Hội chứng Muenke

Các Hội chứng Muenke được đặc trưng bởi bệnh craniosyostosis của khâu vành, là do đột biến gen FGFR3. Bệnh được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường và thường đi kèm với các chi bất thường. Việc điều trị thường tương ứng với một thủ tục phẫu thuật.

Hội chứng Muenke là gì?

Những bệnh nhân mắc hội chứng Muenke mắc nhiều triệu chứng khác nhau. Do vết khâu vành của họ đóng sớm nên những người bị ảnh hưởng có hình dạng đầu bất thường, cũng có thể nhận thấy là dị tật trên khuôn mặt.
© flashmovie - stock.adobe.com

Trong bệnh craniosynostosis, một hoặc nhiều vết khâu sọ sẽ bong ra sớm trong quá trình phát triển phôi thai và do đó ngăn cản sự phát triển sinh lý của hộp sọ và não. Nhiều bệnh thuộc nhóm hội chứng dị tật bẩm sinh với chủ yếu là ở mặt có chứa craniosyostoses như vậy. Bệnh như vậy là vậy Hội chứng Synostosis khâu mạch vành, còn được gọi là Hội chứng Muenke đã được biết đến.

Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1997. M. Muenke và cộng sự là những người đầu tiên mô tả nó. Hội chứng Muenke được đặc trưng bởi một craniosynostosis của khâu vành và cũng bao gồm những thay đổi về xương ở các đốt sống lưng và xương cổ tay. Sự phổ biến của hội chứng hiện chưa được biết. Biểu hiện xảy ra ở thời kỳ đầu sơ sinh hoặc muộn nhất là ở lứa tuổi chập chững biết đi. Mặc dù căn bệnh này vẫn chưa được nghiên cứu kết luận, nhưng nguyên nhân hiện đã được làm rõ.

nguyên nhân

Trong nhiều trường hợp, hội chứng Muenke có thể liên quan đến sự tích tụ trong gia đình. Sự di truyền trong những trường hợp này gần giống nhất với sự di truyền trội trên NST thường. Tuy nhiên, các trường hợp cũng đã được ghi nhận trong đó hội chứng xuất hiện không thường xuyên. Nguyên nhân dường như là một đột biến di truyền, trong những trường hợp lẻ tẻ có thể tương ứng với một đột biến mới. Vị trí của đột biến cũng được coi là xác định.

Căn bệnh này được cho là dựa trên các đột biến trên gen FGFR3, có thể được tìm thấy tại vị trí gen 4p16.3. Các hội chứng khác cũng có liên quan đến gen FGFR3. Một ví dụ về điều này là cái gọi là hội chứng Apert. Gen mã hóa trong DNA cho thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3. Người ta biết rất ít về các tác động sinh lý của yếu tố tăng trưởng FGF-3.

Theo suy đoán, FGF-3 là yếu tố quyết định đặc biệt đối với thời kỳ phôi thai. Sự đột biến của các thụ thể có lẽ có nghĩa là yếu tố tăng trưởng không liên kết đầy đủ trong quá trình phát triển phôi.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Những bệnh nhân mắc hội chứng Muenke mắc nhiều triệu chứng khác nhau. Do vết khâu vành của họ đóng sớm nên những người bị ảnh hưởng có hình dạng đầu bất thường, cũng có thể nhận thấy là dị tật trên khuôn mặt. Ngoài đường kính sọ trước-sau rút ngắn, hốc mắt thường ít sâu hơn.

Các triệu chứng này thường liên quan đến chứng giảm sản của hàm trên. Nếu khâu vành tai đóng một bên thì hốc mắt bị bẹp bên tương ứng. Thông thường trí thông minh của bệnh nhân không bị ảnh hưởng bởi hội chứng. Hợp nhất của xương bàn tay hoặc xương cổ chân được tìm thấy trên các chi. Sự phân chia độc tính cũng có thể hình thành trên các xương cổ tay.

Biểu hiện hình nón cũng là những triệu chứng có thể xảy ra. Trong một số trường hợp, hình ảnh lâm sàng của bệnh nhân được kết hợp thêm với u xương. Sự trùng lặp về kiểu hình và do đó có triệu chứng với các hội chứng khác như hội chứng Pfeiffer, hội chứng Jackson-Weiss hoặc hội chứng Saethre-Chotzen là những biểu hiện lâm sàng có thể hình dung được.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán hội chứng Muenke thường được thực hiện ở giai đoạn sơ sinh, vì bệnh có thể được nhận biết sớm bằng chẩn đoán hình ảnh. Khoảng một bệnh nhân trong số 15.000 trẻ sơ sinh mắc chứng bao hoạt dịch của khâu mạch vành. Tuy nhiên, hiện tượng này không phải tự động được quy cho hội chứng Muenke.

Do đó, chẩn đoán yêu cầu phát hiện đột biến gây bệnh trong gen FGFR3. Bàn tay và bàn chân của bệnh nhân có thể trông bình thường về mặt X quang, do đó không đủ để tìm kiếm các bất thường về vấn đề này để chẩn đoán. Về nguyên tắc, tất cả trẻ em mắc chứng tràn dịch mạch vành đều có thể được sàng lọc để tìm đột biến P250R cụ thể.

Việc kiểm tra này tương ứng với một phân tích di truyền phân tử. Việc loại trừ đột biến không nhất thiết có nghĩa là bệnh nhân không mắc hội chứng Muenke. Trong một số trường hợp, đột biến không thể được phát hiện ở những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, bằng chứng được coi là đảm bảo chẩn đoán. Tiên lượng cho bệnh nhân nữ ít thuận lợi hơn.

Các biến chứng

Kết quả của hội chứng Muenke, những người bị ảnh hưởng bị các dị tật và biến dạng khác nhau xảy ra chủ yếu trên đầu và mặt của bệnh nhân. Những dị tật này thường dẫn đến tâm lý phàn nàn và trầm cảm. Những người bị ảnh hưởng thường bị mặc cảm và giảm lòng tự trọng.

Các triệu chứng này thường dẫn đến cảm giác xấu hổ và trẻ em nói riêng có thể bị ảnh hưởng bởi bắt nạt và trêu chọc do hội chứng Muenke. Tuy nhiên, trí thông minh không bị suy giảm, do đó sự phát triển tinh thần của bệnh nhân tiến hành mà không có biến chứng. Ngoài ra còn có dị tật các chi, do đó có thể bị hạn chế trong các hoạt động khác nhau hoặc hạn chế vận động trong cuộc sống hàng ngày.

Chất lượng cuộc sống bị giảm sút đáng kể do hội chứng Muenke. Không có biến chứng nào khác khi điều trị hội chứng Muenke. Theo quy định, không thể điều trị theo nguyên nhân, nhưng phải thực hiện một số can thiệp phẫu thuật để tránh thiệt hại về sau.

Tuổi thọ của đương sự thường không bị giới hạn. Điều trị cũng có thể diễn ra ngay sau khi sinh. Trong một số trường hợp, cha mẹ của những đứa trẻ cũng bị ảnh hưởng bởi những phàn nàn về tâm lý từ hội chứng Muenke.

Khi nào bạn nên đi khám?

Các dị tật đặc trưng ở đầu và mặt là dấu hiệu rõ ràng của hội chứng Muenke và thường dẫn đến chẩn đoán ngay sau khi sinh. Nếu các triệu chứng nhẹ, bác sĩ chịu trách nhiệm nên được thông báo về bất kỳ triệu chứng nào. Đôi khi, xương cổ tay hoặc xương cổ chân phát triển cùng nhau, dẫn đến dáng đi điển hình của bệnh. Những người đã có tiền sử gia đình mắc bệnh nên tiến hành xét nghiệm di truyền ở giai đoạn đầu. Các bước điều trị cần thiết sau đó có thể được bắt đầu ngay sau khi sinh.

Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng cũng nên thông báo cho bác sĩ gia đình về các triệu chứng mới và hành vi lệch lạc khác của trẻ. Ngoài ra, luôn cần sự kiểm tra chặt chẽ của bác sĩ chuyên khoa. Việc điều trị thường diễn ra tại bệnh viện hoặc phòng khám chuyên khoa về các bệnh di truyền. Ngoài bác sĩ đa khoa, bác sĩ chỉnh hình hoặc bác sĩ nội khoa cũng có thể được gọi đến. Đối với các trường hợp phàn nàn mãn tính, liệu pháp và vật lý trị liệu cũng là một phần của phương pháp điều trị.

Trị liệu & Điều trị

Điều trị nguyên nhân không có sẵn cho bệnh nhân mắc hội chứng Muenke. Các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen mang lại hy vọng cho một liệu pháp nhân quả, nhưng chúng vẫn chưa đạt đến giai đoạn lâm sàng. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng và do đó phụ thuộc vào các triệu chứng trong trường hợp cá nhân. Chỉ có các lựa chọn điều trị phẫu thuật mới có thể khắc phục được các dị thường của hộp sọ.

Quy trình phẫu thuật được thực hiện nhằm giúp giảm áp lực lên não do khâu đóng mạch vành sớm. Bằng cách này, các dây thần kinh sọ não được giải tỏa và lý tưởng nhất là ít hoặc hoàn toàn không bị chèn ép sau thủ thuật. Có một lựa chọn điều trị bảo tồn có sẵn cho các chứng craniosynostoses ít nghiêm trọng hơn. Ví dụ, trẻ em dễ bị ảnh hưởng hơn có thể được tạo hình hộp sọ mà chúng phải đeo trong thời gian dài.

Những hình dạng hộp sọ này cố gắng mô hình hóa hộp sọ một cách đầy đủ. Vì hội chứng Muenke thường được chẩn đoán sớm nhất ở trẻ sơ sinh, nên việc tu sửa bảo tồn như vậy đặc biệt hữu ích: hình dạng đầu của trẻ sơ sinh vẫn có thể thích nghi được. Mô hình bảo thủ cuối cùng có cùng mục tiêu với mô hình hoạt động.

Sự phát triển sinh lý của não phải được kích hoạt bằng cách điều trị. Ngoài ra, sự xuất hiện của người đứng đầu được điều chỉnh ở mức trung bình. Các triệu chứng kèm theo như dị tật tứ chi có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Nếu chúng không hạn chế hoặc cản trở người bị ảnh hưởng thì việc xử lý như vậy là không hoàn toàn cần thiết.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Muenke là một căn bệnh hiếm gặp, hiện có thể điều trị bằng phẫu thuật. Nếu phát hiện sớm vết khâu vành được khâu sớm thì tiên lượng tốt. Bất kỳ dị tật nào cũng có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Thuốc thích hợp có thể được kê đơn cho các triệu chứng như đau hoặc rối loạn nhạy cảm. Hội chứng bao hoạt dịch khâu mạch vành không làm giảm tuổi thọ.

Chất lượng cuộc sống có thể bị hạn chế một chút bởi những lời phàn nàn đã đề cập cũng như bất kỳ vết sẹo nào trên mặt và đầu. Tiên lượng nói chung là khả quan. Trẻ em mắc hội chứng Muenke đặc biệt dễ bị mất thính giác tai trong. Nghe kém có thể dẫn đến các vấn đề sau này trong cuộc sống, ví dụ, khi bệnh nhân không còn có thể hiểu các chỉ dẫn hoặc tìm đường trong cuộc sống hàng ngày.

Do bị loại trừ và suy giảm lòng tự trọng, một số người bệnh phát triển tâm lý phàn nàn. Phúc lợi có thể bị giảm sút nếu người bệnh không có mạng lưới hỗ trợ tốt như cha mẹ, người thân, bạn bè và nhà trị liệu. Trẻ em bị Hội chứng Muenke chắc chắn cần được hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày để có thể duy trì sức khỏe tinh thần và thể chất bất chấp bệnh tật.

Phòng ngừa

Hội chứng Muenke không thể ngăn ngừa được vì nó bị ảnh hưởng bởi các yếu tố di truyền hơn là các yếu tố bên ngoài. Tư vấn di truyền khi mang thai là biện pháp phòng ngừa duy nhất.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Muenke chỉ có rất ít và chỉ có các biện pháp rất hạn chế để chăm sóc theo dõi trực tiếp. Đầu tiên và quan trọng nhất, cần chẩn đoán sớm căn bệnh này một cách nhanh chóng và trên hết để không có biến chứng nào xảy ra. Vì hội chứng Muenke là một bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn.

Tuy nhiên, nếu bạn muốn có con, xét nghiệm di truyền và tư vấn có thể hữu ích để ngăn hội chứng tái phát. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phụ thuộc vào một cuộc phẫu thuật. Bệnh nhân nên nghỉ ngơi và chăm sóc bản thân sau khi phẫu thuật như vậy, lý tưởng nhất là nằm trên giường. Ngoài ra, nên tránh các hoạt động gắng sức hoặc thể chất để không tạo gánh nặng cho cơ thể một cách không cần thiết.

Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình của họ trong cuộc sống hàng ngày. Những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc với gia đình và bạn bè cũng có tác động rất tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh. Không có gì lạ khi điều này ngăn chặn sự phát triển của bệnh trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Muenke thường được điều trị bằng phẫu thuật và bằng thuốc. Biện pháp tự cứu quan trọng nhất là chăm sóc cơ thể sau thủ thuật và có sự tư vấn chặt chẽ của bác sĩ chịu trách nhiệm. Cha mẹ của những trẻ bị ảnh hưởng nên quan sát trẻ cẩn thận và thông báo cho bác sĩ có trách nhiệm trong trường hợp có bất thường.

Nhìn chung, hội chứng Muenke có thể được điều trị tương đối tốt và không làm suy giảm chất lượng cuộc sống vĩnh viễn. Tuy nhiên, dị tật và dị tật hầu như luôn tồn tại, đôi khi có thể là gánh nặng tinh thần lớn cho những người bị ảnh hưởng. Vì lý do này, điều trị nội khoa cần được hỗ trợ bằng các biện pháp điều trị.

Những đứa trẻ bị ảnh hưởng nghiêm trọng với sự khác biệt về phát triển đã được khuyên nên đi học tại một trường mẫu giáo đặc biệt và sau đó là một trường đặc biệt. Thay vào đó, tham khảo được thực hiện ngày hôm nay để đưa vào các trường học chính thống. Trẻ em không có bất kỳ bất thường nào khác có thể theo học các trường bình thường và cao hơn.

Điều trị toàn diện là cần thiết, đặc biệt trong trường hợp hạn chế vận động nghiêm trọng. Cha mẹ có thể hỗ trợ các biện pháp này bằng cách hỗ trợ trẻ trong cuộc sống hàng ngày. Thông thường các biện pháp vật lý trị liệu tiếp theo được chỉ định.

Vì căn bệnh này cũng có thể là một gánh nặng đáng kể cho người thân, nên cha mẹ và bạn bè cũng nên tìm kiếm sự trợ giúp điều trị. Nhà trị liệu cũng có thể thiết lập mối liên hệ với những người bị ảnh hưởng khác và nếu cần, giới thiệu cha mẹ đến một nhóm tự lực.