Hội chứng Goldenhar là gì?
© Artemida-psy - stock.adobe.com
Hội chứng Goldenhar là một dị tật bẩm sinh thuộc hội chứng vòm phế quản và ước tính ảnh hưởng đến một trong 3.000 đến 5.000 trẻ sơ sinh. Nó dẫn đến các dị tật ở mặt, chủ yếu ảnh hưởng đến một nửa khuôn mặt. Những loại này bao gồm từ loạn sản não thất đến phức hợp dị dạng ở vùng mắt và tai, vùng mặt, hàm và thân đốt sống. Thận và tim cũng có thể bị ảnh hưởng.
nguyên nhân
Nguyên nhân của hội chứng Goldenhar là không rõ ràng và nghiên cứu về nó đang được tiến hành. Mức độ mà các nguyên nhân di truyền vẫn chưa được rõ ràng. Hầu hết các trường hợp là lẻ tẻ, một đến hai phần trăm trong một gia đình. Cho đến nay, không có bất thường nào được phát hiện trong DNA. Dị tật trong tử cung có thể do sự gián đoạn cung cấp máu hoặc chảy máu xảy ra trong các mô.
Điều này dẫn đến các rối loạn phát triển kết hợp ở vòm mang thứ nhất và thứ hai, rãnh mang và ở xương thái dương. Từ tuần thứ tư đến thứ tám của thai kỳ được cho là thời điểm. Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng Goldenhar phụ thuộc vào cả thời điểm và mức độ nghiêm trọng của tổn thương. Các chất có hại như ma túy, một số loại thuốc hoặc thuốc diệt côn trùng / diệt cỏ được nghi ngờ là nguyên nhân.
Nhưng hội chứng nghiện rượu thai nhi, tiểu đường thai kỳ hoặc rối loạn nội tiết tố cũng được nghi ngờ là nguyên nhân thúc đẩy sự khởi phát của bệnh. Cũng có thể máu tụ ở khu vực vòm mang là nguyên nhân gây ra tổn thương. Các nguyên nhân của tụ máu là khác nhau. Các yếu tố có thể xảy ra bao gồm tăng áp lực trong mạch máu, không cung cấp đủ oxy hoặc thuốc làm tăng huyết áp.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Các biểu hiện của hội chứng Goldenhar rất khác nhau. Không phải mọi triệu chứng đều có và các triệu chứng khác nhau ở mỗi người bị ảnh hưởng. Phần lớn những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Goldenhar có khuôn mặt bất đối xứng một bên và dị dạng não thất. Hàm dưới của bạn bị ngắn một bên mặt và cằm lệch về phía bị bệnh. Khóe miệng bị ảnh hưởng cao hơn và xương gò má kém phát triển. Cằm bị thụt vào trong.
Một triệu chứng khác là epibulbar dermoid, một khối u lành tính trên nắp dưới của mắt và / hoặc lipodermoid, một khối u kết mạc. Nhiều người bị ảnh hưởng có phần phụ trước nhĩ thất, phần phụ ở phía trước màng nhĩ, bao gồm da, sụn hoặc mô liên kết. Thường thì khe miệng rộng quá mức ở một bên (cắt đại tràng). Cột sống cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng Goldenhar. Dị tật thường xảy ra ở vùng cột sống trên và ở đốt sống cổ.
Các triệu chứng khác có thể là hở hàm ếch, môi hoặc lưỡi, lưỡi nhỏ hơn ở một bên, dị tật răng, dị tật thận và chứng dính khớp (cứng khớp). Ngoài ra, có các vấn đề về thính giác hoặc rối loạn có thể làm giảm sự phát triển ngôn ngữ và trí tuệ. Trong khoảng 15 phần trăm các trường hợp, có khuyết tật về trí tuệ. 2/3 bệnh nhân mắc hội chứng Goldenhar là nam giới. Nửa bên phải của cơ thể bị ảnh hưởng thường xuyên hơn bên trái. Ở một số bệnh nhân Goldenhar (lên đến 33 phần trăm), triệu chứng xảy ra trên cả hai nửa cơ thể.
Chẩn đoán & khóa học
Việc chẩn đoán hội chứng Goldenhar được thực hiện trên lâm sàng bởi các bác sĩ nhi khoa cùng với một chuyên gia về di truyền học lâm sàng hoặc di truyền học ở người. Không có triệu chứng riêng lẻ nào là không thể thiếu để chẩn đoán. Trong quá trình chẩn đoán, các triệu chứng được phân biệt với các triệu chứng của hội chứng Treacher Collins (loạn dưỡng cơ mandibulofacialis) và hội chứng Wildervanck, cùng những thứ khác.
Theo quy định, mức độ suy giảm thính lực - từ khiếm thính nhẹ đến điếc một bên - được chẩn đoán trong vòng sáu tháng đầu đời. Hầu hết trẻ em sinh ra với Hội chứng Goldenhar có tuổi thọ bình thường.
Các biến chứng
Hội chứng Goldenhar dẫn đến một số dị tật khác nhau, hầu hết xảy ra trên mặt. Như một quy luật, có một sự bất đối xứng trên khuôn mặt, có ở hầu hết các bệnh nhân. Ngoài ra, dị tật của màng nhĩ xảy ra, có thể dẫn đến suy giảm thính lực. Không có gì lạ khi hội chứng Goldenhar phát triển một khối u lành tính ở vùng mắt.
Sứt môi xuất hiện và dị dạng răng xảy ra trong khoang miệng. Những điều này có thể dẫn đến đau dữ dội. Hơn nữa, hội chứng này dẫn đến những phàn nàn và khuyết tật về tinh thần, do đó nhiều bệnh nhân phải phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày. Nếu bệnh nhân vẫn không mắc các bệnh, tật khác thì tuổi thọ sẽ không bị giảm sút.
Không thể điều trị theo nguyên nhân của hội chứng Goldenhar, đó là lý do tại sao chỉ có thể hạn chế các triệu chứng. Điều này thường được thực hiện với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật hoặc liệu pháp, nhờ đó không có thêm biến chứng.
Khi nào bạn nên đi khám?
Nếu người mẹ tương lai nhận thấy các rối loạn tuần hoàn trong thai kỳ, cô ấy nên hỏi ý kiến bác sĩ. Nếu bà bầu bị ra máu hoặc có cảm giác các vùng trên cơ thể không được cung cấp đủ máu thì cần đến bác sĩ thăm khám. Các cuộc kiểm tra phòng ngừa được cung cấp trong thời kỳ mang thai nói chung cần được tham gia đầy đủ. Trong quá trình kiểm soát, các bất thường, chậm phát triển hoặc dị thường của thai nhi có thể được phát hiện ở giai đoạn sớm nhờ các khả năng kỹ thuật tinh vi.
Thông thường, phụ nữ mang thai nên hỏi ý kiến bác sĩ ngay khi có cảm giác có điều gì đó không ổn. Trong trường hợp điều trị nội trú, một cuộc kiểm tra toàn diện trẻ sơ sinh được bắt đầu ngay sau khi sinh. Các y tá và bác sĩ phụ sản kiểm tra sức khỏe của em bé. Dị tật được chẩn đoán để bố mẹ và người thân không phải thực hiện thêm bất kỳ biện pháp nào.
Nếu sinh tại nhà, nữ hộ sinh sẽ kiểm tra sức khỏe đầu tiên của em bé. Nó cũng thực hiện các phép đo khác một cách độc lập khi những thay đổi thị giác trên khuôn mặt tiếp xúc trực quan. Nếu một ca sinh bất ngờ và đột ngột xảy ra mà không có y tá y tế, mẹ và con nên hỏi ý kiến bác sĩ ngay sau khi sinh. Nên gọi xe cấp cứu để việc thăm khám và điều trị bệnh diễn ra sớm nhất.
Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn
Điều trị & Trị liệu
Các dị tật trong hội chứng Goldenhar được điều trị bằng phẫu thuật. Cả chức năng cơ thể và ngoại hình đều được bao gồm trong quá trình điều trị. Từ khoảng ba tuổi, dị tật của hàm thường làm hẹp đường thở, cần phải phẫu thuật tái tạo. Hàm được tái tạo từ xương sườn hoặc bằng cách kéo dài xương. Răng lệch lạc được chỉnh nha bởi bác sĩ chỉnh nha.
Phần phụ trước nhĩ thất và các màng đệm lớn hơn bị loại bỏ. Phẫu thuật thẩm mỹ chỉnh sửa xương hàm và sự di lệch ra phía trước của hàm dưới. Các nếp nhăn khóe miệng được chỉnh sửa và các mô mềm của má ở nửa khuôn mặt bị ảnh hưởng được tích tụ nhờ cấy mỡ tự thân. Ngoài ra, tai có thể được tái tạo và mắt có thể được điều trị, tùy thuộc vào kết quả nghiên cứu. Liệu pháp ngôn ngữ được sử dụng nếu hội chứng Goldenhar có liên quan đến điếc.
Kiểm tra thính lực được thực hiện ngay từ khi còn nhỏ và được cung cấp máy trợ thính nếu cần thiết. Nếu dị tật tim xảy ra, việc điều trị cũng cần thiết ở đây. Trẻ em mắc hội chứng Goldenhar cũng bị ảnh hưởng từ bên trong bởi dị tật bên ngoài. Kết quả của chấn thương và nhận thức về dị tật, suy giảm tâm lý phát sinh dưới dạng rối loạn phản ứng. Do đó, hỗ trợ tâm lý là một phần của điều trị và giúp đối phó với căng thẳng tâm lý xã hội.
Các hoạt động cần thiết thêm kinh nghiệm đau đi kèm với tâm lý. Một nhà tâm lý học cũng đảm bảo rằng những đứa trẻ sắp được phẫu thuật phát triển những kỳ vọng thực tế về kết quả. Cha mẹ cũng nhận được sự giúp đỡ về mặt tâm lý. Trẻ em bị ảnh hưởng đến sự phát triển tâm thần cần có các biện pháp phục hồi chức năng sớm. Những điều này kích thích sự phát triển tinh thần của họ và bao gồm chăm sóc và điều trị liên tục.
Triển vọng & dự báo
Tiên lượng của hội chứng Goldenhar là xấu, mặc dù có nhiều lựa chọn điều trị khác nhau và trong hầu hết các trường hợp, bệnh không dẫn đến đột tử ở trẻ sơ sinh. Rối loạn bẩm sinh được đặc trưng bởi các dị tật của khuôn mặt và các đốt sống.
Những biểu hiện này xảy ra riêng lẻ và thể hiện với cường độ khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Các dị tật có thể được sửa chữa với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật. Trọng tâm là phục hồi chức năng để xương hàm, cổ họng không dẫn đến hậu quả nguy hiểm đến tính mạng.
Bất chấp tất cả các lựa chọn y tế hiện tại, vết sẹo và những bất thường trong quang học vẫn còn sau khi phẫu thuật. Ở một số bệnh nhân, một số can thiệp phải được thực hiện để tối ưu hóa các chức năng thể chất của họ. Điều này có thể dẫn đến rối loạn tâm thần. Hội chứng Goldenhar do đó có nguy cơ mắc các bệnh thứ phát. Việc tái tạo hoàn toàn dị tật chỉ được thực hiện trong những trường hợp đặc biệt. Thay vào đó, dự kiến sẽ có thêm tổn thương cơ quan đối với thận hoặc tim.
Nếu không được điều trị, chúng có thể dẫn đến đột tử. Ngoài ra, người bệnh thường bị suy giảm thính lực. Điều này được xác định và chẩn đoán trong năm đầu tiên của cuộc đời. Vì không thể phục hồi khả năng nghe tự nhiên, thông thường có thể sử dụng máy trợ thính để điều chỉnh khả năng nghe một cách thích hợp.
Phòng ngừa
Không có hướng dẫn nào cho thấy có thể phòng ngừa Hội chứng Goldenhar. Việc có thể ngăn ngừa hội chứng hay không phụ thuộc vào việc làm rõ các nguyên nhân thực tế. Tuy nhiên, cho đến nay, không có khuyến nghị nào về vấn đề này.
Chăm sóc sau
Các lựa chọn chăm sóc sau tương đối hạn chế trong hội chứng Goldenhar. Đây là một bệnh bẩm sinh không thể điều trị theo nguyên nhân mà chỉ điều trị theo triệu chứng.Người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời để giảm bớt các triệu chứng và tránh các biến chứng sau này.
Vì tiến trình tiếp theo của hội chứng Goldenhar phụ thuộc nhiều vào mức độ nghiêm trọng của nó, nên không thể đưa ra tiên lượng chung. Các sai lệch và dị tật của Hội chứng Goldenhar thường được điều trị với sự trợ giúp của can thiệp phẫu thuật. Những người bị ảnh hưởng nên nghỉ ngơi sau khi phẫu thuật như vậy và chăm sóc cơ thể của họ.
Nên tránh các hoạt động mệt mỏi hoặc các hoạt động thể thao và cũng nên tránh căng thẳng. Các vấn đề về lời nói có thể được điều trị bằng liệu pháp ngôn ngữ trong hội chứng Goldenhar. Các bài tập khác nhau cũng có thể được thực hiện tại nhà để tăng tốc độ điều trị.
Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng phụ thuộc vào điều trị tâm lý. Sự hỗ trợ từ bạn bè và gia đình rất có ý nghĩa. Tiếp xúc với những bệnh nhân khác mắc hội chứng Goldenhar cũng có thể hữu ích, vì điều này dẫn đến trao đổi thông tin.
Bạn có thể tự làm điều đó
Đầu tiên và quan trọng nhất, những người bị ảnh hưởng bởi Hội chứng Goldenhar cần được điều trị yêu thương và chăm sóc vì họ mắc các chứng bệnh tâm lý nghiêm trọng và khuyết tật trí tuệ. Theo quy định, sự giúp đỡ của cha mẹ và người thân là cần thiết để cung cấp cho bệnh nhân sự chăm sóc thích hợp.
Vì trong nhiều trường hợp, những người bị ảnh hưởng cũng bị mặc cảm hoặc giảm lòng tự trọng, nên điều trị dị tật trên khuôn mặt. Thảo luận với những người mắc Hội chứng Goldenhar khác cũng giúp trao đổi thông tin. Hơn nữa, liệu pháp ngôn ngữ có thể có tác động rất tích cực đến diễn biến của bệnh và làm giảm bớt các vấn đề về khả năng nói. Người có liên quan cũng có thể làm các bài tập ngôn ngữ khác nhau ở nhà.
Trẻ cần được bác sĩ và cha mẹ trấn an đặc biệt trước khi phẫu thuật. Tuy nhiên, kết quả cũng cần được làm rõ thực tế để tránh những thất vọng về sau và những phàn nàn về tâm lý. Sự phát triển tinh thần cũng có thể được tăng cường thông qua hỗ trợ vĩnh viễn để tránh các biến chứng khi trưởng thành. Theo quy định, tuổi thọ của bệnh nhân không bị ảnh hưởng tiêu cực bởi hội chứng Goldenhar.
