Hội chứng Fraser

Tại Hội chứng Fraser nó là một bệnh di truyền rất hiếm gặp được đặc trưng bởi một số dị tật về thể chất. Mức độ dị tật của từng cá thể không đồng đều, nên ngoài những trường hợp thai chết lưu và trẻ chết ngay sau khi sinh, cũng có những trẻ bị ảnh hưởng tuổi thọ bình thường. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào loại dị tật.

Hội chứng Fraser là gì?

Hội chứng Fraser lần đầu tiên được mô tả vào năm 1962 bởi nhà di truyền học người Anh George R. Fraser. Do một trong những triệu chứng chính của nó, vết nứt khép kín của mí mắt, bệnh này ban đầu được gọi là hội chứng cryptophthalmos. Nhiều trường hợp được chẩn đoán hơn trong những năm tiếp theo.

Trong rất nhiều trường hợp, ngoài các miếng dán nhãn mật, người ta còn tìm thấy sự kết dính của các ngón tay hoặc ngón chân lân cận (khớp đồng bộ). Do đó, thuật ngữ đồng nghĩa hội chứng cryptophthalmos syndactilia thường được sử dụng. Các từ đồng nghĩa khác của bệnh bao gồm hội chứng Meyer-Schwickerath, hội chứng Ullrich-Feichtiger hoặc hội chứng Fraser-François.

Thuật ngữ Hội chứng Fraser, được đặt theo tên của nhà di truyền học người Mỹ Victor Almon McKusick, đã trở thành thuật ngữ chính. Tổng cộng có khoảng 150 trường hợp báo cáo về hội chứng này. Người ta đã nhận ra rằng có nhiều dạng dị tật khác nhau. Một số người bị bệnh chỉ bị hóc dị vật mà không bị thêm bất kỳ dị tật nào về thể chất.

Trong các trường hợp khác, một loạt các rối loạn hình thái xảy ra. Bệnh có các triệu chứng chính và triệu chứng phụ khác nhau, tuổi thọ của từng bệnh nhân cũng khác nhau. 25% trẻ em bị ảnh hưởng là thai chết lưu. 20% bệnh nhân khác chết vì dị tật thận hoặc thanh quản trong năm đầu tiên của cuộc đời. Tuy nhiên, hầu hết mọi người đều có tuổi thọ bình thường.

nguyên nhân

Đột biến gen lặn trên NST thường là nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Fraser. Trong phần lớn các trường hợp, có một khiếm khuyết di truyền trong gen FRAS1, nằm trên nhiễm sắc thể số 4. Các gen có thể bị ảnh hưởng khác là GRIP1 trên nhiễm sắc thể 12 hoặc FREM2 trên nhiễm sắc thể 13.

Gen FRAS1 mã hóa cho một protein thuộc chất nền ngoại bào. Việc thiếu một số protein trong chất nền ngoại bào dẫn đến sự mất cân bằng trong quá trình tăng trưởng trong quá trình hình thành phôi. Sự di truyền của tất cả các gen bị ảnh hưởng là gen lặn trên NST thường. Nghĩa là người bị bệnh phải đồng hợp tử về hai gen khiếm khuyết.

Nếu gen đột biến chỉ xuất hiện một lần thì bệnh sẽ không bùng phát. Hội chứng chỉ có thể di truyền nếu cả cha và mẹ đều có ít nhất một gen khiếm khuyết. Do đó, hội chứng này tích tụ trong con cái của các cặp bố mẹ có liên quan bị khiếm khuyết di truyền đặc biệt này.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Fraser được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các triệu chứng lớn và nhỏ khác nhau. Chẩn đoán xác nhận có thể được giả định nếu xuất hiện hai triệu chứng chính và một triệu chứng phụ hoặc một triệu chứng chính và bốn triệu chứng phụ.

Các triệu chứng chính là thiếu khe hở mí mắt (cryptophthalmos), dị dạng các cơ quan của đường tiết niệu sinh dục như thận hoặc cơ quan sinh dục, dính các ngón tay hoặc ngón chân lân cận (syndactyly) và các ống dẫn nước mắt bị dị dạng hoặc thiếu.

Các triệu chứng phụ bao gồm chứng đầu nhỏ (tật đầu nhỏ), mắt mở rộng (tăng nhãn áp), hẹp hoặc không có thanh quản, phổi thai nhi chưa trưởng thành (giảm sản phổi), giãn xương mu và các bất thường về xương. Các dị tật của hậu môn, môi hoặc vòm miệng cũng được quan sát thấy, cũng như sự dịch chuyển của rốn hoặc núm vú.

Suy giảm nhận thức trước đây được cho là một triệu chứng khác. Tuy nhiên, điều này vẫn chưa được xác nhận. Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào bất kỳ dị tật nào của thận, thanh quản hoặc phổi. Những nguyên nhân này gây ra tỷ lệ thai chết lưu và tử vong ở trẻ sơ sinh cao. Nếu không, tuổi thọ không bị hạn chế.

Chẩn đoán & khóa học

Ngoài bệnh sử, chẩn đoán chủ yếu liên quan đến sự kết hợp của các triệu chứng chính và phụ. Trọng tâm chính là khám mắt, thận, thanh quản và phổi. Hội chứng Fraser có thể được chẩn đoán trước khi phẫu thuật với sự trợ giúp của khám siêu âm. Có thể phát hiện phổi có phản xạ âm, cho thấy thanh quản bị hẹp hoặc đóng.

Chất lỏng liên tục hình thành không còn có thể chảy trở lại phổi do thanh quản bị thu hẹp và do đó hình thành tắc nghẽn, còn được gọi là CHAOS bào thai (Hội chứng tắc nghẽn đường thở cao bẩm sinh). "Hội chứng tắc nghẽn đường thở cao bẩm sinh" có nghĩa là "sự co thắt của đường hô hấp trên".

Tình trạng này có thể dẫn đến thai chết lưu và được coi là một chỉ định y tế để chấm dứt thai kỳ. Chẩn đoán trước khi sinh cũng bao gồm kiểm tra di truyền của con người thông qua lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc dò màng ối.

Các biến chứng

Hội chứng Fraser dựa trên một khiếm khuyết di truyền, một nguyên nhân, do đó không thể điều trị khỏi bệnh. Do sự hiếm gặp của hội chứng và tỷ lệ tử vong cao của những người bị ảnh hưởng (gần một phần tư những người bị ảnh hưởng chết trước khi sinh, một phần tư nữa trong năm đầu tiên của cuộc đời), các phương pháp điều trị và biến chứng được mô tả không đầy đủ.

Những người sống sót thường được điều trị bằng phẫu thuật, tùy thuộc vào cách họ bị ảnh hưởng. Do đó, các biến chứng thường gặp nhất trong điều trị hội chứng Fraser là những rủi ro chung liên quan đến phẫu thuật. Chúng bao gồm, ví dụ, huyết khối tĩnh mạch chân (cục máu đông ở chân, tắc mạch phổi (thuyên tắc phổi), chấn thương thần kinh và nhiễm trùng. Sau phẫu thuật, tăng nguy cơ rối loạn chữa lành vết thương bao gồm hoại thư.

Nếu không được điều trị, các triệu chứng phổ biến của hội chứng Fraser có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến cuộc sống chung của những người bị ảnh hưởng. Bệnh vi mắt không được điều trị (hoặc bệnh thiếu mắt) dẫn đến mất hoàn toàn thị lực và có thể bị yếu. Nếu không tiến hành chỉnh sửa thẩm mỹ cho mắt (ví dụ như lắp chân giả hoặc chỉnh mắt lác), hậu quả chính là suy giảm tâm lý cho đến mức độ trầm trọng.

Nếu hội chứng (ngón tay và / hoặc ngón chân mọc cùng nhau) không được điều trị, các kỹ năng vận động sẽ bị suy giảm nghiêm trọng - tùy theo mức độ nghiêm trọng, khó có thể cầm nắm, cầm bút hoặc đi lại. Quá trình hình thành thận thường liên quan đến hội chứng Fraser, nếu không được điều trị sẽ dẫn đến tử vong của bệnh nhân.

Khi nào bạn nên đi khám?

Các bất thường về thể chất đi lệch khỏi tiêu chuẩn luôn cần được bác sĩ làm rõ. Cơ thể con người có một cấu trúc cơ bản, sự sai lệch của nó là một dấu hiệu của bệnh tật. Sự kết dính, dị dạng hoặc phát triển được coi là bất thường và cần được bác sĩ kiểm tra. Nếu có những thay đổi trong hệ thống xương của con người, sự thăm khám của bác sĩ là cần thiết, ngay cả khi không có khiếu nại gì thêm.

Các dị tật, biến dạng hoặc hạn chế trong phạm vi chuyển động phải được bác sĩ đánh giá. Nếu các ngón chân và ngón tay không thể cử động riêng lẻ, nếu chúng đã thay đổi do hình dạng khác hoặc nếu người bị ảnh hưởng có bàn tay và bàn chân có màng, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ.

Nếu khoảng cách giữa các khe hở không bình thường, thiếu thanh quản hoặc có những chỗ hẹp trong cổ họng, thì cần đến bác sĩ. Các dị tật của khuôn mặt, đặc biệt là tai, mắt, mũi hoặc môi, cần được kiểm tra y tế. Nếu khẩu vị thay đổi, cũng cần đến bác sĩ, vì nó có thể dẫn đến các vấn đề về lượng thức ăn.

Nếu rốn hoặc núm vú ở các vị trí khác nhau trên cơ thể, các đặc điểm này nên được trình bày với bác sĩ. Những sai lệch trong cử động khớp có thể xảy ra hoặc thay đổi thị giác ở khớp được coi là bất thường và cần được bác sĩ kiểm tra. Nếu các hệ thống riêng lẻ bị trục trặc do các biến dạng hiện có, cần phải có bác sĩ.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Dị tật thận và thanh quản là nguyên nhân chính gây tử vong trong hội chứng Fraser. Vì vậy, nếu có dị tật thanh quản sau khi sinh, cái gọi là mở khí quản phải được thực hiện ngay lập tức. Trong khi mở khí quản, phẫu thuật tiếp cận khí quản được tạo ra để đảm bảo rằng bệnh nhân được thông khí.

Trong những năm sau đó, tùy thuộc vào tình hình hiện tại, việc phục hồi chức năng có thể được sửa đổi. Thật không may, việc không có cả hai quả thận là không thể tương thích với sự sống. Trong trường hợp này, việc điều trị là không thể nữa. Tuy nhiên, với sự hình thành thận một bên, chức năng của một quả thận được giữ lại. Hơn nữa, phẫu thuật mở rãnh mí mắt nhằm mục đích. Tuy nhiên, thao tác này chỉ có ý nghĩa nếu có nhãn cầu.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Fraser là một căn bệnh cực kỳ hiếm khi được chẩn đoán trên toàn thế giới. Hầu như không có hơn 150 trường hợp được ghi nhận trong đó chẩn đoán đã được thực hiện. Hầu hết các bệnh nhân cho đến nay đều có tuổi thọ ngắn. Do dị tật nghiêm trọng, chúng chết trong bụng mẹ, ngay khi sinh ra hoặc ngay sau khi sinh ra. Những đứa trẻ này bị dị tật nghiêm trọng ở thanh quản hoặc thận.

Vì dị tật cơ thể xảy ra riêng lẻ, nên cũng có những người bị bệnh không bị giảm đáng kể tuổi thọ. Nhiều đột biến có thể được tối ưu hóa trong các can thiệp phẫu thuật sau khi sinh, để có thể cải thiện chất lượng cuộc sống.

Bệnh nhân được tiên lượng tốt về dị tật nứt mi mắt, rách ống lệ hoặc dính ngón tay, ngón chân. Các biện pháp khắc phục có thể được thực hiện trong vài năm đầu tiên của cuộc đời trong quá trình tăng trưởng và phát triển. Những thay đổi mong muốn được thực hiện muộn nhất khi kết thúc quá trình tăng trưởng thể chất.

Căn bệnh di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn. DNA của con người không thể và không được thay đổi. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được điều trị tốt và đầy đủ bằng các liệu pháp và lựa chọn điều trị có sẵn. Dị tật các cơ quan sinh dục hoặc các cơ quan của đường tiết niệu sinh dục có thể dẫn đến các bệnh thứ phát. Trong một số trường hợp, bệnh nhân phụ thuộc vào các cơ quan hiến tặng.

Phòng ngừa

Hội chứng Fraser có tính chất di truyền và thường xảy ra trong các cuộc hôn nhân liên quan. Nếu có tiền sử gia đình, tư vấn di truyền và nếu cần, nên xét nghiệm ADN nếu bạn muốn có con. Ngoài ra, các phương pháp khám tiền sản có sẵn có thể được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Fraser trước khi sinh.

Chăm sóc sau

Theo quy định, không có lựa chọn theo dõi đặc biệt nào dành cho những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Fraser, vì đây là một bệnh di truyền. Do đó, bệnh nhân phụ thuộc vào việc điều trị triệu chứng hoàn toàn của bệnh này để ngăn ngừa các biến chứng nặng hơn và tránh giảm tuổi thọ. Tự chữa lành không được mong đợi trong hội chứng Fraser.

Với điều trị triệu chứng, tuổi thọ bình thường thường có thể được duy trì. Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị khiếu nại này được giải quyết bằng phẫu thuật. Không có biến chứng cụ thể nào và có thể đảm bảo thông khí trở lại. Sau thủ thuật vất vả này, người bị ảnh hưởng phải nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể.

Không nên thực hiện các hoạt động vất vả hay căng thẳng ở đây. Việc nghỉ ngơi trên giường cần được tuân thủ nghiêm ngặt. Vì hội chứng Fraser cũng có thể gây hại cho thận, nên việc khám bác sĩ nội khoa thường xuyên là rất hữu ích để ngăn ngừa tổn thương này.

Đôi mắt cũng cần được khám và điều trị thường xuyên. Vì hội chứng Fraser cũng có thể có ảnh hưởng tiêu cực đến tâm lý của người bị ảnh hưởng, nên sự hỗ trợ và giúp đỡ của bạn bè và gia đình là rất hữu ích để ngăn ngừa các biến chứng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Tuổi thọ bị rút ngắn, thường đi kèm với hội chứng Fraser, đặt ra một thách thức đặc biệt cho người bệnh và người thân. để có thể đối phó tốt với tải.

Giao tiếp cởi mở với các thành viên trong gia đình và bạn bè giúp làm sáng tỏ mối quan tâm và nỗi sợ hãi của nhau. Trong nhiều trường hợp, nên tìm phương pháp hỗ trợ điều trị để không phát sinh thêm bệnh do áp lực tâm lý.

Trao đổi trong các nhóm hoặc diễn đàn tự lực có thể giúp thu thập thông tin và mẹo đối phó với căn bệnh này trong cuộc sống hàng ngày. Kinh nghiệm và trải nghiệm được thảo luận với những người khác bị ảnh hưởng. Điều này giúp xử lý các sự kiện và củng cố tâm lý.

Ngoài ra, quá trình thư giãn có thể được sử dụng để khôi phục sự cân bằng bên trong. Với Khí công, luyện tập tự sinh, thiền và yoga, căng thẳng có thể được giảm bớt và sức mạnh tinh thần được tăng cường. Các dị tật riêng lẻ có nghĩa là bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ hàng ngày. Điều này dẫn đến việc tái cấu trúc có ảnh hưởng đến các thành viên khác trong gia đình. Tuy nhiên, nên duy trì một thái độ tích cực và thời gian bên nhau nên được sử dụng cho các hoạt động vui vẻ.