Hội chứng Holt-Oram

Các Hội chứng Holt-Oram là một hội chứng dị tật chủ yếu liên quan đến khuyết tật tim và dị tật ngón tay cái và do đột biến gây ra. Trong hầu hết các trường hợp, đột biến gây bệnh xảy ra không thường xuyên và do đó tương ứng với một đột biến mới. Điều trị bằng phẫu thuật của khuyết tật tim là trọng tâm của liệu pháp.

Hội chứng Holt-Oram?

Các hội chứng dị tật bẩm sinh với chủ yếu là tứ chi là một nhóm bệnh bao gồm các dị tật khác nhau của tay và chân. Một trong số đó là Hội chứng Holt-Oram, còn được gọi là Hội chứng tay tim đã được biết đến. Hội chứng này có liên quan đến nhóm loạn sản nhĩ, bao gồm các bệnh bẩm sinh với dị tật ở chi trên và tim.

Ngoài hội chứng Holt-Oram, hội chứng tay tim loại 2, hội chứng bàn tay tim loại 3 và hội chứng tay tim loại Slovenia cũng thuộc nhóm bệnh này. Hội chứng Holt-Oram được mô tả lần đầu tiên vào năm 1960. Bác sĩ nhi khoa người Anh Holt và bác sĩ tim mạch Samuel Oram là những người đầu tiên mô tả căn bệnh này. Hội chứng Holt-Oram Đây là một bệnh tương đối hiếm gặp và có liên quan đến tỷ lệ hiện mắc trung bình của một người bị ảnh hưởng trong 100.000 người.

Nguyên nhân của dị tật bàn tay và trái tim trong hội chứng Holt-Oram nằm ở di truyền. Các triệu chứng của hội chứng cũng đa dạng như nguyên nhân nghi ngờ của nó. Các dị tật trong bệnh tập trung ở tim và ngón cái.

nguyên nhân

Mặc dù hội chứng Holt-Oram là một bệnh di truyền và bẩm sinh, hầu như không có bất kỳ tần suất gia đình nào trong các trường hợp được ghi nhận cho đến nay. Mặc dù hội chứng dường như được di truyền theo phương thức di truyền trội trên autosomal trong các trường hợp riêng lẻ, nhưng một phần lớn tài liệu trường hợp cho thấy sự xuất hiện lẻ tẻ của nó. Khoảng 85% các trường hợp được ghi nhận dường như là do một đột biến mới.

Nguyên nhân chính của hội chứng Holt-Oram nằm ở đột biến gen tại vị trí gen 12q23-24.1 Tại vị trí gen này là cái gọi là gen TBX5, nằm trên nhiễm sắc thể 12 và cho một loại protein liên quan đến chi và chi. Phát triển tim được mã hóa. Các chức năng chính xác của protein vẫn chưa được làm rõ. Người ta cũng chưa xác định được liệu các yếu tố bên ngoài như tiếp xúc với chất độc hoặc suy dinh dưỡng ở người mẹ trong thời kỳ mang thai có tạo thuận lợi cho sự đột biến của gen TBX5 hay không.

Các đột biến trong gen có thể được phát hiện ở ít nhất 70 người trong số 100 bệnh nhân mắc hội chứng Holt-Oram. Tuy nhiên, khoa học cho rằng những bất thường ở các gen khác cũng có thể gây ra các triệu chứng của hội chứng. Ví dụ, hội chứng dị dạng có liên quan đến ngón cái ba bên polysyndactyly.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng Holt-Osram mắc phải một phức hợp dị tật ảnh hưởng chủ yếu đến ngón tay cái và tim. Mặc dù bản địa hóa các dị tật của bệnh nhân là phổ biến, các loại dị tật khác nhau trên tim và ngón tay cái là có thể. Hình ảnh lâm sàng do đó rất đa dạng.

Các khuyết tật về tim có thể tự biểu hiện, ví dụ, ở dạng thông liên thất, thông liên nhĩ, rối loạn nhịp tim hoặc rối loạn dẫn truyền. Các dị tật về xương có thể tương ứng với dị tật giảm ngón tay cái, nhưng các dị tật như không ứng dụng được nói cũng có thể xảy ra.

Nhiều bệnh nhân mắc hội chứng này cũng bị bao hoạt dịch dạng phóng xạ và các bất thường của xương sườn, xương bả vai hoặc xương đòn. Ngoài ra, hội chứng Holt-Oram có liên quan đến bệnh pectus carinatum và chứng vẹo cột sống. Phần lớn những người bị ảnh hưởng cũng bị hội chứng khớp ngón tay hoặc ngón chân. Trong các trường hợp riêng lẻ, các triệu chứng này có liên quan đến chứng tăng tiền liệt tuyến.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Hội chứng Holt-Oram thường bị chẩn đoán nhầm. Trong chẩn đoán phân biệt, bác sĩ phải phân biệt phức hợp triệu chứng với hội chứng Okihiro sau khi đột biến gen ở gen SALL4 trên nhiễm sắc thể 20, có liên quan đến dị tật cánh tay và khuyết tật tim. Điều đặc biệt liên quan trong chẩn đoán phân biệt là bệnh nhân mắc hội chứng Okihiro thường có dị tật Duane.

Họ lác mắt, thường bị ảnh hưởng bởi dị tật thận và bị rối loạn thính giác, dị tật bàn chân hoặc dị tật tai. Hội chứng bán kính vắng mặt giảm tiểu cầu cũng phải được phân biệt với hội chứng Holt-Oram, chủ yếu đạt được thông qua chẩn đoán trong phòng thí nghiệm. Các hình ảnh lâm sàng khác có hình ảnh tương tự về mặt lâm sàng là thiếu máu Fanconi và hội chứng Pallister Hall.

Tuổi thọ của bệnh nhân mắc hội chứng Holt-Oram không dưới mức trung bình. Chỉ trong những trường hợp nặng mới có dị tật tim khó điều trị mới làm cho tiên lượng không thuận lợi.

Các biến chứng

Hội chứng Holt-Oram gây ra một số dị tật và dị tật khác nhau cho người bệnh, có thể gây khó khăn cho cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày. Hơn hết, trái tim bị ảnh hưởng bởi dị tật, để bệnh nhân bị dị tật tim. Ngoài ra còn có rối loạn nhịp tim mà từ đó người bị ảnh hưởng có thể tử vong trong trường hợp xấu nhất.

Dị tật cũng xảy ra trên ngón tay cái, do đó, một số chuyển động hoặc quá trình nhất định trong cuộc sống hàng ngày cũng trở nên khó khăn hơn. Không hiếm trường hợp dị tật trên cơ thể dẫn đến việc trẻ khác bị trêu chọc, bắt nạt, dẫn đến tâm lý than phiền, trầm cảm ở nhiều bệnh nhân. Không hiếm trường hợp rối loạn thận xảy ra, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến suy thận.

Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng cũng bị khiếm thị và khiếm thính. Theo quy luật, tuổi thọ không thay đổi do hậu quả của hội chứng Holt-Oram, miễn là không có khuyết tật về tim dẫn đến tử vong. Thường không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Holt-Oram, vì vậy chỉ có thể điều trị các triệu chứng. Trong nhiều trường hợp, hỗ trợ tâm lý cũng rất cần thiết.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Holt-Oram thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật, đứa trẻ bị ảnh hưởng có thể cần được kiểm tra y tế thêm. Về nguyên tắc, các khuyết tật tim phải được điều trị kịp thời để giảm nguy cơ mắc các bệnh thứ phát nghiêm trọng. Nếu các biến chứng như rối loạn nhịp tim hoặc các dấu hiệu của thông liên nhĩ phát triển, cần được tư vấn y tế. Chuyên gia y tế cũng nên được tư vấn với các bất thường về xương ngón tay cái.

Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ chặt chẽ và thông báo cho họ về bất kỳ triệu chứng bất thường nào. Vì hội chứng Holt-Oram là một bệnh di truyền nên không thể điều trị theo nguyên nhân. Do đó, bệnh nhân có thể phải điều trị suốt đời, tùy thuộc vào dị tật nào xảy ra và thể trạng của bệnh nhân. Vì điều này thường gây ra những phàn nàn về cảm xúc, hỗ trợ tâm lý kèm theo được chỉ định. Trẻ em bị bắt nạt hoặc bị chọc ghẹo nên nhờ cha mẹ tư vấn trị liệu.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Trị liệu & Điều trị

Không có phương pháp điều trị nhân quả nào cho bệnh nhân mắc hội chứng Holt-Oram. Có hy vọng về khả năng điều trị nhân quả trong tương lai, vì liệu pháp gen hiện đang là chủ đề nghiên cứu của y học. Tuy nhiên, miễn là loại liệu pháp này không đến giai đoạn lâm sàng, hội chứng Holt-Oram vẫn là một căn bệnh không thể chữa khỏi.

Hiện tại, chỉ có các lựa chọn điều trị triệu chứng để điều trị cho bệnh nhân. Liệu pháp dựa trên các triệu chứng trong từng trường hợp. Việc sửa chữa sớm các khuyết tật tim có liên quan đặc biệt. Chỉnh sửa này được thực hiện bằng phẫu thuật. Trong trường hợp khiếm khuyết Vohofseptal, quy trình phẫu thuật nhằm mục đích đóng lại khiếm khuyết tương ứng, chẳng hạn. Điều này cũng đúng đối với một thông liên thất.

Việc chỉnh sửa các dị tật ở tứ chi ban đầu chỉ có tầm quan trọng thứ yếu. Sau khi sửa chữa thành công khuyết tật tim, các quy trình phẫu thuật tái tạo có thể khôi phục các nan hoa bị thiếu và các tổ chức khớp riêng biệt. Chứng vẹo cột sống hiện có thường được chữa trị dưới sự chăm sóc vật lý trị liệu. Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, có thể cần phải phẫu thuật cấy ghép bộ phận giả sườn bằng titan.

Trong hầu hết các trường hợp, không cần can thiệp đối với pectus carinatum. Tuy nhiên, vì lý do tâm lý, lồng ngực có thể được phẫu thuật định hình lại, ví dụ như sau thủ tục Nuss.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho hội chứng Holt-Oram là thuận lợi. Mặc dù có một khiếm khuyết di truyền, nó có thể được điều trị đầy đủ bằng các lựa chọn y tế hiện tại. Tuổi thọ của người mắc hội chứng này trong hầu hết các trường hợp không dưới mức trung bình. Trong trường hợp dị tật nghiêm trọng, tuổi thọ có thể bị giảm đáng kể. Tiên lượng rõ ràng là xấu đi ở những bệnh nhân này. Hoạt động của tim bị hạn chế và có thể dẫn đến kết thúc cuộc sống sớm.

Tuy nhiên, đa số bệnh nhân đều có thể điều trị tốt và thành công. Mặc dù không có cách chữa trị do khiếm khuyết di truyền hiện tại, có nhiều triển vọng tốt cho các lựa chọn chỉnh sửa khác nhau. Hoạt động của tim được điều chỉnh và nếu có thể được điều chỉnh hoàn toàn trong một quy trình phẫu thuật. Mặc dù có thể bị suy giảm vĩnh viễn trong cách sống so với những người khỏe mạnh, nhưng chất lượng cuộc sống tốt sẽ đạt được do điều trị.

Những dị tật hoặc dị tật về thể chất được thay đổi ở một bước xa hơn. Thông thường, sau khi giai đoạn tăng trưởng của trẻ hoàn thành, việc điều chỉnh cần thiết hoặc mong muốn của các dị tật hiện có sẽ được bắt đầu. Nếu những xáo trộn trong quá trình phát triển dẫn đến những khiếm khuyết đáng kể, các biện pháp khắc phục được thực hiện trong thời thơ ấu để giảm bớt các triệu chứng. Do sự thay đổi quang học, bệnh nhân có thể gặp phải những hậu quả về tâm lý. Điều này làm xấu đi tiên lượng chung.

Phòng ngừa

Cho đến nay hội chứng Holt-Oram vẫn chưa thể ngăn ngừa được vì các yếu tố ảnh hưởng bên ngoài vẫn chưa được làm rõ một cách chính xác.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng Holt-Oram là một bệnh bẩm sinh nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, các biện pháp hoặc khả năng chăm sóc theo dõi rất hạn chế, do đó người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc phát hiện sớm và điều trị tiếp theo. Nếu bệnh nhân hoặc cha mẹ muốn có con, tư vấn di truyền được đưa ra để ngăn ngừa hội chứng này tái phát.

Việc điều trị hội chứng Holt-Oram chủ yếu nhằm điều trị khuyết tật tim. Điều này được khắc phục bằng thủ thuật ngoại khoa, theo đó bệnh nhân phải hồi phục và nghỉ ngơi sau thủ thuật. Nên tránh gắng sức hoặc hoạt động thể chất. Điều trị vật lý trị liệu không phải là hiếm, do đó nhiều bài tập cũng có thể được thực hiện tại nhà riêng của bạn.

Những người bị ảnh hưởng đôi khi phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình và bạn bè của họ. Điều này cũng có thể ngăn ngừa những rối loạn tâm lý hoặc trầm cảm. Hơn nữa, một lối sống lành mạnh với một chế độ ăn uống lành mạnh có tác động rất tích cực đến quá trình của hội chứng Holt-Oram.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Holt-Oram không thể ngăn ngừa và cũng không thể điều trị bằng các phương tiện tự lực. Với hội chứng này, những người bị ảnh hưởng luôn phải dựa vào một cuộc phẫu thuật để điều trị khuyết tật tim để kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân. Hội chứng được nhận biết càng sớm thì khả năng bệnh diễn biến tích cực càng cao. Các dị tật khác trên cơ thể cũng phải phẫu thuật chỉnh sửa.

Vì nhiều người trong số những người bị ảnh hưởng cũng bị phàn nàn về tâm lý hoặc do mặc cảm tự ti liên quan đến hội chứng này, họ phụ thuộc vào điều trị tâm lý. Tuy nhiên, các cuộc trò chuyện với những bệnh nhân khác, cha mẹ hoặc bạn bè của bạn cũng có thể củng cố sự tự tin của bệnh nhân và do đó làm giảm bớt những phàn nàn về tâm lý. Hơn nữa, một số bệnh nhân phụ thuộc vào sự giúp đỡ của đồng loại trong cuộc sống hàng ngày của họ, do đó, sự chăm sóc ấm áp có tác động rất tích cực đến diễn biến của hội chứng Holt-Oram.

Vì bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng, bệnh nhân phụ thuộc vào việc khám và kiểm soát thường xuyên bởi các bác sĩ khác nhau. Ví dụ, điều này có thể ngăn ngừa các vấn đề về thận. Trẻ em bị ảnh hưởng nên được thông báo về hậu quả và biến chứng của bệnh.