Hội chứng định kỳ liên quan đến Cryopyrin

Như Hội chứng định kỳ liên quan đến Cryopyrin ba bệnh từ lĩnh vực bệnh tự viêm được biết là trở lại cùng một đột biến. Các bệnh này là một phần của hội chứng sốt định kỳ và diễn ra theo từng đợt. Cho đến nay, cả ba hội chứng này chỉ có thể được điều trị theo triệu chứng và bằng thuốc.

Hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin là gì?

Ngoài sốt, mệt mỏi, giảm thính lực, đau khớp và đau cơ, nổi mề đay là một trong những triệu chứng cốt lõi của ba bệnh.
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com

Trong các bệnh tự miễn, hệ thống miễn dịch của bệnh nhân chống lại chính cơ thể của họ. Nhóm bệnh tự miễn bao gồm nhiều loại phụ khác nhau, ví dụ như các bệnh tự viêm với sự kích hoạt của hệ thống phòng vệ miễn dịch không đặc hiệu.

Đặc điểm quan trọng nhất của nhóm bệnh này là tình trạng viêm do hệ thống miễn dịch. Hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin bao gồm một số bệnh tự viêm có cùng nguyên nhân. Ba bệnh khác nhau thuộc nhóm bệnh CAPS: FCAS, MWS và NOMID. Dưới 1000 bệnh nhân được biết đến trên toàn thế giới. Tỷ lệ hiện mắc được ước tính là một đến hai trường hợp trong một triệu người.

Theo ước tính, có thể có một số lượng lớn các trường hợp không được báo cáo. Tất cả các bệnh thuộc nhóm hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin đều thuộc hội chứng sốt định kỳ. Các hội chứng sốt này là các bệnh di truyền đơn nguyên hiếm gặp, gây ra các cơn sốt do hệ thống miễn dịch gây ra với khoảng thời gian không đều đặn. Diễn biến của bệnh khác nhau giữa nhẹ và tử vong.

nguyên nhân

Hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin không xuất hiện lẻ tẻ trong mọi trường hợp. Các cụm gia đình đã được quan sát thấy trong các trường hợp được ghi nhận cho đến nay, đặc biệt là đối với nhóm FCAS của bệnh. Hầu hết các hội chứng sốt định kỳ được đặc trưng bởi tính di truyền. Có lẽ sự thừa kế của CAPS dựa trên sự thừa kế trội của gen di truyền. Nguyên nhân chính của hội chứng là do đột biến gen.

Trên cơ sở các kết quả nghiên cứu trước đây, khoa học giả định một khiếm khuyết di truyền ở gen NLRP3. Gen này mã hóa cho cryoporin trong DNA của con người. Chất này là một phần tử của vi khuẩn IL-1 và do đó là một phần quan trọng của phức hợp protein của hệ thống miễn dịch không đặc hiệu.

Gen khiếm khuyết kích hoạt sản xuất quá mức IL-1b và do đó gây ra các phản ứng viêm toàn thân. Vì nguyên nhân của CAPS là một khiếm khuyết di truyền, nhóm bệnh cũng có thể được chỉ định cho các khiếm khuyết miễn dịch thay vì các bệnh tự miễn.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc tăng cường hệ thống phòng thủ và miễn dịch

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Loại biểu hiện triệu chứng của CAPS phụ thuộc vào dạng con. Ngoài sốt, mệt mỏi, giảm thính lực, đau khớp và đau cơ, nổi mề đay là một trong những triệu chứng cốt lõi của ba bệnh. FCAS tự biểu hiện như một bệnh do cảm lạnh có tính chất gia đình.

Đây là dạng nhẹ nhất, gây bùng phát từ hai đến ba giờ sau khi tiếp xúc với giá lạnh. Cuộc tấn công có tác dụng giống như cúm và kèm theo sốt, nhức đầu và ớn lạnh. Hội chứng Muckle-Wells (MWS), thường biểu hiện lần đầu tiên trong thời thơ ấu, phải được phân biệt với điều này. Các đợt tái phát kéo dài hơn 24 giờ và xảy ra thường xuyên hơn so với FCAS.

Không chỉ cảm lạnh mà căng thẳng, mệt mỏi khiến bệnh tái phát. Bệnh amyloidosis toàn thân được quan sát thấy ở một phần tư số bệnh nhân trong các đợt tái phát, nếu không được điều trị, có thể dẫn đến suy thận. Căn bệnh cuối cùng của nhóm CAPS là hội chứng thần kinh-da-khớp mãn tính ở trẻ sơ sinh và tương ứng với biểu hiện CAPS nghiêm trọng nhất.

Biểu hiện đã xảy ra trên trẻ sơ sinh. Các triệu chứng có thể thay đổi từ từng đợt sang mãn tính dai dẳng. Sự tham gia của thần kinh trung ương là triệu chứng của bệnh cảnh lâm sàng. Ngoài viêm màng não vô khuẩn, tăng áp lực nội sọ hoặc co giật, dính khớp cũng có thể xảy ra.

Các triệu chứng sưng hạch bạch huyết, sốt cao và gan lách to. Bệnh nhân dạng này cũng chậm phát triển và đôi khi bị mất thính lực tai trong hoặc viêm mắt, có thể dẫn đến mù lòa.

chẩn đoán

Đối với CAPS, loại chẩn đoán đáng tin cậy nhất là phân tích di truyền-phân tử. Nếu nghi ngờ mắc một trong ba bệnh, bác sĩ sẽ kiểm tra ADN của bệnh nhân để tìm sự thay đổi di truyền điển hình.

Nếu đột biến có thể được phát hiện, chẩn đoán được coi là đã được chứng minh. Tiên lượng phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng và diễn biến của từng trường hợp và thuận lợi nhất cho bệnh nhân FCAS.

Điều trị & Trị ​​liệu

Hội chứng CAP cho đến nay vẫn chưa thể chữa khỏi vì các biện pháp điều trị gen vẫn chưa đến giai đoạn lâm sàng. Liệu pháp điều trị triệu chứng và trong trường hợp điều trị thông thường, thường tương ứng với điều trị bằng thuốc. Thuốc được sử dụng để ngăn ngừa các đợt bùng phát và đồng thời giảm các triệu chứng nếu tái phát.

Ví dụ, NSAID / NSAID có thể được sử dụng để giảm bớt các triệu chứng và được phân loại là thuốc giảm đau và thuốc hạ sốt. Thuốc kháng histamine chỉ thích hợp cho bệnh nhân FCAS. Steroid phù hợp cho cả ba nhóm và bao gồm, ví dụ, điều trị bằng cortisone. Nhiều người mắc bệnh tự miễn dịch cũng được kê đơn thuốc ức chế miễn dịch.

Trong trường hợp của CAPS, nó đặc biệt thích hợp cho bệnh nhân MWS hoặc NOMID. Việc ức chế hệ thống miễn dịch thường không cần thiết đối với bệnh nhân ở dạng nhẹ nhất. Bệnh nhân FCAS hoặc MWS cũng được kêu gọi để ngăn ngừa tái phát càng nhiều càng tốt. Ví dụ, đồ uống ấm, tắm nước ấm, mặc nhiều lớp quần áo và giảm căng thẳng về thể chất và tâm lý có thể phục vụ mục đích này.

Tùy thuộc vào các triệu chứng, bệnh nhân bị NOMID dạng nặng có thể cần điều trị thêm. Điều này có thể bao gồm việc cung cấp máy trợ thính, chẳng hạn. Các biện pháp nhãn khoa cũng có thể cần thiết trong trường hợp có các phản ứng viêm ở vùng mắt.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin là xấu. Căn bệnh này có tính chất di truyền và không thể chữa khỏi theo các yêu cầu pháp lý và y tế hiện hành. Kế hoạch điều trị được lập riêng lẻ và nhằm mục đích giảm bớt các triệu chứng phàn nàn.

Hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin bao gồm tổng cộng ba bệnh, sự xuất hiện và mức độ nghiêm trọng của chúng khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Cường độ của hội chứng chịu trách nhiệm phần lớn cho triển vọng cải thiện các triệu chứng hiện có. Vì quá trình của bệnh thường biểu hiện theo từng giai đoạn, nên bệnh nhân có thể trải qua các giai đoạn thuyên giảm hoàn toàn.

Ở dạng nhẹ của hội chứng, đợt này kéo dài trong 24 giờ. Các triệu chứng sau đó dần dần thuyên giảm hoàn toàn. Trong trường hợp xấu nhất, dạng biểu hiện ở giữa có thể kết thúc bằng sự rối loạn chức năng thận, cùng với nhiều suy giảm khác. Người bệnh có nguy cơ suy các cơ quan. Điều này thể hiện một tình huống nguy hiểm đến tính mạng.

Ở dạng nghiêm trọng nhất của hội chứng chu kỳ liên quan đến cryopyrin, các triệu chứng thường không thuyên giảm hoàn toàn. Các triệu chứng đã xảy ra không thoái lui hoàn toàn mà tồn tại vĩnh viễn. Điều này thể hiện sự giảm sút đáng kể chất lượng cuộc sống và có thể dẫn đến các bệnh khác. Ngoài những khiếm khuyết về thể chất, còn có nguy cơ rối loạn tâm lý khiến tiên lượng bệnh nặng thêm.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc tăng cường hệ thống phòng thủ và miễn dịch

Phòng ngừa

Các bệnh thuộc nhóm CAPS là bệnh di truyền. Các yếu tố bên ngoài cho sự phát triển của bệnh vẫn chưa được biết đến. Vì lý do này không có biện pháp ngăn chặn cho đến nay. Chỉ có tư vấn di truyền trong kế hoạch hóa gia đình có thể được mô tả như một biện pháp phòng ngừa theo nghĩa rộng nhất.

Chăm sóc sau

Với hội chứng này, các biện pháp tiếp theo phụ thuộc rất nhiều vào loại chính xác và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, do đó không thể đưa ra dự đoán chung. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm các triệu chứng của bệnh này có tác dụng rất tích cực đối với quá trình điều trị sau này và cũng có thể ngăn ngừa hoặc hạn chế các biến chứng và khiếu nại về sau.

Theo quy luật, hội chứng càng được phát hiện thì càng có nhiều tiến triển tốt hơn, vì vậy người bị ảnh hưởng nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ngay khi xuất hiện các triệu chứng và phàn nàn đầu tiên. Trong hầu hết các trường hợp, cần phải dùng nhiều loại thuốc khác nhau.

Luôn chú ý đến liều lượng chính xác và uống thuốc đều đặn để hạn chế các triệu chứng vĩnh viễn. Thông thường những người bị ảnh hưởng vẫn phụ thuộc vào sự hỗ trợ và giúp đỡ của gia đình hoặc bạn bè của chính họ để ngăn chặn những rối loạn tâm lý hoặc ngăn ngừa trầm cảm. Thường xuyên đến gặp bác sĩ cũng là điều cần thiết để kiểm tra vĩnh viễn tình trạng bệnh. Căn bệnh này có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng chu kỳ liên quan đến Cryopyrin bao gồm ba bệnh tự viêm có thể bắt nguồn từ cùng một khiếm khuyết di truyền. Không có phương pháp y tế hay phương pháp thay thế thông thường nào điều trị nguyên nhân gây bệnh. Người bệnh có thể làm gì để cải thiện sức khỏe còn tùy thuộc vào mức độ bệnh.

Dạng dễ nhất là cái gọi là hội chứng tự viêm do cảm lạnh gia đình (FCAS). Như tên gọi cho thấy, các triệu chứng của FCAS được kích hoạt do hạ thân nhiệt. Hơn hết, người bệnh có thể thực hiện các biện pháp phòng tránh tại đây. Những người bị ảnh hưởng nên có thói quen luôn luôn nghiên cứu dự báo thời tiết và để đề phòng, luôn giữ khăn quàng cổ và áo khoác ấm trong văn phòng hoặc trong xe hơi.

Một đôi giày khô luôn phải vừa tầm tay. Ngay sau khi nhiệt độ bên ngoài giảm xuống mức âm, quần áo giữ nhiệt sẽ hữu ích. Sau khi bị nhiễm lạnh cấp tính, nên uống đồ uống nóng, tốt nhất là trà, nếu có thể. Nếu có thể, bạn cũng nên tắm nước nóng.

Nhiều bệnh nhân cũng phản ứng tiêu cực với tình trạng mệt mỏi, căng thẳng và gắng sức nhiều. Trong những trường hợp này, điều quan trọng là những người bị ảnh hưởng phải có một thói quen hàng ngày có trật tự. Chỉ có thể luyện tập thể thao vừa phải. Vì không phải lúc nào cũng tránh được căng thẳng, nên học các kỹ thuật thư giãn như yoga hoặc tập luyện tự sinh.