Hội chứng Segawa

Các Hội chứng Segawa là một bệnh di truyền hệ thần kinh rất hiếm gặp, biểu hiện các triệu chứng tương tự như bệnh Parkinson. Căn bệnh này thuộc nhóm chứng loạn dưỡng cơ lớn, được đặc trưng bởi tình trạng cứng cơ. Nếu bệnh được chẩn đoán chính xác, việc điều trị rất đơn giản và hiệu quả.

Hội chứng Segawa là gì?

Các Hội chứng Segawa là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm của hệ thần kinh thuộc nhóm loạn dưỡng không đồng nhất lớn. Chứng loạn trương lực cơ được đặc trưng bởi sự căng cứng của các cơ gây ra bởi sự gián đoạn trong giai điệu của các cơ. Điều này liên quan đến sự co thắt không chủ ý của các cơ xương.

Chuột rút và tư thế bất thường xảy ra, duy trì trong một thời gian dài. Tuy nhiên, các chứng dystonias riêng lẻ có những nguyên nhân khác nhau. Hội chứng Segawa là chứng loạn trương lực cơ vô căn, tức là cứng cơ mà không có nguyên nhân bên ngoài.

Hiện nay người ta biết rằng căn bệnh này có tính di truyền. Hình ảnh lâm sàng của hội chứng Segawa được nhà thần kinh học Nhật Bản Masaya Segawa mô tả lần đầu tiên vào năm 1970. Anh cũng nhận ra rằng đó là một căn bệnh theo đúng nghĩa của nó.

Do hội chứng có nhiều điểm tương đồng với bệnh Parkinson nên người ta vẫn thường nhầm lẫn với bệnh này và đôi khi được coi là bệnh Parkinson không điển hình. Tuy nhiên, hội chứng Segawa không liên quan gì đến bệnh Parkinson. Trong cả hai bệnh đều có rối loạn chuyển hóa dopamine.

Tuy nhiên, nguyên nhân của chúng hoàn toàn khác nhau. Bệnh khác nhau ở mỗi bệnh nhân và do đó thường không được chẩn đoán ngay. Do đó tần số của chúng không được biết chính xác. Người ta tin rằng cứ một triệu người thì có một người mắc hội chứng Segawa.

nguyên nhân

Một đột biến gen trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 14 là nguyên nhân gây ra hội chứng Segawa. Đó là gen GCH1, mã cho enzyme GTP cyclohydrolase. GTP cyclohydrolase là enzym giới hạn tốc độ trong quá trình tổng hợp tetrahydrobiopterin (BH4).

Tetrahydrobiopterin, đến lượt nó, chịu trách nhiệm hình thành dopamine. Do đó, đột biến gen GCH1 có thể dẫn đến sự thiếu hụt BH4 và dopamine. Đột biến được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Tuy nhiên, sự xâm nhập của khiếm khuyết di truyền dao động. Các triệu chứng hiếm khi gặp ở một số bệnh nhân, trong khi những người khác lại nặng.

Đôi khi người ta nghi ngờ sự di truyền lặn trên NST thường nhưng lại được cho là do một gen khác. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể số 11 và chịu trách nhiệm mã hóa tyrosine hydroxylase. Kết quả của các khiếm khuyết di truyền được mô tả là thiếu dopamine. Do sự tổng hợp bị trì hoãn, chất dẫn truyền thần kinh không thể được tái tổng hợp đủ nhanh sau khi nó đã được tiêu thụ.

Các kho dự trữ dopamine trống rỗng và không còn có sẵn cho các phản ứng của cơ bắp sau một thời gian hoạt động thể chất nhất định. Co cứng cơ xảy ra.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Segawa ban đầu biểu hiện như một rối loạn về dáng đi, nặng hơn trong ngày. Một vị trí trong của bàn chân phát triển. Vị trí này có thể trở nên vững chắc đến mức không thể di chuyển thêm được nữa.

Có thể xảy ra trường hợp trẻ em bị ảnh hưởng đến trường một mình vào sáng sớm và thậm chí có thể phải đưa đón trên xe lăn vào buổi chiều vì chúng không còn đi lại được. Trong quá trình hoạt động thể chất, các kho dự trữ dopamine được sử dụng hết trong bệnh này và không được bổ sung đủ nhanh.

Ngoài việc bàn chân xoay vào trong, các triệu chứng giống Parkinson như cứng cơ nói chung, lối sống ít vận động, run hoặc mất phản xạ tư thế có thể xảy ra. Người ta cũng thấy rằng nhiều bệnh nhân nữ hơn bệnh nhân nam bị ảnh hưởng bởi hội chứng Segawa. Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện trong thập kỷ đầu tiên của cuộc đời ở độ tuổi từ bốn đến tám. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, các triệu chứng không bắt đầu cho đến khi trưởng thành.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Hội chứng Segawa thực sự rất dễ chẩn đoán. Chẩn đoán có thể được thực hiện dựa trên các triệu chứng điển hình. Đặc điểm điển hình của bệnh này là tình trạng mất khả năng di chuyển luôn bắt đầu vào ban ngày sau khi hoạt động thể chất. Các triệu chứng dần dần biến mất sau thời gian nghỉ ngơi hoặc sau khi ngủ vào ban đêm.

Lý do cho điều này là do quá trình sản xuất dopamine trong cơ thể diễn ra chậm chạp. Sau khi chẩn đoán chính xác, hội chứng Segawa cũng là chứng loạn trương lực cơ duy nhất có thể được điều trị nhân quả cho đến khi hết triệu chứng. Tuy nhiên, vì căn bệnh này rất hiếm gặp nên bác sĩ khám bệnh thường không nhận biết được. Có những chẩn đoán sai, thường dẫn đến đau khổ hơn nữa cho một số bệnh nhân.

Các biến chứng

Hội chứng Segawa có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng. Những rối loạn về dáng đi điển hình đôi khi dẫn đến tai nạn và ngã, từ đó dẫn đến gãy xương và chấn thương. Nói chung, tình trạng này gây khó chịu nghiêm trọng về thể chất. Các triệu chứng như run và cứng cơ thể hiện gánh nặng tâm lý đáng kể cho những người bị ảnh hưởng về lâu dài.

Hậu quả là các bệnh tâm thần như trầm cảm, rối loạn lo âu hoặc mặc cảm. Vì hầu hết trẻ em đều bị ảnh hưởng nên các bậc cha mẹ cũng thường bị như vậy. Nhu cầu chăm sóc con cái của bản thân đi kèm với căng thẳng và sợ hãi, về lâu dài còn có thể phát triển thành các bệnh tâm thần nghiêm trọng. Liệu pháp điều trị hội chứng Segawa cũng có thể gây ra các tác dụng phụ.

Chế phẩm thường được kê đơn L-DOPA có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng. Điển hình là rối loạn vận động, buồn nôn và nôn, nước tiểu đổi màu và đau bụng. Thường cũng có các rối loạn tâm lý như bồn chồn, rối loạn lo âu và tâm trạng.

Rối loạn giấc ngủ có thể xảy ra như khó tiêu, cứng cơ, tăng tiết mồ hôi và cử động không kiểm soát. Trong một số trường hợp, các tác dụng phụ như chảy máu dạ dày, phát ban trên da và viêm gan kèm tắc mật xảy ra. Các phản ứng dị ứng với các chế phẩm được sử dụng cũng không thể được loại trừ.

Khi nào bạn nên đi khám?

Hội chứng Segawa luôn phải được bác sĩ khám và điều trị. Không thể tự khỏi được, vì bệnh này là bệnh di truyền nên không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng. Việc chẩn đoán và điều trị hội chứng sớm có tác động tích cực đến quá trình điều trị sau này.

Một bác sĩ nên được tư vấn trong trường hợp hội chứng Segawa nếu người đó bị rối loạn dáng đi nghiêm trọng, với chứng rối loạn dáng đi này thường trở nên tồi tệ hơn nếu không được điều trị. Thông thường những người bị ảnh hưởng sau đó phụ thuộc vào thiết bị hỗ trợ đi bộ hoặc thậm chí là xe lăn và không còn có thể tự mình đối phó với cuộc sống hàng ngày. Sự run rẩy của các cơ cũng gợi ý đến hội chứng Segawa.

Nếu những triệu chứng này xảy ra, bác sĩ phải được tư vấn trong mọi trường hợp. Việc chẩn đoán hội chứng Segawa được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình, mặc dù việc điều trị thêm phải được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa. Không thể có được một phương pháp chữa trị hoàn toàn.

Điều trị & Trị ​​liệu

Một khi được chẩn đoán đúng, hội chứng Segawa có thể được điều trị rất tốt. Mặc dù bệnh không thể chữa khỏi do tính chất di truyền nhưng không có triệu chứng nếu điều trị bằng thuốc suốt đời. Tất cả những gì cần thiết là bù đắp sự thiếu hụt sản xuất dopamine bằng cách thay thế L-DOPA (levodopa).

L-DOPA là một tiền chất được chuyển đổi thành dopamine trong não. Bản thân dopamine không thể được sử dụng vì nó không thể vượt qua hàng rào máu não. Tuy nhiên, L-DOPA có thể. Bằng cách tách carbon dioxide, nó tạo thành dopamine trong não, giúp duy trì khả năng vận động của các cơ.

Phòng ngừa

Phòng chống hội chứng Segawa là không thể. Nó là di truyền và sự tích lũy gia đình chưa được quan sát thấy. Sau sự xuất hiện đầu tiên của các triệu chứng điển hình, chỉ có sự thay thế kéo dài suốt đời bằng levodopa mới có thể đảm bảo khỏi các triệu chứng.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp của hội chứng Segawa, những người bị ảnh hưởng thường chỉ có một số và chỉ có các biện pháp rất hạn chế để chăm sóc theo dõi trực tiếp. Vì lý do này, người có liên quan tốt nhất nên đi khám bác sĩ sớm để ngăn ngừa các biến chứng và khiếu nại khác xảy ra. Hội chứng Segawa không thể tự lành.

Vì hội chứng Segawa là một tình trạng di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn. Vì lý do này, người có liên quan nên khám và tư vấn di truyền nếu họ muốn có con để ngăn ngừa bệnh tái phát cho con cháu của họ. Một số triệu chứng có thể thuyên giảm bằng cách dùng nhiều loại thuốc khác nhau.

Người bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng liều lượng chính xác và dùng thuốc thường xuyên để chống lại các triệu chứng. Bác sĩ cũng nên được tư vấn trước nếu có tác dụng phụ nghiêm trọng hoặc nếu có bất cứ điều gì không rõ ràng. Diễn biến sâu hơn của hội chứng này phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng chính xác của bệnh, do đó không thể đưa ra dự đoán chung. Hội chứng Segawa có thể hạn chế tuổi thọ của bệnh nhân.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Segawa dẫn đến dáng đi bị xáo trộn trong cuộc sống hàng ngày và thậm chí đôi khi bị ngã. Do đó, điều rất quan trọng đối với những người bị ảnh hưởng là phải uống thuốc đúng chỉ định. Các triệu chứng chỉ có thể được tránh thành công về lâu dài với các loại thuốc thích hợp.

Các vấn đề vận động điển hình thường phát sinh sau khi hoạt động thể chất và giảm sau khi nghỉ ngơi hoặc một đêm ngon giấc. Do đó, có nguy cơ những người bị ảnh hưởng sẽ nhận ra vấn đề quá muộn. Chẩn đoán y tế giúp phân tích và điều trị căn bệnh hiếm gặp. Ngược lại với các chứng loạn dưỡng khác, nó có thể được điều trị thành công để những người bị ảnh hưởng không còn bất kỳ triệu chứng nào. Để giảm thiểu biến chứng, người bệnh nên cẩn thận khi nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên của chứng rối loạn dáng đi. Bằng cách này, tai nạn và thương tích có thể được tránh trong thời gian tốt.

Thuốc giúp chống lại sự khó chịu về thể chất. Đặc biệt khi cơn run điển hình xảy ra kết hợp với tình trạng cứng cơ thì tâm thần cũng mắc bệnh.Điều này có thể dẫn đến cảm giác lo lắng, phức tạp và trầm cảm. Nếu trẻ em bị ảnh hưởng, cha mẹ nên có được thông tin toàn diện để họ có thể giúp con mình. Điều này làm giảm mức độ căng thẳng và có ít biến chứng tâm lý hơn.