Hội chứng Dubin-Johnson

Các Hội chứng Dubin Johnson là một bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến gan. Các triệu chứng bao gồm vàng da, tăng nồng độ bilirubin trong máu và bất thường ở gan. Điều trị nhân quả là không thể, nhưng trong hầu hết các trường hợp, nó cũng không cần thiết.

Hội chứng Dubin-Johnson là gì?

Sự thay đổi cấu tạo gen là nguyên nhân gây ra hội chứng Dubin-Johnson. Sự đột biến dẫn đến nhiều bilirubin đến mật.
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Hội chứng Dubin-Johnson là một bệnh chuyển hóa và nằm trong nhóm rối loạn chuyển hóa bilirubin. Nhà bệnh lý học Isidore N. Dubin và bác sĩ quân y kiêm nhà nghiên cứu bệnh học Frank B. Johnson đã đặt tên cho hội chứng này. Hai nhà nghiên cứu là những người đầu tiên mô tả hình ảnh lâm sàng này vào năm 1954.

Hội chứng Dubin-Johnson chủ yếu ảnh hưởng đến gan, nơi chịu trách nhiệm cho sự phát triển của các triệu chứng riêng lẻ. Đột biến gây ra hội chứng Dubin-Johnson nằm trên một trong các NST thường, không phải trên nhiễm sắc thể X hoặc Y. Tuy nhiên, nhiều phụ nữ hơn nam giới mắc bệnh di truyền này. Ở người, mỗi nhiễm sắc thể tồn tại hai lần.

Bệnh do gen lặn: nếu một người có nhiễm sắc thể thứ 10 bị đột biến và nhiễm sắc thể thứ 10 không có nó thì hội chứng Dubin-Johnson không bùng phát. Chỉ khi hai nhiễm sắc thể đột biến kết hợp với nhau thì người đó mới bị bệnh. Thực tế này góp phần vào thực tế là căn bệnh này rất hiếm. Người mang nhiễm sắc thể bị đột biến vẫn có thể di truyền hội chứng này nếu anh ta truyền nhiễm sắc thể bị đột biến cho con mình và đồng thời đứa trẻ nhận nhiễm sắc thể mang bệnh từ cha hoặc mẹ khác.

nguyên nhân

Sự thay đổi cấu tạo gen là nguyên nhân gây ra hội chứng Dubin-Johnson. Sự đột biến dẫn đến nhiều bilirubin đến mật. Bilirubin là một sắc tố màu vàng và được tìm thấy trong máu. Ở đó nó tạo thành một phần của hemoglobin, sắc tố đỏ trong máu. Bilirubin có thể xuất hiện dưới dạng bilirubin trực tiếp (liên hợp) hoặc gián tiếp trong cơ thể người.

Bilirubin trực tiếp có một phân tử axit glucuronic. Axit glucuronic làm tăng khả năng hòa tan trong nước của các chất sinh hóa. Cơ quan này làm sạch máu trong gan và lá lách. Trong quá trình này, các cơ quan lọc ra các thành phần máu bị hư hỏng và do đó cần được thay mới. Khả năng hòa tan trong nước tăng lên do axit glucuronic giúp cơ thể đào thải các chất bị loại bỏ này.

Trong hội chứng Dubin-Johnson, quá trình này bị rối loạn. Cơ thể không thải bilirubin trực tiếp đầy đủ mà truyền vào máu - nguyên nhân gây ra các triệu chứng điển hình của bệnh di truyền.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc chữa bệnh vàng da và các vấn đề về gan

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Một hội chứng bên ngoài dễ nhận biết là vàng da (vàng da), từ nhỏ trở đi da và nhãn cầu có màu vàng. Một thành phần của máu được gọi là bilirubin chịu trách nhiệm về màu sắc. Bilirubin được tạo ra khi cơ thể con người phá vỡ máu. Thông thường, chất này chỉ hiện diện với số lượng nhỏ và do đó không tạo ra màu vàng.

Tuy nhiên, những người bị hội chứng Dubin-Johnson hoặc bị vàng da vì những lý do khác có quá nhiều bilirubin: cơ chế phân hủy và thải bỏ thông thường không thành công. Cùng với vàng da, tắc mật (ứ mật) thường xuất hiện. Vàng da trong hội chứng Dubin-Johnson thường được đặc trưng chính xác bởi thực tế là không hình thành tắc nghẽn đường mật.

Trong các trường hợp không điển hình, vẫn có thể xảy ra tắc mật. Y học còn gọi tăng nồng độ bilirubin trong máu là tăng bilirubin. Nó có thể được chứng minh trong các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm. Kết quả của rối loạn này, gan có thể dễ dàng mở rộng và lắng đọng các sắc tố trong tế bào.

Những chất lắng đọng này hiển thị như những đốm đen trong gan. Ngoài ra, người bệnh có thể bị đau ở vùng bụng trên. Chúng cũng bài tiết nhiều sắc tố mật hơn bình thường trong giai đoạn vàng da tái phát.

Chẩn đoán & khóa học

Các bác sĩ có thể chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng: vàng da và bilirubin và urobilinogen niệu có thể dễ dàng phát hiện bằng các dấu hiệu bên ngoài và xét nghiệm nước tiểu trong phòng thí nghiệm. Về chẩn đoán phân biệt, các bác sĩ phải loại trừ hội chứng Rotor, trong số những thứ khác dẫn đến hình ảnh lâm sàng tương tự.

Xét nghiệm di truyền cũng có thể cho biết một người có mang gen đột biến hay không. Hội chứng Dubin-Johnson biểu hiện ở thời thơ ấu. Những người bị ảnh hưởng có thể bị vàng da (icterus) khi còn trẻ. Những người mắc hội chứng Dubin-Johnson không bị vàng da mọi lúc, nhưng lại bị bùng phát tăng đột biến bilirubin.

Hội chứng này thường không dẫn đến suy giảm thể chất và bệnh nhân có thể có một cuộc sống bình thường: họ không bị hạn chế trong cuộc sống hàng ngày cũng như không có tuổi thọ thấp hơn những người khác.

Các biến chứng

Triệu chứng lâm sàng hàng đầu của hội chứng Dubin-Johnson là vàng da, chủ yếu ảnh hưởng đến gan. Bệnh nhân có tăng nồng độ bilirubin. Đây là một chất nhuộm màu vàng trong máu tạo thành một phần của hemoglobin ở đó.

Bilirubin trực tiếp có phân tử axit glucuronic làm tăng khả năng hòa tan trong nước của các chất sinh hóa tích lũy trong cơ thể sinh vật. Ở những người khỏe mạnh, quá trình này làm sạch máu trong gan và lá lách. Ở những bệnh nhân mắc hội chứng Dubin-Johnson, quá trình làm sạch này bị xáo trộn, dẫn đến triệu chứng vàng da rất dễ nhận biết bên ngoài.

Màu vàng của da là do nồng độ bilirubin trong máu tăng lên. Các cơ chế phân hủy tự nhiên không thành công và gây ra các triệu chứng khác như đau ở bụng trên và tăng bài tiết chất mật trong thời gian vàng da ngắt quãng. Trái ngược với các bệnh vàng da khác, bệnh vàng da Hội chứng Dubin-Johnson được đặc trưng bởi không có tắc nghẽn đường mật.

Gan có thể mở rộng và lưu trữ các sắc tố gây ra các đốm đen trên cơ quan bị ảnh hưởng. Bất chấp những biến chứng này, bệnh nhân không bị suy giảm thể chất và có thể có cuộc sống bình thường. Họ cũng có tuổi thọ không khác gì những người khỏe mạnh. Vì nó là một đột biến gen, hội chứng Dubin-Johnson vẫn chưa thể điều trị được. Liệu pháp không cần thiết vì các triệu chứng không có vấn đề.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong hội chứng Dubin-Johnson, điều trị y tế không phải lúc nào cũng cần thiết. Tuy nhiên, bệnh vẫn nên được chẩn đoán chính xác, vì bệnh nhân nên tránh một số thành phần trong chế độ ăn uống của họ. Thường nên đi khám nếu bệnh nhân bị vàng da. Da và mắt chuyển sang màu hơi vàng. Những khiếu nại này có thể được nhìn thấy trực tiếp bằng mắt. Các chất cặn cũng xuất hiện trên gan.

Đầu tiên và quan trọng nhất, bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nội khoa có thể gặp trong hội chứng Dubin-Johnson. Chẩn đoán có thể được thực hiện thông qua siêu âm. Điều trị trực tiếp hội chứng Dubin-Johnson không phải được thực hiện trong mọi trường hợp.

Những người bị ảnh hưởng nên hạn chế estrogen trong cuộc sống của họ để giảm thiểu các triệu chứng của hội chứng. Phụ nữ đặc biệt nên xem xét việc từ bỏ này với thuốc tránh thai. Một phương tiện tương phản nói cũng phải được sử dụng để chụp X-quang trong các lần khám bệnh khác. Tuổi thọ của bệnh nhân thường không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi căn bệnh này.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Nguyên nhân của hội chứng không thể được điều trị ngày nay là do đột biến gen gây ra. Vì các triệu chứng thường hoàn toàn không có vấn đề gì nên việc điều trị cũng không cần thiết.

Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Dubin-Johnson không nên dùng bất kỳ chất kích thích tố nào - ví dụ như ở dạng thuốc tránh thai cho phụ nữ hoặc như một phần của liệu pháp nội tiết tố.

Ngoài ra, các chuyên gia y tế có thể cần xem xét hội chứng Dubin-Johnson khi chọn phương tiện tương phản để chụp X-quang. Một số phương tiện tương phản không thể bị chia nhỏ bởi những phương tiện bị ảnh hưởng giống như những phương tiện không bị hội chứng. Điều này đặc biệt áp dụng cho môi trường cản quang có chứa iốt hoặc bromosulfalein.

Triển vọng & dự báo

Hội chứng Dubin-Johnson không thể được điều trị theo nguyên nhân, vì vậy điều trị triệu chứng luôn diễn ra trong bệnh này. Đây thường là một cách tốt để hạn chế các triệu chứng. Tuy nhiên, điều trị tích cực chỉ thực sự cần thiết trong một số trường hợp để những người bị ảnh hưởng không bị bất kỳ triệu chứng cụ thể nào trừ khi hội chứng Dubin-Johnson nghiêm trọng.

Nếu không có cách điều trị hội chứng này, những người bị ảnh hưởng sẽ bị vàng da. Mức độ nghiêm trọng của bệnh vàng da này phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng, do đó không thể đưa ra dự đoán chung ở đây. Urê cũng có thể chuyển sang màu vàng đậm trong hội chứng Dubin-Johnson. Trong một số trường hợp, nó còn có thể gây đau bụng vùng gan. Thường không có biến chứng nào khác.

Hội chứng được điều trị hỗ trợ bằng thuốc và hạn chế các triệu chứng bệnh rất tốt. Không có tác dụng phụ và giảm hoàn toàn các triệu chứng. Vì hội chứng Dubin-Johnson có thể di truyền cho các thế hệ tương lai, những người bị ảnh hưởng nên được tư vấn di truyền để ngăn ngừa nó di truyền. Tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc chữa bệnh vàng da và các vấn đề về gan

Phòng ngừa

Hội chứng Dubin-Johnson là một căn bệnh di truyền và những người mắc hội chứng này không thể ngăn chặn nó bùng phát nếu họ có các gen thích hợp. Vì hội chứng di truyền lặn, con cái của những người bị ảnh hưởng không nhất thiết phải bị bệnh. Ngược lại, cha mẹ không phải mắc hội chứng Dubin-Johnson để truyền bệnh cho con của họ.

Chăm sóc sau

Trong trường hợp của hội chứng Dubin-Johnson, trong hầu hết các trường hợp, không có sẵn các biện pháp theo dõi. Người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc phát hiện sớm và điều trị hội chứng này sau đó để không có thêm các biến chứng hoặc khiếu nại khác. Do đó, trọng tâm là chẩn đoán sớm để tránh khiếu nại thêm.

Thường không thể điều trị trực tiếp và nhân quả đối với hội chứng Dubin-Johnson. Với hội chứng Dubin-Johnson, những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào việc dùng thuốc và hormone.Liều lượng phải được theo dõi và điều chỉnh liên tục. Trong trường hợp nghi ngờ hoặc có những điều không rõ ràng khác, trước tiên cần phải đưa ra bác sĩ.

Kiểm tra thường xuyên cũng là cần thiết để ngăn ngừa các biến chứng sau này. Những điều này cũng nên được thảo luận với bác sĩ. Thường thì bệnh nhân cũng phụ thuộc vào sự hỗ trợ về mặt tinh thần. Trên hết, sự giúp đỡ và chăm sóc của gia đình cũng như của bạn bè và người quen có tác động tích cực đến quá trình tiếp tục của hội chứng Dubin-Johnson. Tuy nhiên, trong trường hợp rối loạn tâm lý nghiêm trọng, luôn luôn cần được bác sĩ chuyên khoa tư vấn. Thông thường, hội chứng Dubin-Johnson không làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người bị Hội chứng Dubin-Johnson chắc chắn cần được điều trị y tế. Tuy nhiên, liệu pháp có thể được hỗ trợ bằng một số phương tiện và biện pháp tự lực.

Nhiều loại trà khác nhau như trà bồ công anh, trà bạc hà hay lá oregano giúp chống lại bệnh sốt vàng da điển hình. Một phương thuốc đã được chứng minh là nước ép cà chua với một ít muối. Nước luộc thịt cũng làm giảm các triệu chứng và cung cấp cho cơ thể các chất dinh dưỡng quan trọng sau khi bị bệnh tiêu chảy. Các biện pháp khắc phục tại nhà khác có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh là cháo chuối với mật ong, nước chanh tươi vắt và nước củ dền.

Phụ nữ bị bệnh không nên dùng estrogen - ví dụ, như một phần của liệu pháp hormone hoặc thông qua thuốc tránh thai. Bác sĩ chịu trách nhiệm có thể trả lời chính xác những biện pháp nào được thực hiện. Tuy nhiên, nói chung, những người mắc hội chứng Dubin-Johnson nên đi ngủ và nghỉ ngơi. Bệnh sốt vàng da phải được chữa khỏi tốt để tránh những biến chứng nặng hơn và ảnh hưởng lâu dài.

Sau khi hồi phục, người bệnh nên đến gặp bác sĩ thường xuyên và kiểm tra sức khỏe thể chất. Ngoài ra, các biện pháp tập thể dục và ăn kiêng được khuyến khích. Cả hai điều này đều tăng cường hệ thống miễn dịch bị suy yếu và điều chỉnh đường tiêu hóa và các quá trình khác của cơ thể. Nếu các triệu chứng đột ngột trở lại, cần được tư vấn y tế.