Hội chứng NGƯỜI LỚN

Tại Hội chứng NGƯỜI LỚN nó là một bệnh do di truyền gây ra, chỉ xảy ra với tần suất rất thấp. Về nguyên tắc, hội chứng ADULT được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Tên của bệnh là từ viết tắt của Acro-D.ermato-Ungual-L.acrimal-Tooth-hội chứng giá đỡ.

Hội chứng người lớn là gì?

Hội chứng ADULT được Propping mô tả lần đầu tiên vào năm 1933. Dạng dài của tên bệnh đề cập đến các vùng trên cơ thể nơi xảy ra các bất thường hoặc dị dạng trong bối cảnh của hội chứng NGƯỜI LỚN. Điều này chủ yếu bao gồm da và móng tay cũng như răng và hệ thống tuyến lệ. Điển hình của bệnh là loạn sản móng chân và móng tay, tàn nhang rõ rệt, tuyến lệ và tuyến lệ bị tắc.

Ngoài ra, thường có chứng tụt lợi, với răng vĩnh viễn thường bị mất khi còn nhỏ. Về nguyên tắc, hội chứng NGƯỜI LỚN là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp, cho đến nay hội chứng này mới chỉ được biết đến trong 2 gia đình và 14 trường hợp riêng lẻ. Hội chứng ADULT được di truyền qua di truyền trội [di truyền bệnh di truyền]].

nguyên nhân

Hội chứng NGƯỜI LỚN là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp. Tỷ lệ hiện mắc hội chứng NGƯỜI LỚN được ước tính vào khoảng 1: 1.000.000. Hội chứng NGƯỜI LỚN là một bệnh di truyền, nguyên nhân có thể được tìm thấy trong đột biến gen. Bệnh được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường. Đột biến gen cơ bản được tìm thấy trên cái gọi là gen TP63.

Quỹ tích 3q28 bị ảnh hưởng cụ thể. Vị trí này chịu trách nhiệm mã hóa một protein cụ thể, là một yếu tố trong quá trình phiên mã. Nó đóng một vai trò quan trọng trong việc hình thành các chi và các mô của móng tay và tóc. Các đột biến gen ở vị trí gen này thường dẫn đến dị tật tương ứng ở những người bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong bối cảnh của hội chứng NGƯỜI LỚN, người bệnh có các triệu chứng điển hình. Về cơ bản, dị sản móng và ống dẫn nước mắt bị tắc là một trong những triệu chứng quan trọng nhất của bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân thường có những thay đổi đặc trưng về sắc tố trên da, gợi nhớ đến tàn nhang. Triệu chứng này còn được gọi là tàn nhang.

Ngoài ra ở vùng răng thường xảy ra dị tật trong hội chứng NGƯỜI LỚN. Một số răng có thể bị thiếu. Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, người đó không có răng. Ngoài ra, viêm da tróc vảy cũng có thể xảy ra ở những bệnh nhân mắc hội chứng NGƯỜI LỚN, ảnh hưởng chủ yếu đến các ngón chân và ngón tay. Tóc của những người mắc hội chứng NGƯỜI LỚN hầu hết đều vàng và mỏng. Lông mi và lông mày kém phát triển.

Về nguyên tắc, hội chứng ADULT là một bệnh được gọi là allelic, điều này có nghĩa là chỉ những dạng di truyền đặc biệt trên gen tương ứng mới dẫn đến sự phát triển của hội chứng ADULT. Nếu các locus gen khác bị ảnh hưởng bởi các đột biến, các loại bệnh khác thường phát triển.

Ví dụ, có thể có hội chứng Hay-Wells, hội chứng EEC, SHFM4 và hội chứng Rapp-Hodgkin. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng NGƯỜI LỚN, các triệu chứng khác nhau đáng kể ở bệnh nhân. Do đó, ngoài các dạng nhẹ của hội chứng, cũng có những trường hợp mà mọi người có đủ loại triệu chứng.

Ví dụ, một số bệnh nhân bị sứt môi, hở hàm ếch hoặc sứt tay. Một số người rất kỵ ánh sáng và bị viêm bờ mi mãn tính. Các triệu chứng như bệnh viêm màng não mủ, viêm kết mạc hoặc viêm túi lệ cũng có thể xuất hiện.

Chẩn đoán & khóa học

Nhiều cuộc kiểm tra y tế thường là cần thiết để đưa ra chẩn đoán đáng tin cậy về hội chứng NGƯỜI LỚN. Trong hầu hết các trường hợp, việc chẩn đoán bệnh tương đối lâu. Điều này chủ yếu là do hội chứng NGƯỜI LỚN là một căn bệnh rất hiếm gặp.

Nếu trẻ sơ sinh hoặc trẻ mới biết đi có các dấu hiệu điển hình của bệnh trong vài năm đầu đời, cần được bác sĩ tư vấn. Điều đầu tiên cần chú ý là những điểm bất thường bên ngoài, ví dụ như ở khuôn mặt. Bác sĩ nhi khoa giới thiệu bệnh nhân đến một bác sĩ chuyên khoa để chẩn đoán thêm. Lúc đầu, anh ta kiểm tra tiền sử với cha mẹ của đứa trẻ và chính bệnh nhân và thu thập manh mối về các triệu chứng.

Sự nghi ngờ về một căn bệnh di truyền thường giảm nhanh chóng. Các kiểm tra hình ảnh khác nhau của bệnh nhân hạn chế đáng kể phổ biến của các bệnh có thể xảy ra. Ngoài ra, các thủ tục kiểm tra như kỹ thuật X-quang và các phương pháp hình ảnh khác được sử dụng. Bằng cách này, ví dụ, các dị tật của răng giả có thể được phát hiện ngay cả ở trẻ nhỏ.

Các biến chứng

Các biến chứng khác nhau có thể phát sinh trong hội chứng NGƯỜI LỚN. Những điều này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân có số lượng tàn nhang tương đối nhiều. Chúng có thể được nhân lên một lần nữa vào mùa hè do bức xạ tia cực tím tăng lên. Tuy nhiên, bản thân tàn nhang không phải là điều đáng phàn nàn.

Thường thì các ống dẫn nước mắt của những người bị ảnh hưởng đều đóng lại. Không thể khóc với điều này. Điều này không chỉ ảnh hưởng đến tâm lý mà còn ảnh hưởng đến thể chất. Khóc sẽ loại bỏ các dị vật trong mắt. Nếu điều này không thể được thực hiện, nó thường kết thúc bằng chứng viêm mắt. Hầu hết những người bị ảnh hưởng là mất răng.

Chỉ một số hoặc tất cả các răng có thể bị thiếu. Điều này dẫn đến việc trêu chọc và bắt nạt, đặc biệt là ở trẻ em, và có thể gây ra chứng trầm cảm nặng và các vấn đề tâm lý khác ở bệnh nhân. Viêm da tăng lên trên các ngón chân và ngón tay. Tuy nhiên, điều này có thể được điều trị tương đối tốt.

Bản thân hội chứng ADULT không thể được điều trị hoặc ngăn ngừa vì nó được di truyền. Tuy nhiên, các triệu chứng liên quan đến hội chứng này có thể được điều trị. Điều này làm tăng tuổi thọ của bệnh nhân và làm cho cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì hội chứng ADULT là một bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi bởi bác sĩ. Vì lý do này, chỉ có thể điều trị triệu chứng, luôn luôn phải được thực hiện nếu có đau hoặc hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống của bệnh nhân. Theo quy luật, hội chứng ADULT dẫn đến rối loạn sắc tố. Những điều này chủ yếu không đại diện cho nguy cơ sức khỏe và do đó không nhất thiết phải được điều trị bởi bác sĩ.

Tuy nhiên, không phải thường xuyên, các rối loạn sắc tố dẫn đến các phàn nàn về tâm lý, có thể được điều trị bởi một nhà tâm lý học. Cũng phải tiến hành điều trị vì sứt môi. Vì hiện tượng bàn chân bị tách ra vẫn không phải là hiếm, điều này cũng có thể được khắc phục bằng cách can thiệp. Điều trị y tế cũng cần thiết nếu có các phàn nàn khác về da, ví dụ do tăng bức xạ tia cực tím. Theo quy định, bác sĩ chuyên khoa tương ứng luôn có thể được tư vấn trực tiếp để được điều trị ngay lập tức.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Một liệu pháp nhân quả cho hội chứng ADULT hiện không thể thực hiện được vì thiếu kiến ​​thức liên quan. Do sự hiếm gặp của hội chứng NGƯỜI LỚN, nên thiếu các nghiên cứu đầy đủ. Thay vào đó, bệnh nhân được điều trị dựa trên các triệu chứng của họ. Ví dụ, điều trị chỉnh nha được sử dụng để giải quyết các dị tật của răng. Ngoài ra, bệnh nhân thường được làm răng giả từ sớm.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng NGƯỜI LỚN cực kỳ làm giảm chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và làm cho cuộc sống hàng ngày rất khó khăn. Các triệu chứng có thể rất khác nhau. Trong nhiều trường hợp, có dị tật về móng tay và mắt. Da cũng bị ảnh hưởng bởi rối loạn sắc tố. Những điều này có thể dẫn đến giảm lòng tự trọng. Thường cũng có sứt môi, có thể liên quan đến rối loạn ngôn ngữ.

Bàn chân cũng bị ảnh hưởng bởi dị tật, do đó trong một số trường hợp có thể bị hạn chế vận động. Nếu cần thiết, bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày để đối phó với cuộc sống hàng ngày.

Không thể điều trị hội chứng NGƯỜI LỚN nên chỉ có thể hạn chế các triệu chứng. Điều này thường được thực hiện thông qua can thiệp phẫu thuật và các liệu pháp khác nhau. Hầu hết thời gian, tuổi thọ bị giảm do hội chứng NGƯỜI LỚN.

Với việc điều trị sớm các triệu chứng, cuộc sống hàng ngày ở tuổi trưởng thành có thể được bình thường hóa. Sự phát triển của các kỹ năng vận động và khả năng tinh thần thường không bị ảnh hưởng bởi hội chứng NGƯỜI LỚN.

Phòng ngừa

Tại thời điểm hiện tại vẫn chưa thể ngăn ngừa hội chứng NGƯỜI LỚN. Một mặt là bệnh di truyền chưa được nghiên cứu đầy đủ, mặt khác còn thiếu kinh nghiệm phòng chống các bệnh di truyền và các đột biến tương ứng.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng ADULT là một bệnh di truyền, các lựa chọn chăm sóc theo dõi cho bệnh này tương đối hạn chế. Do đó, đương sự phụ thuộc chủ yếu vào việc chẩn đoán sớm và điều trị bệnh để không có thêm những phàn nàn hoặc biến chứng nặng thêm. Vì đây là một bệnh di truyền, tư vấn di truyền cũng có thể rất hữu ích để làm rõ mức độ bệnh có thể được ngăn ngừa để truyền cho con cháu.

Điều này có thể ngăn ngừa sự tái phát của hội chứng NGƯỜI LỚN. Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị được thực hiện bởi bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình. Trong hầu hết các trường hợp, không có biến chứng cụ thể nào, và bản thân quy trình phụ thuộc vào tình trạng dị tật chính xác của răng và mức độ nghiêm trọng của chúng.

Thủ tục nên được tiến hành rất sớm để không có vấn đề gì với sự phát triển của trẻ. Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự hỗ trợ tâm lý từ bạn bè hoặc gia đình của chính họ để họ không bị buồn phiền, trầm cảm. Một nhà tâm lý học cũng có thể được tư vấn trong những trường hợp nghiêm trọng. Bản thân hội chứng thường không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì hội chứng NGƯỜI LỚN là một căn bệnh rất hiếm gặp, cho đến nay đã có rất ít báo cáo thực địa để đưa ra một cái nhìn tổng thể về khả năng tự giúp đỡ. Trong chừng mực có thể, những người bị ảnh hưởng nên tự thông báo về căn bệnh này, diễn biến và các biến chứng. Điều này giúp bạn tránh thấy mình không chuẩn bị trong những tình huống khó chịu. Nếu có thể, nên trao đổi thông tin với những người bệnh khác. Họ có thể sử dụng các gợi ý và mẹo hữu ích. Điều này củng cố sự tự tin của chính bạn và giảm bớt sự bất lực.

Trong cuộc sống hàng ngày, điều này đặc biệt hữu ích khi người bệnh ở xung quanh mình với những người mang lại cho họ sự ổn định và an toàn. Một mạng xã hội tốt làm tăng hạnh phúc và tăng niềm vui trong cuộc sống. Sự cô lập với xã hội có thể dẫn đến tâm trạng chán nản và các bệnh tâm thần khác.

Ngay khi người đó trải qua nỗi sợ hãi hoặc cơn hoảng loạn ảnh hưởng đến cuộc sống của họ, bạn nên tìm kiếm sự giúp đỡ từ bác sĩ trị liệu vào thời điểm thích hợp. Cùng với anh ta, anh ta có thể phát triển các chiến lược hành vi mà cuối cùng anh ta có thể sử dụng độc lập trong cuộc sống hàng ngày để có thể đối phó với cuộc sống của mình một cách dễ dàng hơn.

Dù bệnh tật vẫn có thể tham gia các hoạt động xã hội. Người có liên quan nên theo đuổi những điều này với sự tự tin. Với lòng tự trọng ổn định, anh ấy sẽ có thể tận hưởng cuộc sống bất chấp mọi nghịch cảnh.