Nhiều định lượng sụn

Nhiều định lượng sụn là nhiều và di truyền ngoại lai. Các khối u xương lành tính dựa trên một đột biến di truyền trội trên autosomal. Việc điều trị chủ yếu bao gồm phẫu thuật cắt bỏ các khối u.

Đa chất sụn là gì?

Bài tiết dẫn đến sự hình thành mới được phân định của chất xương đặc hướng ra ngoài. Exostoses là hyperostoses, tức là tăng sản của mô xương, được đặc trưng bởi sự gia tăng số lượng tế bào. Hầu hết thời gian, exostosis là một phản ứng tăng sản. Xương thay đổi để phản ứng với các kích thích như áp lực.

Trong một số trường hợp khác, u bã đậu là một bệnh khối u lành tính liên quan đến sự hình thành các u xương và có đặc điểm là phát triển chậm. Cũng có cha truyền con nối. Một căn bệnh liên quan là đa di truyền ngoại lai, Viết tắt là MHE.

Đây là một bệnh di truyền trội trên autosomal với nhiều khối u xương lành tính, còn được gọi là nhiều chất tạo sụn được biêt đên. Tuy là bệnh bẩm sinh nhưng khi sinh ra các khối u thường không xuất hiện.

Sự phát triển thường bắt đầu từ thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên và tương ứng với sự phát triển từ từ. Các khối u là u xương có sụn hyalin. Tỷ lệ mắc bệnh được đưa ra là một trường hợp trên 50.000 người. Với tần suất này, bệnh là một trong những bệnh ngoại lai phổ biến nhất, ảnh hưởng đến phụ nữ và nam giới thường xuyên như nhau.

nguyên nhân

Đa di truyền là một bệnh di truyền đã được quan sát thấy có sự tích lũy trong gia đình. Khoảng 70 phần trăm tất cả các bệnh nhân có dạng gia đình được di truyền như là một di truyền trội trên NST thường. Bệnh chỉ xảy ra không thường xuyên trong khoảng 30 phần trăm các trường hợp. Nguyên nhân của hiện tượng có thể được tìm thấy trong di truyền học.

Đột biến di truyền có trong phần lớn các trường hợp. Trong một tỷ lệ lẻ tẻ của những người bị ảnh hưởng, bệnh tương ứng với một đột biến mới có thể liên quan đến các yếu tố ngoại sinh như độc tố môi trường. Các đột biến gây bệnh cho đa di truyền hiện đã được xác định. Đây là những đột biến ở gen EXT1 và EXT2 trên nhiễm sắc thể số 8 và nhiễm sắc thể số 11.

Trong DNA, những gen này mã hóa cho các protein exostosin 1 và exostosin 2. Hai protein này được gọi là glycosyltransferase, có chức năng sửa đổi heparan sulfate trong bộ máy Golgi. Heparan sulfate là một proteoglycan tham gia vào quá trình hình thành mạch.

Kết quả của các đột biến, các protein được sử dụng để biến đổi chất này không được kết hợp với nhau một cách chính xác. Sự đột biến này và sự mất chức năng của các enzym có liên quan đến sự phát triển khối u xương như thế nào vẫn chưa rõ ràng.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hình ảnh lâm sàng của những bệnh nhân mắc chứng đa di truyền là rất khác nhau. Trong nhiều trường hợp bệnh không có triệu chứng. Các trường hợp biểu hiện lâm sàng được đặc trưng bởi sự phát triển ngoại lai không kiểm soát được diễn ra gần đĩa tăng trưởng của đầu xương và được bao phủ bởi sụn.

Xương biến dạng khiến chân, tay, bàn tay, bàn chân, ngón chân hoặc ngón tay phát triển không đồng đều. Sự xuất hiện nhiều có thể dẫn đến khả năng di chuyển bị hạn chế. Tầm vóc thấp nói chung cũng là một hệ quả có thể xảy ra. Một số bệnh nhân phàn nàn về cơn đau, phần lớn liên quan đến chèn ép dây thần kinh.

Có các khóa học lâm sàng khác nhau cho bệnh. Theo Pedrini, MHE được chia thành ba phần:

• Ở lớp 1, các khối u không gây ra bất kỳ dị tật nào và cũng không gây ra bất kỳ hạn chế nào về chức năng, vì thường có ít hơn năm khối u.
• Loại 2 của nhiều chất tạo sụn có liên quan đến dị tật, nhưng không có hạn chế về chức năng.
• Dị tật loại 3 với những hạn chế về chức năng.

Có bao nhiêu chiết khấu khác nhau tùy từng trường hợp. Điều này có nghĩa là các triệu chứng đau và suy giảm chức năng đi kèm là rất khác nhau.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Các khối u xương của đa nguyên bào sụn không có khi sinh ra, vì vậy chẩn đoán thường không được thực hiện cho đến khi 12 tuổi. Vì trong nhiều trường hợp, các trụ ngoài không gây đau đớn hay suy giảm chức năng, nên chẩn đoán sau này cũng có thể hình dung được. Chẩn đoán tập trung vào các phương pháp hình ảnh như chụp X-quang, với sinh thiết thường được thực hiện để đánh giá các khối u.

Các phân tích mô học chứng minh bản chất lành tính của các khối u. Trong trường hợp nghi ngờ, một phân tích di truyền phân tử có thể được thực hiện để cung cấp bằng chứng về các đột biến nhân quả. Tuy nhiên, phân tích này đôi khi rất phức tạp. Tiên lượng của bệnh nhân phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh trong từng trường hợp riêng biệt. Trong trường hợp xuất huyết mạnh, kết quả trị liệu thường không đạt yêu cầu.

Các biến chứng

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này bị hạn chế rất nhiều trong việc di chuyển. Theo quy luật, vóc dáng thấp bé cũng có ảnh hưởng rất xấu đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Hơn nữa, có thể có những hạn chế trong cuộc sống hàng ngày, do đó người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong cuộc sống hàng ngày.

Không hiếm những cơn đau xảy ra liên tục ảnh hưởng đến cuộc sống hàng ngày. Những người bị ảnh hưởng cũng bị khó ngủ và mất ngủ nếu cơn đau cũng xảy ra vào ban đêm dưới dạng đau khi nghỉ ngơi. Trong hầu hết các trường hợp, việc chẩn đoán và điều trị sớm là không thể. Tuy nhiên, vì các khối u thường lành tính nên ngay từ đầu chúng không gây ra bất kỳ nguy cơ cụ thể nào cho sức khỏe.

Vì lý do này, việc điều trị thường chỉ diễn ra nếu bệnh dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng hoặc gây đau đớn trong cuộc sống hàng ngày. Không có biến chứng cụ thể và không giảm tuổi thọ. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp người bệnh bị phụ thuộc vào vật lý trị liệu.

Khi nào bạn nên đi khám?

Sưng hoặc phát triển trên xương là bất thường. Nếu chúng xảy ra sau một vết bầm tím hoặc ngã, thì thường có thể tự lành vết thương. Nếu các triệu chứng đã biến mất sau khi hạ nhiệt hoặc ngủ đủ giấc, thường không cần đến bác sĩ. Nếu tình trạng bất thường kéo dài hoặc ngày càng gia tăng thì nên đi khám bác sĩ vì có bệnh cần điều trị.

Nếu có rối loạn vận động, hạn chế vận động nói chung hoặc các vấn đề về khớp thì cần phải đi khám. Nếu cơn đau xảy ra, nhu cầu hành động tăng lên. Việc uống thuốc giảm đau thường không được khuyến khích. Do những rủi ro và tác dụng phụ có thể xảy ra, chỉ nên dùng thuốc khi có sự tư vấn của bác sĩ.

Các biến dạng của cấu trúc xương, tư thế sai và căng cơ cần được bác sĩ kiểm tra. Nếu việc tham gia vào đời sống xã hội và xã hội bị giảm sút do các khiếu nại, nếu các nghĩa vụ hàng ngày không còn được thực hiện hoặc nếu các hoạt động thể thao thông thường không thể thực hiện được nữa thì cần phải đi khám.

Nội tâm bồn chồn, các vấn đề về hành vi, thay đổi vẻ ngoài của da và rối loạn giấc ngủ cần được khám và điều trị. Căng thẳng về cảm xúc và tâm lý, sợ hãi hoặc thay đổi đáng kể về cân nặng là những dấu hiệu cho thấy sức khỏe bị suy giảm. Người liên quan cần trợ giúp y tế để các triệu chứng có thể được giảm bớt.

Điều trị & Trị ​​liệu

Chừng nào đa sụn sụn không có triệu chứng thì việc điều trị bệnh nhân là không cần thiết. Dù sao thì điều trị nhân quả cũng không thể diễn ra, vì đột biến gen là không thể đảo ngược. Điều này có nghĩa là chỉ có các lựa chọn điều trị triệu chứng cho những bệnh nhân mắc chứng di truyền.

Các phương pháp điều trị này thường chỉ được thực hiện nếu các chất thải ra ngoài làm giảm khả năng vận động và cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân hoặc nếu cơn đau dữ dội hạn chế chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Trong những trường hợp như vậy, các phần thừa được loại bỏ xâm lấn và phẫu thuật. Các bác sĩ phẫu thuật rất hào phóng với thủ tục này.

Loại bỏ càng nhiều thì khả năng tái phát càng ít. Nếu tuổi già, các bệnh thứ phát như thoái hóa khớp, việc sử dụng khớp giả có thể là cần thiết. Nếu có các triệu chứng đau cực độ, chất lượng cuộc sống của bệnh nhân có thể được cải thiện khi dùng thuốc giảm đau. Trong một số trường hợp, vật lý trị liệu được sử dụng để chống lại khả năng vận động bị hạn chế.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng cho nhiều chứng tăng tiết sụn khác nhau. Nó phụ thuộc vào sự sẵn sàng phát triển của khối u lành tính và tình trạng khiếu nại của cá nhân. Bệnh thường đồng hành với người bệnh trong suốt cuộc đời. Việc kiểm tra theo dõi diễn ra thường xuyên. Điều này có thể đại diện cho một gánh nặng tâm lý vì sự khôn lường của sự xuất hiện của bệnh. Trong trường hợp xấu nhất, những người bị ảnh hưởng bị hạn chế về chất lượng cuộc sống của họ. Cuộc sống hàng ngày được đặc trưng bởi đau và khó di chuyển. Do sự thoái hóa ác tính có thể xảy ra, các chất tạo nhiều sụn cũng có thể rút ngắn tuổi thọ. Theo thống kê, điều này xảy ra trong năm phần trăm tất cả các trường hợp.

Căn bệnh này được chẩn đoán với tỷ lệ gần như ngang nhau ở cả hai giới. Hầu hết bệnh nhân vẫn là trẻ em khi họ được chẩn đoán và mười hai tuổi. Các ngoại chất nhiều sụn ngừng phát triển vào cuối giai đoạn tăng trưởng thể chất. Nếu chúng tiếp tục phát triển ở tuổi trưởng thành, điều này nói lên sự thoái hóa ác tính và do đó tiên lượng không thuận lợi.

Trong thực hành điều trị, có vấn đề là nhiều chất sụn tạo thành các đợt tái phát. Do đó, các can thiệp phẫu thuật thường dẫn đến kết quả không như ý. Điều này cũng là do thực tế là nhiều bệnh nhân có hơn hai mươi đi ngoài.

Phòng ngừa

Nhiều loại thạch da sụn là các loại thuốc di truyền. Vì lý do này, tư vấn di truyền trong giai đoạn kế hoạch hóa gia đình là một trong số ít cách để ngăn ngừa bệnh. Tuy nhiên, không thể loại trừ hoàn toàn trường hợp này khi quyết định không có con riêng, vì những đột biến mới có thể dẫn đến bệnh.

Chăm sóc sau

Khi sự phát triển hoàn thành, sự phát triển của các vết cũ mới thường kết thúc, do đó bệnh không nặng hơn kể từ thời điểm này. Ngay cả khi tất cả các hạn chế chức năng đã được loại bỏ thông qua các can thiệp vật lý trị liệu và phẫu thuật, vẫn nên tiến hành kiểm tra thường xuyên. Nếu một vết ngoài tiếp tục tăng kích thước hoặc nếu một vết mới phát sinh, thì đây là dấu hiệu của sự thoái hóa cần được điều trị mới.

Một số hậu quả của đa sụn đi kèm với bệnh nhân suốt đời. Chênh lệch chiều dài chân hoặc lệch trục trong khớp phải được điều trị nhất quán bằng chỉnh hình và vật lý trị liệu để ngăn ngừa các bệnh thứ phát như thoái hóa khớp hoặc các dấu hiệu hao mòn khác. Nói chung, một lối sống năng động với tập thể dục thường xuyên được khuyến khích.

Điều này giúp duy trì khả năng vận động của các khớp bị hạn chế, đôi khi còn cải thiện nó. Trong trường hợp hạn chế nghiêm trọng, các môn thể thao thân thiện với khớp như bơi lội hoặc đi bộ được chỉ định. Tập luyện sức mạnh tăng cường sức mạnh của các cơ, hỗ trợ cho các khớp bị biến dạng và do đó làm giảm chúng.

Cũng không nên coi thường hậu quả tâm lý của việc nâng cao nhiều sụn. Bởi vì chúng khác nhau, trẻ em nói riêng thường bị loại trừ và bắt nạt. Liệu pháp tâm lý thích ứng với các triệu chứng hoặc tham gia các nhóm tự lực có thể giúp đạt được những trải nghiệm tích cực.

Bạn có thể tự làm điều đó

Việc chỉnh sửa phẫu thuật được chống chỉ định cho đến cuối tuổi dậy thì và giai đoạn tăng trưởng, vì chúng kích hoạt sự phát triển xương thậm chí còn mạnh hơn và do đó sẽ xấu đi.

Người thân có nhiều lựa chọn khác nhau để giảm bớt các triệu chứng liên quan đến bệnh tật cho đến thời điểm này. Vật lý trị liệu chuyên sâu và mát-xa y tế được chứng minh là nhẹ nhàng ngay cả với những hạn chế đáng kể về cử động và trong một số trường hợp nhất định có thể làm cho các triệu chứng biến mất hoàn toàn. Các bài tập đã sử dụng cũng có thể được tiếp tục trong môi trường gia đình.

Để đạt được sự cải thiện về chất lượng cuộc sống, trước hết phải chống lại cơn đau và chứng thiếu ngủ liên quan. Nệm và áo phủ ghế có tác dụng đệm tốt và giảm áp lực cho chân bị đau. Nhiều bệnh nhân cũng bị trầm trọng hơn các triệu chứng của họ vào mùa lạnh hơn. Gói gel làm ấm, chai nước nóng hoặc miếng đệm giữ nhiệt đặc biệt giúp giảm đau nhanh chóng. Với những đứa trẻ nhỏ hơn, đồ chơi ôm ấp ấm áp cho lò vi sóng cũng đã được chứng minh. Không nên sử dụng chăn sưởi hoạt động bằng điện, vì những loại chăn này tiềm ẩn nguy cơ quá nóng và có thể dẫn đến cháy nhà.

Cha mẹ phải đảm bảo rằng trẻ được sử dụng thuốc giảm đau theo quy định tại trường nếu cần thiết. Tốt nhất, chúng được đặt trực tiếp trong lớp học. Một bảng trong đó mỗi lượng được ghi lại ngắn gọn giúp tránh quá liều.