Bệnh Morquio

Bệnh Morquio là một rối loạn chuyển hóa rất hiếm gặp do khiếm khuyết enzym. Là một phần của bệnh này, sự phân hủy glycosaminoglycans bị rối loạn, làm tổn thương các mô bị ảnh hưởng.

Bệnh Morquio là gì?

Bệnh Morquio được mô tả lần đầu tiên vào năm 1929 bởi bác sĩ nhi khoa Luis Morquio. Đó là một bệnh chuyển hóa bẩm sinh, nguyên nhân là do protein bị khiếm khuyết. Tùy thuộc vào khiếm khuyết, có thể phân biệt giữa bệnh Morquio loại A và bệnh Morquio loại B.

nguyên nhân

Bệnh Morquio là một bệnh di truyền, theo đó sự di truyền là gen lặn trên NST thường. Nếu cha và mẹ có một gen bị lỗi, gen này có thể được truyền cho con. Kết quả là, enzym tương ứng không được sản xuất trong cơ thể và đứa trẻ sau đó bị bệnh Morquio. Tùy thuộc vào khiếm khuyết của enzym, người ta sẽ phân biệt được bệnh Morquio loại A và bệnh Morquio loại B.

Trong bệnh Morquio loại A, một khiếm khuyết 6-sulfatase xảy ra. Do đó, glycosaminoglycans của cơ thể không thể bị phân hủy hoàn toàn và các sản phẩm phân hủy được tạo ra được lưu trữ trong lysosome. Trong một số trường hợp, cũng có sự gia tăng bài tiết các sản phẩm trung gian này, chẳng hạn như keratan sulfat trong bệnh Morquio loại A hoặc chondroitin-6 sulfat ở bệnh Morquio loại B.

Ngoài ra, các sản phẩm phân hủy được lưu trữ trong gan, lá lách, mô liên kết, mắt và trong hệ thống xương, nơi chúng gây ra các rối loạn chức năng. Chúng chỉ được lưu trữ trong các tế bào mô liên kết chứ không phải trong hệ thần kinh trung ương để người bệnh có trí thông minh bình thường.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Có thể xác định hoạt động của enzym khiếm khuyết trong nguyên bào sợi hoặc bạch cầu. Nếu có sự thay đổi di truyền trong gia đình, có thể tiến hành khám khi mang thai để xác định xem đứa trẻ chưa sinh ra có thể mắc bệnh hay không.
© designua - stock.adobe.com

Mức độ nghiêm trọng của bệnh Morquio khác nhau; đôi khi bệnh không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành do thiếu các triệu chứng. Các triệu chứng điển hình là tầm vóc thấp, cổ rất ngắn, đầu gối hếch và đục giác mạc. Trí thông minh của những người bị ảnh hưởng không bị giảm sút, gan và lá lách cũng không to ra.

Bệnh nhân mắc bệnh Morquio hiếm khi đạt chiều cao trên 120 cm. Tầm vóc ngắn là do xương dài ngắn lại, thường chỉ dễ nhận thấy vào năm thứ tư của cuộc đời. Ngoài ra, những người bị ảnh hưởng có lồng ngực dày, các khớp của họ có khả năng cử động cao và khuôn mặt gợi nhớ đến những viên ngọc (gargoyles), vì vậy những thay đổi này còn được gọi là gargoylism.

Cằm nhô và to ra, đầu tương đối to, hai bên má khá nổi. Những thay đổi về xương có thể được phát hiện ở cột sống cũng rất đáng chú ý. Các đốt sống giữa cột sống thắt lưng và ngực thường có hình nêm, các thân đốt sống tương đối bằng phẳng và cái gọi là trục deus (phần mở rộng răng của thân đốt sống cổ thứ hai) không được cố định đúng cách, có thể dẫn đến hẹp ống sống hoặc thậm chí là các triệu chứng cắt ngang.

Sự bất ổn định cũng có thể làm tổn thương tủy sống và dẫn đến các thiếu hụt thần kinh như rối loạn cảm giác hoặc liệt. Hơn nữa, răng thường có các khiếm khuyết về men răng, và rất hay bị thoát vị vùng bẹn và rốn, khiến một ca phẫu thuật cần thiết.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán bệnh Morquio có thể được thực hiện thông qua việc phát hiện sự bài tiết nhiều chondroitin sulfat hoặc keratan sulfat. Ngoài ra, kiểm tra X-quang mắt cá chân và cổ tay hoặc cột sống có thể mang lại nhiều thông tin, vì điều này thường cho thấy những thay đổi rõ rệt về xương.

Cũng có thể xác định hoạt động của enzym khiếm khuyết trong nguyên bào sợi hoặc bạch cầu. Nếu có sự thay đổi di truyền trong gia đình, có thể tiến hành khám khi mang thai để xác định xem đứa trẻ chưa sinh ra có thể mắc bệnh hay không.

Các biến chứng

Với căn bệnh Morquio, bệnh nhân mắc nhiều dị tật khác nhau của cơ thể. Trong hầu hết các trường hợp, cái gọi là đầu gối gõ xảy ra, có thể dẫn đến hạn chế vận động và do đó hạn chế nghiêm trọng trong cuộc sống hàng ngày. Hiện tượng mờ giác mạc cũng xảy ra và bệnh nhân có cổ rất ngắn. Tuy nhiên, trí thông minh của đương sự không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh của Morquio. Hơn nữa, cũng có một tầm vóc thấp.

Điều này có thể có nghĩa là bị bắt nạt hoặc trầm cảm, đặc biệt là đối với trẻ em, vì chúng không thoải mái với tầm vóc của mình. Đầu cũng thường to bất thường, có thể dẫn đến mặc cảm hoặc giảm lòng tự trọng. Hơn nữa, bệnh Morquio có thể dẫn đến tê liệt hoặc rối loạn nhạy cảm trong toàn bộ cơ thể, do đó làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống.

Các khiếm khuyết khác nhau cũng xuất hiện trên răng, có thể gây khó khăn cho cuộc sống hàng ngày. Điều trị bệnh Morquio là điều trị triệu chứng và nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng. Bằng cách này, có thể tránh được nhiễm trùng đường hô hấp. Những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào việc uống thuốc và vật lý trị liệu. Không có biến chứng cụ thể nào trong quá trình điều trị.

Khi nào bạn nên đi khám?

Khiếm khuyết enzym được gọi là "bệnh Morquio" là một chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp và không phải là một trường hợp phổ biến. Ngoài ra, các triệu chứng kèm theo đôi khi chỉ biểu hiện ở tuổi trưởng thành. Điều này thường làm trì hoãn chuyến thăm khám bác sĩ.

Tuy nhiên, điều bất thường là sự ồ ạt của các triệu chứng không dẫn đến các triệu chứng ở một số người mắc bệnh Morquio. Trong hầu hết các trường hợp, với các triệu chứng điển hình xảy ra, chẳng hạn như tầm vóc thấp trong khoảng 120 cm, cổ ngắn hoặc đầu gối ngắn rõ rệt, bệnh này không thể bỏ qua. Hình dạng của khuôn mặt cũng cho thấy một chủ nghĩa tự phong đi kèm từ rất sớm. Một chuyến thăm khám bác sĩ cũng cho thấy những thay đổi lớn về xương.

Các dị dạng xương liên quan đến bệnh Morquio cần được điều trị. Ngoài ra còn có tăng nguy cơ gây mê. Điều này làm cho các can thiệp phẫu thuật phục vụ cho việc sửa chữa những sai lệch đau đớn hoặc khả năng vận động bị hạn chế trở nên khó khăn hơn. Ngoài điều trị triệu chứng, có rất ít điều mà các chuyên gia y tế có thể làm cho những người bị ảnh hưởng. Các liệu pháp thay thế enzym mới cho bệnh nhân mắc bệnh Morquio đang được thử nghiệm tại một số phòng khám.

Vì tác dụng phụ của căn bệnh này thường dẫn đến mặc cảm tự ti hoặc trải nghiệm bị bắt nạt, nên việc chăm sóc trị liệu tâm lý cũng cần được xem xét. Thường xuyên đến gặp bác sĩ hoặc các biện pháp vật lý trị liệu là không thể tránh khỏi với bệnh Morquio. Suy giảm thị lực và thính giác cũng như các vấn đề miễn dịch phải được điều trị. Tuổi thọ chỉ có thể được đặt ở mức 50 năm nếu được điều trị y tế thích hợp.

Trị liệu & Điều trị

Điều trị bệnh Morquio chủ yếu là điều trị triệu chứng (can thiệp phẫu thuật, phục hình, hợp nhất đốt sống để ổn định cổ), và liệu pháp thay thế enzyme hiện đang được thử nghiệm. Việc cung cấp các dụng cụ hỗ trợ và vật lý trị liệu cũng đóng một vai trò quan trọng. Nhiều trẻ em mắc bệnh Morquio cũng thường có vấn đề về thính giác, vì vậy máy trợ thính có ý nghĩa trong một số trường hợp.

Nhiễm trùng cấp tính do vi khuẩn thường được điều trị bằng thuốc kháng sinh. Để ngăn ngừa nhiễm trùng đường hô hấp, cũng nên cắt bỏ amidan và polyp. Chăm sóc răng miệng kỹ lưỡng cũng rất quan trọng, vì men răng không có khả năng chống chịu cao. Độ mờ của giác mạc thường không làm giảm thị lực, nhưng những người bị ảnh hưởng thường rất nhạy cảm với ánh sáng và kính màu có thể giúp ích ở đây.

Điều quan trọng là phải thực hiện siêu âm tim đều đặn, vì vật liệu lưu trữ cũng được tích tụ trong cơ tim. Vật lý trị liệu được khuyến khích đối với các vấn đề trong hệ xương, vì điều này có thể làm giảm đau và cũng làm chậm quá trình cứng khớp. Sức mạnh của các khớp cũng có thể được hỗ trợ bằng các thanh nẹp đặc biệt.

Việc thăm khám toàn diện về thần kinh cũng rất quan trọng để có thể xác định kịp thời các biến chứng có thể xảy ra ở vùng cột sống cổ. Ngoài ra, những bệnh nhân mắc bệnh Morquio chỉ nên được gây mê bởi một bác sĩ rất có kinh nghiệm, vì cần phải có những biện pháp phòng ngừa nhất định. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và chất lượng điều trị. Với phương pháp điều trị thích hợp, những người bị ảnh hưởng thường có độ tuổi trên 50 tuổi.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Triển vọng & dự báo

Bệnh của Morquio là không thể chữa khỏi. Tiên lượng dựa trên các triệu chứng và thời điểm bắt đầu điều trị. Trẻ em bị ảnh hưởng phải được cung cấp các hỗ trợ cần thiết ở giai đoạn đầu để tránh tổn thương thêm và cải thiện chất lượng cuộc sống. Ví dụ, trẻ bị ốm có thể dùng kính màu để bảo vệ đôi mắt nhạy cảm với ánh sáng của chúng khỏi tia nắng mặt trời. Với điều trị toàn diện, tuổi thọ trên 50 năm là hoàn toàn có thể.

Triển vọng về một cuộc sống không có triệu chứng sẽ tồn tại nếu các triệu chứng được điều trị toàn diện và không xảy ra các biến chứng sức khỏe nghiêm trọng như nhiễm trùng đường hô hấp. Khám siêu âm tim thường xuyên có thể cải thiện thêm tiên lượng. Những người bị ảnh hưởng cũng cần được chăm sóc điều trị để đối phó với hậu quả của bệnh. Liệu pháp càng sớm được bắt đầu, triển vọng càng tốt. Do đó, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ khi nghi ngờ đầu tiên.

Tình trạng cực hiếm của bệnh có thể có tác động tiêu cực đến tiên lượng vì tình trạng bệnh có thể không được chẩn đoán cho đến khi muộn. Việc kiểm tra bởi các bác sĩ chuyên khoa thích hợp để tìm các thay đổi di truyền là cần thiết để được chẩn đoán sớm và bắt đầu điều trị bệnh Morquio.

Phòng ngừa

Vì bệnh Morquio là bệnh di truyền nên không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, trong trường hợp bệnh hiện có, có thể đảm bảo điều trị thành công thông qua liệu pháp kịp thời. Nếu trong gia đình đã có người mắc bệnh Morquio, tư vấn di truyền có thể được áp dụng nếu gia đình mong muốn có con để đánh giá nguy cơ tốt hơn.

Chăm sóc sau

Bệnh Morquio là một bệnh di truyền dựa trên một khiếm khuyết về enzym. Căn bệnh này chủ yếu được điều trị theo triệu chứng, vì liệu pháp thay thế enzym hiện vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm. Do đó, liệu pháp hầu như chỉ giới hạn ở các phương tiện hỗ trợ giúp bệnh nhân có thể sống hàng ngày dễ chịu hơn. Các bộ phận giả phải được điều chỉnh chính xác và thay thế nếu cần thiết.

Kính râm và kính râm màu tối bảo vệ đôi mắt nhạy cảm khỏi ánh sáng mạnh, trong khi máy trợ thính cải thiện tình trạng mất thính lực thường ngày càng gia tăng.Chăm sóc răng miệng kỹ lưỡng là cần thiết, vì trong nhiều trường hợp mắc bệnh Morquio, men răng không được hình thành đầy đủ. Căn bệnh cực kỳ hiếm gặp thường liên quan đến sự tẩy chay của xã hội. Đặc biệt trong thời thơ ấu, bệnh nhân phải chịu sự trêu chọc và bắt nạt vì những dị tật của họ như thấp lùn, đầu gối húc và kích thước đầu không tự nhiên.

Sự đồng cảm của cha mẹ và những người tiếp xúc khác đặc biệt quan trọng ở đây. Do đó, trợ giúp tâm lý được khuyến khích cho cả những người bị ảnh hưởng và người thân của họ. Các kỹ thuật thư giãn như yoga cũng có thể góp phần ổn định tâm lý và mang lại sức mạnh mới. Vì bệnh Morquio rất hiếm khi xảy ra nên hiếm khi tìm thấy các nhóm tự lực. Hiệp hội Mucopolysaccharidoses cung cấp thêm thông tin về căn bệnh này.

Bạn có thể tự làm điều đó

Nếu đứa trẻ sinh ra mắc bệnh Morquio, cha mẹ và những người thân khác sẽ được thử thách đầu tiên. Do liệu pháp thay thế enzym vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm, bệnh Morquio được điều trị theo triệu chứng. Ở đây cần tuân thủ điều trị tốt.

Ví dụ, các bộ phận giả phải được điều chỉnh chính xác và, nếu cần, thay thế và làm mới. Điều này cũng áp dụng cho các thiết bị hỗ trợ khác như kính râm và kính râm tối màu để bảo vệ mắt nhạy cảm với ánh sáng, cũng như thiết bị trợ thính. Vì bệnh Morquio thường liên quan đến việc hình thành men răng không đầy đủ, nên việc chăm sóc răng miệng thường xuyên và kỹ lưỡng là rất quan trọng.

Bệnh Morquio thường liên quan đến tầm vóc thấp bé, đầu gối quặp và các dị tật khác, đặc biệt là ở đầu, đó là lý do tại sao những đứa trẻ bị ảnh hưởng thường bị trêu chọc hoặc thậm chí bị bắt nạt. Điều này gặm nhấm sự tự tin của một người và khiến việc điều trị tâm lý được khuyến khích. Người thân cũng nên tìm kiếm sự hỗ trợ trị liệu tâm lý để đáp ứng các yêu cầu mà trẻ mắc bệnh Morquio đặt ra cho họ. Các kỹ thuật thư giãn như yoga hoặc Reiki mang lại sự cân bằng và cũng mang lại sức mạnh.

Bởi vì căn bệnh này cực kỳ hiếm, không có nhóm tự lực tương ứng ở quốc gia này mà những người bị ảnh hưởng và người thân của họ có thể tham gia. Bởi vì bệnh của Morquio là một trong những bệnh mucopolysaccharidoses, Hiệp hội Mukopolysaccharidoses e.V. cũng cung cấp thông tin về bệnh Morquio (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).