Hội chứng nói cắt tóc

Các Hội chứng nói cắt tóc là một bệnh di truyền hiếm gặp với tình trạng rậm lông ngày càng nhiều và biểu hiện rõ rệt trên khuôn mặt. Cho đến nay, chỉ có mười trường hợp được ghi nhận kể từ khi nó được mô tả lần đầu tiên, vì vậy nghiên cứu về hội chứng này đang ở giai đoạn sơ khai. Cho đến nay, cả di truyền và nguyên nhân của bệnh đều không được biết đến.

Hội chứng nói cắt tóc là gì?

Năm 1982, N. Barber và các đồng nghiệp của ông lần đầu tiên mô tả một căn bệnh gọi là Hội chứng nói cắt tóc. Căn bệnh này chỉ được ghi nhận ở 10 bệnh nhân kể từ khi nó được mô tả lần đầu tiên. Người ta ước tính rằng tỷ lệ mắc hội chứng là ít hơn một trường hợp trong 1.000.000 người. Hội chứng Barber-Say được cho là một bệnh di truyền.

Kiểu thừa kế chính xác vẫn chưa được xác định, nhưng người ta nghi ngờ sự thừa kế trội trên NST thường. Hình ảnh lâm sàng chủ yếu được đặc trưng bởi chứng rậm lông, vượt xa tóc bình thường. Theo quy luật, điều này kết hợp với sự teo da, khiến người bị ảnh hưởng có vẻ hốc hác và hốc hác. Ngoài ra, mí mắt bị lệch và vùng miệng rộng quá mức thường được quan sát thấy.

Do có số lượng nhỏ các trường hợp được ghi nhận, hội chứng Barber-Say còn lâu mới được nghiên cứu một cách chính xác. Đặc biệt, nghiên cứu về nguyên nhân đang ở giai đoạn sơ khai, vì các trường hợp được ghi chép kém không cung cấp cơ sở xác đáng để có căn nguyên chuyên sâu hơn.

nguyên nhân

Nghiên cứu trước đây cho thấy cơ sở di truyền cho hội chứng Barber-Say. Trong một trường hợp, phức hợp triệu chứng được truyền từ mẹ sang con trai theo cách được ghi nhận. Trong trường hợp được ghi nhận theo cách này, người mẹ cũng bị hở hàm ếch và mất thính giác dẫn truyền. Về lý thuyết, trường hợp được đề cập do đó có thể là một hội chứng hoàn toàn khác.

Nghiên cứu cho đến nay vẫn chưa chỉ ra được liệu hội chứng này có phải là do di truyền lặn trên NST thường hay di truyền trội liên kết với gen X. Y học hiện tại có suy đoán về mối liên hệ với hội chứng đại tràng Ablepharon hiếm gặp. Hai hội chứng dường như không thuộc cùng một nhóm, nhưng bất chấp sự khác biệt của chúng, chúng dường như ảnh hưởng đến cùng một gen.

Có thể cho rằng hai bệnh là những đột biến khác nhau của cùng một gen. Tuy nhiên, không có gì được biết thêm về vị trí gen trong hội chứng cắt bỏ vĩ mô Ablepharon.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Barber-Say chủ yếu biểu hiện bằng chứng tăng hô hấp toàn thân bẩm sinh. Tình trạng rậm lông của bệnh nhân thường dễ nhận thấy ngay sau khi sinh. Điều tương tự cũng áp dụng cho khuôn mặt bắt mắt của người bị ảnh hưởng, bắt mắt với sống mũi rộng, mũi gồ và đặc biệt là đôi môi mỏng.

Mặc dù có tình trạng rậm lông nhưng bệnh nhân không có lông mày hoặc ít nhất là ít rõ ràng hơn. Mí mắt bị ảnh hưởng do sai vị trí hoặc bị mất hoàn toàn. Ngoài ra, thường có hypertelorism hoặc telekanthus. Điều này cũng xảy ra tương tự đối với tai dị tật và da thừa hoặc thừa. Cũng có thể có sự giảm sản của núm vú. Sự vắng mặt hoàn toàn của các tuyến vú là một triệu chứng có thể hiểu được.

Thông thường, việc mọc răng bị trì hoãn ở những bệnh nhân mắc hội chứng Barber-Say. Có lẽ, trong các trường hợp riêng lẻ, các triệu chứng bổ sung có thể xuất hiện mà chưa được ghi nhận do số lượng ít các trường hợp được ghi nhận.

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán hội chứng Barber-Say có thể khó khăn. Vì không có gen cụ thể nào chịu trách nhiệm cho hội chứng cho đến nay, việc kiểm tra di truyền phân tử của bệnh nhân là không thể đạt được. Tốt nhất, bác sĩ nên chẩn đoán bằng chẩn đoán hình ảnh, vì anh ta thiếu các tiêu chuẩn chẩn đoán chắc chắn.

Việc chẩn đoán phân biệt và phân biệt với hội chứng đại tràng Ablepharon hiếm gặp là một công việc khó khăn. Đối với hội chứng Barber-Say cũng như đối với hội chứng Ablepharon macrostomy đều không có căn nguyên nào được xác định rõ ràng hoặc thu hẹp vào một vị trí gen cụ thể. Sự phân biệt giữa hai hội chứng chủ yếu được xác định bởi các bất thường ở bộ phận sinh dục nhỏ trong hội chứng Barber-Say. Cho đến nay, y học đã giả định một diễn biến bệnh khá thuận lợi cho hội chứng Barber-Say.

Các biến chứng

Các mô hình lâm sàng của hội chứng Barber-Say là nhiều lông và biểu hiện rõ rệt trên khuôn mặt. Tóc của bệnh nhân vượt xa tóc bình thường của người khỏe mạnh, trong khi lông mày không có hoặc ít rõ rệt. Mí mắt bị lệch hoặc mất toàn bộ.

Khoảng cách mở rộng đánh dấu mắt hoặc các góc trong của mắt. Vùng miệng và mũi đặc biệt rộng. Những bất thường tương tự cũng áp dụng cho tai dị tật. Ngoài ra, còn có hiện tượng co rút mô ở da khiến người bệnh trông tiều tụy, hốc hác.

Ở một số người bị ảnh hưởng, quá trình mọc răng xảy ra muộn. Kể từ khi hội chứng Barber-Say cho đến nay mới chỉ được ghi nhận mười lần trên toàn thế giới, y học còn xa rời các phương pháp điều trị riêng lẻ. Mặc dù tuổi thọ của bệnh nhân không nhất thiết bị giới hạn, nhưng các biến chứng sinh lý đi kèm với mức độ cao của tâm lý. Có thể hình dung được nhiều phương pháp điều trị thẩm mỹ và can thiệp xâm lấn để loại bỏ lông quá nhiều và các dị tật dễ thấy.

Điều trị bằng thuốc cũng có thể. Tuy nhiên, trong những trường hợp này thường có những tác dụng phụ gây ra các biến chứng khác. Tiên lượng cho việc chữa khỏi hoàn toàn là tiêu cực, vì không thể loại bỏ hoàn toàn các triệu chứng dễ thấy và tác dụng phụ của hội chứng Barber-Say. Để giảm bớt các biến chứng tâm thần, điều trị bởi một nhà trị liệu tâm lý là có thể tưởng tượng được.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì hội chứng Barber-Say là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp nên rất khó chẩn đoán y tế. Các triệu chứng điển hình như rậm lông và khuôn mặt dễ thấy của bệnh nhân thường được nhận thấy ngay sau khi sinh. Các dấu hiệu như sống mũi rộng, thiếu lông mày hoặc đặc biệt là môi mỏng là nguyên nhân để kiểm tra chi tiết hơn. Hình ảnh lâm sàng thường tự động dẫn đến chẩn đoán thể chất thông thường.

Tuy nhiên, do một số ít trường hợp, nên thường không thể chẩn đoán cụ thể hội chứng. Tuy nhiên, các đặc điểm thể chất ở cha mẹ - trong một trường hợp được ghi nhận đã phát hiện thấy hở hàm ếch - và các bệnh đồng thời có thể mắc phải có thể cung cấp manh mối quyết định cho việc chẩn đoán hội chứng Barber-Say.

Cha mẹ mắc các bệnh di truyền trước đây hoặc các trường hợp mắc bệnh di truyền trong đại gia đình của họ nên giải quyết vấn đề này trong bối cảnh tư vấn mang thai và khám sức khỏe liên quan. Điều này cho phép đứa trẻ được khám trước khi sinh và kiểm tra các bệnh di truyền có thể xảy ra như hội chứng Barber-Say.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Căn nguyên của hội chứng Barber-Say vẫn còn là một bí ẩn. Vì lý do này, y học hiện còn lâu mới đưa ra phương pháp điều trị căn nguyên cho căn bệnh này. Đối với hội chứng đại tràng Ablepharon, chỉ có thể lựa chọn điều trị triệu chứng. Việc điều trị thường chủ yếu bao gồm các can thiệp phẫu thuật-tái tạo.

Sự tái tạo trong hội chứng Barber-Say thường giới hạn ở mí mắt và tai của bệnh nhân. Nếu cần thiết, u xơ núm vú cũng có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Mũi rộng đáng chú ý cũng có thể được chỉnh sửa bằng can thiệp phẫu thuật nếu cần thiết. Người bệnh không nhất thiết phải xử lý mũi nếu không quan tâm đến chiều rộng.

Về cơ bản, hội chứng macrostomy có thể có những sai lệch và dị thường tồi tệ hơn hội chứng Barber-Say. Có nhiều phương pháp trị liệu khác nhau để chống lại tình trạng rậm lông của hội chứng Barber-Say. Ngoài các phương pháp điều trị bên ngoài bằng các phương pháp thẩm mỹ và y học thẩm mỹ, các phương pháp điều trị bằng thuốc là có thể tưởng tượng được, nhưng vì tác dụng phụ nên chỉ được khuyến cáo cho những người bị nặng.

Các thủ thuật thẩm mỹ như tẩy lông hoặc các phương pháp khác như điều trị bằng laser thường nhẹ nhàng hơn so với dùng thuốc lâu dài và có ít tác dụng phụ hơn đáng kể. Bệnh nhân có thể gặp phải những thách thức về tâm lý, đặc biệt là ở tuổi dậy thì. Nếu đúng như vậy, lý tưởng nhất là liên hệ sớm với chuyên gia trị liệu tâm lý để ngăn những người bị ảnh hưởng rút lui khỏi xã hội.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng của hội chứng Barber-Say được coi là không thuận lợi dựa trên các khả năng y tế và khoa học có sẵn cho đến nay. Mặc dù tuổi thọ của bệnh nhân không giảm nhưng bệnh không khỏi. Bệnh di truyền có thể được điều trị theo triệu chứng. Tuy nhiên, liệu pháp nhân quả là không thể cho bệnh nhân.

Các nhà nghiên cứu và nhà khoa học không được phép thao túng di truyền học của con người để tìm kiếm các phương pháp điều trị. Do đó, các lựa chọn khác nhau được cố gắng để điều trị các triệu chứng riêng lẻ.

Ngoài chăm sóc y tế, nhiều hình thức điều trị thay thế khác nhau có sẵn cho bệnh nhân. Lông bất thường và không mong muốn có thể được loại bỏ trong một thời gian ngắn bằng cách tẩy lông hoặc cạo theo mục tiêu. Không có cứu trợ vĩnh viễn. Tuy nhiên, các phương pháp này có thể giúp cải thiện sức khỏe của bệnh nhân trong cuộc sống hàng ngày.

Ngoài các phương pháp thẩm mỹ, hỗ trợ y tế được cung cấp. Mục đích là để nâng cao sức khỏe hơn nữa. Mục đích là để giảm thiểu ảnh hưởng của lỗ hổng hình ảnh. Ngoài ra, một số bệnh nhân còn lựa chọn phẫu thuật thẩm mỹ. Chỉnh sửa khuôn mặt có thể được thực hiện để tạo ra sự thay đổi vĩnh viễn.

Khi đưa ra một tiên lượng tổng thể, cần phải lưu ý rằng các can thiệp phẫu thuật phải chịu các rủi ro và tác dụng phụ thông thường của một ca phẫu thuật dưới gây mê toàn thân.

Phòng ngừa

Nguyên nhân của hội chứng Barber-Say phần lớn vẫn chưa được biết. Vì có rất ít nghiên cứu về triệu chứng này, nên căn bệnh này vẫn chưa thể được ngăn chặn. Điều này cũng đúng với chứng rối loạn có liên quan được gọi là Hội chứng cắt đại tràng Ablepharon.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Barber-Say cực kỳ hiếm gặp, cho đến nay không có phương pháp chữa bệnh thông thường hoặc thay thế nào có tác dụng nhân quả.

Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Barber-Say thường bị ảnh hưởng rất xấu từ hình dáng bên ngoài, ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của họ. Tương tác xã hội bị suy giảm, trong số những điều khác, bởi sự phát triển cực kỳ mạnh mẽ của lông trên khắp cơ thể. Khi nhìn thấy những người này, các bên thứ ba thường sợ hãi hoặc coi đương sự là người cực kỳ lơ là.

Lông trên cơ thể quá nhiều có thể được xử lý bằng các biện pháp thẩm mỹ. Cách dễ nhất để cạo râu hàng ngày là nhờ sự trợ giúp của dao cạo dùng một lần và bọt cạo râu hoặc gel cạo râu mua ở hiệu thuốc. Lông trên cơ thể khó chịu cũng có thể được loại bỏ bằng các loại kem làm rụng lông dựa trên muối kali hoặc amoni của axit thioglycolic hoặc axit thiolactic.

Thành công lâu dài có thể đạt được với các phương pháp nhổ tóc cùng với gốc. Các phương pháp phổ biến nhất bao gồm "waxing" và "sugaring". Lông trên cơ thể được loại bỏ với sự trợ giúp của sáp hoặc đường. Các phương pháp điều trị như vậy được cung cấp bởi các studio thẩm mỹ.

Vì những phương pháp này rất đau, chúng không phù hợp với tất cả những người bị ảnh hưởng và không phải cho tất cả các vùng trên cơ thể. Mặt khác, tẩy lông bằng laser là vĩnh viễn và tương đối nhẹ nhàng. Các bạn quan tâm có thể tìm hiểu thêm từ bác sĩ da liễu.

Nếu có những đặc điểm đáng chú ý khác ngoài mái tóc dày, chẳng hạn như bất thường trên khuôn mặt, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ nên tham khảo ý kiến.

Liệu pháp tâm lý có thể hữu ích nếu những người bị ảnh hưởng cảm xúc về ngoại hình của họ.