Bệnh xơ cứng củ

Các bệnh xơ cứng củ là một bệnh di truyền có liên quan đến các dị tật khác nhau trong não và các thay đổi trên da. Căn bệnh này còn được gọi theo tên những người phát hiện ra nó Hội chứng Bourneville-Pringle được chỉ định.

Bệnh xơ cứng củ là gì?

Các bệnh xơ cứng củ ở khu vực nói tiếng Anh Phức hợp xơ cứng củ (TSC) đã gọi. Bệnh thuộc nhóm phacomatoses. Phacomatoses là bệnh đặc trưng bởi dị tật của da và hệ thần kinh. Ngoài bệnh xơ cứng củ, bệnh u xơ thần kinh và hội chứng Peutz-Jeghers cũng thuộc về bệnh phacomatoses.

Cứ 8.000 ca sinh thì có một ca bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Bệnh có tính chất di truyền. Có dị tật và khối u của não, rối loạn phát triển, thay đổi da và thay đổi cơ quan. Nguyên nhân của bệnh xơ cứng củ không thể điều trị được. Điều trị hoàn toàn là triệu chứng.

Những người bị bệnh xơ cứng củ nhẹ thường có cuộc sống bình thường. Tuy nhiên, tuổi thọ bị hạn chế trong trường hợp bệnh nặng.

nguyên nhân

Bệnh xơ cứng củ là một bệnh di truyền. Nó được di truyền như một tính trạng trội trên NST thường. Trong di truyền trội lặn trên NST thường, thông tin di truyền nằm trên một trong 22 cặp NST. Bệnh di truyền không phân biệt giới tính. Đối với con cái của một người bị bệnh, 50% nguy cơ họ sẽ thừa hưởng alen bị bệnh và do đó cũng bị bệnh.

Nếu cả bố và mẹ đều bị bệnh xơ cứng củ và cũng là người mang gen dị hợp tử, nguy cơ mắc bệnh tăng lên 75%. Nếu một trong hai bố mẹ là đồng hợp tử, tức là có hai alen bị khiếm khuyết, thì nguy cơ mắc bệnh là 100%. Ở 30% tổng số người bị bệnh, di truyền là qua cha và mẹ. Bệnh chỉ xảy ra lẻ tẻ ở 70 phần trăm còn lại.

Các bệnh do đột biến mới có thể xảy ra. Ngay cả khi bệnh xơ cứng củ chỉ xảy ra rất nhẹ ở những bậc cha mẹ bị bệnh, thì vẫn có khả năng con cái sau này mắc phải một dạng bệnh rất rõ rệt.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Những thay đổi giống như khối u và những dị dạng trong não thường được phát hiện rất sớm ở người bệnh. Hamartomas thần kinh đệm vỏ não được tìm thấy trong khu vực của vỏ não. Hamartomas là khối u phát sinh từ mô phôi dị dạng. Có những chỗ phình ra dẫn đến suy giảm nhận thức. Các ống dẫn tinh cũng có thể do các ống này gây ra.

Cái gọi là u tế bào hình sao khổng lồ dưới lớp đệm và các nốt dưới lớp đệm cũng hình thành gần hệ thống não thất. Suy giảm hệ thống não thất thường dẫn đến não úng thủy. Não úng thủy là một bệnh lý mở rộng não thất chứa đầy rượu. Não úng thủy còn được gọi là thủy đầu.

Co giật động kinh là điển hình của bệnh xơ cứng củ. Chúng thường xuất hiện trong vài tháng đầu đời. Hội chứng West có thể phát triển ở trẻ sơ sinh. Đây là một chứng động kinh ác tính tổng quát kèm theo các cơn phù như chớp, gật đầu và phù salaam. Các cơn co giật càng thường xuyên, trẻ càng gặp nhiều khó khăn trong học tập.

Rối loạn học tập là một vấn đề chính của bệnh xơ cứng củ. Sự phát triển thường bị suy giảm. Khó khăn nảy sinh đặc biệt là phát triển ngôn ngữ và vận động. Các vấn đề về hành vi cũng có thể xảy ra. Tuy nhiên, một nửa số bệnh nhân mắc bệnh xơ cứng củ có chỉ số thông minh bình thường. 30% bệnh nhân có những hạn chế nghiêm trọng.

Những thay đổi trên da có thể xảy ra ở các dạng khác nhau. Lúc đầu, các rối loạn sắc tố vô hại xuất hiện. Trong thời thơ ấu sau này, các nốt đỏ phát triển ở vùng nếp gấp mũi. Chúng còn được gọi là u mạch. "Các mảng màu xanh lá cây" cũng là điển hình của bệnh. Đây là những tổn thương da hơi gồ lên, đông đặc xung quanh lưng dưới. Một phần tư số bệnh nhân phát triển các nốt sần màu đỏ trên nếp gấp móng tay. Chúng còn được gọi là khối u Koenen.

Các khối u cũng có thể xuất hiện ở các hệ cơ quan khác. Thận thường có u nang hoặc u mạch. Tuy nhiên, thông thường, những thay đổi về khối u này không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, có nguy cơ các khối u sẽ trở thành ác tính. Phổi và các cơ quan khác của cơ thể cũng có thể phát triển các khối u trong quá trình bệnh.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Việc chẩn đoán bệnh xơ cứng củ rất khó khăn, đặc biệt là ở trẻ nhỏ. Các đặc điểm chính của bệnh bao gồm u mạch trên mặt, u nếp gấp móng tay, u ống của vỏ não và u võng mạc ở võng mạc. Các đặc điểm nhỏ bao gồm các đốm hoa giấy trên da, nang thận hoặc các đốm không sắc tố trên võng mạc.

Bệnh xơ cứng củ được coi là xác nhận nếu có hai đặc điểm chính hoặc một đặc điểm chính và hai đặc điểm phụ. Nếu có một đặc điểm chính và một đặc điểm phụ thì có khả năng bị xơ cứng củ. Nếu có một đặc điểm chính hoặc hai đặc điểm phụ thì ít nhất có thể nghi ngờ bệnh xơ cứng củ.

Nếu nghi ngờ bệnh, các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác nhau như siêu âm hoặc chụp cắt lớp vi tính được sử dụng. Chẩn đoán có thể được xác nhận về mặt di truyền phân tử bằng cách phát hiện một đột biến gen. Tuy nhiên, một đột biến trong gen TSC chỉ có thể được phát hiện trong 85% tổng số trường hợp mắc bệnh.

Các biến chứng

Với căn bệnh này, những người bị ảnh hưởng chủ yếu bị các dị tật khác nhau xảy ra trực tiếp trong não. Điều này thường dẫn đến suy giảm nhận thức và vận động. Hơn nữa, căn bệnh này cũng có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ, do đó những người bị ảnh hưởng luôn phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày.

Căn bệnh này cũng có thể dẫn đến co giật động kinh và trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến tử vong cho người liên quan. Các bệnh nhân cũng bị khuyết tật học tập nghiêm trọng và do đó cần được chăm sóc đặc biệt. Trong một số trường hợp, bệnh còn có thể gây rối loạn sắc tố, tuy nhiên những điều này không gây ảnh hưởng xấu đến sức khỏe người bệnh.

Các cơ quan nội tạng có thể bị nhiễm trùng do khối u và do đó phải được kiểm tra thường xuyên. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng cũng có thể bị giảm đáng kể. Vì không thể điều trị căn nguyên căn bệnh này nên chỉ có thể hạn chế các triệu chứng riêng lẻ.

Không có biến chứng nào khác. Các cơn co giật động kinh có thể được giải quyết với sự trợ giúp của thuốc. Tuy nhiên, việc chữa lành hoàn toàn không đạt được. Nhiều trường hợp bố mẹ, người thân cũng cần được điều trị tâm lý.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì bệnh này không thể tự lành nên người bị phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Đây là cách duy nhất để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Bệnh càng được phát hiện và điều trị sớm thì quá trình điều trị càng tốt.

Sau đó nên liên hệ với bác sĩ nếu người đó có các dị tật khác nhau của não. Bệnh động kinh cũng có thể chỉ ra bệnh này và cũng cần được bác sĩ khám. Trong một số trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng bị phù nề do bệnh này, có thể dẫn đến sự chậm phát triển đáng kể ở trẻ em. Các vấn đề về học hoặc nói cũng chỉ ra rõ ràng căn bệnh này. Những thay đổi trên da cũng có thể chỉ ra những triệu chứng này.

Bản thân căn bệnh này có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Trong hầu hết các trường hợp, việc điều trị được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng chính xác của các triệu chứng.

Trị liệu & Điều trị

Một liệu pháp nhân quả của căn bệnh hiện không thể thực hiện được. Điều trị theo triệu chứng và chủ yếu tập trung vào bệnh động kinh. Thuốc chống động kinh (thuốc chống co giật) được sử dụng để điều trị chứng động kinh. Những loại thuốc này được cho là giúp ngăn ngừa co giật động kinh.

Ở khoảng 80 phần trăm bệnh nhân, thuốc có thể được sử dụng để tránh co giật. Nếu không thể ngăn chặn hoàn toàn cơn động kinh, ít nhất sức mạnh và tần suất sẽ bị giảm sút.

Phòng ngừa

Bệnh xơ cứng củ không thể ngăn ngừa được. Các gia đình có các thành viên trong gia đình đã mắc bệnh xơ cứng củ nên làm xét nghiệm di truyền phân tử nếu họ muốn có con.

Chăm sóc sau

Không có liệu pháp nhân quả nào cho bệnh xơ cứng củ. Liệu pháp này chỉ có tác dụng điều trị triệu chứng và chủ yếu liên quan đến chứng động kinh. Những người bị ảnh hưởng rất hạn chế trong cuộc sống của họ với căn bệnh này. Không thể thiếu sự giúp đỡ từ gia đình và người thân. Những người bị ảnh hưởng nên tìm lời khuyên từ chuyên gia tâm lý.

Điều này có thể giúp cách tốt nhất để đối phó với căn bệnh này và cách làm cho cuộc sống hàng ngày trở nên đáng sống hơn. Đến thăm một nhóm tự lực sẽ chỉ là một lợi thế cho những người bị ảnh hưởng. Ở đó, bạn có thể nhận được các lời khuyên và ý kiến ​​khác về cách sống với bệnh xơ cứng củ. Tuy nhiên, trên tất cả, những người bị ảnh hưởng có thể nói chuyện với những người cũng bị bệnh và không cảm thấy đơn độc.

Trong mọi trường hợp, những người bị ảnh hưởng nên đảm bảo một lối sống cực kỳ lành mạnh. Điều này có nghĩa là nên tránh nicotine, rượu và ma túy. Một chế độ ăn uống cân bằng giàu vitamin cũng cần được đảm bảo. Những người bị ảnh hưởng phải đảm bảo rằng họ không bị thừa cân. Vì lý do này, bạn nên tập thể dục đầy đủ. Trong mọi trường hợp, nhịp điệu giấc ngủ lành mạnh phải được quan sát. Nếu những người bị ảnh hưởng muốn có con, thì nên đi tư vấn di truyền trước.

Bạn có thể tự làm điều đó

Vì tình trạng này là di truyền, nó không thể được chữa khỏi. Nhưng các triệu chứng của họ có thể - tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng - có thể giảm bớt. Trước hết, cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng bị thách thức. Sự suy giảm khả năng nhận thức và vận động được nhận biết càng sớm thì chúng càng được điều trị và bù đắp nhanh chóng. Thuốc có thể được cung cấp để chống lại cơn động kinh. Cha mẹ nên theo dõi lượng ăn của trẻ cho đến khi trẻ đủ lớn để tự đối phó với bệnh.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng, bệnh xơ cứng củ là một bệnh rất căng thẳng. Vì vậy, trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng và người thân của họ phải trải qua liệu pháp tâm lý đi kèm. Họ cũng có thể được lợi khi tham gia một nhóm tự lực. Các địa chỉ tương ứng và thông tin về vấn đề này có sẵn từ Hiệp hội Bệnh xơ cứng củ Đức (www.tsdev.org). Nếu những người bị ảnh hưởng cần hỗ trợ để đối phó với cuộc sống hàng ngày của họ, hiệp hội nói trên cũng đưa ra lời khuyên thiết thực về trợ giúp pháp luật xã hội.

Như với tất cả các bệnh mãn tính, những người bị ảnh hưởng nên đảm bảo một lối sống lành mạnh. Điều này bao gồm thực hiện một chế độ ăn uống giàu vitamin và chất dinh dưỡng, tập thể dục, tránh nicotine và rượu và quan sát nhịp điệu ngủ / thức đều đặn. Bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh xơ cứng củ muốn có con nên tìm lời khuyên di truyền trước.