Loạn sản kniest

Các Loạn sản kniest là một bệnh rối loạn phát triển bẩm sinh của bộ xương, do đột biến gen trở lại và có đặc điểm là tầm vóc cực kỳ thấp. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của từng trường hợp. Liệu pháp nhân quả vẫn chưa có sẵn.

Kniest Dysplasia là gì?

Loạn sản cột sống biểu hiện ở sự tăng trưởng và rối loạn dáng đi kèm theo từ khoảng hai tuổi. Chứng loạn sản từ nhóm bệnh này là Loạn sản kniest. Căn bệnh này còn được gọi là hội chứng Kniest và tương ứng với tình trạng rối loạn phát triển bẩm sinh của hệ xương. Chứng loạn sản xương nghiêm trọng này gây ra tầm vóc cực ngắn, có liên quan đến những thay đổi đặc trưng của bộ xương.

Căn bệnh này được tính trong số các lần cắt ghép. Nhóm bệnh này bao gồm các bệnh hệ thống với sự thoái hóa của các mô liên kết, liên quan đến sự rối loạn điều hòa trong hệ thống miễn dịch và sự hình thành các tự kháng thể chống lại chính các cấu trúc của cơ thể. Tần suất chứng loạn sản của Kniest là không rõ. Mô tả đầu tiên là về bác sĩ nhi khoa Kniest, người đã ghi nhận căn bệnh này vào cuối thế kỷ 20. Loạn sản da dao có một loạt các mức độ nghiêm trọng.

nguyên nhân

Loạn sản kniest là một bệnh di truyền với 200 trường hợp đã được ghi nhận cho đến nay. Các cụm gia đình đã được quan sát trong các trường hợp được ghi lại cho đến nay. Sự di truyền có thể là trội trên NST thường. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp trước đây là đột biến mới. Các collagens loại II có khiếm khuyết về bài tiết ở bệnh nhân hội chứng đầu gối hiện đã được xác định là nguyên nhân.

Các ảnh ghép bị lỗi là do đột biến ở gen COL2A1. Hầu hết các đột biến là những khiếm khuyết về cấu trúc xuất hiện dưới dạng đột biến trong khung. Do đó, nguyên nhân của bệnh là do đột biến mất đoạn hoặc đột biến nối trong gen mã hóa các collagens loại II. Hầu hết các trường hợp loạn sản của Kniest tương ứng với một đột biến mới dị hợp tử của gen COL2A1. Có 50% nguy cơ bệnh nhân mắc chứng loạn sản truyền khiếm khuyết cho con đẻ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân loạn sản kniest có thể gặp một loạt các triệu chứng ảnh hưởng đến tiên lượng. Hội chứng Kniest gây ấn tượng về mặt lâm sàng ngay sau khi sinh và được đặc trưng bởi tầm vóc ngắn không cân đối ở trẻ sơ sinh. Sự không cân xứng chủ yếu là do thân cây bị ngắn lại.

Hầu hết bệnh nhân đạt chiều cao trưởng thành chỉ từ 106 đến 156 cm. Ngoài chứng kyphosis của lồng ngực, bệnh cong thắt lưng thường xuất hiện. Các chi ngắn của bệnh nhân càng làm trầm trọng thêm ấn tượng không cân đối. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng đầu gối cũng đi kèm với các khớp bị căng phồng. Mối quan hệ này thường xấu đi khi bệnh tiến triển.

Mặt giữa phẳng và sống mũi hõm sâu có thể là các triệu chứng khác. Khoảng một nửa trong số những người bị ảnh hưởng cũng bị hở hàm ếch. Mất thính giác cũng phổ biến. Một triệu chứng hơi hiếm hơn là cận thị, là bệnh cận thị có mức độ nghiêm trọng khác nhau. Ngoài ra, thường có loạn sản tiến triển của bộ xương chi và trục.

Do xương dày lên và các khớp phần lớn bất động nên một số bệnh nhân hoàn toàn không thể đi lại được. Loãng xương cũng có thể là một triệu chứng đi kèm của bệnh.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Các phát hiện X quang thường được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Kniest. Ngoài biểu hiện dị dạng, phim chụp X-quang còn cung cấp bằng chứng về việc thiếu đầu xương đùi, dị hình xương đùi rộng, chứng thoái hóa đốt sống và dị tật đốt sống ở người bị ảnh hưởng.

Các phát hiện mô bệnh học có thể hỗ trợ chẩn đoán bằng cách cho thấy các thể vùi trong tế bào chất chondrocyte hoặc một chất nền cực kỳ không bào của sụn. Các dạng đặc biệt của loạn sản cột sống và loạn sản metatropic nên được coi là những chẩn đoán phân biệt. Các bệnh nhân trẻ tuổi mắc chứng loạn sản Kniest nói riêng thường có các phát hiện lâm sàng và X quang trùng lặp với các phát hiện OSMED.

Cận thị giúp chẩn đoán phân biệt với OSMED. Nếu điều tồi tệ nhất đến với điều tồi tệ nhất, một phân tích di truyền phân tử có thể xác nhận chẩn đoán. Nếu gia đình có tiền sử mắc chứng loạn sản, đột biến này cũng có thể được chẩn đoán trước phẫu thuật. Micromelia có thể được phát hiện bằng siêu âm từ tam cá nguyệt thứ hai. Tiên lượng cho bệnh nhân mắc chứng loạn sản Kniest phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bất thường khớp và đốt sống của họ trong từng trường hợp riêng biệt. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, tiên lượng có thể khác nhau giữa diễn biến tử vong và thuận lợi.

Các biến chứng

Chứng loạn sản dao thường dẫn đến những hạn chế đáng kể trong cuộc sống hàng ngày và trong cuộc sống của người bị ảnh hưởng. Các dị tật khác nhau trên khung xương dẫn đến khả năng vận động bị hạn chế và trong hầu hết các trường hợp còn gây đau. Chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể bởi chứng loạn sản của Kniest. Các bệnh nhân cũng bị thấp lùn nghiêm trọng.

Điều này có thể dẫn đến trêu chọc hoặc bắt nạt, đặc biệt là ở trẻ em, và do đó gây ra những phàn nàn hoặc trầm cảm nặng về tâm lý. Không hiếm trường hợp cha mẹ và người thân của những người bị ảnh hưởng bị ảnh hưởng bởi những phàn nàn về tâm lý, điều này thường có thể được điều trị bởi một nhà tâm lý học.

Hơn nữa, bệnh nhân bị cận thị và các vấn đề về thính giác. Sứt môi cũng không hiếm gặp và có thể làm giảm tính thẩm mỹ của người mắc phải. Các khớp không thể được cử động đúng cách, do đó có thể có những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày. Người bị ảnh hưởng có thể phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác.

Chứng loạn sản của Kniest cũng có thể làm suy giảm sự phát triển trí não của trẻ, khiến trẻ chậm phát triển. Thường không thể điều trị căn nguyên chứng loạn sản của Kniest. Bệnh chỉ có thể điều trị theo triệu chứng. Tuổi thọ bị giảm trong hầu hết các trường hợp do hậu quả của bệnh này.

Khi nào bạn nên đi khám?

Nếu các triệu chứng như mất thính giác, cận thị hoặc thấp lùn xảy ra thì nguyên nhân có thể là do chứng loạn sản của Kniest. Bác sĩ phải được tư vấn nếu các triệu chứng nghiêm trọng phát sinh làm suy giảm đáng kể sức khỏe và chất lượng cuộc sống. Nếu các triệu chứng kéo dài hơn một vài ngày, cũng cần được tư vấn y tế. Dạng loạn sản bẩm sinh của Kniest thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh. Sau đó sẽ bắt đầu điều trị ngay lập tức và cha mẹ nên đi khám trẻ thường xuyên.

Nếu các triệu chứng tái phát sau lần điều trị ban đầu, phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ chịu trách nhiệm. Các dấu hiệu của bệnh loãng xương cần được bác sĩ chuyên khoa làm rõ. Loạn sản khớp thường diễn biến nghiêm trọng và là gánh nặng tâm lý lớn cho trẻ và cha mẹ. Vì lý do này, việc tư vấn trị liệu nên luôn diễn ra cùng với việc điều trị dị tật và các khiếu nại về thể chất. Bác sĩ gia đình hoặc bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình có thể thiết lập liên hệ với một chuyên gia và nếu cần thiết, giới thiệu gia đình bị ảnh hưởng đến một nhóm tự lực.

Trị liệu & Điều trị

Một liệu pháp nhân quả không có sẵn cho bệnh nhân mắc chứng loạn sản Kniest. Những người bị ảnh hưởng chỉ có thể được điều trị hỗ trợ. Mục tiêu của liệu pháp là duy trì khả năng vận động của bệnh nhân. Điều trị triệu chứng được thiết kế cho điều này có thể bao gồm, ví dụ, can thiệp phẫu thuật. Ví dụ, nếu nghi ngờ trật khớp háng trong tương lai gần, tình trạng trật khớp này đôi khi có thể được ngăn chặn bằng phẫu thuật.

Ngoài cận thị, các thiếu hụt thần kinh khác có thể xảy ra trong giai đoạn tăng trưởng. Bằng cách này, không chỉ vận động mà cả sự phát triển tinh thần của bệnh nhân cũng có thể bị chậm phát triển hoặc trong trường hợp xấu nhất là thậm chí bị dừng lại. Vì lý do này, nên kiểm soát chặt chẽ bởi bác sĩ thần kinh trong giai đoạn tăng trưởng. Nếu xương bị uốn cong hoặc dịch chuyển hơn 5 mm, thì việc ổn định là cần thiết.

Sự ổn định này thường tương ứng với sự can thiệp phẫu thuật của bác sĩ phẫu thuật. Nếu thấy dấu hiệu bong võng mạc, phẫu thuật sửa chữa thường được thực hiện. Liệu pháp hỗ trợ cho chứng loạn sản có thể áp dụng cho cha mẹ của người có liên quan, chẳng hạn như những người có thể được chăm sóc trị liệu hoặc tư vấn di truyền.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Là cha mẹ của một đứa trẻ mắc chứng loạn sản khớp gối, bạn có thể tự mình hành động để giúp chúng tận hưởng cuộc sống chất lượng hơn. Ngay cả trước khi con sinh ra, cha mẹ có thể tìm kiếm sự trợ giúp trị liệu tâm lý để đối phó và chấp nhận hoàn cảnh mới tốt hơn. Liên hệ với các gia đình bị ảnh hưởng khác, chẳng hạn như thông qua các nhóm tự lực, đã được chứng minh là tích cực. Bạn có được cái nhìn tổng quan về những gì sẽ xảy ra trong tương lai và nhận được những lời khuyên có giá trị cho các vấn đề trong cuộc sống hàng ngày.

Điều trị y tế đầy đủ phải được cung cấp ngay sau khi sinh. Để làm được điều này, cần phải tham khảo ý kiến ​​của các bác sĩ chuyên khoa ở giai đoạn đầu và tiến hành bất kỳ thao tác cần thiết nào. Sau khi vết thương lành, bác sĩ có thể làm rõ khi nào có thể bắt đầu điều trị vật lý trị liệu. Liệu pháp như vậy bắt đầu càng sớm, thì cơ hội duy trì khả năng vận động hiện có càng tốt. Tuy nhiên, nên thiết kế lại môi trường sống để người khuyết tật có thể tiếp cận được hoặc chuyển đến căn hộ dành cho người khuyết tật. Nếu sau này đứa trẻ cần hỗ trợ đi lại hoặc ngồi xe lăn, bạn không cần phải tìm ra giải pháp dưới áp lực thời gian.

Kiểm tra thường xuyên tại bác sĩ thần kinh cho thấy những di lệch xương cần ổn định ngay lập tức. Các thiếu hụt thần kinh khác cũng có thể được xác định nhanh chóng. Điều này làm cho nó có thể làm chậm hoặc thậm chí dừng nó.

Phòng ngừa

Nguyên nhân chính dẫn đến đột biến gen gây ra chứng loạn sản của Kniest vẫn chưa được biết. Vì lý do này, có rất ít biện pháp phòng ngừa. Tuy nhiên, trong kế hoạch hóa gia đình, các bậc cha mẹ tiềm năng ít nhất có thể được đánh giá nguy cơ di truyền cho con cái mắc chứng loạn sản.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, các lựa chọn chăm sóc theo dõi cho chứng loạn sản của Kniest bị hạn chế nghiêm trọng, với ưu tiên trong bệnh này là nhanh chóng và trên hết là phát hiện bệnh sớm. Do đó, người bị ảnh hưởng tốt nhất nên đến gặp bác sĩ khi có dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh để các triệu chứng không nặng thêm.

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và chăm sóc của những người khác trong cuộc sống hàng ngày của họ. Sự hỗ trợ của gia đình có ảnh hưởng rất tích cực đến quá trình tiếp tục của bệnh. Các cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc cũng rất hữu ích và có thể ngăn ngừa sự phát triển của trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác.

Vì căn bệnh này cũng có thể gây ảnh hưởng xấu đến mắt của người bị ảnh hưởng, nên một thủ thuật phẫu thuật chắc chắn sẽ được tiến hành nếu võng mạc bị bong ra. Sau một ca phẫu thuật như vậy, đôi mắt đặc biệt được làm đầy và chăm sóc. Nếu muốn có con, trước hết có thể tiến hành xét nghiệm và tư vấn gen để chứng loạn sản của Kniest không thể tái phát ở con cháu.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người mắc chứng loạn sản Kniest cần được các bác sĩ và chuyên gia trị liệu chăm sóc toàn diện.

Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên tìm kiếm sự hỗ trợ ngay từ đầu và cũng sắp xếp mọi hoạt động càng sớm càng tốt. Sự chuẩn bị tốt mang lại cho cha mẹ sự tự do cần thiết sau khi sinh để tự mình đối phó với bệnh tật của con mình. Tuy nhiên, trợ giúp trị liệu thường hữu ích vì chứng loạn sản khớp gối sẽ gây gánh nặng cho cha mẹ trong nhiều năm và gây ra căng thẳng cần phải đối phó. Ngoài ra, phải thực hiện các biện pháp để trẻ có thể sống một cuộc sống với ít biến chứng nhất có thể. Hầu hết thời gian, căn hộ phải được điều chỉnh phù hợp với nhu cầu của người khuyết tật. Sau khi kiểm tra toàn diện, bác sĩ có thể ước tính các triệu chứng tiếp theo sẽ xảy ra.

Đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng cần được hỗ trợ tâm lý chậm nhất ở tuổi vị thành niên. Nếu không, những hạn chế nghiêm trọng về tinh thần và thể chất có thể dẫn đến đau khổ về tâm lý. Điều trị dự phòng chắc chắn là cần thiết để tránh những biến chứng như vậy. Kiểm soát y tế chặt chẽ luôn cần thiết trong trường hợp loạn sản khớp gối.