài ngày. Việc chăm sóc theo dõi sau đó là cần thiết.

Chăm sóc theo dõi cho hội chứng Wiskott-Aldrich được thực hiện bởi bác sĩ nội khoa có trách nhiệm hoặc một chuyên gia khác. Tái khám nhiều lần thường được chỉ định sau khi nhiễm trùng. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng, có thể cần phải ở lại phòng khám lâu hơn. Ngoài ra, hỗ trợ điều trị cho bệnh nhân cũng có thể cần thiết. Trợ giúp tâm lý đặc biệt hữu ích vì tiên lượng xấu, thường liên quan đến hội chứng Wiskott-Aldrich.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Wiskott-Aldrich trước tiên cần được chẩn đoán và điều trị y tế. Việc điều trị tình trạng này có thể được hỗ trợ bằng nhiều biện pháp khác nhau tại nhà.

Trước hết, cần quan sát kỹ trẻ bị bệnh. Nếu các triệu chứng điển hình như chàm đau xảy ra, phải thông báo cho bác sĩ ngay lập tức. Nhiễm trùng thường được điều trị bằng steroid tại chỗ hoặc toàn thân. Biện pháp tự cứu quan trọng nhất là quan sát người bệnh và thông báo cho bác sĩ trong trường hợp có tác dụng phụ hoặc tương tác.

Hội chứng Wiskott-Aldrich có thể tham gia các khóa học khác nhau, mà các thành viên trong gia đình nên được thông báo cẩn thận. Trẻ lớn hơn một chút nên được thông báo về bệnh của chúng. Bác sĩ có thể cung cấp các tài liệu thông tin quan trọng nhất và các đầu mối liên hệ. Điều này và một liệu pháp y tế đi kèm toàn diện cho phép bệnh nhân sống một cuộc sống tương đối không có triệu chứng.

Nghiên cứu thường xuyên về các hình thức trị liệu mới cũng rất quan trọng. Liên quan đến hội chứng Wiskott-Aldrich, các liệu pháp gen hiện đang được thử nghiệm có thể chứng minh là có hiệu quả trong một vài năm. Bệnh nhân có thể tham gia các chương trình thử nghiệm hoặc tập trung vào điều trị triệu chứng. Các biện pháp tự giúp đỡ nào có ý nghĩa được thảo luận với chuyên gia có trách nhiệm.