Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Phía dưới cái Hội chứng Wolf-Hirschhorn bác sĩ hiểu một phức hợp các triệu chứng từ các dị tật khác nhau. Hội chứng xảy ra do sự bất thường về cấu trúc của nhiễm sắc thể số 4, thường tương ứng với một đột biến mới. Căn bệnh này không thể chữa khỏi và do đó chỉ có thể điều trị triệu chứng.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn là gì?

Các Hội chứng Wolf-Hirschhorn hoặc là Hội chứng sói là một phức hợp được xác định về mặt di truyền của các triệu chứng bao gồm các dị tật. Hình ảnh lâm sàng tương ứng với sai lệch cấu trúc nhiễm sắc thể, tức là bất thường cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể. Các triệu chứng chính của hội chứng là tầm vóc thấp. Sự phát triển về thể chất và tinh thần của những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị chậm trễ nghiêm trọng và kèm theo nhiều dị tật khác nhau. Tỷ lệ hiện mắc bệnh ước tính là một trên 50.000.

Ở Đức, có hơn mười trường hợp mới được chẩn đoán mỗi năm. Trẻ em gái có nhiều khả năng bị ảnh hưởng bởi sự phức hợp của các triệu chứng hơn trẻ em trai. Ulrich Wolf và Kurt Hirschhorn lần đầu tiên mô tả căn bệnh này độc lập với nhau vào thế kỷ 20. Tính đến năm 1998, các nhà nghiên cứu Hoa Kỳ chỉ nói về 120 trường hợp được ghi nhận. Kết quả là, nhiều trường hợp Hội chứng Người sói sẽ không bị phát hiện cho đến thế kỷ 21.

nguyên nhân

Hội chứng Wolf-Hirschhorn gây ra bởi sự bất thường về nhiễm sắc thể trên nhánh p ngắn của nhiễm sắc thể số 4. Những người bị ảnh hưởng thiếu các phần có kích thước khác nhau trong lĩnh vực này. Sự mất đi khoảng 165 cặp kilobase trong dải 4p 16.3 là sự bất thường nhỏ nhất có thể gây ra các triệu chứng của hội chứng Wolf. Trong khoảng 90% trường hợp, đột biến nhiễm sắc thể số 4 xảy ra hoàn toàn mới. Điều này có nghĩa là hội chứng Wolf-Hirschhorn thường không di truyền, nhưng lại phát sinh trong nhiễm sắc thể của người cha.

Trong mười phần trăm các trường hợp, sự chuyển vị cân bằng từ các nhiễm sắc thể của cha mẹ gây ra phức tạp dị tật. Một đoạn của nhiễm sắc thể số bốn được chuyển sang một nhiễm sắc thể khác. Nếu sự định vị lại các đoạn nhiễm sắc thể như vậy gây ra bệnh, thì có khoảng 50% xác suất rằng đứa con thứ hai của bố mẹ cũng sẽ mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Dị dạng khuôn mặt xảy ra ở tất cả bệnh nhân mắc hội chứng Wolf. Chúng đặc biệt bao gồm phần mắt mở rộng với trục mí mắt dốc và mũi rộng hoặc hàm nhỏ. Trán cao hoặc hộp sọ dài cũng phổ biến. Điều tương tự cũng áp dụng cho những trường hợp mắt lồi hoặc có khoảng cách rộng, rãnh môi trên, hở hàm ếch, khóe miệng và da đầu bị lệch xuống hoặc cằm bị hếch ra sau.

Những người bị ảnh hưởng thường có cổ ngắn và tai sâu, một số bị điếc. Mắt thường bị run hoặc bị tăng nhãn áp hoặc đục thủy tinh thể từ khi mới sinh ra. Nứt mống mắt, lác hoặc cong giác mạc cũng xảy ra. Liên quan đến não, thường có sự co thắt của não do tất cả các vết khâu sọ não bị cứng sớm, tiểu não kém phát triển hoặc do động kinh.

Ngoài dị tật về thận, còn có dị tật về tim kèm theo rối loạn nhịp tim hoặc dị tật van tim. Đôi khi các bộ phận sinh dục và tứ chi cũng bị dị dạng, chẳng hạn ở dạng ngón tay cái gấp đôi.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Trẻ sơ sinh nhẹ cân, kết hợp với dễ bị nhiễm trùng, kích thước nhỏ và rối loạn phát triển có thể cho bác sĩ những dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Chẩn đoán xác định hiếm khi hoặc chỉ không chắc chắn được thực hiện thông qua các cuộc kiểm tra. Do đó, bác sĩ sẽ sử dụng phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ để xác nhận nghi ngờ đầu tiên.

Đây là một thủ tục di truyền tế bào nhằm phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Các đầu dò DNA đánh dấu huỳnh quang được sử dụng làm chất đánh dấu. Tiên lượng xấu đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn. Khoảng một phần ba trong số những người bị ảnh hưởng chết trong năm đầu đời của họ. Tiên lượng của bệnh nhân nữ tốt hơn một chút so với bệnh nhân nam. Ví dụ, khoảng 2/3 số bệnh nhân sống sót sau năm đầu tiên của cuộc đời là nữ.

Các biến chứng

Do hội chứng Wolf-Hirschhorn, những người bị ảnh hưởng bị một số dị dạng và dị tật có ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống và cuộc sống hàng ngày của người có liên quan. Theo nguyên tắc, mũi rất rộng và hàm tương đối nhỏ.

Việc tiêu thụ thức ăn và chất lỏng cũng có thể khó khăn hơn đáng kể do hội chứng Wolf-Hirschhorn. Do đó, nhất là với trẻ em, còn có hành vi bắt nạt, trêu chọc khiến người bệnh thường xuyên bị tâm lý phàn nàn hoặc trầm cảm. Cha mẹ và người thân cũng thường bị ảnh hưởng bởi những lời phàn nàn này.

Hội chứng này cũng dẫn đến chứng lác mắt dai dẳng và có thể các vấn đề về thị giác khác. Ngoài ra còn có các rối loạn về tim hoặc thậm chí là khiếm khuyết van tim, có thể gây tử vong cho người liên quan. Một số bệnh nhân cũng có một ngón tay cái trùng lặp.

Hội chứng Wolf-Hirschhorn thường được điều trị hoàn toàn theo triệu chứng, do đó diễn biến của bệnh không hoàn toàn tích cực. Nhìn chung không thể dự đoán được hội chứng có dẫn đến giảm tuổi thọ hay không.

Khi nào bạn nên đi khám?

Thông thường, ca sinh nở diễn ra dưới sự giám sát và đồng hành của nhân viên y tế. Ngay sau khi sinh, các thành viên của ê-kíp sản khoa kiểm tra sức khỏe trẻ sơ sinh một cách tự động và độc lập. Những bất thường và bất thường đầu tiên về sức khỏe được ghi lại. Trong trường hợp cấp tính, những can thiệp đầu tiên được thực hiện ở giai đoạn này. Các xét nghiệm y tế sâu hơn sau đó sẽ được thực hiện để làm rõ các triệu chứng.

Cuối cùng, việc chẩn đoán bệnh này diễn ra trong những ngày hoặc tuần đầu tiên của cuộc đời, vì đây là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Vì lý do này, cha mẹ hoặc người thân của trẻ không cần phải hành động một cách độc lập. Hội chứng Wolf-Hirschhorn đã xuất hiện trong khi sinh do các bất thường về quang học đòi hỏi phải hành động.

Tuy nhiên, nếu những bất thường không được chú ý, những bất thường về tình trạng sức khỏe sẽ bộc lộ chậm nhất trong vài tuần đầu tiên. Cha mẹ nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ với con mình nếu con nhận thấy những thay đổi về thị giác ở khu vực trên khuôn mặt hoặc nếu vị trí của mắt không tương ứng với vị trí tự nhiên. Rối loạn nhịp tim hoặc biến dạng các chi được coi là dấu hiệu của một căn bệnh hiện có. Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết vì trẻ sơ sinh cần được chăm sóc y tế sớm.

Điều trị & Trị ​​liệu

Cho đến nay, hội chứng Wolf-Hirschhorn là không thể chữa khỏi. Điều này có nghĩa là không có liệu pháp nhân quả nào. Có thể điều trị các triệu chứng. Tuy nhiên, không phải tất cả chúng đều có thể được điều trị một cách thỏa đáng. Đặc biệt, chế độ ăn nhiều calo được chỉ định ngay từ đầu để bù đắp cho tình trạng thiếu cân của bệnh nhân. Vật lý trị liệu và liệu pháp vận động được sử dụng để hỗ trợ phát triển vận động.

Một số dị tật ở bệnh nhân có thể được phẫu thuật sửa chữa, chẳng hạn như ngón tay hoặc ngón chân bị gấp đôi. Bác sĩ thường cho thuốc đối với các triệu chứng như động kinh.Trong bối cảnh này, việc sử dụng axit valproic hoặc kali bromua thường được chỉ định nhất. Sự phát triển tinh thần của bệnh nhân được hỗ trợ bởi các bước trị liệu. Trong số những thứ khác, nhà trị liệu ngôn ngữ có thể thực hiện mục đích này. Mục đích của điều trị triệu chứng đặc biệt là để cải thiện chất lượng cuộc sống.

Trẻ em, cũng như cha mẹ, lý tưởng là được chăm sóc tận tình như một phần của liệu pháp. Nếu cần thiết, một nhà trị liệu tâm lý sẵn sàng hỗ trợ cha mẹ. Mặc dù hiện tại không có liệu pháp điều trị nhân quả nào, nhưng hội chứng Wolf-Hirschhorn có thể chữa khỏi trong tương lai. Ví dụ, nghiên cứu y học hiện đang nghiên cứu việc trao đổi các gen khiếm khuyết, trong tương lai có thể làm giảm bớt phức hợp dị tật thông qua việc trao đổi sớm nhiễm sắc thể số 4.

Phòng ngừa

Giống như bất kỳ đột biến nhiễm sắc thể nào khác, hội chứng Wolf-Hirschhorn không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, các bậc cha mẹ đã sinh ra một đứa trẻ có phức hợp dị tật có thể có xác suất đánh giá căn bệnh này cho con cái trong tương lai và do đó ngăn ngừa sự tái phát nếu cần thiết.

Chăm sóc sau

Theo quy định, những người bị ảnh hưởng bởi Hội chứng Wolf-Hirschhorn có rất ít và chỉ có các biện pháp rất hạn chế để chăm sóc theo dõi trực tiếp. Vì vậy, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ càng sớm càng tốt với bệnh này và bắt đầu điều trị để không có biến chứng hoặc khiếu nại khác trong quá trình tiếp theo.

Vì vậy, chẩn đoán sớm và điều trị tiếp theo bệnh này là trọng tâm chính của bệnh này. Vì hội chứng Wolf-Hirschhorn là một bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Nếu muốn có con, cần phải luôn tiến hành xét nghiệm và tư vấn di truyền để tránh bệnh tái phát cho con cháu.

Theo quy định, những người bị hội chứng Wolf-Hirschhorn phụ thuộc vào các biện pháp vật lý trị liệu và vật lý trị liệu. Điều này có thể làm giảm bớt một số triệu chứng. Hơn nữa, sự hỗ trợ từ gia đình của bạn trong cuộc sống hàng ngày là rất quan trọng.

Đôi khi điều này cũng có thể ngăn ngừa hoặc hạn chế trầm cảm và các rối loạn tâm thần khác. Việc tiếp xúc với những người mắc hội chứng khác thường rất hữu ích vì điều này dẫn đến trao đổi thông tin. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng thường không bị giảm bởi bệnh này.

Bạn có thể tự làm điều đó

Liệu pháp điều trị triệu chứng của hội chứng Wolf-Hirschhorn có thể được hỗ trợ bởi người bệnh và người thân của họ bằng một số biện pháp chung.

Một chế độ ăn uống phù hợp sẽ chống lại tình trạng thiếu cân. Trẻ em bị ảnh hưởng cần một chế độ ăn nhiều năng lượng, có thể phải bổ sung bằng TPCN. Các dị tật thể chất khác nhau được điều trị thông qua vật lý trị liệu, liệu pháp ngôn ngữ và liệu pháp vận động. Các bài tập vật lý trị liệu, nói và vận động có thể được thực hiện tại nhà. Trong trường hợp lên cơn động kinh, dịch vụ cấp cứu phải được gọi. Nếu có, bệnh nhân sẽ được dùng thuốc khẩn cấp như axit valproic. Hội chứng Wolf-Hirschhorn cần điều trị lâu dài, tốt nhất là được lên kế hoạch cùng với bác sĩ nhi khoa chịu trách nhiệm.

Ngoài việc tổ chức các cuộc hẹn với bác sĩ và can thiệp phẫu thuật, đứa trẻ phải được đăng ký tại một trường mẫu giáo đặc biệt. Bác sĩ cung cấp các điểm tiếp xúc cần thiết cho việc này. Trẻ em đã lớn hơn một chút có thể được thông báo về bệnh của chúng. Nên sử dụng cách đọc phù hợp với lứa tuổi. Trong trường hợp tốt nhất, bác sĩ nhi điều trị cũng có mặt và có thể trả lời bất kỳ câu hỏi nào của trẻ. Hợp tác chặt chẽ với các bác sĩ có trách nhiệm cũng cần thiết trong quá trình điều trị Hội chứng Wolf-Hirschhorn.