Sàng lọc sơ sinh

Các Sàng lọc sơ sinh là một loạt các cuộc kiểm tra theo lịch trình trên trẻ sơ sinh nhằm loại trừ các bệnh về chuyển hóa và nội tiết tố bẩm sinh và phát hiện những bất thường ở trẻ ở giai đoạn sớm. Việc sàng lọc sơ sinh được tổ chức trên phạm vi toàn quốc và thường được bắt đầu ngay sau khi sinh tại bệnh viện phụ sản khi mẹ và con vẫn đang nằm trong phòng khám.

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Trong sàng lọc sơ sinh, trẻ sơ sinh được kiểm tra các rối loạn chuyển hóa và nội tiết tố bẩm sinh một vài ngày sau khi sinh hoặc như một phần của U2. Mục đích của sàng lọc sơ sinh là để phát hiện điều này ở giai đoạn sớm, vì điều trị sớm thường có thể ngăn ngừa hậu quả nặng nề hoặc cuộc sống khó khăn trong tương lai của em bé. Vì lý do này, việc sàng lọc sơ sinh được bắt đầu tại bệnh viện phụ sản nếu có thể bằng cách lấy máu gót chân của em bé trong khoảng từ 36 đến 72 giờ sau khi sinh. Điều này tương ứng với ngày thứ ba của cuộc đời và có thể trùng với U2 của bác sĩ nhi khoa.

Nếu mẹ rời bệnh viện phụ sản cùng con hoặc sinh ở địa điểm khác thì dù sao mẹ cũng phải đến gặp bác sĩ nhi khoa và nên kết hợp với việc khám sàng lọc sơ sinh trong thời gian này. Ngoài sàng lọc sơ sinh thông thường, còn có sàng lọc sơ sinh mở rộng, trong đó có tới 12 bệnh được khám. Ngoài ra, còn có kiểm tra thính giác, trong đó kiểm tra chức năng của các cơ quan thính giác nhằm can thiệp nhanh chóng nếu phát hiện có rối loạn.

Danh sách các bệnh được kiểm tra bao gồm rối loạn chức năng tuyến giáp, bệnh nội tiết tố và chuyển hóa gây ra bởi chức năng của các cơ quan nội tạng cũng như một số bệnh hiếm gặp, tuy nhiên, nếu không điều trị sẽ có nghĩa là những vết cắt sâu trong cuộc sống hàng ngày của trẻ.

Chức năng, tác dụng và mục tiêu

Việc sàng lọc sơ sinh ít gây căng thẳng nhất có thể cho trẻ sơ sinh. Tại buổi hẹn khám U2 hoặc khám riêng, bác sĩ chăm sóc sẽ lấy máu ở gót chân, vì quá trình này diễn ra nhanh chóng và trẻ sơ sinh cảm thấy việc loại bỏ càng ít và càng ngắn càng tốt. Sau đó em bé được phép trở lại với mẹ ngay lập tức và thường nhanh chóng bình tĩnh trở lại.

Nếu mẹ sinh ở bệnh viện hoặc phòng khám, việc sàng lọc sơ sinh sẽ được thực hiện ở đó với sự tư vấn của mẹ. Nếu muốn về nhà sớm hơn hoặc sinh ở nơi khác, chị phải tự mình đến gặp bác sĩ nhi khoa để khám sàng lọc sơ sinh. Sàng lọc sơ sinh được thực hiện trên mọi trẻ sơ sinh để loại trừ các bệnh nghiêm trọng và đôi khi hiếm gặp gây hậu quả nghiêm trọng cho trẻ ở giai đoạn đầu. Thường mất vài giờ hoặc vài ngày trước khi có kết quả xét nghiệm máu và bác sĩ điều trị có thể nói chuyện với cha mẹ của đứa trẻ về kết quả sàng lọc sơ sinh.

Mặc dù hầu hết các sàng lọc sơ sinh đều thực hiện tốt, nhưng mục tiêu của sàng lọc là xác định nhanh các bệnh bẩm sinh. Các bệnh chuyển hóa thường bẩm sinh và những dấu hiệu đầu tiên của nó xuất hiện rất nhanh sau khi sinh. Vì trẻ sơ sinh còn rất non nớt nên một căn bệnh chuyển hóa tất nhiên sẽ là một gánh nặng to lớn trong những ngày đầu tiên của chúng. Tuy nhiên, trên tất cả, các bệnh chuyển hóa ở trẻ sơ sinh có thể dẫn đến hậu quả nghiêm trọng nếu không được điều trị. Mặt khác, nếu chúng được nhận biết và điều trị ở giai đoạn sớm, thiệt hại có thể được giảm thiểu hoặc thậm chí loại trừ hoàn toàn và đặt nền tảng cho một cuộc sống bình thường hàng ngày.

Tùy thuộc vào tiểu bang liên bang, xét nghiệm xơ nang có thể được thêm vào sàng lọc sơ sinh, vì bệnh này cũng cần được điều trị ngay lập tức để giúp trẻ sơ sinh có cuộc sống hàng ngày dễ dàng hơn và tối đa hóa chất lượng cuộc sống. Trong một số trường hợp, sàng lọc sơ sinh có thể được tiến lên hoặc lùi lại. Tuy nhiên, sau đó có thể cần phải kiểm tra thêm, vì khoảng thời gian tốt nhất để kiểm tra là từ 36 đến 72 giờ sau khi sinh. Điều này cũng áp dụng nếu các biến chứng phát sinh trong khi sinh và trẻ sơ sinh cần được điều trị khác.

Rủi ro, tác dụng phụ và nguy hiểm

Chỉ cần lấy mẫu máu để sàng lọc sơ sinh. Em bé sẽ không nhớ và không cảm thấy đau đớn trong quá trình kiểm tra. Một số trẻ sơ sinh có thể khóc sau khi lấy mẫu máu, nhưng cha mẹ của chúng thường có thể giúp chúng bình tĩnh lại nhanh chóng.

Cho con bú hoặc ôm ấp để bình tĩnh lại sau khi hút máu có tác dụng rất tốt. Mẫu máu được lấy bằng một cây kim siêu nhỏ nên rất hiếm khi xảy ra các biến chứng như vết bầm tím hoặc thậm chí là nhiễm trùng tại chỗ chọc kim. Các biện pháp vệ sinh hiện đại hầu như loại trừ hoàn toàn điều này.

Các tính năng đặc biệt của sàng lọc sơ sinh phát sinh đối với trẻ sinh non. Nếu đứa trẻ được sinh ra muộn hơn vài ngày hoặc thậm chí vài tuần so với dự kiến ​​hoặc nếu không chắc chắn về ngày dự sinh đã tính, điều này không liên quan và kết quả sàng lọc sơ sinh được coi là hợp lệ. Những trẻ sinh trước hoặc ngay sau tuần thứ 32 của thai kỳ và do đó được coi là sinh non cũng được khám sau khi sinh, nhưng việc sàng lọc phải được thực hiện lại vào ngày sinh được tính toán.

Trong giai đoạn này của cuộc đời, có thể các bệnh chuyển hóa bẩm sinh chưa được nhận biết đầy đủ trong công thức máu và chỉ phát triển đầy đủ vào thời điểm đáng lẽ đứa trẻ được sinh ra. Do đó, việc sàng lọc sơ sinh được lặp lại với một mẫu máu mới trong vòng vài tuần sau khi sinh.