Hội chứng Diamond Blackfan

Các Hội chứng Diamond Blackfan là một bệnh thiếu máu, nguồn gốc của bệnh vẫn chưa rõ ràng. Hội chứng Diamond Blackfan có thể được điều trị tương đối tốt và đôi khi còn được chữa khỏi. Tuy nhiên, các biện pháp ngăn chặn là không thể.

Hội chứng Diamond Blackfan là gì?

Bác sĩ gọi là Hội chứng Blackfan Kim cương - cũng như Erythrogenesis không hoàn hảo hoặc là thiếu máu giảm sản bẩm sinh mãn tính và Diamond-Blackfan thiếu máu (ngắn: DBA) được biết đến - thiếu máu mãn tính, được đặc trưng bởi số lượng tế bào hồng cầu trong máu thấp. Hội chứng Diamond-Blackfan chủ yếu xảy ra vào đầu năm đầu đời.

nguyên nhân

Hội chứng Diamond-Blackfan là một bệnh thiếu máu và được gọi là một dạng đặc biệt của bệnh thiếu máu bất sản nổi tiếng, sau đó có sự gián đoạn có chọn lọc trong việc sản xuất các tế bào hồng cầu.

Hội chứng Diamond-Blackfan được di truyền dưới dạng tính trạng trội trên NST thường hoặc tính trạng lặn trên NST thường. Sự thay đổi hoặc đột biến nằm trên nhiễm sắc thể số 19 (vị trí số 13). Trong nhiều trường hợp, hội chứng Diamond-Blackfan không di truyền, nhưng xảy ra lẻ tẻ (đột biến tự phát). Chỉ có 15 phần trăm của tất cả các trường hợp có thừa kế từ cha mẹ.

Cho đến nay, nguyên nhân thực sự tại sao hội chứng Diamond Blackfan xảy ra vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, các bác sĩ nghi ngờ rằng đó là một dị tật bẩm sinh của cái gọi là tế bào gốc hồng cầu. Do sự bất thường, các tế bào gốc hồng cầu trong tủy xương không được cung cấp đủ, do đó cũng có một số lượng tế bào hồng cầu thấp.

Do nguyên nhân không được xác định, các chuyên gia y tế chủ yếu hành động bằng liệu pháp điều trị triệu chứng hoặc phòng ngừa hội chứng là không thể. Nhưng ngay cả khi không xác định được nguyên nhân của Hội chứng Diamond Blackfan, các chuyên gia y tế rất có thể chữa khỏi căn bệnh này.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Diamond-Blackfan xảy ra chủ yếu trong sáu tháng đầu tiên; Trong 50 phần trăm của tất cả các trường hợp, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện sau ba tháng của cuộc đời. Khoảng 1/5 các trường hợp, Hội chứng Diamond-Blackfan có thể được xác định sau khi sinh, vì trẻ sơ sinh được sinh ra với "nét xanh xao điển hình".

Trong nhiều trường hợp, những người bị hội chứng Diamond Blackfan bị dị tật. Các bác sĩ chẩn đoán tật đầu nhỏ (một hộp sọ rất nhỏ), một khe hở môi và vòm miệng hoặc thậm chí nhãn cầu rất nhỏ (microphthalmos). Đôi khi cũng có thể chẩn đoán được tật viễn thị (mắt đặt rất xa nhau) hoặc vòm miệng cao bất thường; tất cả những điểm đó là cổ điển cho Hội chứng Diamond-Blackfan.

Hơn nữa, 50 phần trăm của tất cả những người bị ảnh hưởng là ngắn; khoảng một phần ba số người bị ảnh hưởng bị dị tật tim hoặc dị tật ngón tay cái và dị tật thận. Đôi khi sự phát triển tinh thần cũng có thể bị trì hoãn.

Diễn biến của bệnh là khả quan. Tất nhiên cũng có những đặc điểm mạnh mẽ; Tuy nhiên, theo quy luật, Hội chứng Diamond-Blackfan có thể được điều trị tốt hoặc thậm chí đôi khi được chữa khỏi.

chẩn đoán

Cái gọi là thiếu hụt nguyên bào hồng cầu là đặc điểm của hội chứng Diamond-Blackfan. Suy giảm nguyên bào hồng cầu bẩm sinh (mô hồng cầu trong tủy xương giảm) kèm theo giảm bạch cầu lưới, bất kỳ dị dạng nào của đường sinh dục hoặc nét mặt cổ điển của người bị ảnh hưởng (thói quen giả tạo) là những đặc điểm điển hình của hội chứng Diamond-Blackfan.

Các dấu hiệu khác gợi ý rằng đó là Hội chứng Diamond Blackfan: não nhỏ, vòm miệng Gothic, vi phẫu thuật hoặc chứng siêu thị. Ngay cả khi đây là những đặc điểm cổ điển, bác sĩ cũng phải tiến hành xét nghiệm máu.

Xét nghiệm máu có thể xác định xem bạn có bị Hội chứng Diamond Blackfan hay không. Trong khi những người không bị ảnh hưởng có giá trị hemoglobin (giá trị Hb) trên 11 g / dl, giá trị trong hội chứng Diamond-Blackfan là dưới 6 g / dl. Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Diamond-Blackfan bằng xét nghiệm máu và chọc tủy xương, qua đó có thể xác định những thay đổi.

Trong khoảng 20 đến 25% của tất cả các trường hợp, Hội chứng Diamond-Blackfan cũng có thể được chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền. Bác sĩ đã tìm thấy một đột biến trong cái gọi là gen RPS19, sau đó gây ra hội chứng Diamond-Blackfan.

Các biến chứng

Hội chứng Diamond-Blackfan-Syndrome xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ em ở độ tuổi rất nhỏ và dẫn đến khuôn mặt cực kỳ nhợt nhạt và cả cơ thể. Ngoài ra, nhiều bệnh nhân còn gặp phải tình trạng nhãn cầu nhỏ hoặc hai mắt cách nhau tương đối rộng khiến lòng tự trọng của người bệnh cũng bị giảm sút do hội chứng này gây ra. Thường cũng có sứt môi và hở hàm ếch.

Những người bị ảnh hưởng cũng có tầm vóc thấp và bị các dị tật tim khác nhau. Các khuyết tật ở tim có thể làm giảm tuổi thọ. Trong một số trường hợp hiếm hoi, Hội chứng Diamond-Blackfan còn hạn chế sự phát triển tâm lý của trẻ, từ đó có thể xảy ra tình trạng chậm phát triển.

Hội chứng Diamond-Blackfan có thể được điều trị tương đối tốt bằng cortisone; trong hầu hết các trường hợp, điều trị mang lại kết quả tích cực. Các trường hợp nghiêm trọng cũng có thể được điều trị bằng cấy ghép tủy xương. Trong một số trường hợp nhất định, hội chứng này cũng có thể được chữa khỏi hoàn toàn, để không có thêm biến chứng trong cuộc sống. Các khuyết tật về tim cần được bác sĩ thăm khám thường xuyên và điều trị nếu cần thiết để không dẫn đến các biến chứng.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trẻ em sinh ra bị dị tật luôn phải được khám và theo dõi y tế. Nếu, ngoài những dấu hiệu điển hình - bao gồm nhãn cầu rất nhỏ, hai mắt cách nhau rộng rãi hoặc hở môi và vòm miệng - mà có một khuôn mặt nhợt nhạt đáng chú ý, có thể bạn đã mắc phải Hội chứng Diamond-Blackfan. Trong trường hợp này, cha mẹ nên nói chuyện với bác sĩ nhi khoa ngay lập tức. Các triệu chứng như tầm vóc thấp bé, dị tật các ngón tay và các dấu hiệu của bệnh thận hoặc tim tốt nhất nên được làm rõ ngay lập tức.

Nếu hội chứng được nhận biết và điều trị sớm, cơ hội hồi phục nhìn chung là tương đối tốt. Do đó, hãy đi khám nếu nhận thấy các triệu chứng đã đề cập. Nếu có các triệu chứng tái phát và các triệu chứng của hội chứng sau này trong cuộc sống, thì luôn cần phải làm rõ về y tế. Ngoài ra, cũng nên tham khảo ý kiến ​​hỗ trợ tâm lý, vì Hội chứng Diamond-Black thường dẫn đến những phàn nàn về cảm xúc như trầm cảm hoặc mặc cảm. Nếu các vấn đề về tim mạch hoặc các dấu hiệu của suy thận trở nên đáng chú ý, bác sĩ cấp cứu phải được thông báo ngay lập tức.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hội chứng Diamond-Blackfan có thể được điều trị tương đối tốt bằng corticosteroid. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng khoảng 82% trong số những người bị ảnh hưởng đáp ứng rất tốt với liệu pháp corticosteroid; Tuy nhiên, điều quan trọng là những người bị ảnh hưởng chỉ tiếp xúc với liệu pháp tương ứng sau năm đầu đời.

Những người vẫn còn trong năm đầu đời hoặc những người thực sự không đáp ứng với điều trị bằng corticosteroid được truyền máu để có thể điều trị hội chứng Diamond-Blackfan. Điều quan trọng là bác sĩ phải ngăn chặn chất sắt tích tụ trong cơ thể; Bác sĩ nói về bệnh hemosiderosis, phải được ngăn ngừa trong mọi trường hợp.

Một lựa chọn điều trị khác là ghép tế bào gốc hoặc ghép tủy xương - BMT. Với phương pháp điều trị này, hội chứng Diamond-Blackfan có thể được chữa khỏi. Đặc biệt là những người phụ thuộc vào việc truyền máu vì họ không thể chịu được liệu pháp corticosteroid được điều trị cấy ghép nhiều lần, vì việc truyền máu thường xuyên đôi khi làm tổn thương các cơ quan.

Hiện nay, cấy ghép tủy xương là liệu pháp duy nhất thực sự có thể chữa khỏi Hội chứng Diamond Blackfan. Tuy nhiên, một khoản quyên góp từ một người không phải là thành viên trong gia đình rất rủi ro nên trong từng trường hợp riêng lẻ, nó phải được cân nhắc xem người ta có nên mạo hiểm hay không. Ghép tủy xương là hình thức điều trị duy nhất có thể chữa khỏi dứt điểm hội chứng. Các lựa chọn điều trị khác có tác dụng tương tự hiện chưa được biết.

Triển vọng & dự báo

Vì nguyên nhân và sự phát triển của Hội chứng Diamond-Blackfan vẫn chưa rõ ràng nên không có liệu pháp nhân quả nào có thể được thực hiện cho căn bệnh này. Do đó, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị triệu chứng hoàn toàn để giảm bớt các triệu chứng.

Nếu không có phương pháp điều trị Hội chứng Diamond Blackfan, bệnh nhân sẽ bị dị tật tim và dị tật thận. Cũng có thể bị chậm phát triển trí tuệ nếu người đó không được hỗ trợ thích hợp, gây chậm phát triển. Do hở hàm ếch, nhiều bệnh nhân cảm thấy khó chịu khi ăn phải thức ăn và chất lỏng. Các dị tật khác nhau trong một số trường hợp cũng có thể dẫn đến việc trêu chọc hoặc bắt nạt và do đó cũng gây ra những phàn nàn về tâm lý.

Hội chứng này thường được điều trị thông qua các can thiệp phẫu thuật khác nhau và thông qua hỗ trợ đặc biệt cho trẻ em liên quan. Điều này sẽ làm giảm bớt hầu hết các triệu chứng và cho phép đứa trẻ phát triển bình thường. Các dị tật của tim và thận cũng được điều trị để không bị rút ngắn tuổi thọ. Ghép tủy xương cũng có thể chữa khỏi hoàn toàn Hội chứng Diamond Blackfan, vì vậy triển vọng cho tình trạng này là tương đối tốt.

Phòng ngừa

Diamond-Blackfan-Syndrome không thể phòng ngừa hoặc ngăn chặn. Chủ yếu là do các bác sĩ vẫn chưa tìm ra nguyên nhân được coi là nguyên nhân khởi phát Hội chứng Diamond Blackfan.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp hội chứng Diamond-Blackfan, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân không có biện pháp hoặc lựa chọn đặc biệt nào để chăm sóc theo dõi. Người có liên quan chủ yếu phụ thuộc vào việc phát hiện sớm và điều trị bệnh này sau đó để các triệu chứng không nặng hơn. Bản thân hội chứng được nhận biết càng sớm, thì quá trình tiếp tục của bệnh này thường sẽ tốt hơn.

Vì nguồn gốc của hội chứng Diamond-Blackfan vẫn chưa được xác định, việc điều trị trực tiếp căn bệnh này tương đối khó khăn. Việc điều trị tự diễn ra với sự trợ giúp của thuốc. Những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào lượng thường xuyên và liều lượng chính xác. Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi hoặc thắc mắc nào, bạn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước.

Tuy nhiên, trong những trường hợp nghiêm trọng, việc cấy ghép nội tạng thậm chí còn cần thiết để người liên quan có thể sống sót. Nhìn chung, một lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống lành mạnh và tránh thuốc lá, rượu bia cũng có tác động tích cực đến quá trình điều trị. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, tuổi thọ của người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Diamond-Blackfan bị giảm đáng kể.

Bạn có thể tự làm điều đó

Thiếu máu mãn tính có thể được hỗ trợ tích cực bằng một chế độ ăn uống phù hợp. Có một số loại thực phẩm, nếu tiêu thụ thường xuyên, có tác dụng hữu ích trong việc sản xuất các tế bào hồng cầu. Không có sự tự do khỏi các triệu chứng hoặc hồi phục, nhưng ngoài các biện pháp y tế thông thường, có thể đạt được sự cải thiện về sức khỏe.

Việc tiêu thụ các loại đậu, hạt hoặc hạt gây ra lượng sắt. Vì sắt có trong hemoglobin nên cuối cùng nó cung cấp cho các cơ quan của con người một lực sống mạnh mẽ hơn. Ngoài ra, hoạt động của não được cải thiện. Việc tiêu thụ lòng đỏ trứng cũng mang lại nguồn cung cấp sắt và hơn nữa là các protein quan trọng. Đây là những chất cần thiết cho sự hình thành hemoglobin.

Củ cải đường, lựu, gia vị và thảo mộc cũng nên có trong thực đơn như một phần của các biện pháp tự trợ giúp có thể có trong trường hợp Hội chứng Diamond Blackfan. Các sản phẩm tự nhiên được đề cập thúc đẩy sản xuất máu, tăng cường hệ thống phòng thủ của cơ thể và dẫn đến cải thiện sức khỏe.

Ngoài ra, người bệnh nên tăng cường trí lực. Với sự trợ giúp của các kỹ thuật thư giãn, các tác nhân gây căng thẳng được giảm bớt và sự ổn định bên trong được thúc đẩy. Điều này có ảnh hưởng tích cực đến diễn biến của bệnh và có thể dẫn đến giảm các triệu chứng. Vệ sinh giấc ngủ phải được tối ưu hóa để sinh vật có thể tái tạo đủ khi nó nghỉ ngơi.