Bệnh tích trữ axit xialic

Các Bệnh tích trữ axit xialic là một bệnh rất hiếm khi xảy ra, bệnh lưu trữ lysosome di truyền trong đó sialin protein được mã hóa không chính xác. Sialin là một protein xuyên màng, thường loại bỏ các monosaccharide như axit sialic, phát sinh từ sự phân hủy enzym của glycoprotein và các chất khác, khỏi lysosome. Chức năng của sialin giảm dẫn đến sự tích tụ của axit sialic trong lysosome, tức là gây ra bệnh tích trữ axit sialic.

Bệnh dự trữ axit sialic là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên tự biểu hiện trước khi sinh. Chẩn đoán trước khi sinh bằng siêu âm thường cho thấy cái gọi là thai nhi bị tràn dịch tinh mạc, một sự tích tụ chất lỏng mô kéo dài trên các phần lớn của thai nhi.
© LIGHTFIELD STUDIOS - stock.adobe.com

Thuật ngữ axit sialic bao gồm các dẫn xuất của axit neuraminic được N- hoặc O-acetyl hóa. Các axit xialic là các khối cấu tạo của glycoprotein, glycosaminoglycans và các chất khác và được giải phóng thông qua sự phân hủy enzym của chúng trong các lysosome đặc biệt.

Thông thường, các axit sialic được dẫn ra khỏi lysosome qua màng của lysosome với sự hỗ trợ của sialin protein vận chuyển anion. Đặc điểm của Bệnh tích trữ axit xialic, còn được gọi là Bệnh dự trữ axit neuraminic là sự hạn chế chức năng hoặc mất toàn bộ chức năng của sialin protein vận chuyển.

Các axit sialic được tạo ra trong lysosome có thể được dẫn ra khỏi lysosome, do đó, có sự tích tụ quá mức của các axit sialic trong lysosome. Bệnh dự trữ axit sialic lysosome ở trẻ sơ sinh và dạng trưởng thành đã được biết đến. Dạng người lớn còn được gọi là bệnh Salla.

nguyên nhân

Nguyên nhân làm mất chức năng của protein xuyên màng sialin do khiếm khuyết hoặc đột biến gen SLC17A5 ở trẻ sơ sinh cũng như ở người trưởng thành. Gen nằm trên nhiễm sắc thể số 6, trên locus gen q14-q15. Tất cả các đột biến đã biết của gen đều dẫn đến mã hóa không chính xác của protein sialin.

Mặc dù nó được chấp nhận như một khối xây dựng bởi quá trình trao đổi chất, nó không có khả năng thải axit sialic qua màng của lysosome. Việc mã hóa sai sialin làm cho protein có cấu trúc bậc ba khác, có liên quan đến việc mất chức năng như một protein vận chuyển. Các đột biến gen khác nhau dẫn đến bệnh dự trữ axit sialic ở trẻ sơ sinh hoặc người lớn.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh dự trữ axit sialic ở trẻ sơ sinh là bệnh có tiên lượng kém thuận lợi hơn trong cả hai dạng. Các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên tự biểu hiện trước khi sinh. Chẩn đoán trước khi sinh bằng siêu âm thường cho thấy cái gọi là thai nhi bị tràn dịch tinh mạc, một sự tích tụ chất lỏng mô kéo dài trên các phần lớn của thai nhi.

Về sau, gan và lá lách to là triệu chứng và các đặc điểm trên khuôn mặt chủ yếu là thô ráp. Tuổi thọ ở dạng trẻ sơ sinh của bệnh dự trữ axit neuraminic thường chỉ là một vài năm. Bệnh Salla hoặc dạng bệnh dự trữ axit sialic ở người trưởng thành đã được chú ý ở giai đoạn sơ sinh.

Điều này xảy ra thông qua hạ huyết áp cơ và rung giật nhãn cầu ngang, trong đó mắt thực hiện các chuyển động ngang giật. Những người bị ảnh hưởng có khuyết tật về tâm thần và hầu hết không có khả năng ngôn ngữ. Tiên lượng về tuổi thọ hơi thuận lợi hơn so với dạng bệnh ở trẻ sơ sinh. Những người bị ảnh hưởng thường đến tuổi trưởng thành.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Ở những người bị ảnh hưởng bởi bệnh tích trữ axit sialic, có triệu chứng tăng nồng độ axit sialic trong nước tiểu và tăng tốc độ bài tiết polysaccharid. Axit sialic tự do có thể được phát hiện trong nguyên bào sợi và tế bào ối. Một xét nghiệm di truyền, cũng có thể được tiến hành trước khi giải phẫu, đóng vai trò là sự chắc chắn cuối cùng.

Trong những trường hợp nghiêm trọng của bệnh dự trữ axit sialic, dị dạng xương, cổ trướng (báng bụng), rối loạn vận động nghiêm trọng, chuột rút co cứng và khuyết tật tâm thần nghiêm trọng trở nên dễ nhận thấy ngay sau khi sinh. Các dạng nặng của bệnh dẫn đến tử vong trong thời thơ ấu.

Với các khóa học vừa phải - vì chúng là điển hình cho bệnh Salla - những người bị ảnh hưởng thường đến tuổi trưởng thành. Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng, co giật và hạn chế tâm thần vận động nghiêm trọng là những triệu chứng của các dạng bệnh này. Mặc dù căn bệnh này rất hiếm gặp trên toàn thế giới, nhưng nó tập trung khu vực ở miền bắc Phần Lan, nơi cứ 40 người mang gen dị hợp là một trong những đột biến gen tương ứng.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh dự trữ axit sialic có thể được nhận biết và chẩn đoán trước khi sinh. Những người bị ảnh hưởng thường bị lá lách và gan to lên đáng kể. Điều này có thể dẫn đến đau ở các vùng tương ứng. Đặc điểm khuôn mặt của bệnh nhân thường thô kệch nên có thể bị trêu chọc hoặc bắt nạt, nhất là ở độ tuổi trẻ.

Nhiều trẻ em bị than phiền hoặc trầm cảm về tâm lý. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng thường bị thiểu năng trí tuệ và do đó cũng bị hạn chế trong cuộc sống hàng ngày. Do đó, họ thường phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày và không thể dễ dàng làm được nhiều việc hàng ngày. Bệnh dự trữ axit xialic cũng có thể dẫn đến các vấn đề về ngôn ngữ, do đó giao tiếp giữa những người bị ảnh hưởng bị hạn chế đáng kể.

Do bệnh dự trữ axit sialic, tuổi thọ của bệnh nhân thường giảm đáng kể. Hầu hết những người bị ảnh hưởng chỉ đến tuổi trưởng thành với nó. Vì liệu pháp nhân quả không thể thực hiện được nên chỉ có thể hạn chế các triệu chứng. Tuy nhiên, không có biến chứng cụ thể. Bệnh dự trữ axit sialic không thể ngăn ngừa được.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bệnh dự trữ axit xialic thường luôn phải đi khám và điều trị. Vì đây là bệnh di truyền nên nếu muốn có con cũng nên tiến hành xét nghiệm gen để tránh bệnh di truyền cho con cháu. Vì điều này không dẫn đến tự chữa lành, người bị ảnh hưởng với bệnh dự trữ axit sialic trong mọi trường hợp phụ thuộc vào điều trị suốt đời của bác sĩ.

Bác sĩ nên được tư vấn nếu bệnh nhân có lá lách hoặc gan to đáng kể. Trong hầu hết các trường hợp, những triệu chứng này được phát hiện một cách tình cờ thông qua một cuộc kiểm tra siêu âm, mặc dù đau ở các bên của cơ thể cũng có thể chỉ ra những triệu chứng này. Trong một số trường hợp, các vấn đề về nói hoặc một số khuyết tật trí tuệ dẫn đến bệnh tích trữ axit sialic.

Việc kiểm tra đầu tiên của khiếu nại này có thể được thực hiện bởi một bác sĩ đa khoa. Việc điều trị thêm thường được thực hiện bởi các bác sĩ chuyên khoa khác nhau và luôn dựa trên các triệu chứng chính xác.

Điều trị & Trị ​​liệu

Vì bệnh dự trữ axit sialic dựa trên một khiếm khuyết di truyền, nên không thể thực hiện được liệu pháp nhân quả. Không có cách nào để thay thế protein vận chuyển anion và xuyên màng bị suy giảm chức năng bằng sialin chức năng. Các liệu pháp có thể được (vẫn) giới hạn trong việc điều trị các triệu chứng và đảm bảo rằng bệnh nhân cảm thấy ít đau nhất có thể.

Trong trường hợp một số bệnh dự trữ lysosome khác như bệnh Hunter và bệnh Gaucher, việc truyền các enzym biến đổi gen đã cho kết quả khả quan. Quy trình này được gọi là liệu pháp thay thế enzyme và có hiệu quả trên các cơ quan nội tạng và mô liên kết. Do kích thước của chúng, các enzym được cung cấp nhân tạo không thể vượt qua hàng rào máu não, do đó các liệu pháp như vậy không ảnh hưởng đến sự phát triển của thần kinh trung ương.

Một hình thức trị liệu hiện vẫn còn sơ khai là cái gọi là liệu pháp gen, nhằm mục đích dẫn đến sự trao đổi có mục tiêu của trình tự gen đột biến. Về nguyên tắc, đây là một kỹ thuật được sử dụng với ý nghĩa tích cực trong việc sửa chữa gen của chính cơ thể hoặc cũng có thể có tác động tiêu cực dưới dạng một số vi trùng gây bệnh.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc giảm đau

Phòng ngừa

Không có biện pháp phòng ngừa nào có thể ngăn chặn sự bùng phát của bệnh dự trữ axit sialic, bởi vì đây là một loại bệnh có hiệu quả về mặt di truyền, được xác định về mặt hệ thống và đã được tạo ra từ trước.

Ví dụ, trong những gia đình đã biết các trường hợp mắc bệnh Salla, nếu họ muốn có con, có thể tiến hành kiểm tra gen để xác định xem liệu cha mẹ tiềm năng có phải là người mang một trong những đột biến gen đã biết mà không bị bệnh hay không. Trong trường hợp tích cực, một cuộc tham vấn nên được thực hiện để giải thích những rủi ro tồn tại đối với đứa trẻ trong việc thực hiện mong muốn có con.

Chăm sóc sau

Theo quy định, bệnh nhân mắc bệnh dự trữ axit sialic không có bất kỳ lựa chọn đặc biệt nào để được chăm sóc theo dõi trực tiếp. Vì vậy, bệnh này cần được bác sĩ chẩn đoán và điều trị sớm để không có biến chứng hoặc các triệu chứng khác trong quá trình sau này.

Bác sĩ càng được tư vấn sớm thì càng có thể tiến triển tốt hơn của bệnh này, vì vậy cần liên hệ với bác sĩ ngay khi xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên. Bệnh tích trữ axit xialic thường không thể tự chữa lành. Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh tích trữ axit sialic phụ thuộc vào việc dùng nhiều loại thuốc khác nhau để làm giảm các triệu chứng của bệnh vĩnh viễn và đúng cách.

Tiêu thụ thường xuyên và liều lượng quy định phải được tuân thủ để chống lại các triệu chứng một cách chính xác. Việc kiểm tra sức khỏe thường xuyên của bác sĩ cũng rất quan trọng để xác định và điều trị các tổn thương khác ở giai đoạn đầu. Vì bệnh tật, một số người bị ảnh hưởng phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình của họ. Căn bệnh này cũng có thể làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì căn bệnh này dựa trên một khiếm khuyết di truyền, người bị ảnh hưởng không thể thực hiện bất kỳ lựa chọn nào góp phần chữa khỏi chứng rối loạn sức khỏe. Trọng tâm của các biện pháp tự trợ giúp là hướng tới việc cải thiện các quy trình hàng ngày và sức khỏe.

Cần phải tính đến rằng một số lượng lớn bệnh nhân bị suy giảm khả năng nhận thức. Vì vậy, họ thường phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của người thân hoặc nhân viên điều dưỡng được đào tạo về mặt y tế. Khi đương đầu với bệnh tật, cha mẹ hoặc các thành viên khác trong gia đình nói riêng phải đảm bảo rằng họ tính đến giới hạn của bản thân và không từ bỏ việc chăm sóc và hỗ trợ. Việc phát triển các yếu tố để cải thiện niềm vui cuộc sống là vô cùng quan trọng đối với tất cả mọi người tham gia. Môi trường xã hội ổn định cũng giúp chống lại nghịch cảnh.

Vì bệnh có ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của một số cơ quan nên trong cuộc sống hàng ngày cần lưu ý điều này. Chế độ ăn uống lành mạnh, vệ sinh giấc ngủ tối ưu và thói quen hàng ngày đều đặn giúp chống chọi với bệnh tật. Chúng mang lại sự an toàn và ổn định. Vì sự giao tiếp của bệnh nhân bị hạn chế, nên phát triển các khả năng để có thể diễn ra một cuộc trao đổi tốt giữa những người có liên quan trong cuộc sống hàng ngày. Sự hiểu biết lẫn nhau, bình tĩnh và tránh nhịp độ bận rộn sẽ có lợi cho sự phát triển hơn nữa.