Hội chứng Pyle

Các Hội chứng Pyle là một chứng loạn sản xương đặc biệt ảnh hưởng đến sự biến hình của các xương ống dài. Nguyên nhân vẫn chưa được làm rõ, nhưng có lẽ tương ứng với một đột biến lặn trên NST thường. Nhiều bệnh nhân suốt đời không có triệu chứng và trong trường hợp này không cần điều trị thêm.

Hội chứng Pyle là gì?

Loạn sản xương là một rối loạn bẩm sinh của mô xương và sụn. Các loạn sản siêu hình tạo thành một nhóm các loạn sản xương. Đây là những rối loạn bẩm sinh đặc biệt ảnh hưởng đến mô của siêu xương, tức là phần xương dài giữa trục và biểu mô. Các Hội chứng Pyle là một bệnh loạn sản xương siêu hình, trong đó các siêu hình của xương ống dài có biểu hiện sưng lên.

Căn bệnh di truyền hiếm gặp được mô tả lần đầu tiên vào năm 1931. Bác sĩ chỉnh hình người Mỹ Edwin Pyle được coi là người đầu tiên mô tả chứng loạn sản siêu hình. Tần suất của bệnh được công bố là ít hơn đáng kể một trường hợp trong 1.000.000 người. Chỉ có khoảng 30 trường hợp được ghi nhận kể từ bản mô tả đầu tiên của Pyle.

Vì lý do này, hội chứng Pyle vẫn chưa được nghiên cứu một cách chính xác. Vì nhiều bệnh nhân không có triệu chứng gì nên các chẩn đoán thường ngẫu nhiên. Số lượng các trường hợp không được báo cáo của bệnh có lẽ cao hơn nhiều so với tần suất lây lan đã nêu vì không có triệu chứng.

nguyên nhân

Hội chứng Pyle có liên quan đến các cụm gia đình. Đặc biệt, Daniel đã trình bày một nghiên cứu điển hình vào năm 1960 cho thấy cơ sở di truyền của hội chứng và dường như hỗ trợ bản chất di truyền của chứng loạn sản xương. Bakwin và Krida đã ghi lại một trường hợp anh chị em ruột bị ảnh hưởng ngay từ năm 1937.

Hermel đã mô tả một trường hợp tương tự vào năm 1953 và Feld vào năm 1955. Năm 1954, Komins đã ghi lại một trường hợp gia đình đặc biệt quan trọng về hội chứng Pyle, ảnh hưởng đến mẹ và chú của mẹ ngoài các anh chị em có giới tính hỗn hợp. Năm 1987, Beighton đã báo cáo 20 trường hợp trong đó bố mẹ 7 lần không có biểu hiện bất thường.

Trên cơ sở các báo cáo trường hợp này, các nhà khoa học hiện đã thống nhất về sự di truyền lặn trên NST thường đối với hội chứng Pyle. Sự bất thường có thể là do đột biến. Tuy nhiên, cho đến nay vẫn chưa xác định được gen gây bệnh.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Bệnh nhân mắc hội chứng Pyle thường bị lệch trục giữa chân trên và cẳng chân, tương đương với việc đầu gối bị lệch. Trong hầu hết các trường hợp, đầu của bệnh nhân không bị ảnh hưởng bởi dị tật xương. Chỉ trong một số trường hợp cá biệt, mới có hiện tượng giảm xương sọ nhẹ theo nghĩa là xương sọ dày lên.

Trong nhiều trường hợp, có những phần mở rộng bị ức chế ở vùng khuỷu tay. Ở vùng xương đòn và xương sườn có những vết sưng tấy đặc trưng. Siêu hình của những người bị ảnh hưởng thường được mở rộng. Các dị thường của xương tạo ra sự gãy xương thường xuyên bất thường trong các trường hợp cá nhân.

Trong tất cả các trường hợp được ghi nhận cho đến nay, không có ngoại lệ, các bệnh nhân đều có sức khỏe tuyệt vời, ngoại trừ chứng loạn sản xương. Sự thu hẹp của foramina trong khu vực hộp sọ không được quan sát thấy trong bất kỳ trường hợp nào. Các bệnh nhân thường không có triệu chứng, do đó, chẩn đoán thường được thực hiện dựa trên một phát hiện tình cờ.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán hội chứng Pyle được thực hiện thông qua các xét nghiệm hình ảnh. Ảnh chụp X-quang cho thấy những thay đổi đột phá như sự phồng lên giống như bình Erlenmeyer, tương ứng với sự mở rộng của các siêu hình mà không có cốc. Các bất thường chủ yếu ảnh hưởng đến các xương hình ống dài và kéo dài đến các xương nhị đầu trên các xương này.

Những thay đổi ít rõ ràng hơn ở các xương hình ống ngắn. Ngoài các tiêu chí này, bệnh lý đĩa đệm theo nghĩa lệch đầu gối có thể nói lên hội chứng Pyle. Hội chứng này phải được phân biệt với các bệnh khác mà dị tật Erlenmeyer có thể xảy ra, ví dụ như loại loạn sản siêu hình di truyền kiểu Braun-Tinschert di truyền trội trên autosomal. Hình thức thừa kế là một tiêu chí phân biệt ở đây.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Pyle dẫn đến việc đầu gối bị lệch. Sự sai lệch này cũng dẫn đến hạn chế khả năng vận động và do đó gây ra những khó khăn và phức tạp trong cuộc sống hàng ngày của người đó. Trong một số trường hợp, bệnh nhân cũng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Các xương của hộp sọ cũng có thể dày lên.

Trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng không thể duỗi thẳng đầu gối được nữa. Tuy nhiên, các triệu chứng thường xuất hiện ở dạng rất nhẹ nên cuộc sống hàng ngày của hầu hết bệnh nhân không bị hạn chế bởi căn bệnh này. Vì lý do này, điều trị hội chứng Pyle không phải lúc nào cũng cần thiết. Tuy nhiên, theo nguyên tắc, bệnh thoái hóa khớp phải được ngăn ngừa để không có thêm các triệu chứng.

Phải đảm bảo sự phát triển không có phức tạp, đặc biệt là ở trẻ em. Trong trường hợp nghiêm trọng, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc sử dụng các bộ phận giả. Không có biến chứng cụ thể và bệnh thường tiến triển tích cực. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng cũng không bị ảnh hưởng bởi hội chứng Pyle.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì hội chứng Pyle không tự lành và các triệu chứng thường khiến cuộc sống hàng ngày trở nên khó khăn hơn nhiều, nên bác sĩ cần được tư vấn ngay khi có dấu hiệu đầu tiên của hội chứng. Vì đây là căn bệnh di truyền nên không thể điều trị dứt điểm hoặc nhân quả. Do đó, người bị ảnh hưởng chỉ được điều trị triệu chứng đơn thuần.

Trong trường hợp của hội chứng Pyle, bác sĩ nên được tư vấn nếu người đó bị hạn chế khả năng vận động hoặc do các ức chế kéo giãn, có thể khiến cuộc sống hàng ngày trở nên khó khăn hơn nhiều. Xương có biểu hiện bất thường rõ ràng nên bệnh nhân thường không thể vận động bình thường. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Pyle chỉ được chẩn đoán thông qua một cuộc kiểm tra định kỳ, do đó việc kiểm tra sớm thường không diễn ra. Điều trị hội chứng sau đó được thực hiện với sự trợ giúp của các hoạt động khác nhau và không có biến chứng.

Điều trị & Trị ​​liệu

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân mắc hội chứng Pyle không còn bị những bất thường của họ nữa. Miễn là những thay đổi trong siêu âm không gây ra bất kỳ triệu chứng nào, thì không cần điều trị thêm. Can thiệp trị liệu chỉ được chỉ định khi xuất hiện những khiếm khuyết đầu tiên. Vì đầu gối bị lệch có thể thúc đẩy quá trình thoái hóa khớp trong quá trình bệnh, lý tưởng nhất là quá trình di chuyển khớp gối nên diễn ra trước khi kết thúc quá trình phát triển nếu có sự sai lệch đáng kể.

Trong quy trình này, các tấm tăng trưởng của xương được đóng lại ở một bên để phần phát triển còn lại ở bên kia có thể bù đắp cho sự lệch lạc. Sau khi quá trình phát triển hoàn thành, sự sai lệch có thể được điều chỉnh bằng phương pháp nắn xương trên sụn khớp trên xương đùi và sau đó tương ứng với quy trình phẫu thuật cắt xương đùi trên.

Một cách tiếp cận khác là can thiệp bên dưới mâm chày, tương ứng với phẫu thuật cắt xương chỏm xương chày trên cao. Nếu sai lệch đã dẫn đến thoái hóa khớp thì không nắn chỉnh mà phải dùng khớp gối giả.

Chỉnh hình cũng có thể cần thiết ở khuỷu tay nếu cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân bị suy giảm nghiêm trọng do ức chế kéo dài. Tuy nhiên, vì những người bị ảnh hưởng thường vẫn không có triệu chứng trong suốt cuộc đời của họ, các can thiệp thực sự chỉ được yêu cầu trong các trường hợp cá nhân.

Phòng ngừa

Cho đến nay, người ta chỉ có thể suy đoán về nguyên nhân của hội chứng Pyle. Do đó, hiện nay vẫn chưa có biện pháp nào để ngăn ngừa bệnh. Vì hội chứng có cơ sở di truyền, những người bị ảnh hưởng ít nhất có thể tránh lây truyền nó bằng cách quyết định không có con riêng của họ. Tuy nhiên, vì hội chứng này không phải là một bệnh suy giảm nghiêm trọng, nên một quyết định triệt để như vậy là không hoàn toàn cần thiết.

Chủ đề của việc chăm sóc sau hội chứng Pyle là việc tiếp tục các biện pháp và phương pháp điều trị. Do đó, các phương pháp điều trị chăm sóc sau đó thường nhằm mục đích duy trì khả năng vận động của hệ thống cơ xương của người bị ảnh hưởng. Trong phần lớn các bệnh, những người bị ảnh hưởng không còn có thể duỗi thẳng đầu gối của họ. Trong những trường hợp bệnh nhẹ này, việc kiểm tra y tế thêm thường không còn cần thiết. Bởi vì không có sự phức tạp hay khó khăn nào được mong đợi trong cuộc sống hàng ngày của đương sự. Tuy nhiên, về cơ bản, cần thực hiện các biện pháp để phòng ngừa thoái hóa khớp gối (sụn khớp gối bị mòn dần). Một chế độ ăn uống cân bằng, ít chất béo và nhẹ nhàng cho các khớp có thể giúp ích ở đây. Béo phì cũng nên tránh. Ở trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Pyle, việc chăm sóc theo dõi phải đảm bảo sự phát triển không có biến chứng của hệ cơ xương. Để có thể điều trị tình trạng lệch khớp gối nặng hơn trong thời gian tốt, cần phải được bác sĩ chuyên khoa chụp X-quang định kỳ (ít nhất sáu tháng một lần) cho bệnh nhân và bệnh nhân ngoại trú. Bất chấp sự giám sát y tế, hội chứng Pyle vẫn có thể dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng trong vận động. Trong các trường hợp cá nhân, cũng có thể phải sử dụng các bộ phận giả để duy trì khả năng vận động. Việc chăm sóc sau đó tập trung vào việc đối phó với bệnh tật và các bộ phận giả trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, về cơ bản, hội chứng Pyle không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Chủ đề của việc chăm sóc sau hội chứng Pyle là việc tiếp tục các biện pháp và phương pháp điều trị. Do đó, các phương pháp điều trị chăm sóc sau đó thường nhằm mục đích duy trì khả năng vận động của hệ thống cơ xương của người bị ảnh hưởng. Trong phần lớn các bệnh, những người bị ảnh hưởng không còn có thể duỗi thẳng đầu gối của họ. Trong những trường hợp bệnh nhẹ này, việc kiểm tra y tế thêm thường không còn cần thiết. Bởi vì không có sự phức tạp hay khó khăn nào được mong đợi trong cuộc sống hàng ngày của đương sự. Tuy nhiên, về cơ bản, cần thực hiện các biện pháp để phòng ngừa thoái hóa khớp gối (sụn khớp gối bị mòn dần). Một chế độ ăn uống cân bằng, ít chất béo và nhẹ nhàng cho các khớp có thể giúp ích ở đây. Béo phì cũng nên tránh.

Ở trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Pyle, việc chăm sóc theo dõi phải đảm bảo sự phát triển không có biến chứng của hệ cơ xương. Để có thể điều trị tình trạng lệch khớp gối nặng hơn trong thời gian tốt, cần phải được bác sĩ chuyên khoa chụp X-quang định kỳ (ít nhất sáu tháng một lần) cho bệnh nhân và bệnh nhân ngoại trú. Bất chấp sự giám sát y tế, hội chứng Pyle vẫn có thể dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng trong vận động. Trong các trường hợp cá nhân, cũng có thể phải sử dụng các bộ phận giả để duy trì khả năng vận động. Việc chăm sóc sau đó tập trung vào việc đối phó với bệnh tật và các bộ phận giả trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, về cơ bản, hội chứng Pyle không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Chăm sóc sau

Chủ đề của việc chăm sóc sau hội chứng Pyle là việc tiếp tục các biện pháp và phương pháp điều trị. Các phương pháp điều trị chăm sóc sau thường nhằm mục đích duy trì khả năng vận động của hệ thống cơ xương của người bị ảnh hưởng. Trong phần lớn các bệnh, những người bị ảnh hưởng không còn có thể duỗi thẳng đầu gối của họ.

Trong những trường hợp bệnh nhẹ này, việc kiểm tra y tế thêm thường không còn cần thiết. Bởi vì không có sự phức tạp hay khó khăn nào được mong đợi trong cuộc sống hàng ngày của đương sự. Tuy nhiên, về cơ bản, cần thực hiện các biện pháp để phòng ngừa thoái hóa khớp gối (sụn khớp gối bị mòn dần). Một chế độ ăn uống cân bằng, ít chất béo và nhẹ nhàng cho các khớp có thể giúp ích ở đây. Béo phì cũng nên tránh.

Ở trẻ em bị ảnh hưởng bởi hội chứng Pyle, việc chăm sóc theo dõi phải đảm bảo sự phát triển không có biến chứng của hệ cơ xương. Để có thể điều trị tình trạng lệch khớp gối nặng hơn trong thời gian tốt, cần phải được bác sĩ chuyên khoa chụp X-quang định kỳ (ít nhất sáu tháng một lần) cho bệnh nhân và bệnh nhân ngoại trú.

Bất chấp sự giám sát y tế, hội chứng Pyle vẫn có thể dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng trong vận động. Trong các trường hợp cá nhân, các bộ phận giả cũng phải được sử dụng để duy trì khả năng vận động. Việc chăm sóc sau đó tập trung vào việc đối phó với bệnh tật và các bộ phận giả trong cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, về cơ bản, hội chứng Pyle không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.