Bệnh Pompe

Sau đó Bệnh Pompe là một bệnh dự trữ glycogen tất nhiên không thể đoán trước được. Các triệu chứng được đặc trưng bởi tình trạng yếu cơ tiến triển. Trong khi điều trị, những thành công thông qua việc sử dụng nhân tạo enzyme gây bệnh đã được quan sát thấy.

Bệnh Pompe là gì?

Bệnh tích trữ là một nhóm bệnh không đồng nhất, trong đó các chất khác nhau được lắng đọng trong các cơ quan hoặc tế bào của sinh vật. Các mô hoặc cơ quan thường mất chức năng do cặn bẩn. Các chất lắng đọng có thể thuộc nhiều loại khác nhau. Tùy thuộc vào chất, sự phân biệt được thực hiện giữa glycogenose, mucopolysaccharidoses, lipidoses, sphingolipidoses, hemosideroses và amyloidoses. Trong glycogenosis, glycogen được lưu trữ xung quanh mô cơ thể.

Carbohydrate dự trữ không còn có thể bị phân hủy hoàn toàn hoặc chỉ không hoàn toàn hoặc có thể chuyển hóa thành glucose. Nguyên nhân thường là do thiếu hụt enzym tham gia chuyển hóa glucose trong cơ thể. Một căn bệnh lưu trữ glycogen là Bệnh Pompeai cũng vậy Bệnh Pompian hoặc là Thiếu axit maltase được gọi là. Bệnh ảnh hưởng đến α-glucosidase của lysosome hoặc acid maltase trên gen GAA.

Trong cơ thể khỏe mạnh, enzym phân hủy các polysaccharid chuỗi dài của lysosome thành glucose. Ở người, enzym có trong tất cả các mô. Bệnh chuyển hóa vẫn chủ yếu được chú ý ở các cơ và do đó cũng được đưa vào bệnh cơ. Căn bệnh hiếm gặp này được đặt theo tên của nhà bệnh lý học người Hà Lan Pompe, người lần đầu tiên mô tả hiện tượng này vào năm 1932. Năm 1954 G.T. Bệnh Cori là bệnh dự trữ glycogen loại II.

nguyên nhân

Vào những năm 1960, H.G. Do thiếu α-glucosidase của lysosome là một liên kết nhân quả trong bệnh Pompe. Sự thiếu hụt này phát sinh trên cơ sở một khiếm khuyết di truyền có nguyên nhân chính ảnh hưởng đến enzym α-1,4-glucosidase. Enzyme này còn được gọi là acid maltase và hoàn toàn không có hoặc đã giảm hoạt tính. Điều này ngăn cản sự phân hủy đường dự trữ tạo thành glycogen trong cơ. Glycogen do đó được lưu trữ trong các tế bào cơ của lysosome, nơi nó phá hủy các tế bào cơ. Hoạt động còn lại của enzym tương quan với mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Loại bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh có hoạt động dưới một phần trăm. Loại con non giữ lại hoạt động còn lại lên đến 10 phần trăm và loại trưởng thành giữ lại hoạt động còn lại lên đến 40 phần trăm. Bệnh có tính chất di truyền lặn trên NST thường. Trẻ em trai cũng bị ảnh hưởng thường xuyên như trẻ em gái. Lỗi gen nguyên nhân nằm ở vùng q25,2-q25,3 của nhiễm sắc thể 17 và dài 28 kbp.

Căn bệnh này không đồng nhất về mặt di truyền và cho đến nay có liên quan đến 150 đột biến khác nhau. Các bệnh nhân là dị hợp tử hợp chất. Dạng trẻ sơ sinh thường được đặc trưng bởi hai đột biến nghiêm trọng. Với thể này, có sự tương ứng cao giữa kiểu gen và diễn biến của bệnh. Đây không phải là trường hợp của hình thức người lớn. Tỷ lệ phổ biến được đưa ra với các giá trị từ 1: 40.000 đến 1: 150.000. Khoảng 200 người đã được chẩn đoán ở Đức.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng chính của bệnh Pompe là tim to và suy tim. Ngoài ra còn có các thiếu hụt về thần kinh và cơ bắp. Sự bùng phát của bệnh Pompe không chỉ giới hạn ở một độ tuổi nhất định, mà có thể ảnh hưởng đến tất cả các nhóm tuổi. Dạng trẻ sơ sinh xảy ra ở trẻ sơ sinh và thường kết thúc tử vong trong năm đầu đời. Trong hầu hết các trường hợp, tử vong xảy ra là tử vong do suy tim, tức là do phì đại cơ tim.

Ở dạng trẻ sơ sinh, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện sau hai tháng. Thanh thiếu niên phát triển bệnh Pompe vị thành niên. Ở người lớn, y học nói đến bệnh Pompe ở người lớn. Các dạng này biểu hiện bằng triệu chứng của bệnh yếu cơ tiến triển ở cơ hô hấp và cơ xương của thân. Các cánh tay trên cũng như xương chậu và đùi có thể bị ảnh hưởng. Quá trình này không thể đoán trước ở dạng người lớn và thanh thiếu niên. Các khóa học khó được đặc trưng bởi mất khả năng thở.

Cũng thường mất khả năng vận động. Các trạng thái kiệt quệ phát sinh. Trong một số trường hợp, các chất bị lắng đọng trong động mạch và có thể tạo thành một chứng phình động mạch, vỡ có thể gây tử vong. Trung bình, các triệu chứng đầu tiên trở nên đáng chú ý ngay trước tuổi 30 và tương ứng với những khó khăn khi chạy hoặc tập thể dục. Chẩn đoán thường được thực hiện vào giữa những năm 30 tuổi. Khoảng mười năm sau, những người bị ảnh hưởng chủ yếu phụ thuộc vào xe lăn.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Chẩn đoán bệnh Pompe thường được xác nhận bằng sinh thiết cơ dựa trên tiền sử bệnh. Về mặt mô học, lượng lớn glycogen lắng đọng trong cơ có thể được chứng minh trong phương pháp nhuộm PAS. Chẩn đoán có thể dễ dàng được xác định trong phép đo hoạt tính enzym của acid maltase, cũng như có thể được phát hiện trong bạch cầu bằng xét nghiệm máu khô. Kiểm tra di truyền phân tử cũng có thể được sử dụng như một phương tiện chẩn đoán. CK, CKMB, LDH, GOT và GPT đều tăng trong máu. Nước tiểu thường tăng Glc4.

Nhiều chẩn đoán phân biệt phải được loại trừ. Ở dạng trẻ sơ sinh, do các triệu chứng rõ rệt, chẩn đoán nghi ngờ thường có thể được đảm bảo bởi sự tiến triển nhanh chóng có liên quan đến việc gia tăng các vấn đề về hô hấp và chậm phát triển vận động. Chứng to tim có thể được xác nhận bằng các phát hiện chụp X-quang. Về mặt lý thuyết, chẩn đoán trước sinh dựa trên xét nghiệm nước ối hoặc loại bỏ mô cũng có thể hình dung được.

Diễn biến của bệnh Pompe thường nghiêm trọng hơn khi bệnh bùng phát sớm hơn. Tuy nhiên, bệnh Pompe được đặc trưng bởi một cá nhân và do đó thực sự không thể đoán trước được diễn biến của bệnh. Các dạng nhẹ cũng được quan sát thấy.

Các biến chứng

Với bệnh Pompe, những người bị ảnh hưởng phải chịu những hạn chế và phàn nàn đáng kể trong cuộc sống hàng ngày. Ngay từ đầu là những cơn khó thở, kéo theo khả năng phục hồi của bệnh nhân giảm đi rất nhiều và mệt mỏi. Hơn nữa, thiếu oxy cũng có thể dẫn đến mất ý thức, trong đó người có liên quan có thể bị thương do ngã.

Khó thở cũng có tác động tiêu cực đến tim và các cơ quan nội tạng khác, do đó có thể gây ra những tổn thương không thể phục hồi cho các cơ quan.Tuổi thọ giảm đáng kể và bị hạn chế bởi bệnh Pompe. Trong trường hợp xấu nhất, người bị ảnh hưởng có thể chết vì chết tim. Người bị ảnh hưởng bởi bệnh này vẫn không thể thực hiện các hoạt động mệt mỏi hoặc các hoạt động thể thao.

Điều trị bệnh Pompe thường dựa trên các triệu chứng và nhằm mục đích tăng tuổi thọ. Nhiều loại thuốc được sử dụng, thường không dẫn đến các biến chứng cụ thể. Các triệu chứng cũng có thể được giảm bớt với sự trợ giúp của vật lý trị liệu. Nếu có những hạn chế về tâm lý, cần điều trị thêm về tâm lý.

Khi nào bạn nên đi khám?

Bất kỳ ai mắc bệnh Pompe đều bị ảnh hưởng bởi bệnh di truyền khi còn nhỏ hoặc có các triệu chứng cơ nghiêm trọng khi trưởng thành. Những người mắc bệnh glycogenosis loại II bị mất cơ ngày càng tăng. Các cơ hô hấp cũng có thể bị ảnh hưởng. Nếu khiếm khuyết di truyền không được phát hiện sớm trong một cuộc kiểm tra định kỳ, thăm khám bác sĩ là thứ tự trong ngày khi các triệu chứng tăng lên.

Tuy nhiên, có thể mất nhiều thời gian để chẩn đoán. Thứ nhất, có rất nhiều bệnh với một diễn biến tương tự. Thứ hai, xét nghiệm di truyền không phải là tiêu chuẩn trong y học. Thứ ba, bệnh dự trữ glycogen loại II cũng là một bệnh chuyển hóa. Nhiều bác sĩ không quen với các triệu chứng của bệnh Pompe. Ngoài ra, không có khiếu nại thống nhất cho bệnh Pompe khởi phát muộn. Bệnh dễ chẩn đoán hơn ở trẻ em.

Hầu hết bệnh nhân trưởng thành đến gặp bác sĩ với một loạt các phàn nàn về cơ. Các triệu chứng được mô tả có thể ảnh hưởng đến tứ chi, nhưng cũng ảnh hưởng đến cơ hô hấp hoặc tim. Các cơ quan như gan cũng có thể bị ảnh hưởng. Sự suy giảm đang di chuyển nhanh chóng. Kết quả là, theo thời gian, số lần đến gặp bác sĩ tăng lên mà không đưa ra được chẩn đoán chính xác. Một cuộc phiêu lưu thông qua các thực hành không phải là hiếm đối với bệnh Pompe.

Trị liệu & Điều trị

Bệnh Pompe vẫn chưa được chữa khỏi. Không có phương pháp điều trị nhân quả đối với các triệu chứng. Vì vậy, người bệnh chủ yếu được điều trị triệu chứng và hỗ trợ. Các hình thức trị liệu giảm nhẹ được khuyến khích. Liệu pháp này bao gồm các khuyến nghị về chế độ ăn uống và các bài tập thở cũng như vật lý trị liệu để tăng cường cơ bắp. Trong quá trình này, thông gió và dinh dưỡng nhân tạo trở nên cần thiết.

Quyết định kịp thời cho các biện pháp này là hoàn toàn cần thiết để kéo dài tuổi thọ. Về mặt dinh dưỡng, chế độ ăn giàu protein kết hợp với luyện tập sức bền đã được chứng minh. Kể từ năm 2006, người ta đã có thể cung cấp nhân tạo protein tái tổ hợp, bao gồm các tế bào CHO và được gọi là alglucosidase alfa hoặc myozyme. Thuốc được tiêm tĩnh mạch mỗi 14 ngày. Những thành công đột phá đã được quan sát thấy ở trẻ sơ sinh sau khi dùng thuốc sớm, có thể đảm bảo sự sống sót.

Có những trải nghiệm trái ngược với những đứa trẻ lớn hơn và không có bằng chứng thuyết phục về hiệu quả của hình thức dành cho người lớn. Chi phí thuốc có thể lên đến 50.000 euro mỗi năm cho trẻ sơ sinh và lên đến 500.000 euro mỗi năm cho người lớn. Nguồn cung cấp suốt đời là cần thiết. Phản ứng của cơ xương với liệu pháp là thay đổi. Nhưng tình trạng yếu cơ tim được cải thiện. Do có hàng rào máu não, thuốc không có tác dụng đối với các quá trình bệnh trong não.

Các phương pháp tiếp cận trị liệu như liệu pháp gen đang trong giai đoạn thử nghiệm trên động vật. Chuyển gen đã thành công trên chuột. Điều trị bằng chaperones dược lý có thể làm tăng hoạt tính còn lại của acid maltase, nhưng cho đến nay nó không thể được sử dụng một cách thực tế. Chăm sóc tâm lý hỗ trợ để đối phó với tình huống được khuyến khích cho các gia đình bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Triển vọng & dự báo

Bệnh Pompe là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi, thường dẫn đến tuổi thọ ngắn hơn. Tiên lượng chính xác phụ thuộc vào dạng bệnh cụ thể và tuổi của người bị ảnh hưởng khi bệnh bùng phát.

Tiên lượng xấu nhất đối với dạng sớm của bệnh Pompe, nếu không được điều trị, thường dẫn đến tử vong trong vòng hai năm. Những người bị ảnh hưởng chủ yếu chết vì viêm phổi hoặc suy tim. Điều trị bệnh bằng liệu pháp thay thế enzym cải thiện tiên lượng đáng kể. Tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng tăng lên đáng kể lên đến hơn mười năm. Vì hình thức điều trị này là mới, vẫn chưa có tiên lượng lâu dài.

Dạng bệnh Pompe vị thành niên, nếu không được điều trị, thường dẫn đến tử vong trước khi trưởng thành. Dạng bệnh Pompe ở người lớn có tiên lượng thuận lợi nhất. Trong mọi trường hợp, tuổi thọ tăng lên đáng kể khi điều trị. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng thường phát triển một số hạn chế như khó khăn về nhận thức và mất thính giác hoặc thậm chí điếc. Các lựa chọn điều trị mới như liệu pháp gen cho bệnh Pompe hiện đang được phát triển và thử nghiệm, điều này sẽ dẫn đến tiên lượng thuận lợi hơn nhiều.

Phòng ngừa

Cho đến nay, bệnh Pompe chỉ có thể được ngăn ngừa thông qua tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình. Đối với cha mẹ của một đứa trẻ bị ảnh hưởng, nguy cơ tái phát là 25 phần trăm. Sau khi được chẩn đoán tích cực trước khi sinh, các bậc cha mẹ tương lai cũng có lựa chọn phá thai.

Chăm sóc sau

Theo nguyên tắc, những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Pompe có sẵn rất ít và chỉ có các biện pháp và lựa chọn chăm sóc theo dõi rất hạn chế, vì vậy lý tưởng nhất là họ nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ ở giai đoạn đầu để ngăn ngừa sự xuất hiện của các khiếu nại và biến chứng khác. Nó không thể chữa khỏi một cách độc lập, do đó, bác sĩ cần được tư vấn khi có các dấu hiệu và triệu chứng đầu tiên của bệnh.

Quá trình phục hồi chủ yếu dựa vào các bài tập từ vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu. Nhiều bài tập có thể được lặp lại tại nhà của bạn, điều này giúp thúc đẩy quá trình điều trị một cách đáng kể. Sự giúp đỡ và chăm sóc của gia đình cũng rất quan trọng, điều này cũng có thể ngăn ngừa trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác.

Trong trường hợp vẫn còn mong muốn có con, những người bị ảnh hưởng nên tận dụng tư vấn và xét nghiệm di truyền để ngăn ngừa bệnh tái phát. Việc kiểm tra và thăm khám thường xuyên bởi bác sĩ cũng là điều cần thiết trong cuộc sống. Bản thân bệnh thường không làm giảm tuổi thọ của bệnh nhân. Các biện pháp tiếp theo thường không có sẵn cho đương sự.

Bạn có thể tự làm điều đó

Đối với những người bị ảnh hưởng, bệnh Pompe là một chẩn đoán rất căng thẳng, đặc biệt nếu bệnh chỉ biểu hiện ở tuổi già. Bệnh có thể diễn ra theo từng đợt riêng lẻ, đó là lý do tại sao bệnh nhân muốn thực hiện càng nhiều càng tốt cho đợt bệnh nhẹ.

Điều chính là để ngăn ngừa các bệnh bổ sung. Ví dụ, bệnh nhân nên đảm bảo rằng họ được cung cấp đầy đủ oxy để không bị ngã do chóng mặt hoặc bị tai nạn. Ngoài ra, việc cung cấp không đủ oxy sẽ gây hại cho tim - và có thể là các cơ quan khác. Các bệnh truyền nhiễm như cúm hoặc các bệnh nhiễm trùng giống cúm cũng nên tránh nếu có thể vì chúng cũng làm giảm hô hấp và làm suy yếu nghiêm trọng cơ thể và hệ miễn dịch. Do đó, bệnh nhân mắc bệnh Pompe cần đặc biệt chú ý đến hệ thống miễn dịch của họ. Bạn nên đảm bảo rằng bạn ăn một chế độ ăn tươi, giàu protein như một phần của các khuyến nghị về chế độ ăn uống của bác sĩ chuyên khoa.

Tập thể dục thường xuyên cũng rất quan trọng để duy trì sức mạnh cơ bắp, đặc biệt là ở chân. Hơn hết, rèn luyện sức bền đã được chứng minh trong việc điều trị bệnh Pompe. Các nhà vật lý trị liệu điều trị cung cấp sự trợ giúp cần thiết. Hỗ trợ tâm lý giúp ích cho nhiều bệnh nhân và thân nhân của họ. Bạn cũng có thể nhận hỗ trợ và thông tin từ Pompe Deutschland e.V. (www.morbus-pompe.de).