Kháng APC

Thời hạn Kháng APC hoặc là Yếu tố V Leiden đột biến mô tả một chứng rối loạn đông máu chủ yếu do di truyền (thrombophilia) gây ra sự hình thành huyết khối tĩnh mạch. Dị tật di truyền này được truyền từ cha mẹ sang con trai và con gái. Trong trường hợp kháng APC, mất cân bằng các yếu tố đông máu dẫn đến tăng nguy cơ hình thành cục máu đông tĩnh mạch (huyết khối).

Kháng APC là gì?

Hệ thống đông máu của con người cực kỳ phức tạp, bị rối loạn bởi kháng APC (APC là viết tắt của protein C hoạt hóa), được phát hiện vào năm 1993, đóng và chữa lành các vết thương hở cũng như vết thương ở các mạch máu nhỏ bằng cách kích hoạt một mạng lưới các sợi protein.

Protein này, được gọi là “fibrin”, tạo thành cấu trúc cơ bản của cục máu đông, giúp đóng vết thương. “Hệ thống tiêu sợi huyết”, hoạt động song song với hệ thống đông máu này và cùng với các chất có chứa protein, có nhiệm vụ làm tan cục máu đông và vận chuyển chúng đi.

Trong khi hai hệ thống này có mối quan hệ cân bằng ở những người khỏe mạnh và quá trình đông máu chỉ bắt đầu ở những nơi cần thiết (cụ thể là để bít các mạch máu bị thương), hệ thống tiêu sợi huyết trong kháng APC không thể loại bỏ "yếu tố đông máu V". để phân chia.

Do đó, với kháng APC, không có sự cân bằng giữa đông máu, bình thường và độ phân giải của nó, quá thấp.

nguyên nhân

Nguyên nhân của kháng APC chủ yếu có nguồn gốc di truyền, tức là do di truyền.

Sự phân cắt yếu tố đông máu V bởi APC thường diễn ra tại các vị trí xác định chính xác trong cơ thể người. Những người do vật liệu di truyền bị thay đổi (đột biến), yếu tố V cũng bị thay đổi trong cấu trúc của nó, do đó bị di truyền kháng APC.

Hình thức kế thừa phổ biến nhất là “Factor V Leiden” (được đặt theo tên của thành phố cùng tên của Hà Lan), ngăn không cho cục máu đông tách ra và bị protein C hoạt hóa vận chuyển đi, do đó xảy ra hiện tượng kháng APC.

Ngoài các nguyên nhân được xác định về mặt di truyền khác của tình trạng kháng APC liên quan đến yếu tố V, mắc phải, tức là không di truyền, các dạng của bệnh này được biết đến, ví dụ như thông qua việc uống thuốc tránh thai (đặc biệt là các chế phẩm mới hơn), thông qua các liệu pháp thay thế hormone khác nhau, nhưng cũng Hút thuốc và phẫu thuật.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Kháng APC có thể dẫn đến các triệu chứng và phàn nàn nghiêm trọng. Vì lý do này, nó luôn cần được điều trị bởi bác sĩ để tránh các biến chứng sau này và giảm tuổi thọ cho người có liên quan. Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng có nguy cơ huyết khối tăng lên đáng kể.

Điều này cũng liên quan đến cơn đau dữ dội ở chân, có thể xảy ra không chỉ khi chịu tải trọng mà còn ở dạng đau khi nghỉ ngơi. Chúng cũng lây lan sang các vùng lân cận của cơ thể và có thể dẫn đến khó ngủ vào ban đêm và do đó dẫn đến trầm cảm hoặc kích thích ở người liên quan. Hơn nữa, tắc mạch cũng có thể xảy ra do kháng APC.

Người bệnh có nguy cơ bị đau tim hoặc đột quỵ rất cao. Vì lý do này, bạn cần khám thường xuyên để giảm thiểu nguy cơ này. Hơn nữa, sự kháng thuốc của APC cũng có thể dẫn đến những phàn nàn về tâm lý, điều này có thể xảy ra không chỉ ở bản thân bệnh nhân mà còn ở người thân hoặc trẻ em.

Một cơn đột quỵ có thể dẫn đến tê liệt vĩnh viễn hoặc tổn thương các cơ quan mà không thể điều trị được nữa. Trong hầu hết các trường hợp, điều này sẽ làm giảm tuổi thọ của người đó.

Chẩn đoán & khóa học

Việc chẩn đoán kháng APC ngày nay được thực hiện bằng cách sử dụng mẫu máu lấy từ tĩnh mạch, chứng minh có khả năng kháng APC (cũng có thể xảy ra ở những bệnh nhân dùng thuốc làm loãng máu hoặc những người mắc một loại rối loạn khác của hệ thống đông máu) với độ chắc chắn gần như 100%.

Một đột biến gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của yếu tố V Leiden cũng có thể được xác định bằng một mẫu máu đơn giản. Do sự mất cân bằng giữa chức năng đông máu và sự phá vỡ không đủ của cục máu đông, nhiều huyết khối hình thành hơn trong trường hợp kháng APC, và xu hướng tăng huyết khối.

"Huyết khối tĩnh mạch sâu", thường xảy ra ở các tĩnh mạch chân, đặc biệt phổ biến trong kháng APC và có nguy cơ cao dẫn đến thuyên tắc phổi thường gây tử vong. Tác động ít phổ biến hơn nhưng không kém phần nguy hiểm của kháng APC là các huyết khối xảy ra ở vùng tĩnh mạch não.

Các biến chứng

Kháng APC làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối và cục máu đông. Các tĩnh mạch sâu ở chân đặc biệt có khuynh hướng. Nếu huyết khối bây giờ hình thành trong khu vực tĩnh mạch chân, điều này sẽ ngăn máu chảy trở lại tim nhiều hơn. Kết quả là máu chảy ngược lại và hình thành chứng giãn tĩnh mạch điển hình.

Những vết này có thể bị viêm theo thời gian và vết loét có thể phát triển ở chi dưới, đặc biệt là ở vùng cẳng chân và mắt cá chân (ulcus cruris). Một biến chứng đáng sợ của huyết khối là lỏng ra khỏi thành mạch và mang theo dòng máu. Điều này làm cho cục máu đông đi vào tim, sau đó nó được bơm vào động mạch phổi.

Điều này có thể dẫn đến tắc, tức là thuyên tắc phổi. Người bị ảnh hưởng có đặc điểm là khó thở và đau ngực nghiêm trọng. Ngoài ra, áp lực ở tim phải tăng lên có thể dẫn đến nhồi máu cơ tim. Hơn nữa, chất lỏng có thể thoát ra khỏi động mạch phổi, gây phù phổi, khiến các triệu chứng trầm trọng hơn.

Tuy nhiên, cục máu đông cũng có thể di chuyển vào các mạch máu não bên cạnh phổi và do đó gây ra đột quỵ. Người bị ảnh hưởng chủ yếu bị liệt cảm giác vận động ở tứ chi. Ngoài ra, cũng có thể mất khả năng nói và không kiểm soát được.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong nhiều trường hợp, kháng APC không có các triệu chứng đặc trưng hoặc đặc biệt nói lên căn bệnh này. Vì lý do này, chẩn đoán thường được thực hiện muộn. Tuy nhiên, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu kháng APC gây đau ở chân. Những cơn đau này cũng thường xảy ra dưới dạng cơn đau khi nghỉ ngơi và thường có thể dẫn đến các vấn đề về giấc ngủ.

Đau chân dai dẳng là điều bất thường, đặc biệt là ở trẻ em, và luôn cần được bác sĩ kiểm tra. Tăng nguy cơ đột quỵ cũng có thể cho thấy tình trạng kháng APC. Trong mọi trường hợp, bác sĩ phải được tư vấn nếu cơn đau tim thực sự xảy ra. Tuy nhiên, trong trường hợp này, bác sĩ cấp cứu nên được gọi trực tiếp. Sự hình thành của các tĩnh mạch cũng có thể cho thấy kháng APC. Những điều này cũng phải được điều trị và kiểm tra. Khi bệnh tiến triển, cũng có các vấn đề về phổi. Nếu đương sự bị khó thở vì lý do cụ thể nào đó, thì bác sĩ cũng phải được tư vấn.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Cho đến nay, không có phương pháp điều trị nào để chống lại nguyên nhân gây ra kháng APC. Xuất hiện huyết khối tĩnh mạch hoặc thuyên tắc phổi được điều trị bằng các loại thuốc thông thường (ví dụ với heparin hoặc phenprocoumon) - bất kể nguyên nhân là do kháng APC.

Thuốc được dùng có tác dụng ức chế quá trình đông máu ở một mức độ nhất định (tùy theo mức độ bệnh). Hình thức điều trị này, còn được gọi là “thuốc uống chống đông máu”, diễn ra trong thời gian từ ba đến sáu tháng (tùy thuộc vào tình trạng và mức độ của bệnh). Nếu có nguy cơ huyết khối rất cao, liệu pháp điều trị dài hạn cũng có thể được sử dụng.

Ngoài ra còn có khả năng giảm nguy cơ hình thành huyết khối thông qua các biện pháp dự phòng (phòng ngừa), chẳng hạn như tiêm heparin, trong trường hợp các yếu tố nguy cơ đã biết như béo phì, một chuyến bay sắp tới hoặc phẫu thuật, nhưng cũng có thể trong trường hợp mang thai với các khuyết tật đông máu hiện có.

Ở khoảng 30 phần trăm những người trong độ tuổi từ 20 đến 40, kháng APC là nguyên nhân dẫn đến sự xuất hiện của huyết khối, ước tính rằng từ năm đến tám phần trăm tổng dân số bị ảnh hưởng bởi kháng APC.

Triển vọng & dự báo

Vì kháng APC (bệnh do yếu tố V) là một khiếm khuyết di truyền nên về nguyên tắc không thể điều trị được. Khiếm khuyết di truyền này có thể làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối vừa phải (cao gấp 5 đến 10 lần) ở bệnh yếu tố V dị hợp tử và đáng kể (cao gấp 50 đến 100 lần) ở bệnh yếu tố V đồng hợp tử. Điều này có nghĩa là nguy cơ cao hơn đáng kể nếu đặc điểm di truyền kháng APC được thừa hưởng từ cả cha và mẹ chứ không chỉ từ cha hoặc mẹ.

Tuy nhiên, nếu tình trạng kháng APC được phát hiện sớm, nguy cơ hình thành huyết khối có thể giảm đáng kể bằng cách điều chỉnh lối sống. Chúng bao gồm, trong số những thứ khác, giảm cân hoặc từ bỏ nicotine. Phụ nữ cũng nên tìm hiểu về các biện pháp thay thế cho biện pháp tránh thai bằng nội tiết tố.

Chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục cũng rất hữu ích trong việc ngăn ngừa huyết khối. Tuy nhiên, nếu xảy ra huyết khối, tiên lượng tốt với việc làm loãng máu nhanh chóng bằng thuốc. Tuy nhiên, huyết khối xảy ra lặp đi lặp lại ở những người bị kháng APC. Tiên lượng cũng phải dựa trên nơi phát triển của huyết khối. Nếu máu bị dồn ứ ở chân, bệnh nhân thường bị suy giãn tĩnh mạch, trong trường hợp xấu nhất có thể bị nhiễm trùng và dẫn đến loét ở chi dưới.

Tuy nhiên, cũng có thể cục máu đông có thể đi vào tim và sau đó là phổi. Kết quả là gây thuyên tắc phổi. Đau tim cũng không thể loại trừ. Nếu cục máu đông di chuyển vào mạch máu não, nó cũng có thể dẫn đến đột quỵ. Do đó, điều quan trọng là phải giữ cho nguy cơ huyết khối càng thấp càng tốt và điều trị bất kỳ huyết khối nào xảy ra càng nhanh càng tốt để ảnh hưởng tích cực đến tiến trình của bệnh.

Phòng ngừa

Vì tình trạng kháng APC thường được xác định về mặt di truyền và do đó khó có thể tránh khỏi, nên chăm sóc phòng ngừa để giữ cho nguy cơ huyết khối càng thấp càng tốt. Hạn chế thuốc lá, thuốc tránh thai nội tiết tố và các chế phẩm nội tiết tố, cũng như điều trị dự phòng bằng thuốc trong trường hợp sắp có can thiệp phẫu thuật, giảm nguy cơ hình thành huyết khối do kháng APC.

Chăm sóc sau

Vì kháng APC là một bệnh di truyền không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng nên không có lựa chọn trực tiếp để chăm sóc theo dõi. Căn bệnh này cũng không thể chữa khỏi hoàn toàn, do đó người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời. Nếu người bị ảnh hưởng bởi kháng APC mong muốn có con, tư vấn di truyền có thể hữu ích để ngăn ngừa khả năng di truyền cho con cháu.

Bệnh thường được điều trị bằng thuốc. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng thuốc được dùng thường xuyên. Tương tác với các loại thuốc khác cũng nên được xem xét và tất nhiên là tránh. Tham khảo ý kiến ​​bác sĩ tại đây. Vì nguy cơ hình thành huyết khối tăng lên đáng kể do kháng APC, nên thường xuyên kiểm tra để tránh các triệu chứng này.

Béo phì cũng nên tránh càng xa càng tốt, theo đó lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống lành mạnh có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển thêm của bệnh. Nếu phát hiện kháng APC trong thai kỳ, việc điều trị cũng cần thiết. Trong một số trường hợp, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bị giảm do kháng APC

Bạn có thể tự làm điều đó

Kháng APC, còn được gọi là đột biến Yếu tố V Leiden, là một ví dụ điển hình của một bệnh di truyền, trong đó các nguy cơ tiềm ẩn có thể được giảm bớt bằng cách thích nghi với hành vi trong cuộc sống hàng ngày và bằng cách thực hiện các biện pháp tự lực. Căn bệnh do đột biến gen gây ra, dẫn đến tăng xu hướng hình thành cục máu đông (huyết khối). Xu hướng đông máu tăng lên thậm chí có thể hữu ích trong trường hợp chấn thương, nhưng nó cũng làm tăng nguy cơ gây huyết khối hoặc tắc mạch.

Vì là một khiếm khuyết di truyền nên không thể điều trị được nguyên nhân gây ra kháng APC. Chỉ có khả năng làm giảm xu hướng đông máu bằng cách sử dụng thuốc chống đông máu. Nếu bệnh tình cờ được phát hiện hoặc sau khi bị huyết khối, có thể giảm nguy cơ bằng cách điều chỉnh hành vi trong cuộc sống hàng ngày.

Nên ngắt quãng thời gian ngồi lâu bằng cách đứng lên, đi lại và có thể tập thể dục một chút. Ví dụ, trọng lượng bình thường có tác động tích cực đến việc thừa cân, cũng như việc kiêng hút thuốc lá. Các bài tập thể dục không đòi hỏi hiệu suất quá cao, nhưng tăng cường hệ thống tim mạch và tăng cường sức khỏe, có tác dụng ngăn ngừa huyết khối, đau tim và đột quỵ.

Về các biện pháp tự giúp phòng ngừa, một chế độ ăn uống lành mạnh, chủ yếu chứa các thực phẩm tự nhiên, là quan trọng. Trên hết, cần chú ý đảm bảo cung cấp đủ vitamin, khoáng chất, nguyên tố vi lượng và các thành phần phụ khác. Trong bối cảnh này, tỷ lệ cân bằng giữa axit béo omega-6 và omega-3 dưới 5: 1 cũng rất hữu ích.