Tổng quat
Bệnh đa hồng cầu (PV) là một dạng ung thư máu mãn tính và tiến triển. Chẩn đoán sớm có thể giúp giảm nguy cơ biến chứng đe dọa tính mạng, chẳng hạn như cục máu đông và các vấn đề chảy máu.
Chẩn đoán PV
Việc phát hiện ra đột biến gen JAK2, JAK2 V617F, đã giúp các bác sĩ chẩn đoán bệnh PV. Khoảng 95% những người bị PV cũng có đột biến di truyền này.
Đột biến JAK2 khiến các tế bào hồng cầu sinh sản một cách mất kiểm soát. Điều này làm cho máu của bạn đặc lại. Máu đặc hạn chế dòng chảy của nó đến các cơ quan và mô của bạn. Điều này có thể làm mất oxy của cơ thể. Nó cũng có thể gây ra cục máu đông.
Xét nghiệm máu có thể cho biết các tế bào máu của bạn có bất thường hay không hoặc nếu lượng máu của bạn quá cao. Số lượng bạch cầu và tiểu cầu cũng có thể bị ảnh hưởng bởi PV. Tuy nhiên, số lượng tế bào hồng cầu sẽ xác định chẩn đoán. Hemoglobin lớn hơn 16,0 g / dL ở phụ nữ hoặc lớn hơn 16,5 g / dL ở nam giới, hoặc hematocrit lớn hơn 48 phần trăm ở phụ nữ hoặc lớn hơn 49 phần trăm ở nam giới có thể chỉ ra PV.
Trải qua các triệu chứng có thể là lý do để đặt lịch hẹn và xét nghiệm máu. Các triệu chứng này có thể bao gồm:
- đau đầu
- chóng mặt
- thay đổi tầm nhìn
- ngứa toàn thân
- giảm cân
- mệt mỏi
- đổ quá nhiều mồ hôi
Nếu bác sĩ cho rằng bạn bị PV, họ sẽ giới thiệu bạn đến bác sĩ huyết học. Chuyên gia về máu này sẽ giúp xác định kế hoạch điều trị của bạn. Điều này thường bao gồm phẫu thuật cắt tĩnh mạch định kỳ (lấy máu), cùng với aspirin hàng ngày và các loại thuốc khác.
Các biến chứng
PV khiến bạn có nguy cơ mắc nhiều biến chứng. Chúng có thể bao gồm:
Huyết khối
Huyết khối là một trong những mối quan tâm nghiêm trọng nhất trong PV. Đó là quá trình đông máu trong động mạch hoặc tĩnh mạch của bạn. Mức độ nghiêm trọng của cục máu đông phụ thuộc vào vị trí cục máu đông được hình thành. Một cục máu đông trong:
- não có thể gây đột quỵ
- tim sẽ dẫn đến một cơn đau tim hoặc cơn mạch vành
- phổi sẽ gây ra thuyên tắc phổi
- tĩnh mạch sâu sẽ là huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT)
Lá lách và gan to
Lá lách của bạn nằm ở phần trên bên trái của bụng. Một trong những công việc của nó là lọc các tế bào máu bị hao mòn ra khỏi cơ thể. Cảm thấy đầy hơi hoặc dễ no là hai triệu chứng của PV do lá lách to ra.
Lá lách của bạn trở nên to ra khi nó cố gắng lọc ra số lượng tế bào máu quá mức mà tủy xương của bạn tạo ra. Nếu lá lách của bạn không trở lại kích thước bình thường với các phương pháp điều trị PV tiêu chuẩn, nó có thể phải được cắt bỏ.
Gan của bạn nằm ở phần trên bên phải của bụng. Giống như lá lách, nó cũng có thể trở nên to ra trong PV. Điều này có thể là do sự thay đổi lưu lượng máu đến gan hoặc gan phải làm thêm công việc trong PV. Gan to có thể gây đau bụng hoặc tích tụ thêm chất lỏng trong bụng.
Mức độ cao của các tế bào máu đỏ
Sự gia tăng của các tế bào hồng cầu có thể gây sưng khớp, khó tập trung, đau đầu, các vấn đề về thị lực, gây tê và ngứa ran ở bàn tay và bàn chân của bạn. Bác sĩ huyết học của bạn sẽ gợi ý cách điều trị các triệu chứng này.
Truyền máu định kỳ có thể giúp giữ lượng hồng cầu ở mức có thể chấp nhận được. Khi tùy chọn này không hiệu quả hoặc thuốc không giúp ích, bác sĩ có thể đề nghị cấy ghép tế bào gốc để kiểm soát bệnh.
Bệnh xơ hóa tủy
Bệnh xơ hóa tủy, còn được gọi là “giai đoạn đã qua” của PV, ảnh hưởng đến khoảng 15% những người được chẩn đoán mắc bệnh PV. Điều này xảy ra khi tủy xương của bạn không còn sản xuất các tế bào khỏe mạnh hoặc hoạt động bình thường. Thay vào đó, tủy xương của bạn được thay thế bằng mô sẹo. Bệnh xơ hóa tủy không chỉ ảnh hưởng đến số lượng tế bào hồng cầu mà còn ảnh hưởng đến các tế bào bạch cầu và tiểu cầu của bạn.
Bệnh bạch cầu
PV lâu dài có thể dẫn đến bệnh bạch cầu cấp tính, hoặc ung thư máu và tủy xương. Biến chứng này ít phổ biến hơn xơ hóa tủy, nhưng nguy cơ của nó tăng lên theo thời gian. Một cá nhân có PV càng lâu thì nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu càng cao.
Các biến chứng từ phương pháp điều trị
Điều trị bằng PV cũng có thể gây ra các biến chứng và tác dụng phụ.
Bạn có thể bắt đầu cảm thấy mệt mỏi hoặc mệt mỏi sau khi phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch, đặc biệt nếu bạn đang thực hiện thủ thuật này thường xuyên. Các tĩnh mạch của bạn cũng có thể bị tổn thương khi thực hiện quy trình này lặp lại.
Trong một số trường hợp, chế độ dùng aspirin liều thấp có thể dẫn đến chảy máu.
Hydroxyurea, là một hình thức hóa trị, có thể làm giảm quá nhiều số lượng hồng cầu và bạch cầu cũng như tiểu cầu của bạn. Hydroxyurea là một phương pháp điều trị PV ngoài nhãn. Điều này có nghĩa là loại thuốc này không được chấp thuận để điều trị cho PV, nhưng nó đã được chứng minh là hữu ích ở nhiều người. Các tác dụng phụ thường gặp khi điều trị bằng hydroxyurea ở PV có thể bao gồm đau bụng, đau xương và chóng mặt.
Ruxolitinib (Jakafi), phương pháp điều trị duy nhất được FDA chấp thuận cho bệnh xơ tủy và bệnh PV, cũng có thể làm giảm tổng số máu của bạn quá nhiều. Các tác dụng phụ khác có thể bao gồm chóng mặt, nhức đầu, mệt mỏi, co thắt cơ, đau bụng, khó thở và ngứa.
Nếu bạn gặp tác dụng phụ đáng kể từ bất kỳ phương pháp điều trị hoặc thuốc nào của mình, hãy nói chuyện với nhóm y tế của bạn. Bạn và bác sĩ huyết học của bạn có thể tìm thấy các lựa chọn điều trị phù hợp nhất với bạn.
