Kiểu hình

Sau đó Kiểu hình là hình dáng bên ngoài có thể nhìn thấy được của một sinh vật với các đặc tính khác nhau của nó. Cả cấu tạo di truyền (kiểu gen) và môi trường đều có ảnh hưởng đến sự biểu hiện của kiểu hình.

Kiểu hình là gì?

Các đặc điểm hữu hình của một sinh vật, nhưng cũng là hành vi và các đặc tính sinh lý tạo nên kiểu hình. Thuật ngữ này có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp cổ "phaino" và có nghĩa là "hình dạng". Cấu tạo di truyền của một cá nhân, được gọi là "kiểu gen", xác định sự biểu hiện của kiểu hình.

Ngoài gen, môi trường cũng có ảnh hưởng đến mức độ biểu hiện của một kiểu hình nào đó. Mức độ mà một sinh vật có thể bị thay đổi kiểu hình do ảnh hưởng của môi trường cũng phụ thuộc vào kiểu gen của nó. Sự biến đổi môi trường này của kiểu hình được gọi là tiêu chuẩn phản ứng. Chuẩn mực này có thể rất rộng và dẫn đến các kiểu hình rất khác nhau. Tuy nhiên, nó cũng có thể thấp và kết quả là các biến thể kiểu hình xảy ra đều rất giống nhau.

Thông thường, những đặc điểm rất cơ bản trong kiểu hình quan trọng đối với sự tồn tại của một sinh vật có xu hướng có chỉ tiêu phản ứng khá thấp, vì những thay đổi trong chúng thường có tác động tiêu cực đến cá thể.

Chức năng & nhiệm vụ

Cấu tạo gen của một sinh vật luôn quyết định sự xuất hiện của nó. Điều này cũng áp dụng cho con người, trong đó có hơn 20.000 gen tạo thành kiểu gen và do đó xác định kiểu hình. Tùy thuộc vào mức độ mạnh mẽ của các gen quyết định sự xuất hiện và mức độ ảnh hưởng của các yếu tố môi trường, người ta nói đến tính dẻo kiểu hình.

Những đặc điểm có tính dẻo kiểu hình cao, chẳng hạn như tập tính của con người, chịu tác động mạnh của môi trường. Các đặc điểm có độ dẻo kiểu hình thấp, chẳng hạn như màu mắt của một người, khó có thể bị thay đổi bởi các tác động bên ngoài.

Sự biểu hiện kiểu hình của một số đặc điểm qua một số thế hệ trong các gia đình có thể đưa ra kết luận cho thế hệ con cái. Điều này đặc biệt đúng đối với một số bệnh di truyền nhất định, xác suất có thể được dự đoán với độ tin cậy tương đối. Về nguyên tắc, gen gây ra một số bệnh có thể là gen trội hoặc gen lặn. Các gen trội đảm bảo xác suất biểu hiện kiểu hình rất cao, ngược lại với gen lặn, xác suất xuất hiện kiểu hình thấp hơn đáng kể. Ví dụ, trong trường hợp một bệnh di truyền trội, xác suất xuất hiện kiểu hình ở thế hệ con là ít nhất 50 phần trăm nếu bố hoặc mẹ bị bệnh.

Nếu cả bố và mẹ đều biểu hiện ra kiểu hình của một bệnh di truyền trội thì xác suất mắc bệnh cho các con là 100%.

Ngược lại, các bệnh di truyền lặn ít biểu hiện trên kiểu hình hơn các bệnh di truyền trội. Nếu một bên bố hoặc mẹ mắc bệnh như vậy về mặt kiểu hình, thì xác suất bệnh xảy ra ở con cái nhiều nhất là 50 phần trăm. Trong trường hợp mắc các bệnh này, cũng có thể về mặt kiểu hình nó hoàn toàn không phát triển, mặc dù có gen lặn.

Biến thể cụ thể của một kiểu hình không phải lúc nào cũng được di truyền qua di truyền trong vài thế hệ. Cũng có khả năng xảy ra đột biến tự phát trong kiểu gen để kiểu hình bị biến đổi với các đặc điểm mới đột ngột xuất hiện lần đầu tiên trong một thế hệ. Điều này giải thích tại sao các cá thể lệch lạc về kiểu hình với các đặc điểm mới liên tục xuất hiện trong các gia đình.

Nếu những đột biến này trong kiểu gen và ảnh hưởng của chúng đến kiểu hình không tồn tại, loài cuối cùng sẽ bị tuyệt chủng. Chỉ có thể thích nghi với điều kiện môi trường thay đổi nếu kiểu gen được giữ linh hoạt và các kiểu hình mới tiếp tục xuất hiện. Đây là một nguyên tắc cơ bản của sự tiến hóa và còn được gọi là sự biến đổi.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Bệnh tật & ốm đau

Nghiên cứu hiện tại giả định rằng tác động của môi trường lên kiểu hình có vai trò gây ra nhiều bệnh tật và sự phân ly hơn những giả định trước đây. Ví dụ, có khả năng sự phát triển ban đầu của một người sẽ quyết định liệu họ sẽ tiến tới béo phì hay giữ dáng. Một số chương trình điều hòa di truyền có khả năng chịu trách nhiệm cho một hoặc các biểu hiện khác của kiểu hình.

Với kiến ​​thức này, các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ phát triển các loại thuốc và liệu pháp mới trong tương lai có thể hoạt động trước khi kiểu hình được phát triển. Với sự phát triển kiểu hình của một số bệnh di truyền, có thể dự đoán sự xuất hiện của con cái và do đó có thể điều trị sớm và hiệu quả.

Một số kiểu hình hiếm do đột biến trong kiểu gen xảy ra ở tất cả các lớp sinh vật. Một ví dụ là bệnh bạch tạng. Với đột biến này, các cá thể bị ảnh hưởng không có sắc tố ở da, tóc và mắt và rất nhạy cảm với ánh nắng mặt trời. Sự biểu hiện đặc biệt của kiểu hình này tồn tại ở cả người và động vật.

Sự biểu hiện kiểu hình của các đặc tính được xác định về mặt di truyền cho đến nay chỉ có thể bị ảnh hưởng về mặt y học ở một mức độ nhỏ, nhưng khả năng thay đổi kiểu hình trước khi nó được biểu hiện đang tăng lên. Các lĩnh vực nghiên cứu như di truyền học biểu sinh đóng góp vào điều này và cũng đảm bảo sự phát triển của các loại thuốc và liệu pháp mới. Theo đó, trong tương lai một kiểu gen nhất định không còn nữa dẫn đến sự phát triển của một kiểu hình nhất định. Đây là một viễn cảnh đầy hứa hẹn, đặc biệt là đối với các bệnh do kiểu gen gây ra.