Các Hội chứng Meckel-Gruber (MKS) là một bệnh di truyền. Nó được đặc trưng bởi các khuyết tật bẩm sinh nghiêm trọng. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường chết trong vòng hai tuần đầu sau khi sinh.
Hội chứng Meckel-Gruber là gì?
© hywards - stock.adobe.com
Các Hội chứng Meckel-Gruber là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi nang thận, rối loạn phát triển và rối loạn hệ thần kinh trung ương. Căn bệnh này cũng có tên Hội chứng Meckel đã biết.
Tại Đức, theo thống kê, có 0,7 đến 7,5 trẻ sơ sinh trên 100.000 ca sinh bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Căn bệnh này phổ biến hơn nhiều ở Phần Lan. Cứ 9000 trẻ sơ sinh thì có một trẻ bị ảnh hưởng ở đây. Nếu không chấm dứt thai kỳ, trẻ thường chết trong giai đoạn chu sinh, tức là trước ngày thứ bảy của cuộc đời.
nguyên nhân
Bệnh di truyền qua một khiếm khuyết di truyền lặn trên autosomal. Trong một phương thức di truyền lặn trên NST thường, khuyết tật di truyền nằm trên một trong 22 cặp gen tự động. Autosomes là những nhiễm sắc thể, không giống như gonosomes, không có ảnh hưởng đến giới tính. Hội chứng Meckel-Gruber di truyền bất kể giới tính. Bệnh thoái triển có nghĩa là bệnh chỉ bùng phát khi có hai gen bệnh, một của bố và một của mẹ được truyền cho con.
Để một đứa trẻ phát triển hội chứng Meckel-Gruber, cả cha và mẹ của đứa trẻ phải là người mang mầm bệnh. Các cặp bố mẹ không có triệu chứng gì vì mỗi con chỉ mang một gen bệnh. Gen bị bệnh thứ hai bị thiếu để khởi phát bệnh. Bố mẹ cũng được gọi là vật dẫn, tức là người mang gen khiếm khuyết. Nếu cả cha và mẹ đều là người dẫn đường, xác suất phát triển hội chứng Meckel-Gruber theo thống kê là 25 phần trăm.
Nếu cha mẹ có quan hệ họ hàng, xác suất tăng lên. Gen gây bệnh cho đến nay mới chỉ được tìm thấy một phần. Có vẻ như những thay đổi ở ba vị trí gen khác nhau là nguyên nhân gây ra bệnh. Chúng nằm trên nhiễm sắc thể 17, 11 và 8.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Thận có nang là đặc trưng của hội chứng Meckel-Gruber. Nhiều túi chứa đầy chất lỏng hình thành trong thận, do đó, chức năng lọc của thận bị hạn chế nghiêm trọng. Sự hình thành nang thận là bắt buộc, tức là nếu không có nang thận thì không thể nghi ngờ hội chứng Meckel-Gruber. Nang gan cũng có thể xảy ra. Những điều này đôi khi dẫn đến xơ hóa gan. Những đứa trẻ cũng bị bệnh encephalocele.
Bộ não được thiết kế không chính xác và hộp sọ thường không được đóng lại đúng cách, do đó các phần của não phình ra khỏi hộp sọ. Các dị tật não khác đã được quan sát thấy. Sứt môi và vòm miệng, một dị tật của vùng miệng, cũng có thể xảy ra trong hội chứng Meckel-Gruber. Thường thì trẻ sơ sinh cũng bị bệnh microhthalmia. Với vi mắt, mắt nhỏ bất thường hoặc có thể chỉ là mắt thô.
Một triệu chứng khác của hội chứng Meckel-Gruber là cái gọi là polydactyly, nhiều ngón tay. Vì vậy, có hơn mười ngón tay hoặc mười ngón chân. Một ngón tay cái kép ở cả hai bên là đặc biệt phổ biến, vì vậy người bệnh có mười hai ngón tay thay vì mười ngón tay.
Đảo ngược vị trí cũng là một hiện tượng của bệnh di truyền. Tất cả các cơ quan đều được tráng gương ngược ở phía bên kia của cơ thể. Ví dụ, tim ở bên trái và gan ở bên phải. Các triệu chứng khác của hội chứng Meckel-Gruber là dị dạng ống mật và phổi kém phát triển.
Chẩn đoán & diễn biến bệnh
Nang thận là một manh mối quan trọng trong việc chẩn đoán hội chứng Meckel-Gruber. Tiêu chuẩn chẩn đoán tối thiểu đối với bệnh tay chân miệng là thay đổi nang ở thận, thay đổi sợi trong gan, và bệnh u não hoặc các dị dạng khác của hệ thần kinh trung ương. Việc chẩn đoán trước khi sinh của bệnh được thực hiện bằng siêu âm.
Một thai nhi bị bệnh có phần bên trong hộp sọ bị thay đổi dạng nang, và đôi khi là các dị tật hộp sọ khác. Thận cũng to ra. Những dấu hiệu này của hội chứng Meckel-Gruber đã có thể được tìm thấy ở cuối quý đầu tiên của thai kỳ. Khi quá trình mang thai tiếp tục, các bất thường khác có thể được phát hiện bằng siêu âm.
Xét nghiệm nước ối cho thấy mức alpha-fetoprotein tăng lên. Điều này là do bất thường hộp sọ và thần kinh trung ương và là một dấu hiệu chắc chắn của biến dạng hộp sọ nghiêm trọng.
Các biến chứng
Thật không may, do hội chứng Meckel-Gruber, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân tử vong vài tuần sau khi sinh. Vì lý do này, người thân và cha mẹ của trẻ nói riêng bị ảnh hưởng bởi những lời than phiền hoặc trầm cảm nghiêm trọng về thể chất và do đó cũng cần được điều trị tâm lý. Bản thân những người bị ảnh hưởng bị khuyết tật nặng do hội chứng Meckel-Gruber và không thể sống sót vì lý do này.
Hơn hết, điều này dẫn đến dị tật thận và gan của bệnh nhân, dẫn đến suy và có thể tử vong. Các bệnh nhân cũng bị cái gọi là hở hàm ếch và do đó do hạn chế ăn uống. Tuổi thọ của bệnh nhân trung thực bị hạn chế và giảm bởi hội chứng Meckel-Gruber.
Thật không may, không thể điều trị hội chứng Meckel-Gruber hoặc giải quyết các triệu chứng. Những đứa trẻ chết rất sớm sau khi sinh. Thật không may, các biện pháp khác để hỗ trợ sự sống là không thể thực hiện được, do đó không có biến chứng nào thêm. Theo quy định, cha mẹ trẻ cần được điều trị tâm lý sau khi trẻ chết.
Khi nào bạn nên đi khám?
Những người mắc hội chứng Meckel-Gruber đã có biểu hiện suy giảm sức khỏe nghiêm trọng khi sinh ra. Dị tật và trục trặc thường có thể được phát hiện trong quá trình sinh nở. Nhiều bệnh nhân bị sứt môi và hở hàm ếch bẩm sinh nên được chăm sóc y tế càng sớm càng tốt. Trong trường hợp trẻ sinh nội trú, các y tá và bác sĩ có mặt đảm nhận việc chăm sóc trẻ sơ sinh đầu tiên. Thông thường, phẫu thuật ngay lập tức được chỉ định để đảm bảo sự sống còn của đứa trẻ. Các nữ hộ sinh và bác sĩ sản khoa đảm nhận những công việc này trong trường hợp sinh tại nhà hoặc sinh tại trung tâm đỡ đẻ. Bạn có trách nhiệm tổ chức vận chuyển trẻ đến bệnh viện gần nhất.
Do đó, cha mẹ không phải chủ động trong các hình thức sinh này. Trong trường hợp sinh tự nhiên mà không có sự hiện diện của nhân viên điều dưỡng được đào tạo về y tế, dịch vụ xe cấp cứu phải được thông báo ngay lập tức. Nếu đầu bị cong vênh hoặc biến dạng, hộp sọ bị hở hoặc tứ chi không đều, cần phải đi bác sĩ gấp. Hội chứng được đặc trưng bởi sự hiện diện của hơn mười ngón tay hoặc ngón chân. Nếu bị suy thở, cần phải có các biện pháp sơ cứu bổ sung cho đến khi bác sĩ cấp cứu đến để em bé không chết trong những phút đầu tiên sau khi sinh. Sự sống sót chỉ có thể được đảm bảo thông qua hồi sức miệng-miệng.
Trị liệu & Điều trị
Hội chứng Meckel-Gruber không thể được điều trị. Nếu chẩn đoán được thực hiện trước khi sinh, việc chấm dứt thai kỳ thường được xem xét. Do các dị tật nghiêm trọng của hộp sọ và các cơ quan, tỷ lệ tử vong trong hội chứng Meckel-Gruber là 100%, có nghĩa là tất cả trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng đều không thể sống sót về lâu dài. Hầu hết trẻ em chết trong vòng bảy ngày đầu tiên; không trẻ nào thường sống quá hai tuần.
Triển vọng & dự báo
Tiên lượng cho hội chứng Meckel-Gruber là vô cùng bất lợi. Hội chứng dựa trên một khiếm khuyết di truyền. Điều này không thể được chữa khỏi với các khả năng y tế hiện tại. Đứa trẻ sinh ra bị khuyết tật nặng và ít có cơ hội sống sót. Do các yêu cầu pháp lý, các bác sĩ và nhà nghiên cứu không được phép thay đổi di truyền của con người theo bất kỳ cách nào. Do đó, các bác sĩ chỉ có thể tập trung vào việc sử dụng các lựa chọn điều trị giúp giảm các triệu chứng khác nhau.
Tuy nhiên, vì nhiều hạn chế nghiêm trọng về sức khỏe phải được ghi nhận đối với bệnh này, các lựa chọn điều trị hiện tại không đủ để ổn định người bị ảnh hưởng. Trong vòng vài ngày hoặc vài tuần sau khi sinh, tất cả các trường hợp đã biết trước đây của hội chứng Meckel-Gruber đều dẫn đến cái chết sớm của bệnh nhân. Bất kể chẩn đoán sớm như thế nào và các biện pháp y tế mở rộng nhanh chóng như thế nào, tuổi thọ trung bình của người bị ảnh hưởng là từ một đến hai tuần sau khi sinh.
Dị tật thể chất ảnh hưởng đến một số khu vực của hệ thống xương và các cơ quan. Cơ thể của trẻ sơ sinh quá yếu để có thể tồn tại qua nhiều hoạt động cần thiết để ổn định sinh vật. Vì vậy, bất chấp mọi nỗ lực, tình trạng suy nội tạng và như vậy là tử vong sớm chắc chắn sẽ xảy ra.
Phòng ngừa
Về nguyên tắc, hội chứng Meckel-Gruber không thể được ngăn chặn. Chẩn đoán sớm không ngăn ngừa được bệnh mà chỉ giúp chấm dứt thai kỳ sớm hơn. Các nhà nghiên cứu đã xác định được ba vị trí di truyền nơi những thay đổi có thể là nguyên nhân gây ra căn bệnh di truyền nghiêm trọng. Những vị trí này được gọi là các locus FMD:
- MKS1 nằm trên nhiễm sắc thể 17
- MKS2 trên nhiễm sắc thể 11
- MKS3 trên nhiễm sắc thể thứ tám.
Những thay đổi trong gen FMD3 đã được phát hiện ở những người đến từ Pakistan. Những thay đổi trong gen FMD1 cũng xảy ra ở Phần Lan và Châu Âu. Sự thay đổi trong gen FMD1 cho đến nay đã được xác định là nguyên nhân chính xác của căn bệnh này. Có một chẩn đoán di truyền kiểm tra sự hiện diện của gen khiếm khuyết này. Điều kiện tiên quyết để chẩn đoán này được thực hiện là một chẩn đoán đáng tin cậy về hội chứng Meckel-Gruber đã được thực hiện.
Nếu hội chứng Meckel-Gruber cũng có thể được phát hiện bằng chẩn đoán di truyền ở đứa trẻ bị bệnh này, thì chẩn đoán di truyền có thể được thực hiện trước khi sinh ở những lần mang thai tiếp theo. Bằng cách này, cha mẹ có thể được biết một cách chắc chắn liệu đứa con trong bụng của họ có phải là người mang khuyết tật di truyền hay không. Cũng có thể kiểm tra cha mẹ nếu họ nghi ngờ LMLM. Xét nghiệm máu được thực hiện để xác định xem bạn có phải là người mang khiếm khuyết di truyền hay không và liệu có nguy cơ truyền bệnh cho con cái trong tương lai hay không.
Chăm sóc sau
Theo quy luật, hội chứng Meckel-Gruber cũng làm giảm đáng kể tuổi thọ của trẻ em, đến nỗi chúng chết chỉ vài tuần sau khi sinh. Chăm sóc theo dõi tập trung vào tang quyến.
Đôi khi hỗ trợ tâm lý chuyên nghiệp có thể giúp đối phó với sự mất mát của đứa trẻ và sự đau buồn. Cùng với những người bị ảnh hưởng, điều này phát triển các biện pháp điều trị để hấp thụ căng thẳng tâm lý nghiêm trọng. Nếu các bậc cha mẹ đã bị ảnh hưởng muốn có con trở lại, chúng tôi khuyên họ nên tham khảo ý kiến bác sĩ phụ khoa điều trị để xác định trước khả năng mắc bệnh của một đứa trẻ khác.
Bạn có thể tự làm điều đó
Hội chứng Meckel-Gruber là một căn bệnh nghiêm trọng mà trong phần lớn các trường hợp dẫn đến cái chết của đứa trẻ. Do tiên lượng tiêu cực này, biện pháp tự cứu quan trọng nhất là tìm kiếm sự hỗ trợ điều trị. Bác sĩ phụ khoa có thể giới thiệu cha mẹ đến một bác sĩ chuyên khoa phù hợp, với sự giúp đỡ của họ để thảo luận và giải quyết những nỗi sợ hãi và lo lắng điển hình. Tham gia một nhóm tự lực cũng được khuyến khích. Nói chuyện với những người thân bị ảnh hưởng khác giúp dễ dàng đối phó với căn bệnh và kết quả hầu hết là tiêu cực của nó.
Cùng với bác sĩ phụ khoa chịu trách nhiệm, cũng phải quyết định xem đứa trẻ nên mang thai đủ tháng hay bỏ thai. Thông thường các bậc cha mẹ quyết định phá thai vì cơ hội hồi phục rất mong manh, nhưng trong một số trường hợp, sinh thường cũng có thể và hữu ích. Thay vào đó, có một phương pháp giao hàng giảm nhẹ.
Dù bố mẹ lựa chọn điều gì thì cũng cần sự hỗ trợ tâm lý và giúp đỡ của bạn bè, người thân. Nếu sau này người phụ nữ mong muốn có thai trở lại thì phải khám toàn diện để xác định cơ hội sinh con khỏe mạnh.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
