Tăng cholesterol máu gia đình (FH) là một tình trạng di truyền khiến cơ thể bạn tích trữ cholesterol không sử dụng.
Cholesterol là một chất giống như sáp giúp tạo ra các hormone, màng tế bào và các hợp chất tiêu hóa chất béo trong cơ thể bạn. Nó được tạo ra bởi cơ thể của bạn và bạn cũng nhận được nó từ một số thực phẩm bạn ăn. Cơ thể bạn cần cholesterol, nhưng quá nhiều có thể gây ra những ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe.
Nếu bạn có FH không được điều trị, cơ thể của bạn sẽ lưu trữ cholesterol không sử dụng thay vì đào thải nó ra ngoài qua gan của bạn. Cholesterol tích tụ trong máu của bạn và có thể dẫn đến bệnh tim.
Không có cách chữa khỏi FH, nhưng tình trạng này có thể được điều trị. Một kế hoạch chẩn đoán và điều trị sớm có thể cải thiện triển vọng và tăng tuổi thọ của bạn.
Tuổi thọ của người bị FH là bao nhiêu?
Tuổi thọ của bạn với FH phụ thuộc vào loại FH bạn mắc phải và liệu bạn có được điều trị hay không. Nếu không điều trị, tuổi thọ với FH bị giảm. Một số nghiên cứu cho rằng tuổi thọ thấp hơn 16 năm khi FH không được chẩn đoán.
Có hai dạng FH:
- FH dị hợp tử. Những người thừa hưởng một đột biến gen từ bố hoặc mẹ có FH dị hợp tử. Nếu không được điều trị, FH dị hợp tử có thể gây ra đau ngực và đau tim ngay từ giữa những năm 30 tuổi.
- FH đồng hợp tử. Những người thừa hưởng một đột biến gen từ cả bố và mẹ có FH đồng hợp tử. Dạng FH này hiếm hơn và có thể tiến triển nhanh hơn dạng FH dị hợp tử. Nếu không được điều trị, nó có thể gây ra các triệu chứng ở thời thơ ấu và tử vong ở một số người trước khi họ 20 tuổi.
Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở những người bị FH là một biến cố tim đột ngột. Với FH, sự tích tụ cholesterol lipoprotein mật độ thấp (LDL) trong máu của bạn dẫn đến bệnh tim khởi phát sớm, có nghĩa là bạn có nhiều nguy cơ bị đau tim khi còn trẻ.
Triển vọng của bạn với FH được cải thiện đáng kể nếu bạn nhận được chẩn đoán chính xác và tuân theo kế hoạch điều trị do nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn cung cấp. Điều này có nghĩa là:
- uống thuốc của bạn theo quy định
- Tập thể dục thường xuyên
- ngăn ngừa tăng cân
- bỏ thuốc lá, nếu bạn hút thuốc
- ăn một chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng
Tất cả các biện pháp này đều làm tăng tuổi thọ ở những người bị FH.
Sự khác biệt giữa tăng cholesterol trong máu và FH là gì?
Tăng cholesterol máu và FH đều là tình trạng liên quan đến cholesterol LDL cao, nhưng FH được di truyền do một đột biến gen cụ thể. Tăng cholesterol máu có tính chất di truyền và di truyền qua các gia đình, nhưng nó không phát sinh từ một đột biến gen cụ thể.
Một người bị tăng cholesterol máu có mức cholesterol LDL tăng lên do các yếu tố lối sống, chẳng hạn như:
- một chế độ ăn uống không lành mạnh
- thiếu tập thể dục
- béo phì
- hút thuốc
Bất kỳ ai cũng có thể phát triển chứng tăng cholesterol máu nếu họ thu nạp cholesterol LDL nhanh hơn mức gan có thể loại bỏ nó khỏi máu của họ.
Tăng cholesterol máu có thể được điều trị bằng:
- thay đổi chế độ ăn uống
- quản lý cân nặng
- tập thể dục thường xuyên
- cai thuốc lá
FH là một tình trạng kéo dài suốt đời xảy ra do đột biến gen ngăn gan loại bỏ cholesterol LDL thừa ra khỏi cơ thể.
Những người bị FH đã thừa hưởng một đột biến di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ của họ. Việc điều trị FH bao gồm thay đổi lối sống và dùng thuốc, bắt đầu ngay khi chẩn đoán và tiếp tục suốt đời.
Bạn có thể giảm cholesterol cao di truyền không?
Nếu bạn bị FH, chỉ thay đổi lối sống là không đủ để giảm cholesterol LDL và giảm nguy cơ mắc bệnh tim. Bạn cũng cần dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ, chẳng hạn như liệu pháp statin.
Đôi khi, FH được xác định sau khi chỉ thay đổi lối sống không có tác dụng làm giảm cholesterol LDL. Bác sĩ của bạn sẽ sử dụng thêm xét nghiệm cholesterol và đánh giá tiền sử gia đình và các triệu chứng thể chất như cục mỡ trên da để xác định chẩn đoán FH của bạn.
Mang đi
FH không có cách chữa trị, nhưng nó có thể điều trị được. Tuổi thọ với FH thấp hơn nếu không được điều trị, nhưng bạn càng nhận được chẩn đoán chính xác và bắt đầu dùng thuốc càng sớm, thì triển vọng và tuổi thọ của bạn càng tốt.
FH được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ của bạn và cần được điều trị bằng thuốc để giảm cholesterol LDL của bạn.
Tăng cholesterol máu có liên quan đến gen của bạn, nhưng không xảy ra do đột biến gen cụ thể. Nó có thể được chẩn đoán ở bất kỳ ai, xảy ra do các yếu tố lối sống và có thể được điều trị mà không cần dùng thuốc.
Nếu bạn bị FH, bạn có thể giảm cholesterol bằng cách sử dụng thuốc do bác sĩ kê đơn. Kế hoạch điều trị phổ biến nhất là liệu pháp statin. Bác sĩ cũng có thể đề nghị thay đổi lối sống cùng với thuốc của bạn.
