Bệnh Wilson

Bệnh Wilson là một bệnh lưu trữ đồng di truyền dựa trên một khiếm khuyết di truyền. Đồng không còn có thể được đào thải thường xuyên, đóng cặn gây hư hỏng nặng. Gan, mắt và não bị ảnh hưởng chủ yếu. Nếu không được điều trị, bệnh Wilson có thể gây tử vong.

Bệnh Wilson là gì?

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng đầu tiên của bệnh xuất hiện trong độ tuổi từ 13 đến 24 tuổi. Tuy nhiên, điều này cũng có thể xảy ra sớm hơn hoặc muộn hơn đáng kể. Hậu quả của tổn thương gan thường thấy rõ ngay cả ở những bệnh nhân trẻ tuổi.
© Yulia Furman - stock.adobe.com

Bệnh Wilson là một bệnh chuyển hóa di truyền tương đối hiếm gặp và còn được gọi dưới các tên "bệnh tích trữ đồng", "bệnh Wilson" hoặc "bệnh Westphal giả". Bệnh Wilson được đặt theo tên của nhà thần kinh học người Anh Samuel A. K. Wilson (1878-1937).

Một hoặc nhiều đột biến gen làm gián đoạn quá trình chuyển hóa đồng trong gan của những người bị ảnh hưởng. Đồng hấp thụ không thể bị loại bỏ tự nhiên, nó liên kết và lắng đọng trong cơ thể sinh vật.

Diễn biến của bệnh đặc trưng bởi vô số các triệu chứng, biểu hiện chủ yếu là tổn thương gan và các bất thường về thần kinh. Tần suất của khiếm khuyết di truyền là khoảng 1: 30.000.

nguyên nhân

Nguyên nhân của Bệnh Wilson diễn ra do một khiếm khuyết di truyền trên nhiễm sắc thể thứ 13. Cái gọi là “gen Wilson” được di truyền theo phương thức lặn trên NST thường, theo đó bản thân người cha và / hoặc người mẹ không phải bị bệnh mà chỉ là người mang gen khiếm khuyết.

Bệnh Wilson xảy ra thường xuyên hơn trong các cuộc hôn nhân liên quan. Nếu bạn bị bệnh Wilson, sẽ có một rối loạn chuyển hóa đồng vì đường vận chuyển đồng từ gan đến mật bị suy giảm. Lượng đồng dư thừa được hấp thụ cùng với thức ăn hàng ngày và lượng đồng dư thừa không thể được tế bào gan vận chuyển vào mật và đào thải ra ngoài theo phân mà bị lắng đọng lại ở gan.

Ở đó nó gây ra các phản ứng viêm có thể dẫn đến xơ gan. Hơn nữa, đồng lắng đọng đến toàn bộ sinh vật từ gan. Gan, giác mạc của mắt, não và hệ thống thần kinh trung ương chủ yếu bị ảnh hưởng bởi sự tích tụ đồng. Mức đồng quá mức làm hỏng các tế bào bị ảnh hưởng và hạn chế nhiệm vụ và chức năng của chúng.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Với bệnh Wilson, các triệu chứng rất khác nhau, hầu hết là không đặc hiệu có thể xảy ra. Chúng bao gồm mệt mỏi, chán ăn, kiệt sức, trầm cảm, thay đổi tâm trạng, đau bụng, vết bầm tím thường xuyên hoặc các vấn đề về phối hợp cơ thể. Biểu hiện của bệnh trong từng trường hợp cụ thể như thế nào phụ thuộc vào cơ quan và vùng nào của cơ thể bị ảnh hưởng bởi quá trình chuyển hóa đồng bị rối loạn.

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng đầu tiên của bệnh xuất hiện trong độ tuổi từ 13 đến 24 tuổi. Tuy nhiên, điều này cũng có thể xảy ra sớm hơn hoặc muộn hơn đáng kể. Hậu quả của tổn thương gan thường thấy rõ ngay cả ở những bệnh nhân trẻ tuổi. Điều này có thể dẫn đến gan to, viêm gan, bệnh gan nhiễm mỡ và ở giai đoạn nặng là xơ gan.

Bệnh Wilson có thể dẫn đến vàng da và niêm mạc (vàng da). Đôi mắt cũng thường bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Cái gọi là vòng giác mạc Kayser-Fleischer là đặc điểm của bệnh Wilson. Đó là một sự thay đổi đáng chú ý ở giác mạc, có thể nhận thấy bởi một vòng màu nâu vàng đến xanh lục xung quanh mống mắt.

Quáng gà, lác và viêm dây thần kinh thị giác cũng rất phổ biến. Tương tự như bệnh Parkinson hoặc bệnh Huntington, các triệu chứng thần kinh như cứng cơ, cử động cơ không kiểm soát được, run, di chuyển chậm, co giật động kinh, rối loạn viết và nói thường xảy ra.

Chẩn đoán & khóa học

Một sự khác biệt chung được thực hiện giữa Bệnh Wilson giữa loại vị thành niên, trong đó bệnh bắt đầu ở độ tuổi từ 5 đến 20 và, nếu không được điều trị, tiến triển nhanh chóng dẫn đến tử vong, và loại trưởng thành, trong đó bệnh Wilson chỉ được chẩn đoán trong độ tuổi từ 20 đến 40 và chậm hơn. Khóa học được đánh dấu.

Ở thời thơ ấu, chẩn đoán cuối cùng thường có trước các triệu chứng về gan (rối loạn tiêu hóa, tổn thương gan). Ở tuổi trưởng thành, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện chủ yếu thông qua các thiếu hụt thần kinh (rối loạn nói và nuốt, run) và các bất thường về tâm thần (rối loạn tâm thần, rối loạn hành vi).

Hình ảnh lâm sàng thường biểu hiện tương đối sớm các rối loạn gan. Ở những bệnh nhân có các triệu chứng thần kinh, khám nhãn khoa bằng đèn khe thường phát hiện ra vòng giác mạc Kayser-Fleischer, nguyên nhân là do lắng đọng đồng trong mắt. Chẩn đoán cuối cùng được thực hiện bằng xét nghiệm máu, trong đó kiểm tra sự chuyển hóa đồng.

Nếu có giá trị ceruloplasmin trong huyết thanh thấp kết hợp với giá trị bài tiết đồng trong nước tiểu tăng lên thì bệnh Wilson được coi là đã được xác nhận. Bảo mật bổ sung đạt được thông qua thử nghiệm đồng trong tĩnh mạch, thử nghiệm căng thẳng penicillamine và thử nghiệm di truyền.

Các biến chứng

Bệnh Wilson gây ra nhiều phàn nàn và hạn chế ở bệnh nhân. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh ảnh hưởng tiêu cực đến não, gan và mắt. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị gan nhiễm mỡ và do đó bị xơ gan khi bệnh tiến triển.

Có hiện tượng run tay và chứng hay quên nói chung. Cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị hạn chế đáng kể bởi bệnh Wilson. Người bệnh hầu như không nhìn thấy gì vào ban đêm, mặc dù rối loạn thị giác cũng có thể biểu hiện vào ban ngày. Những phàn nàn này thường dẫn đến những phàn nàn về tâm lý và trầm cảm.

Bệnh cũng có thể dẫn đến rối loạn hành vi. Hơn nữa, cũng có những khó khăn khi nuốt, khiến việc hấp thụ chất lỏng và thức ăn bình thường trở nên khó khăn hơn đáng kể. Bệnh cũng có ảnh hưởng xấu đến sự phối hợp và định hướng của người mắc phải.

Điều trị bệnh có thể được thực hiện tương đối dễ dàng với nhiều loại thuốc khác nhau. Không có biến chứng cụ thể và các triệu chứng có thể được hạn chế.Điều trị thành công bệnh Wilson cũng không dẫn đến giảm tuổi thọ.

Khi nào bạn nên đi khám?

Các dấu hiệu của bệnh Wilson rất đa dạng và ảnh hưởng đến các khu vực khác nhau. Nếu có những phàn nàn về thể chất như đau bụng, khó chịu chung hoặc giảm hiệu suất thì cần phải đến gặp bác sĩ. Nếu thấy phần trên của cơ thể bị phù nề, thay đổi hoạt động thở hoặc phát ra tiếng ồn trong quá trình tiêu hóa, có bất thường thì phải được khám và làm rõ. Những thay đổi về bề ngoài của da, sự phát triển của mụn nhọt hoặc hình thành các vết thâm là dấu hiệu của một căn bệnh hiện có. Nếu các chuyển động cơ thể không còn được phối hợp như bình thường, người đó cần được trợ giúp y tế. Cần phải có nhiều cuộc kiểm tra khác nhau để làm rõ nguyên nhân.

Nếu, ngoài những bất thường về thể chất, còn có những căng thẳng về tinh thần hoặc cảm xúc, bạn cũng nên đến gặp bác sĩ. Nếu có những dao động đáng chú ý về tâm trạng, thái độ hung hăng hoặc rút lui khỏi cuộc sống xã hội, bác sĩ nên được thông báo về những quan sát. Nếu nói đến các trạng thái trầm cảm, mất mát hạnh phúc cũng như niềm vui chung của cuộc sống, thì cần phải hành động. Nếu các triệu chứng kéo dài trong vài tuần hoặc vài tháng, nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ hoặc nhà trị liệu. Nếu các nghĩa vụ hàng ngày không còn có thể được thực hiện do các khiếu nại, thì cần phải hành động khẩn cấp.

Điều trị & Trị ​​liệu

Để chống lại sự tích tụ đồng, mọi hình thức trị liệu đều có Bệnh Wilson mục đích loại bỏ đồng khỏi cơ thể và loại bỏ đồng được lưu trữ. Vì bệnh Wilson dựa trên một khiếm khuyết di truyền, nhất quán và trên hết, điều trị suốt đời là cần thiết.

Căn bệnh này không thể chữa khỏi, nhưng nó có thể được điều trị bằng các liệu pháp phù hợp. Điều trị hiện tại cũng không được ngừng trong khi mang thai, vì điều này có thể dẫn đến bùng phát bệnh mới với hậu quả là tổn thương gan. Các loại thuốc liên kết đồng, được gọi là chất chelat, dùng để loại bỏ đồng được lưu trữ hoặc để duy trì sự cân bằng đồng cân bằng.

D-penicillamine, trientine hoặc amoni tetrathiomolybdate thường được sử dụng. Điều trị bằng muối kẽm liên kết đồng trong niêm mạc ruột và ngăn nó xâm nhập vào cơ thể. Phương pháp điều trị bằng muối kẽm thường được kê đơn kết hợp với D-penicillamine. Nên tránh thực phẩm có hàm lượng đồng cao (sô cô la, các sản phẩm ngũ cốc nguyên hạt, nấm) với chế độ ăn ít đồng.

Uống vitamin E và tránh tiếp xúc với đồng (dụng cụ nấu nướng, ống dẫn nước bằng đồng) là những biện pháp hữu ích kèm theo. Thủ tục mang lại nhiều rủi ro và cần ức chế miễn dịch suốt đời. Các lựa chọn điều trị sáng tạo như cấy ghép tế bào gan đã được thử nghiệm trên động vật.

Triển vọng & dự báo

Nếu không được điều trị, bệnh Wilson luôn gây tử vong. Tử vong thường xảy ra do suy gan hoặc thận và có thể xảy ra trong vòng hai đến bảy năm. Điều này có thể xảy ra nếu tình trạng biểu hiện ở thời thơ ấu. Một khóa học khác, chủ yếu liên quan đến thần kinh, chỉ có thể gây tử vong sau nhiều thập kỷ. Tuy nhiên, có một tỷ lệ tử vong gần như 100 phần trăm cho tất cả những người bị ảnh hưởng mà không được điều trị.

Nếu bắt đầu điều trị sớm, bệnh Wilson có thể được bù trừ gần như hoàn toàn. Không có nguy cơ bị thiệt hại do bệnh di truyền, cũng như tuổi thọ không bị hạn chế. Có thể sống lâu và khỏe mạnh với bệnh Wilson nhờ chăm sóc y tế.

Ngay cả ở những bệnh nhân đã bị tổn thương, những tổn thương này có thể hồi phục một phần thông qua liệu pháp. Điều này áp dụng cho tổn thương tế bào thần kinh gần đây cũng như tổn thương gan. Các triệu chứng có thể được cải thiện ở một phần tư số bệnh nhân. Những người có vấn đề về gan do hậu quả của bệnh Wilson được điều trị tốt hơn những người có các triệu chứng thần kinh. Tuy nhiên, bệnh tích đồng không thể chữa khỏi và còn có tính di truyền. Các thành viên trong gia đình nên được kiểm tra điều này ở giai đoạn sớm.

Phòng ngừa

Phòng ngừa bệnh là không thể vì nó là một khiếm khuyết di truyền. Hình ảnh lâm sàng xảy ra trong mối quan hệ Bệnh Wilson trên, bạn nên tự kiểm tra để có biện pháp điều trị kịp thời. Nếu chẩn đoán được thực hiện rất sớm, tổn thương có thể xảy ra có thể được ngăn chặn bằng thuốc. Cha mẹ không bị ảnh hưởng trực tiếp cũng có thể là người mang mầm bệnh.

Chăm sóc sau

Trong phần lớn các trường hợp, những người bị ảnh hưởng chỉ có một số ít và chỉ có các biện pháp theo dõi trực tiếp hạn chế. Do đó, người có liên quan tốt nhất nên liên hệ với bác sĩ ở giai đoạn đầu để không phát sinh thêm các biến chứng và khiếu nại. Theo quy luật, bác sĩ càng sớm được tư vấn, thì tiến trình của bệnh càng tốt.

Do nguồn gốc di truyền của bệnh nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, những người bị ảnh hưởng nên đi xét nghiệm di truyền và tư vấn nếu họ muốn có con để ngăn bệnh tái phát. Hầu hết các bệnh nhân thường dựa vào các loại thuốc khác nhau được sử dụng.

Người có liên quan phải luôn tuân thủ liều lượng quy định và uống thường xuyên để giảm các triệu chứng vĩnh viễn và chính xác. Nếu có bất cứ điều gì không rõ ràng hoặc nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, bạn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước. Hơn nữa, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Wilson luôn phụ thuộc vào việc khám và kiểm tra thường xuyên bởi bác sĩ. Nếu cần phải có một cuộc phẫu thuật trong cuộc sống của đương sự, căn bệnh này chắc chắn phải được đề cập đến.

Bạn có thể tự làm điều đó

Nhu cầu chính của những người mắc bệnh Wilson là thay đổi chế độ ăn uống của họ. Mục đích của việc điều trị là loại bỏ đồng ra khỏi cơ thể. Điều này có thể đạt được thông qua một chế độ ăn uống thích hợp giàu chất thúc đẩy. Các sản phẩm tiêu hóa điển hình như chuối và măng tây, cũng như các loại trà lợi tiểu đặc biệt từ hiệu thuốc, đã được chứng minh. Nói chung, người bệnh nên uống nhiều nước, lý tưởng nhất là nước khoáng, các loại trà thảo mộc hoặc các loại nước chấm.

Ngoài ra, phải uống thuốc kết dính đồng. Những tác nhân chelat này có thể gây ra nhiều tác dụng phụ và tương tác khác nhau, đó là lý do tại sao bác sĩ nên được tư vấn thường xuyên trong quá trình điều trị.

Nếu gan đã bị tổn thương nghiêm trọng, cần ghép gan. Sau khi phẫu thuật như vậy, người liên quan cần được nghỉ ngơi và nằm trên giường. Tại đây cũng cần phải thường xuyên đến gặp bác sĩ. Điều trị bằng thuốc thường cũng cần thiết. Liệu pháp phải thường xuyên được điều chỉnh phù hợp với thể trạng tương ứng của bệnh nhân.

Vì một khóa học khó khăn cũng thể hiện gánh nặng tinh thần to lớn, người bị ảnh hưởng thường cần được hỗ trợ điều trị. Nếu muốn, nhà tâm lý học cũng có thể thiết lập mối liên hệ với những người bị ảnh hưởng khác hoặc một nhóm tự lực để hỗ trợ bệnh nhân đối phó với bệnh tật.