Hội chứng Adams-Oliver

Các Hội chứng Adams-Oliver là một bệnh rất hiếm gặp. Đó là tính di truyền. Hội chứng được đặc trưng bởi các dị tật bẩm sinh ở đầu và các chi và các rối loạn của hệ thần kinh.

Hội chứng Adams-Oliver là gì?

Hội chứng Adams-Oliver là một hội chứng dị tật bẩm sinh. Nó được chẩn đoán ngay sau khi sinh hoặc trong thời thơ ấu. Hội chứng này là một tình trạng rất hiếm, có ít hơn 150 trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới. Mô tả đầu tiên về các triệu chứng là từ năm 1945.

Đó là một tình trạng di truyền. Những người mắc hội chứng Adams-Oliver bị dị tật và khiếm khuyết ở da của hộp sọ và tứ chi. Ngoài ra, có thể bị lệch xương sọ. Dị tật của bộ xương bàn tay hoặc bàn chân của một hoặc nhiều chi là đặc điểm.

Mức độ nghiêm trọng của ectodactyly khác nhau giữa các bệnh nhân. Ngoài ra, có thể xảy ra dị dạng mạch máu. Đây là những dị tật bẩm sinh của hệ thống mạch máu với những biểu hiện khác nhau.

Những người mắc hội chứng Adams-Oliver bị rối loạn hệ thần kinh trung ương và thị giác. Biểu hiện của chứng động kinh, rối loạn tâm thần và tâm thần vận động hoặc một dị dạng của dây thần kinh thị giác. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng có thể phát triển bệnh tim.

nguyên nhân

Một khiếm khuyết di truyền được phát hiện là nguyên nhân của hội chứng Adams-Oliver. Các nhà nghiên cứu và nhà khoa học đã sử dụng công nghệ DNA hiện đại để phát hiện đột biến ở gen NOTCH1 và gen DOCK6 trong một số trường hợp. Sự khiếm khuyết của gen được gọi là trội trên NST thường vì gen bị ảnh hưởng nằm trên autosome.

Trong nghiên cứu mới nhất, các nhà khoa học cũng phát hiện ra những thay đổi trong gen ARHGAP31. Gen này quy định hai loại prôtêin. Nhiệm vụ của chúng bao gồm phân chia tế bào trong quá trình tăng trưởng và di chuyển. Theo kết quả, đột biến trong gen dẫn đến sự gián đoạn trong quá trình hình thành và hình thành bình thường của các chi.

Điều này giải thích các dị tật trên tứ chi. Khiếm khuyết di truyền được di truyền thành tính trạng lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là cha mẹ của đứa trẻ bị bệnh không mắc hội chứng Adams-Oliver. Tuy nhiên, chúng hoạt động như những người mang biến đổi gen gây ra bệnh và truyền nó cho con của họ. Bệnh có thể di truyền từ cả bố và mẹ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Những thay đổi ở các chi rất nổi bật trong hội chứng Adams-Oliver. Ở khu vực bàn tay, có dị tật bàn tay hoặc hình dạng không đồng đều của các ngón tay. Ở vùng bàn chân có thể bị hõm, bàn chân khoèo hoặc bàn chân quá ngắn. Thường thì bệnh nhân có móng tay hoặc móng chân quá nhỏ hoặc thiếu.

Hội chứng di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi bất sản lớp biểu bì da đầu, khiếm khuyết da của biểu bì và corium. Các biểu hiện của tất cả các triệu chứng được mô tả là khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Rối loạn hệ thần kinh trung ương bao gồm điện não đồ bất thường, co cứng hoặc động kinh.

Có thể có tổn thương dây thần kinh thị giác hoặc bệnh nhân có thể bị chéo mắt. Ứng dụng của nhãn cầu rất ít hoặc không tồn tại trong các trường hợp được ghi nhận. Ở một số bệnh nhân, hội chứng Adams-Oliver dẫn đến liệt hoàn toàn một bên cơ thể, được gọi là liệt nửa người.

Liệt nửa người, liệt một phần cơ thể, cũng có thể xảy ra. Đôi khi, hội chứng Adams-Oliver dẫn đến sinh non. Ngoài ra, có thể mắc bệnh tim bẩm sinh. Đôi khi, bệnh nhân bị ảnh hưởng bị giảm trí thông minh.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán được thực hiện bởi bác sĩ sau khi sinh. Nó bắt đầu với sự kiểm tra trực quan của bác sĩ. Hộp sọ và các chi được kiểm tra. Các biện pháp khác sau đó được thực hiện.

Điện não đồ đo sóng não và phát hiện các bất thường. Quá trình của bệnh phụ thuộc vào các triệu chứng cá nhân và sự thành công của các biện pháp được thực hiện. Sau đó, một cuộc kiểm tra di truyền được thực hiện để phát hiện ra sự bất thường trong các gen.

Các biến chứng

Hội chứng Adams-Oliver được đặc trưng bởi các khuyết tật bẩm sinh ở tay và đầu cũng như rối loạn hệ thần kinh trung ương, đó là lý do tại sao hội chứng dị dạng di truyền trội trên autosomal này không thể chữa khỏi. Tiên lượng khác nhau tùy thuộc vào phương pháp điều trị.

Do những dị tật và bất thường ở tứ chi cũng như vùng da sọ bị rối loạn gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến tính mạng người bệnh. Đặc điểm là khiếm khuyết xương sọ và dị dạng xương bàn chân hoặc bàn tay. Ngoài ra, các dị dạng của hệ thống mạch máu có thể xảy ra. Có thể bị liệt một phần ở một bên cơ thể.

Các khiếu nại khác là bệnh tim, rối loạn tâm thần và tâm thần, động kinh và dị dạng dây thần kinh thị giác. Những phàn nàn và rối loạn này khác nhau về mức độ nghiêm trọng, và chúng không nhất thiết phải xảy ra cùng một lúc. Tiên lượng cuối cùng về khả năng cải thiện bệnh càng khó khăn hơn vì hội chứng Adams-Oliver cực kỳ hiếm và chỉ có 45 trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới.

Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng do các can thiệp phẫu thuật phức tạp và các biện pháp điều trị riêng lẻ. Diễn biến tiếp theo của bệnh còn phụ thuộc vào sự hợp tác liên ngành giữa bác sĩ, trẻ và cha mẹ. Điều này càng diễn ra tốt thì càng có nhiều khả năng là các tác dụng phụ của bệnh có thể được giảm bớt ở mức độ ít nhất là một chút cải thiện xảy ra.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu nghi ngờ có hội chứng Adams-Oliver, trong mọi trường hợp phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Đánh giá y tế được khuyến nghị nếu phát hiện những bất thường như vết thương ở vùng đầu, ngón tay hoặc ngón chân bị rút ngắn hoặc thiếu hoặc bàn chân khoèo, bàn chân cong hoặc bàn chân vòng kiềng ở trẻ sơ sinh. Cha mẹ nào nghi ngờ rối loạn phát triển hoặc quan sát thấy rối loạn vận động ở con mình nên nói chuyện với bác sĩ nhi khoa để được giải thích rõ hơn.

Các dấu hiệu cảnh báo khác cho hội chứng Adams-Oliver bao gồm sứt môi, núm vú phụ và các bất thường thị giác tương tự. Dị tật tim, xơ gan và thận đôi cũng có thể xảy ra. Nên khám sức khỏe nếu có nghi ngờ ban đầu về một bệnh nghiêm trọng.

Điều này đặc biệt đúng nếu có thể tìm thấy các bệnh có thể so sánh được trong tiền sử bệnh của cha mẹ hoặc ông bà. Các bậc cha mẹ mắc hội chứng Adams-Oliver hoặc một bệnh di truyền khác nên cho con đi khám càng sớm càng tốt sau khi sinh. Hội chứng Adams-Oliver được nhận biết càng nhanh thì cơ hội điều trị thành công càng cao.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Việc điều trị hội chứng Adams-Oliver đòi hỏi sự hợp tác liên ngành chặt chẽ giữa cha mẹ, trẻ và các bác sĩ. Thách thức đặc biệt ở đây là việc điều trị cho bệnh nhân và thân nhân của họ. Đặc biệt, ngoài việc quan tâm đến bệnh nhân, sự đồng hành và hỗ trợ tâm lý của cha mẹ là điều cần thiết cho sự thành công của liệu pháp điều trị cho bệnh nhân.

Nếu da đầu bị tổn thương, bệnh nhân được phẫu thuật. Trong nhiều trường hợp, thủ tục này phải được lặp lại cho đến khi không có kết quả lâu dài. Can thiệp phẫu thuật chủ yếu làm ổn định nắp sọ. Những thay đổi đối với các chi thể hiện một thách thức rất đặc biệt đối với bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ.

Do đó, các lựa chọn liệu pháp phẫu thuật bao gồm ghép da và xương có độ dày mỏng cũng như các vạt cục bộ và tự do. Theo quy luật, một số hoạt động được thực hiện trong thời thơ ấu. Ngoài ra, các biện pháp điều trị riêng lẻ được thực hiện tùy thuộc vào các triệu chứng cá nhân.

Những điều này nhằm mục đích hỗ trợ tinh thần cũng như thúc đẩy và phát triển các khả năng thể chất. Đối phó với các điều kiện vật chất thay đổi được đào tạo chuyên sâu. Đối với những trường hợp co giật do động kinh cũng có sự hỗ trợ của y tế.

Mục đích của việc này là giảm thiểu tình trạng chuột rút. Ngoài ra, các kỹ thuật thư giãn hỗ trợ cũng được dạy. Nếu dây thần kinh thị giác bị tổn thương hoặc nếu bệnh tim được chẩn đoán, các biện pháp cá nhân khác sẽ được thực hiện.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Adams-Oliver dẫn đến các khiếm khuyết và dị tật khác nhau xảy ra chủ yếu trên các chi và đầu của bệnh nhân. Những dị tật này có thể hạn chế cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng và làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống.

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị thiếu một số ngón tay hoặc móng tay. Cái gọi là bàn chân khoèo cũng phát triển, dẫn đến hạn chế khả năng vận động và các biến chứng khác. Không hiếm trường hợp rối loạn hệ thần kinh, có thể dẫn đến liệt hoặc co cứng. Co giật động kinh cũng không phải là hiếm và trong trường hợp xấu nhất, có thể dẫn đến tai nạn hoặc tử vong.

Nếu dây thần kinh thị giác cũng bị tổn thương, rối loạn thị giác và lác. Trong một số trường hợp, hội chứng Adams-Oliver còn dẫn đến giảm trí thông minh, do đó người bệnh có thể phải nhờ đến sự trợ giúp của người khác trong cuộc sống hàng ngày.

Điều trị chỉ là triệu chứng và có thể hạn chế các triệu chứng. Tuy nhiên, không phải tất cả các dị tật, khiếm khuyết đều có thể điều trị được. Trọng tâm cũng là giảm thiểu co giật và các cơn động kinh. Hội chứng Adams-Oliver thường làm giảm tuổi thọ.

Phòng ngừa

Để phòng ngừa, cha mẹ có thể làm xét nghiệm di truyền. Bằng cách này, người ta có thể xác định được liệu chúng có phải là người mang một khiếm khuyết di truyền có thể dẫn đến bệnh nếu được di truyền hay không. Không có biện pháp phòng ngừa nào có thể xảy ra cho chính bệnh nhân.

Vì hội chứng Adams-Oliver là một bệnh di truyền nên không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng. Do đó, không thể chữa khỏi hoàn toàn, do đó các lựa chọn chăm sóc sau chỉ có thể thực hiện được ở một mức độ rất hạn chế.Trước hết, căn bệnh này phải được điều trị triệu chứng để giúp cuộc sống của người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống trở lại.

Theo quy định, các dị tật chủ yếu được điều trị với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật. Sau những thủ tục này, đương sự phải luôn nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Làm như vậy, không nên thực hiện các hoạt động gắng sức và cũng nên tránh các hoạt động thể thao.

Hơn nữa, một số can thiệp phẫu thuật thường được yêu cầu để giảm bớt hầu hết các triệu chứng. Những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào vật lý trị liệu, do đó các bài tập từ liệu pháp cũng có thể được thực hiện tại nhà. Điều này có thể tăng tốc độ chữa lành hội chứng Adams-Oliver.

Trong nhiều trường hợp cũng cần phải dùng thuốc, theo đó cần đảm bảo uống đều đặn. Các tương tác có thể xảy ra với các loại thuốc khác cũng nên được thảo luận với bác sĩ. Không có gì lạ khi mọi người tiếp xúc với những người mắc hội chứng Adams-Oliver khác, vì điều này dẫn đến trao đổi thông tin.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng Adams-Oliver là một bệnh di truyền nên không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng. Do đó, không thể chữa khỏi hoàn toàn, do đó các lựa chọn chăm sóc sau chỉ có thể thực hiện được ở một mức độ rất hạn chế. Trước hết, căn bệnh này phải được điều trị triệu chứng để giúp cuộc sống của người bị ảnh hưởng trở nên dễ dàng hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống trở lại.

Theo quy định, các dị tật chủ yếu được điều trị với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật. Sau những thủ tục này, đương sự phải luôn nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Làm như vậy, không nên thực hiện các hoạt động gắng sức và cũng nên tránh các hoạt động thể thao. Hơn nữa, một số can thiệp phẫu thuật thường được yêu cầu để giảm bớt hầu hết các triệu chứng.

Những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào vật lý trị liệu, do đó các bài tập từ liệu pháp cũng có thể được thực hiện tại nhà. Điều này có thể tăng tốc độ chữa lành hội chứng Adams-Oliver. Trong nhiều trường hợp cũng cần phải dùng thuốc, theo đó cần đảm bảo uống đều đặn.

Các tương tác có thể xảy ra với các loại thuốc khác cũng nên được thảo luận với bác sĩ. Không có gì lạ khi mọi người tiếp xúc với những người mắc hội chứng Adams-Oliver khác, vì điều này dẫn đến trao đổi thông tin.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Adams-Oliver cần được điều trị y tế khẩn cấp. Ngay khi cha mẹ phát hiện ra những bất thường ở con mình - cả về thị giác và hành vi - họ nên đến gặp bác sĩ nhi khoa. Việc điều trị càng sớm thì trẻ càng có cơ hội sống tốt. Các biện pháp mà cha mẹ có thể tự thực hiện chỉ dựa trên các triệu chứng và chỉ có thể giúp trẻ giảm bớt các triệu chứng.

Trước hết, cha mẹ phải tự mình đối mặt với hoàn cảnh khó khăn. Một liệu pháp tâm lý đi kèm rất được khuyến khích ở đây. Nếu cha mẹ ổn định về mặt tâm lý thì có thể hỗ trợ rất nhiều cho con. Với nhiều tình yêu thương và sự kiên nhẫn, cha mẹ nên lặp lại các bài tập do các bác sĩ trị liệu khác nhau dạy (vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ, trị liệu vận động) tại nhà. Cần đảm bảo một chế độ ăn uống lành mạnh, tập thể dục đầy đủ và nhiều không khí trong lành trong cuộc sống hàng ngày. Điều này tăng cường hệ thống miễn dịch của người bị ảnh hưởng và giảm nguy cơ mắc bệnh truyền nhiễm.

Các bệnh nhân - đặc biệt là ở tuổi trưởng thành - thường không thể tự đối phó với cuộc sống hàng ngày của họ. Vì vậy cần phải giám sát liên tục. Cần đặc biệt thận trọng đối với nguy cơ co giật động kinh để những người bị ảnh hưởng không bị thương. Nếu cha mẹ không còn có thể tự cung cấp dịch vụ chăm sóc này, họ không nên ngại tìm kiếm sự trợ giúp của chuyên gia. Điều này có thể được thực hiện bởi một người chăm sóc hoặc đứa trẻ có thể được đưa vào một cơ sở thích hợp.