Hội chứng Dandy Walker

Các Hội chứng Dandy Walker là một rối loạn phát triển bẩm sinh với các khóa học khác nhau. Đặc biệt với chẩn đoán sớm, hội chứng này hiện không thể chữa khỏi, nhưng có thể điều trị triệu chứng.

Hội chứng Dandy Walker là gì?

Hội chứng Dandy Walker liên quan đến một số phàn nàn khác nhau có thể khiến cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày của những người bị ảnh hưởng trở nên khó khăn hơn nhiều.
© Sondem - stock.adobe.com

Hội chứng Dandy Walker là một rối loạn phát triển của não bẩm sinh. Đôi khi, thuật ngữ phức hợp Dandy-Walker hoặc u nang Dandy-Walker được sử dụng cho hội chứng Dandy-Walker.

Hội chứng này được đặt theo tên của bác sĩ giải phẫu thần kinh Dandy và bác sĩ thần kinh Walker, người đầu tiên mô tả và xác định căn bệnh này. Hội chứng Dandy Walker thường được đặc trưng bởi thực tế là những người bị ảnh hưởng có dị tật của tiểu não (một phần của não chịu trách nhiệm, trong số những thứ khác, kiểm soát các chuyển động hoặc phối hợp):

Sự kết nối giữa hai nửa của tiểu não tồn tại ở người khỏe mạnh là kém phát triển hoặc không tồn tại. Ngoài ra, Hội chứng Dandy Walker thường cho thấy sự mở rộng của cái gọi là khoang chứa nước thứ 4 của não. Ở đây có khả năng tích tụ nước não, có thể gây ra hiện tượng đầu nước ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Hầu hết những đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi Hội chứng Dandy Walker đều phát triển chứng đầu nước như vậy.

nguyên nhân

Nguyên nhân dẫn đến rối loạn phát triển Hội chứng Dandy Walker trong các trường hợp riêng lẻ thường không thể được hiểu rõ ràng.

Tuy nhiên, cả hai yếu tố ảnh hưởng di truyền và không di truyền đều có thể xảy ra. Nguyên nhân di truyền (di truyền) của Hội chứng Dandy Walker có thể được tìm thấy trong các bệnh di truyền khác truyền sang trẻ sơ sinh, gây ra các dị tật có thể quan sát thấy trong Hội chứng Dandy Walker.

Các nguyên nhân không di truyền gây ra Hội chứng Dandy Walker ở trẻ sơ sinh bao gồm, ví dụ, các yếu tố như sự hiện diện của nhiễm trùng rubella ở người mẹ trong thời kỳ mang thai hoặc người mẹ uống rượu trong thai kỳ.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hội chứng Dandy Walker liên quan đến một số phàn nàn khác nhau có thể khiến cuộc sống và sinh hoạt hàng ngày của những người bị ảnh hưởng trở nên khó khăn hơn nhiều. Đầu tiên và quan trọng nhất, hội chứng dẫn đến những xáo trộn đáng kể trong quá trình phát triển của trẻ em, do đó hầu hết bệnh nhân cũng bị các triệu chứng của hội chứng khi trưởng thành.

Đầu của đương sự to ra đáng kể, có thể gây hạn chế về mặt thẩm mỹ, ảnh hưởng rất xấu đến lòng tự trọng của bệnh nhân. Điều này thường dẫn đến bắt nạt hoặc trêu chọc, đặc biệt là với trẻ em. Hơn nữa, do hội chứng Dandy Walker, bệnh nhân cũng bị đau đầu dữ dội, buồn nôn và nôn mửa, do đó những phàn nàn này thường xảy ra mà không có lý do rõ ràng.

Rối loạn ý thức cũng có thể xảy ra, theo đó người bị ảnh hưởng hoàn toàn mất ý thức và có thể bị thương nếu ngã. Hội chứng này cũng đi kèm với rối loạn thị giác nghiêm trọng, tuy nhiên, có thể được bù đắp bằng cách sử dụng thiết bị hỗ trợ thị giác. Trong một số trường hợp, bệnh nhân bị chuột rút có thể xuất hiện ở các bộ phận khác nhau của cơ thể và trên các cơ khác nhau.

Chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng bị hạn chế và giảm đáng kể bởi hội chứng. Những người thân hoặc cha mẹ thường bị tâm lý nặng nề hoặc trầm cảm.

Chẩn đoán & khóa học

Hội chứng Dandy Walker có thể được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh một thời gian ngắn sau khi sinh. Điều này thường được thực hiện với sự trợ giúp của siêu âm nếu có nghi ngờ. Chẩn đoán Hội chứng Dandy Walker có thể được xác nhận bằng phương pháp chụp cộng hưởng từ (MRT) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT).

Quá trình của rối loạn phát triển Hội chứng Dandy Walker phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của chứng rối loạn trong từng trường hợp. Mặc dù Hội chứng Dandy Walker có thể diễn ra các khóa học rất nghiêm trọng, nhưng đôi khi nó vẫn không bị phát hiện trong thời gian dài. Đầu ngập nước trong bối cảnh của Hội chứng Dandy Walker có thể dẫn đến tăng áp lực nội sọ ở trẻ lớn hơn; điều này tự biểu hiện, chẳng hạn như buồn nôn, nhức đầu hoặc rối loạn thị giác.

Trong quá trình của Hội chứng Dandy Walker, sự phát triển tâm thần thường bị suy giảm. Theo quy luật, bệnh được phát hiện và điều trị càng sớm thì tiên lượng tốt hơn cho hội chứng Dandy Walker.

Khi nào bạn nên đi khám?

Theo nguyên tắc, Hội chứng Dandy Walker là một khiếu nại bẩm sinh, vì vậy hầu hết các trường hợp không cần phải chẩn đoán bổ sung. Tuy nhiên, bác sĩ nên được tư vấn ở giai đoạn sớm, vì điều trị sớm có thể làm giảm đáng kể hầu hết các biến chứng và triệu chứng.

Sau đó, cha mẹ nên đi khám bác sĩ cùng với con mình nếu Hội chứng Dandy Walker gây ra rối loạn phát triển. Áp lực nội sọ cao hoặc đau đầu liên tục cũng có thể là dấu hiệu của bệnh và do đó cần được khám.

Hội chứng này cũng có thể dẫn đến rối loạn thị giác hoặc buồn nôn và nôn, do đó, bạn cũng cần đi khám sức khỏe đối với những triệu chứng này. Hầu hết các em nhỏ cũng bị chuột rút. Việc chẩn đoán Hội chứng Dandy Walker thường được thực hiện bởi một bác sĩ đa khoa. Điều trị thêm được thực hiện bởi các chuyên gia tương ứng để hạn chế tất cả các khiếu nại. Bệnh càng được chẩn đoán sớm thì cơ hội chữa khỏi hoàn toàn Hội chứng Dandy Walker càng cao.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hội chứng Dandy Walker không thể chữa khỏi tùy theo tình trạng bệnh hiện tại. Tuy nhiên, hiện có nhiều phương pháp trị liệu khác nhau để kiểm soát các triệu chứng có thể liên quan đến Hội chứng Dandy Walker.

Theo quy định, trẻ em mắc Hội chứng Dandy Walker phải khám sức khỏe thường xuyên. Ví dụ, tăng áp lực nội sọ có thể được phát hiện ở giai đoạn sớm, có thể phát triển do sự tích tụ của dịch não trong khoang nước não thứ 4. Nếu tăng áp lực nội sọ như vậy được tìm thấy ở một đứa trẻ bị ảnh hưởng bởi Hội chứng Dandy Walker, dịch não có thể được rút ra với sự trợ giúp của một ống trong một bước điều trị. Một can thiệp như vậy được thực hiện bởi một chuyên gia được đào tạo.

Nếu Hội chứng Dandy Walker ảnh hưởng đến sự cân bằng của một người, điều này thường có thể bị ảnh hưởng tích cực bởi các biện pháp vật lý trị liệu (vật lý trị liệu) được nhắm mục tiêu. Co giật, trong hội chứng Dandy Walker có thể là kết quả của tăng áp lực nội sọ, thường được điều trị bằng cách cho thuốc chống động kinh (thuốc làm giảm cơn cấp và ngăn ngừa tái phát).

Triển vọng & dự báo

Không thể chữa khỏi hoàn toàn trong Hội chứng Dandy Walker. Do đó, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào điều trị triệu chứng hoàn toàn để giảm bớt các triệu chứng.

Nếu hội chứng này không được điều trị, những đứa trẻ bị ảnh hưởng sẽ bị rối loạn phát triển nghiêm trọng và cũng có thể bị áp lực nội sọ cao và do đó bị đau đầu. Có các vấn đề về thị giác và rối loạn ý thức, cũng có thể dẫn đến co giật hoặc thậm chí lên cơn động kinh.

Hội chứng này làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân nếu không được điều trị. Vì các triệu chứng này, nhiều bệnh nhân và người thân, cha mẹ của họ bị rối loạn tâm lý nghiêm trọng hoặc trầm cảm. Việc điều trị luôn dựa trên những phàn nàn chính xác và chủ yếu nhằm mục đích giảm áp lực nội sọ.

Can thiệp phẫu thuật là cần thiết, nhưng điều này không liên quan đến bất kỳ biến chứng cụ thể nào. Các phàn nàn khác được giảm bớt với sự trợ giúp của thuốc và vật lý trị liệu. Mặc dù điều này không dẫn đến việc chữa khỏi hoàn toàn, nhưng chất lượng cuộc sống của bệnh nhân được tăng lên đáng kể.

Thông thường, tuổi thọ không bị giảm nếu hội chứng được điều trị. Việc điều trị sớm có tác dụng rất tích cực đối với quá trình phát triển thêm của bệnh.

Phòng ngừa

Hội chứng Dandy Walker rất khó ngăn ngừa, trong số những điều khác, vì nguyên nhân chính xác của rối loạn phát triển thường không rõ ràng. Các biện pháp chung mà phụ nữ muốn có con có thể thực hiện để ngăn ngừa Hội chứng Dandy Walker ở trẻ sơ sinh của họ bao gồm tiêm phòng rubella sớm và tránh uống rượu khi mang thai. Nếu các bệnh di truyền được biết là có nguyên nhân trong gia đình, thì việc chẩn đoán trước khi sinh cũng có thể thực hiện được.

Chăm sóc sau

Vì Hội chứng Dandy Walker là một bệnh bẩm sinh nên không thể chữa khỏi hoàn toàn, do đó các lựa chọn chăm sóc theo dõi bị hạn chế nghiêm trọng. Trước hết, cần phải xác định và điều trị bệnh từ rất sớm để không xảy ra những biến chứng nguy hiểm. Nếu bệnh nhân mắc Hội chứng Dandy Walker mong muốn có con, việc tư vấn và xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn chặn hội chứng này truyền sang con cái.

Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ khi có dấu hiệu hoặc triệu chứng đầu tiên. Điều này có thể ngăn ngừa tổn thương cho não. Việc điều trị Hội chứng Dandy Walker thường diễn ra thông qua một thủ thuật phẫu thuật. Sau một ca phẫu thuật như vậy, bệnh nhân nhất định nên nghỉ ngơi và chăm sóc cơ thể của mình. Nên tránh gắng sức hoặc các hoạt động thể chất và căng thẳng trong mọi trường hợp.

Trong trường hợp chuột rút xảy ra, cần gọi bác sĩ cấp cứu ngay lập tức hoặc đến bệnh viện. Nhìn chung, sự giúp đỡ, hỗ trợ của chính gia đình, bạn bè cũng có tác dụng tích cực đến diễn biến của bệnh. Hội chứng Dandy Walker cũng có thể dẫn đến giảm tuổi thọ cho những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Dandy Walker luôn yêu cầu chẩn đoán và điều trị y tế. Liệu pháp điều trị chủ yếu là triệu chứng có thể được hỗ trợ bởi một số biện pháp.

Tuy nhiên, trước tiên, điều quan trọng là phải cho trẻ bị bệnh đi khám bác sĩ thường xuyên để có thể phát hiện sớm tình trạng tăng áp lực nội sọ ở giai đoạn đầu. Bất kể điều này, các bài tập thể dục thể thao và vật lý trị liệu có thể được sử dụng để chống lại các cơn co giật và rối loạn thăng bằng có thể xảy ra. Một chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng có thể làm giảm nguy cơ mắc các triệu chứng như vậy và cũng cải thiện tình trạng chung của bệnh nhân.

Những khiếu nại khác có thể phát sinh trong cuộc sống sau này, điều này thường dẫn đến việc loại trừ những người bị ảnh hưởng. Cha mẹ của những đứa trẻ bị bệnh có thể chống lại điều này bằng cách thúc đẩy sự tự tin của trẻ ở giai đoạn đầu. Các biện pháp điều trị là sự bổ sung cần thiết cho điều này, qua đó người bị ảnh hưởng có thể hiểu và chấp nhận bệnh tốt hơn.

Các bậc cha mẹ liên quan cũng tìm người liên hệ phù hợp như một phần của liệu pháp và cũng có thể trao đổi ý kiến ​​với những người bị ảnh hưởng khác. Mọi biện pháp nên được thực hiện cùng với bác sĩ nhi khoa có trách nhiệm. Nếu trẻ có biểu hiện bất thường, luôn phải tham khảo ý kiến ​​của một phòng khám chuyên khoa về rối loạn phát triển bẩm sinh.