Dày sừng lòng bàn tay di truyền

Dưới tên dày sừng lòng bàn tay di truyền được sử dụng để mô tả một loạt các chứng rối loạn cornification do di truyền của lòng bàn tay và lòng bàn chân. Đây là những tăng sừng lan tỏa hoặc khu trú. Các dạng di truyền của bệnh dày sừng lòng bàn tay chủ yếu được di truyền theo kiểu di truyền trội trên cơ thể và thường xảy ra ở thời thơ ấu trong năm đầu tiên hoặc năm thứ hai của cuộc đời.

Bệnh dày sừng lòng bàn tay di truyền là gì?

Số lượng lớn bệnh dày sừng lòng bàn tay di truyền (PKK) Các biểu hiện tóm tắt của tăng sừng lòng bàn tay và lòng bàn chân do di truyền được biểu hiện bằng một lượng lớn các triệu chứng như nhau. Những người mua được cũng được trình bày với rất nhiều tăng sừng hóa lòng bàn tay.

Chúng được gây ra bởi nhiễm trùng, chất ô nhiễm hoặc do tác dụng phụ của thuốc. Một đặc điểm quan trọng, nhưng chưa đủ, để phân biệt giữa hai hình thức là thời gian xảy ra rối loạn. Hầu hết các dạng tăng sừng di truyền đều có các triệu chứng đầu tiên ở thời thơ ấu khi trẻ được một hoặc hai tuổi.

Các dạng mắc phải của bệnh chỉ xuất hiện sau khi tiếp xúc với chất gây bệnh, tức là thường chỉ ở tuổi trưởng thành. Dày sừng lòng bàn tay di truyền thường liên quan đến suy giảm chức năng ở các cơ quan khác như mắt hoặc tai hoặc với các rối loạn phát triển của hệ thần kinh trung ương.

Một số chứng dày sừng lòng bàn tay di truyền không phải do nguyên nhân trực tiếp mà gián tiếp do khiếm khuyết enzym di truyền, chẳng hạn như hội chứng Richner-Hanhart. Hội chứng này giống với tyrosinemia loại II. Do đột biến gen, các axit amin tyrosine và phenylalanine được tăng cường một cách bất thường, trong số những thứ khác gây ra các triệu chứng của bệnh tăng sừng lòng bàn tay.

nguyên nhân

Vô số các biểu hiện của bệnh dày sừng lòng bàn tay di truyền đã gợi ý rằng không thể có một khiếm khuyết di truyền nào gây ra bệnh. Trên thực tế, các đột biến gây bệnh đã được ghi nhận trên nhiều gen khác nhau có thể nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau. Đây thường là những gen mã hóa một số protein keratin.

Đột biến gen dẫn đến mã hóa protein không chính xác, thường liên quan đến mất chức năng. Trong một số trường hợp, chẳng hạn như trong hội chứng Richner-Hanhart, đột biến gen không dẫn đến mã hóa sai protein keratin, nhưng chẳng hạn, để chặn tyrosine aminotransferase, do đó tyrosine và phenylalanine có thể tích tụ cực kỳ trong cơ thể. Dày sừng lòng bàn tay do đó cũng đáp ứng các đặc điểm của bệnh tăng sừng mắc phải.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Ở lớp trên cùng của da người, lớp biểu bì hay biểu bì, các tế bào da tươi được hình thành trong một quá trình liên tục ở lớp màng đáy ngăn cách biểu bì với lớp hạ bì. Đây là những tế bào sừng di chuyển dần lên bề mặt da với sự mất đi của nhân tế bào và tăng quá trình sừng hóa bên trong lớp biểu bì.

Quá trình di chuyển của tế bào từ màng đáy lên bề mặt da mất 28 ngày. Khi đó, các vảy sừng sẽ bong ra thành những vảy da nhỏ li ti, khó nhìn thấy. Khi bị dày sừng lòng bàn tay di truyền, quá trình biến đổi tế bào da chứa keratin thành tiểu cầu sừng chết bị rối loạn.

Nó cũng có thể xảy ra rằng tốc độ sinh sản của các tế bào da ở màng đáy của biểu bì tăng lên rất nhiều (tăng sừng). Hầu hết các biểu hiện của bệnh dày sừng lòng bàn tay di truyền đều có thể được nhận biết trên cơ sở các đặc điểm cụ thể và điển hình của vùng da bị bệnh. Các triệu chứng đầu tiên thường xuất hiện dưới dạng thay đổi da và vết chai dày quá mức.

Chẩn đoán & khóa học

Các chỉ số gián tiếp cho sự hiện diện của bệnh PKK di truyền, tức là PKK di truyền khởi phát sớm ở độ tuổi từ một đến hai tuổi và các rối loạn chức năng liên quan của các cơ quan hoặc hệ thống cơ quan khác như rối loạn thính giác hoặc rối loạn thị giác, bất thường thần kinh, chứng tăng tiết nước và kháng trị liệu dai dẳng.

Tiền sử gia đình cẩn thận, cho thấy thêm các trường hợp dày sừng lòng bàn tay ở các thành viên trong gia đình, chứng thực chẩn đoán rằng đó là một dạng di truyền của bệnh. Một số dạng của bệnh cũng bao gồm tóc và móng tay, và khi bệnh tiến triển, các vùng da bị ảnh hưởng có thể mở rộng ra ngoài lòng bàn chân và lòng bàn tay.

PKK di truyền có thể biểu hiện các biểu hiện khác nhau ở lòng bàn tay và lòng bàn chân. Ví dụ, lòng bàn chân có thể bị ảnh hưởng bởi các khu vực lan tỏa, trong khi lòng bàn tay có biểu hiện rối loạn cornification có điểm nhấn, dạng sọc hoặc dạng lỗ.

Các biến chứng

Căn bệnh này dẫn đến những thay đổi và phàn nàn về da chủ yếu xảy ra trên bàn chân. Điều này dẫn đến một giác mạc dày. Trong một số trường hợp, điều này có thể dẫn đến khó đi lại hoặc đau và do đó làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong hầu hết các trường hợp, dày sừng lòng bàn tay cũng gây khó chịu cho tai và mắt, trong trường hợp xấu nhất, người bị bệnh có thể bị mù hoàn toàn hoặc mất toàn bộ thính giác.

Các khiếu nại về thần kinh cũng xảy ra, trong một số trường hợp cũng có thể dẫn đến tê liệt và các rối loạn nhạy cảm khác. Các triệu chứng lan đến tóc và móng tay không phải là hiếm. Trong những trường hợp này, những thay đổi về mặt thẩm mỹ còn khiến người bệnh giảm sút tâm lý tự ti, mặc cảm.

Việc điều trị chủ yếu nhằm làm giảm các triệu chứng và không dẫn đến các biến chứng khác. Theo nguyên tắc, bệnh có thể được hạn chế bằng cách thay đổi chế độ ăn uống của một người để các triệu chứng biến mất hoàn toàn. Trong một số trường hợp, can thiệp phẫu thuật là cần thiết. Tuổi thọ không bị hạn chế hoặc giảm bởi chứng dày sừng lòng bàn tay.

Khi nào bạn nên đi khám?

Vì bệnh này không tự lành và các triệu chứng thường nặng hơn nên việc điều trị luôn phải do bác sĩ tiến hành. Sau đó, bác sĩ nên được tư vấn nếu bệnh nhân bị rối loạn cornification.

Điều này có thể xảy ra trong thời thơ ấu và ảnh hưởng đến các vùng da khác nhau. Theo quy luật, da trở nên dày sừng và bong tróc. Nếu những triệu chứng này xảy ra mà không có một lý do cụ thể nào và trên hết là vĩnh viễn, bạn phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ.

Ban đầu, bác sĩ da liễu và bác sĩ đa khoa là những người thích hợp để trò chuyện. Vì những phàn nàn về da thường có thể dẫn đến những phàn nàn về tâm lý, nên điều trị tâm lý cũng được khuyến khích. Thông thường, các rối loạn của các cơ quan nội tạng hoặc mắt cũng là dấu hiệu của bệnh và cần được khám. Bác sĩ nhãn khoa hoặc bác sĩ nội khoa có thể xác định những rối loạn này.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Hiện tại không có liệu pháp nào có thể chữa khỏi PKK di truyền, vì vậy tất cả các hình thức điều trị đều chỉ giới hạn trong việc làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa nhiễm trùng. Các trường hợp ngoại lệ tồn tại ở các dạng bệnh chỉ có thể bắt nguồn gián tiếp từ một hoặc nhiều gen đột biến, chẳng hạn như hội chứng Richner-Hanhart đã đề cập ở trên, trong quá trình PKK phát triển như một hiện tượng đồng thời.

Bệnh dày sừng thoái triển khi người bệnh thay đổi chế độ ăn uống của họ sang các thành phần có hàm lượng tyrosine thấp nhất có thể mà bệnh không được coi là chữa khỏi. Tùy thuộc vào biểu hiện của bệnh mà điều trị bao gồm cắt bỏ cơ học các cấu trúc sừng thừa hoặc thậm chí can thiệp ngoại khoa. Một số biến thể của PKK kế thừa phản ứng với acitretin.

Là một dẫn xuất của vitamin A, chất này làm chậm quá trình hình thành các tế bào giác mạc và chủ yếu được sử dụng để điều trị bệnh vẩy nến (vảy nến). Thuốc không có tác dụng phụ. Các tác dụng phụ như chảy máu cam, mờ mắt và khô da thường được báo cáo, và sử dụng kéo dài làm tăng mức cholesterol.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng của bệnh dày sừng lòng bàn tay di truyền phụ thuộc vào từng bệnh cụ thể. Đây là một nhóm các rối loạn hình thành da trên bàn tay và bàn chân do di truyền gây ra. Các bệnh đều do bẩm sinh.

Các triệu chứng đầu tiên thường bắt đầu trong thời thơ ấu. Do nguyên nhân di truyền nên các bệnh ngoài da này không thể chữa khỏi. Chỉ những liệu pháp điều trị triệu chứng mới có thể mang lại sự nhẹ nhõm cho bệnh nhân.

Nhóm bệnh dày sừng palmoplantar di truyền bao gồm cả tăng sừng lan tỏa và khu trú. Ở bệnh tăng sừng cây cọ khu trú, các quá trình sừng hóa được phân định rõ ràng, trong khi ở bệnh tăng sừng cây cọ lan tỏa các khu vực lớn hơn bị ảnh hưởng. Hầu hết thời gian, tuổi thọ là bình thường. Tuy nhiên, cũng có những bệnh làm giảm tuổi thọ, chẳng hạn như u sừng với ung thư biểu mô thực quản.

Hình thức phổ biến nhất của bệnh dày sừng lòng bàn tay di truyền là bệnh dày sừng lòng bàn tay biểu bì. Nó được đặc trưng bởi các rối loạn ăn mòn lan tỏa nhưng phân biệt rõ ràng trên bề mặt mở rộng của bàn tay và bàn chân có móng tay bằng kính đồng hồ. Một số bệnh vẫn cho thấy sự liên quan của tai với sự phát triển của mất thính lực tai trong cùng với tăng sừng trên diện rộng.

Ví dụ như bệnh keratoderma hereditarium mutilans hoặc hội chứng KID. Mặc dù tuổi thọ thường không bị giới hạn, nhưng bệnh nhân bị ảnh hưởng thường bị giảm chất lượng cuộc sống rất nhiều. Điều này lại phụ thuộc vào sự thành công của điều trị thẩm mỹ bằng thuốc tiêu sừng, góp phần làm tan và loại bỏ giác mạc hình thành quá mức.

Phòng ngừa

Không có biện pháp phòng ngừa nào để ngăn ngừa bệnh dày sừng cây cọ do di truyền. Nếu các trường hợp mắc bệnh trong gia đình được biết đến, thì trẻ sơ sinh sẽ tăng nguy cơ mắc một trong nhiều biến thể có thể có của PKK. Xét nghiệm di truyền phân tử chỉ có hiệu quả nếu biết được gen nào có thể bị ảnh hưởng. Nếu không, xét nghiệm di truyền có thể cho kết quả âm tính mà không chắc chắn rằng PKK không thể xảy ra.

Chăm sóc sau

Với bệnh dày sừng lòng bàn tay này, người bị ảnh hưởng trong hầu hết các trường hợp không có hoặc có rất ít các biện pháp và lựa chọn chăm sóc trực tiếp. Người bị ảnh hưởng nên liên hệ với bác sĩ khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh để các triệu chứng không tiếp tục xấu đi. Nói chung, việc phát hiện sớm các triệu chứng có tác động rất tích cực đến quá trình điều trị sau này và cũng có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này.

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của bệnh dày sừng lòng bàn tay có thể được giảm bớt và hạn chế hoàn toàn bằng một chế độ ăn uống phù hợp, do đó không cần dùng đến thuốc. Bác sĩ cũng có thể lập một kế hoạch dinh dưỡng cho cha mẹ mà trẻ sẽ được cho ăn. Da khô nên được điều trị bằng các loại kem và thuốc mỡ trong bệnh này để không có vết nứt hoặc khó chịu khác trên da.

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng này lại biến mất sau khi điều trị, do đó không cần thực hiện các biện pháp theo dõi đặc biệt. Vì dày sừng lòng bàn tay là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, nếu bạn muốn có con, việc khám và tư vấn di truyền có thể hữu ích để ngăn ngừa bệnh tái phát.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh dày sừng lòng bàn tay di truyền chưa thể điều trị nhân quả. Các triệu chứng có thể được giảm bớt bằng cách thực hiện các biện pháp ăn kiêng.

Chúng tôi khuyến nghị một chế độ ăn uống càng ít tyrosine càng tốt và tránh cà phê, rượu và thuốc lá. Ngoài ra, người bệnh nên ăn uống cân bằng, giàu vitamin. Tập thể dục và ngủ đủ giấc hỗ trợ quá trình chữa lành các cấu trúc sừng và tăng cường sức khỏe vốn thường bị giảm sút, đặc biệt là trong các bệnh mãn tính. Cuối cùng, trong trường hợp dày sừng lòng bàn tay di truyền, hãy bảo vệ và vệ sinh cá nhân nghiêm ngặt.

Các cấu trúc sừng đôi khi có thể được giảm bớt bằng đá bọt và các chất hỗ trợ tương tự. Vì vậy, ngay từ đầu các vết thương đau không phát triển, nên tránh các điểm tạo áp lực. Giày dép và quần áo phù hợp làm giảm đáng kể nguy cơ có cấu trúc sừng phức tạp.

Những phụ nữ có tình trạng này nên xét nghiệm di truyền cho con sau khi sinh. Với chẩn đoán sớm, bệnh di truyền có thể được điều trị tốt và trong trường hợp tốt nhất là không phát triển bất kỳ triệu chứng nào. Xét nghiệm di truyền cũng được khuyến nghị nếu cha của đứa trẻ hoặc một thành viên khác trong gia đình mắc bệnh PKK.