Bệnh McArdle

Tại Bệnh McArdle nó là một rối loạn sử dụng năng lượng có nguyên nhân di truyền. Những người bị ảnh hưởng bị nước tiểu sẫm màu, yếu cơ, chuột rút và cứng cơ xương. Cho đến nay, bệnh McArdle không thể chữa khỏi và chỉ được điều trị triệu chứng bằng các liệu pháp ăn uống và vật lý trị liệu.

Bệnh McArdle là gì?

Bệnh McArdle cũng như McArdle bệnh cơ, như Bệnh McArdle hoặc là Hội chứng McArdle đã biết. Đôi khi căn bệnh sử dụng năng lượng cũng là do Bệnh dự trữ glycogen loại V bài phát biểu. Bệnh McArdle được đặt tên theo lần đầu tiên được mô tả bởi Brian McArdle. Năm 1951, bác sĩ nhi khoa lần đầu tiên ghi nhận có khiếm khuyết trong alpha-glucan phosphorylase.

Đây là dạng đồng phân của enzym glycogen phosphorylase. Enzyme này xuất hiện đặc biệt trong cơ xương của con người và chịu trách nhiệm cho việc sử dụng glucose ở đó. Một khiếm khuyết di truyền có thể làm suy giảm hoạt động của glycogen phosphorylase và do đó gây ra rối loạn sử dụng năng lượng. Cơ thể dự trữ nguồn năng lượng glucose trong cơ bắp dưới dạng glycogen. Glycogen phosphorylase chuyển glycogen trở lại thành các gốc glucose. Bằng cách này, enzym cung cấp cho cơ thể nguyên liệu để tạo ra năng lượng trong quá trình đường phân hoặc chu trình axit xitric oxy hóa. Quá trình cung cấp này bị rối loạn trong bệnh McArdle.

nguyên nhân

Bệnh McArdle gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền và là một bệnh di truyền tương đối hiếm. Sự khiếm khuyết của enzym di truyền làm gián đoạn quá trình cạn kiệt glycogen thành glucose. Kết quả là glycogen tích tụ và sinh vật không còn được cung cấp đầy đủ năng lượng. Thuật ngữ đột biến PGYM thường được sử dụng trong mối liên hệ nhân quả với bệnh McArdle.

Bệnh McArdle được di truyền như một di truyền lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là chỉ con cái của hai người mang gen khiếm khuyết mới có thể phát triển hiện tượng này. Xác suất của trường hợp này là 1/4 có hai người mang gen khiếm khuyết. Nhưng có một khả năng cao là họ sẽ có một đứa con khỏe mạnh. Xác suất một đứa trẻ không có triệu chứng bị khiếm khuyết di truyền được ước tính vào khoảng hai đến bốn.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng McArdle thường biểu hiện trong những năm đầu dưới dạng mệt mỏi và kiệt sức. Các triệu chứng xảy ra thường xuyên hơn, muộn nhất là ở tuổi thanh niên. Rối loạn sử dụng năng lượng dễ nhận thấy nhất ở các cơ xương. Giảm khả năng phục hồi của cơ, chuột rút, cứng cơ và đau cơ là những triệu chứng ban đầu thường gặp nhất.

Nhiều bệnh nhân cũng cho biết nước tiểu đổi màu sẫm. Sự đổi màu này thường là do các sản phẩm phân hủy cơ trong bối cảnh cơ bị tổn thương ngày càng tăng. Các triệu chứng được mô tả chủ yếu xảy ra sau khi gắng sức quá mức hoặc khi gắng sức kéo dài cơ bắp như đi bộ đường dài.

Vì vậy bệnh nhân mắc bệnh McArdle không phải bị ảnh hưởng vĩnh viễn bởi các triệu chứng của bệnh. Các khiếu nại hầu hết đang giảm. Thường thì sẽ có sự cải thiện sau khoảng mười phút. Sự cải thiện này có liên quan đến sự thay đổi trong quá trình chuyển hóa năng lượng của chính cơ bắp. Ngay cả thời gian nghỉ ngơi ngắn cũng thường cho phép các triệu chứng giảm bớt trong thời điểm này.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chẩn đoán bệnh McArdle là một thách thức. Về mặt cơ học, cơn đau do căng thẳng của các cơ đóng một vai trò quan trọng. Cơn đau này có thể được đánh giá chặt chẽ hơn bằng cách sử dụng một bài kiểm tra căng cơ. Tuy nhiên, chúng cực kỳ không đặc hiệu và do đó không phải là dấu hiệu đầy đủ của bệnh McArdle.

Huyết thanh ở những bệnh nhân mắc bệnh di truyền này thường cho thấy tăng creatine kinase. Nồng độ axit uric và amoniac tăng cao cũng có thể là bệnh lý và gợi ý bệnh McArdle. Tuy nhiên, các yếu tố này cũng không đặc hiệu và cũng xảy ra trong các rối loạn enzym khác. Vì vậy, nếu nghi ngờ bệnh McArdle, bác sĩ thường sẽ chỉ định sinh thiết cơ. Trong sinh thiết này, việc phát hiện các lắng đọng glycogen trong các sợi cơ được coi là để xác định chẩn đoán.

Phân tích mô hóa enzyme hỗ trợ chẩn đoán với một phosphorylase không phản ứng hoặc hầu như không phản ứng. Một đột biến PGYM có thể được phát hiện trong các nghiên cứu di truyền phân tử. Tiên lượng cho bệnh McArdle là thuận lợi. Ví dụ, căn bệnh này không liên quan đến việc giảm tuổi thọ đáng kể.

Các biến chứng

Với bệnh McArdle, những người bị ảnh hưởng trong hầu hết các trường hợp đều bị mệt mỏi và kiệt sức rõ rệt. Khả năng phục hồi của bệnh nhân cũng giảm đáng kể và có cảm giác kiệt sức và không phải thường xuyên bị loại trừ khỏi cuộc sống xã hội. Chuột rút cũng xảy ra ở các cơ và những cơ bị ảnh hưởng có vẻ cứng và bất động.

Bản thân các cơ cũng có thể bị đau và dẫn đến các hạn chế khác nhau trong cuộc sống hàng ngày. Không có gì lạ khi cơn đau xuất hiện vào ban đêm dưới dạng cơn đau khi nghỉ ngơi và dẫn đến khó ngủ. Đau và sưng tấy xảy ra đặc biệt khi mang vác nặng.

Tuy nhiên, bản thân các triệu chứng không phải là vĩnh viễn và biến mất sau một thời gian ngắn. Tuy nhiên, những cơn đau căng thẳng thường trực dẫn đến chất lượng cuộc sống của người bệnh bị giảm sút đáng kể. Tuy nhiên, tuổi thọ không bị hạn chế bởi bệnh McArdle.

Các triệu chứng có thể được điều trị và hạn chế bằng các liệu pháp và đào tạo khác nhau. Không có biến chứng cụ thể. Điều trị nhân quả của bệnh này là không thể.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bệnh McArdle, một bệnh dự trữ glycogen hiếm gặp, hiếm khi được chẩn đoán chính xác trước 30 tuổi. Bệnh chuyển hóa glycogenosis loại 5 biểu hiện chủ yếu thông qua đau cơ. Những điều này xảy ra ngay cả với cường độ tập thể dục nhẹ và ngắn.

Những triệu chứng của bệnh McArdle thường bị đánh giá thấp hoặc hiểu sai bởi những người bị ảnh hưởng hoặc bởi các bác sĩ. Những người bị ảnh hưởng thường điều trị các vấn đề cơ như vậy bằng cách nghỉ ngơi hoặc magiê. Ngay cả khi những người bị ảnh hưởng đến bác sĩ kịp thời, nó thường không có ích cho họ. Nếu bệnh tiến triển không được điều trị, các vấn đề về cơ sẽ tăng lên. Chuột rút, đau cơ hoặc suy kiệt cơ bắp nghiêm trọng phát triển. Nhiều tế bào cơ hiện đã bị phá hủy do các vấn đề về lưu trữ glycogen.

Cho đến nay, chỉ có điều trị triệu chứng bệnh McArdle là khả thi. Trước khi tập thể dục, chế độ ăn ketogenic có thể làm giảm các triệu chứng. Với việc rèn luyện sức bền, giới hạn tải trọng cá nhân được duy trì. Nếu không có kiến ​​thức đặc biệt về bản chất của bệnh, những người bị ảnh hưởng khó có thể hành xử đúng. Ngay cả với một chẩn đoán đã biết và điều trị y tế hoặc vật lý trị liệu, không thể đạt được nhiều hơn việc giảm triệu chứng.

Điều trị & Trị ​​liệu

Nguyên nhân của bệnh McArdle vẫn chưa thể chữa khỏi. Do đó, cho đến nay chỉ có các liệu pháp điều trị triệu chứng. Trên tất cả, điều này bao gồm một phương pháp ăn kiêng. Bệnh nhân nên tích cực bổ sung glucose và fructose, đặc biệt là ngay trước hoặc trong giai đoạn tập luyện. Biện pháp này thường được kết hợp với liệu pháp tập thể dục. Yếu cơ vĩnh viễn có thể được giảm bớt thông qua các biện pháp vật lý trị liệu kết hợp với các biện pháp ăn kiêng.

Trong bối cảnh này, ngưỡng yếm khí đóng một vai trò quan trọng. Theo các nghiên cứu, rèn luyện sức bền dưới ngưỡng này là thành công nhất. Ngưỡng kỵ khí là sự cân bằng giữa sự phân hủy và sản xuất lactate. Như một biện pháp điều trị cho bệnh McArdle, do đó, đào tạo sức bền nên diễn ra dưới cường độ tải tối đa. Trong các trường hợp riêng lẻ, liệu pháp điều trị bằng thuốc cũng được sử dụng như một biện pháp điều trị.

Điều này bao gồm, trên hết, sử dụng creatine liều thấp. Điều trị bằng thuốc này đã dẫn đến sự cải thiện đáng kể hiệu suất của bệnh nhân trong các nghiên cứu lâm sàng. Vì liệu pháp gen được ưu tiên cao trong nghiên cứu hiện đại, nên một lựa chọn điều trị nhân quả cho bệnh McArdle có thể được phát triển trong vòng vài thập kỷ tới.

Triển vọng & dự báo

Tuổi thọ của những người mắc bệnh McArdle không bị giới hạn. Kết quả của bệnh, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân bị mệt mỏi rất rõ rệt và suy kiệt vĩnh viễn. Tương tự như vậy, khả năng phục hồi của những người bị ảnh hưởng giảm đáng kể và thường có cảm giác kiệt sức. Không phải hiếm khi điều này dẫn đến sự loại trừ thực sự khỏi cuộc sống xã hội hàng ngày. Chuột rút cũng có thể xảy ra ở các cơ, khiến bệnh nhân có vẻ rất cứng và bất động một cách bất thường. Bản thân các cơ cũng có thể rất đau và dẫn đến những hạn chế khác nhau trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Thông thường, những cơn đau này cũng xảy ra khi ngủ vào ban đêm.

Ở dạng đau khi nghỉ ngơi, chúng thường dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về giấc ngủ. Đặc biệt là khi mang vác quá nặng, người bệnh sẽ bị sưng và đau. Tuy nhiên, những lời phàn nàn này không phải là vĩnh viễn. Chúng thường tự biến mất sau một thời gian ngắn, tuy nhiên, những cơn đau căng thẳng thường trực ở người bệnh khiến chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể.

Các khiếu nại có thể được xử lý và làm chậm lại. Điều này được thực hiện với sự trợ giúp của các liệu pháp khác nhau và đào tạo đặc biệt. Với bệnh McArdle, không có biến chứng đáng kể. Tuy nhiên, việc chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này là không thể.

Phòng ngừa

Bệnh McArdle không thể phòng ngừa được vì đây là một bệnh di truyền lặn tự động.

Chăm sóc sau

Theo quy luật, việc chăm sóc theo dõi bệnh McArdle được chứng minh là tương đối khó khăn, với rất ít hoặc không có các biện pháp theo dõi đặc biệt trong một số trường hợp. Vì là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên được kiểm tra di truyền và được tư vấn nếu họ muốn có con để đánh giá tốt hơn nguy cơ bệnh truyền sang con cái của họ.

Theo quy luật, những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này phụ thuộc vào sự giúp đỡ và chăm sóc của gia đình của họ, do đó những cuộc thảo luận yêu thương và sâu sắc cũng rất quan trọng. Điều này có thể ngăn ngừa trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Vật lý trị liệu hay vật lý trị liệu cũng rất quan trọng để làm giảm bớt và hạn chế các triệu chứng của bệnh McArdle.

Người bị ảnh hưởng có thể lặp lại nhiều bài tập từ các liệu pháp như vậy tại nhà riêng của họ và do đó tăng cường khả năng vận động. Trong nhiều trường hợp, với bệnh McArdle, tiếp xúc với những người khác bị ảnh hưởng bởi bệnh cũng rất hữu ích, vì điều này có thể dẫn đến trao đổi thông tin giúp cuộc sống hàng ngày của người bị ảnh hưởng dễ dàng hơn. Thông thường, tuổi thọ của bệnh nhân khỏi căn bệnh này không thay đổi.

Bạn có thể tự làm điều đó

Trọng tâm của liệu pháp là các biện pháp ăn kiêng. Bệnh nhân phải ăn một chế độ ăn uống lành mạnh có nhiều glucose hoặc fructose. Đặc biệt là ngay trước hoặc trong khi gắng sức, quá trình chữa bệnh có thể bị ảnh hưởng tích cực bởi việc cung cấp các chất thích hợp. Ngoài ra, nên tránh rượu và caffein. Tốt nhất, kế hoạch dinh dưỡng được lập cùng với bác sĩ chịu trách nhiệm và chuyên gia dinh dưỡng.

Vì bệnh McArdle chủ yếu ảnh hưởng đến cơ nên cần tập thể dục. Tập luyện sức bền dưới ngưỡng yếm khí có thể cải thiện đáng kể hiệu suất. Kết hợp với điều trị bằng creatine, sự khó chịu ở cơ có thể được giảm thiểu một cách hiệu quả. Các biện pháp tự hỗ trợ khác tập trung vào lối sống lành mạnh với tập thể dục đầy đủ, chế độ ăn uống cân bằng và tránh căng thẳng. Trên hết, nên tránh căng thẳng về thể chất, vì điều này có thể nhanh chóng làm trầm trọng thêm các triệu chứng.

Những bệnh nhân có vấn đề về cơ nghiêm trọng bất chấp các biện pháp trên, tốt nhất nên nói chuyện với bác sĩ có trách nhiệm. Thường thì liệu pháp creatine phải được điều chỉnh lại hoặc bổ sung bằng các chế phẩm khác. Các biện pháp thay thế như mát-xa hoặc châm cứu cũng có thể hữu ích trong từng trường hợp mắc bệnh McArdle.