Đột biến prothrombin (đột biến yếu tố II)

Như Đột biến prothrombin - cũng như Yếu tố II đột biến đã biết - một sự thay đổi trong DNA được gọi là. Người bị ảnh hưởng bị rối loạn chảy máu, có nghĩa là máu đông nhanh hơn nhiều. Đối với bệnh nhân, điều này có nghĩa là họ dễ bị huyết khối (cục máu đông) hơn nhiều so với những người có cơ chế đông máu bình thường. Đột biến prothrombin được phân loại là một khiếm khuyết di truyền.

Đột biến Prothrombin là gì?

Sẽ là một Đột biến prothrombin nhận thấy, có những thay đổi trong bộ gen ảnh hưởng đến yếu tố đông máu của máu. Prothrombin là một trong những protein và là yếu tố quan trọng trong quá trình đông máu. Điều này đảm bảo rằng quá trình đông máu tự nhiên bắt đầu ở các vết thương đang chảy máu và do đó bảo vệ mọi người không bị chảy máu đến chết.

Nếu có đột biến prothrombin, lượng prothrombin được tìm thấy nhiều hơn trong máu của bệnh nhân. Trong quá trình chảy máu, prothrombin được chuyển thành thrombin, do đó chuyển fibrinogen (một phần khác của máu) thành fibrin. Fibrin là một phần không hòa tan trong máu, liên kết các tiểu cầu trong máu (tế bào huyết khối) với nhau và làm đông đặc và mở rộng cục máu đông.

Yếu tố II - viết tắt của yếu tố II đột biến - chỉ là một trong nhiều yếu tố đông máu trong DNA của con người. Có tổng cộng 13 yếu tố đông máu khác nhau [từ I (đông máu rất mạnh) đến XIII (không đông máu)], theo đó đột biến prothrombin là một trong những nguyên nhân được gọi là "chất làm đặc máu".

nguyên nhân

Nguyên nhân của Đột biến prothrombin là một khiếm khuyết di truyền. Trong trường hợp này, gen prothrombin có một cái gọi là đột biến điểm, nằm ở vị trí 20210. Gen bao gồm vài nghìn điểm, trong đó đúng một điểm là biến đổi gen.

Đột biến prothrombin có thể di truyền được, nhưng nó cũng có thể vô tình xảy ra do tổn thương gen. Những người bị đột biến prothrombin có yếu tố đông máu rất cao, tạo điều kiện cho sự phát triển của huyết khối và tắc mạch. Đột biến prothrombin được coi là một khiếm khuyết di truyền nghiêm trọng, vì nó thường là nguyên nhân gây ra nhồi máu cơ tim, mộng tinh (đột quỵ) và thuyên tắc phổi.

Các triệu chứng & dấu hiệu điển hình

• Máu đông nhanh hơn
• Cục máu đông trong ruột hoặc tĩnh mạch
• tắc mạch
• Đau cánh tay
• đau bụng

Chẩn đoán & khóa học

Chẩn đoán của Đột biến prothrombin được thực hiện bằng xét nghiệm di truyền. Điều này thường được thực hiện trước cái gọi là xét nghiệm nhanh (xét nghiệm nhanh về đông máu), có thể được thực hiện trong bất kỳ phòng khám của bác sĩ đa khoa nào. Nếu có sự tăng đông máu đáng kể, thì thường bắt đầu một cuộc kiểm tra di truyền.

Các manh mối quan trọng khác cho thấy đột biến prothrombin bao gồm Cục máu đông xảy ra ở thanh thiếu niên và huyết khối xuất hiện ở các bộ phận bất thường của cơ thể, chẳng hạn như trong các tĩnh mạch của đường tiêu hóa, mắt hoặc não. Nếu có thành phần gia đình hoặc nếu huyết khối hoặc tắc mạch xảy ra rất thường xuyên, thì cũng nên tiến hành xét nghiệm di truyền để tìm đột biến prothrombin tại đây.

Nếu có đột biến prothrombin, quá trình phụ thuộc vào việc điều trị khiếm khuyết. Bản thân khiếm khuyết di truyền không thể điều trị được, nhưng quá trình đông máu có thể bị ảnh hưởng bởi thuốc làm loãng máu - được gọi là thuốc chống đông máu. Điều quan trọng là những người bị ảnh hưởng - đặc biệt là phụ nữ - được điều trị càng sớm càng tốt.

Hút thuốc, uống thuốc tránh thai và thừa cân đều thúc đẩy hình thành huyết khối, do đó nguy cơ tăng lên gấp nhiều lần, đặc biệt đối với những nhóm này. Vì khiếm khuyết di truyền này là một trong những nguyên nhân gây ra các cơn đau tim và đột quỵ, điều quan trọng là đột biến prothrombin phải được chẩn đoán và điều trị càng sớm càng tốt.

Các biến chứng

Do đột biến prothrombin, những người bị ảnh hưởng bị suy giảm đông máu. Điều này hoạt động nhanh hơn ở những người khỏe mạnh, do đó có thể xảy ra các cục máu đông có thể phát sinh trong tĩnh mạch hoặc trong ruột. Hơn nữa, đột biến prothrombin có thể dẫn đến đau ở cánh tay hoặc dạ dày của người đó.

Trong trường hợp đau đớn vĩnh viễn, trầm cảm hoặc các rối loạn tâm lý khác thường xảy ra, làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của những người bị ảnh hưởng. Các phàn nàn về mắt cũng có thể xảy ra. Hơn nữa, nguy cơ hình thành huyết khối tăng lên đáng kể do đột biến prothrombin, do đó các yếu tố nguy cơ khác cần được loại bỏ. Điều trị đột biến prothrombin thường được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc. Không có biến chứng cụ thể và các triệu chứng tương đối hạn chế.

Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào liệu pháp điều trị suốt đời, vì điều trị căn nguyên của bệnh này thường không thể thực hiện được. Hơn nữa, bệnh nhân phụ thuộc vào việc khám thường xuyên. Điều trị kịp thời và thành công không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Một lối sống lành mạnh cũng có thể hạn chế các triệu chứng của đột biến prothrombin.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong trường hợp đột biến prothrombin, việc đi khám bác sĩ luôn là cần thiết. Theo nguyên tắc, bệnh này không tự lành và các triệu chứng không cải thiện nếu không bắt đầu điều trị. Người bị ảnh hưởng luôn phụ thuộc vào việc điều trị đột biến prothrombin để tránh các biến chứng và triệu chứng thêm.

Nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu quá trình đông máu của người đó bị rối loạn nghiêm trọng do đột biến prothrombin. Điều này có thể dẫn đến đông máu rất nhanh, với các cục máu đông cũng xuất hiện trong tĩnh mạch hoặc thậm chí trong ruột. Người có liên quan cũng thường bị thiếu máu, có thể dẫn đến chóng mặt hoặc khó chịu. Nếu những triệu chứng này phát sinh, cần đến bác sĩ ngay lập tức. Tương tự như vậy, bác sĩ phải được tư vấn nếu bệnh nhân bị đau dữ dội ở cánh tay hoặc dạ dày, cơn đau này xảy ra không vì lý do cụ thể và hạn chế đáng kể cuộc sống của bệnh nhân.

Đột biến prothrombin có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa. Điều trị thường được tiến hành với sự trợ giúp của thuốc và có thể hạn chế các triệu chứng. Tuổi thọ của người bị ảnh hưởng có thể bị hạn chế bởi đột biến prothrombin.

Điều trị & Trị ​​liệu

Các Đột biến prothrombin không thể được điều trị nhân quả. Y học vẫn chưa đủ tiên tiến để điều trị thành công các khuyết tật di truyền. Do đó, hậu quả phải được điều trị, tức là phải giảm đông máu một cách giả tạo.

Cách hiệu quả nhất để điều trị đột biến prothrombin là sử dụng các loại thuốc có tác dụng chống đông máu. Đây là những ví dụ Heparin, axit acetylsalicylic (ASA, còn được gọi là aspirin) hoặc cái gọi là coumarin. Những loại thuốc này ức chế i.a. sự chuyển đổi prothrombin thành thrombin (heparin), giảm sự hình thành các yếu tố đông máu trong gan (coumarin) và ngăn ngừa các tiểu cầu trong máu kết tụ lại với nhau để tạo thành cục máu đông (ASA).

Phòng ngừa

Sau đó Đột biến prothrombin không thể phòng ngừa về mặt y học, vì đây là một bệnh di truyền hoặc tổn thương cấu tạo gen. Phải luôn theo dõi yếu tố đông máu để giảm nguy cơ hình thành huyết khối hoặc thuyên tắc mạch.

Hơn nữa, nên dùng thuốc chống đông máu dự phòng. Để điều trị hỗ trợ đột biến yếu tố II hoặc như một biện pháp dự phòng, nên tránh sử dụng nicotin và thuốc tránh thai, vì chúng làm tăng đáng kể nguy cơ đột biến prothrombin.

Chăm sóc sau

Đột biến prothrombin (đột biến yếu tố II) là sự thay đổi thông tin di truyền và cần điều trị suốt đời để giảm nguy cơ huyết khối và tắc mạch. Không có liệu pháp nhân quả nào có thể cho bệnh này. Nên điều trị bằng thuốc chống đông máu (thuốc chống đông máu) như heparin. Điều này cố gắng tránh các vấn đề có thể xảy ra như đau tim, thuyên tắc phổi hoặc đột quỵ.

Mang vớ nén cũng được khuyến khích, đặc biệt là khi ngồi trong một thời gian dài, chẳng hạn như khi di chuyển bằng máy bay. Hơn nữa, một chế độ ăn uống lành mạnh kết hợp với hoạt động thể chất đầy đủ giúp giảm nguy cơ mắc bệnh. Các cách tiếp cận khác nên bao gồm từ bỏ các hành vi gây nghiện như hút thuốc.

Sau khi chẩn đoán có đột biến prothrombin (đột biến yếu tố II), nên tái khám định kỳ với bác sĩ gia đình. Trong trường hợp nghi ngờ, bác sĩ cần được tư vấn khẩn cấp. Điều quan trọng là phải nói chuyện với bác sĩ phụ khoa đối với phụ nữ, vì thuốc tránh thai dạng viên uống có thể làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối.

Nếu muốn mang thai, điều này nên được tham khảo ý kiến ​​bác sĩ trước, vì cần kiểm soát nhiều hơn để giảm nguy cơ sẩy thai. Tiên lượng về đột biến prothrombin (đột biến yếu tố II) là tương đối khả quan. Tuổi thọ tương tự như tuổi thọ của một người khỏe mạnh nếu tính đến các điểm trên.

Bạn có thể tự làm điều đó

Tự giúp đỡ khi bị đột biến prothrombin chủ yếu là cải thiện chất lượng cuộc sống. Đối với điều này, trước hết cần phải cẩn thận dùng thuốc chống đông máu do bác sĩ kê đơn. Để ngăn ngừa tương tác, không được dùng thêm thuốc mà không hỏi ý kiến ​​bác sĩ, kể cả các chế phẩm vi lượng đồng căn dường như vô hại.

Những người bị ảnh hưởng phải được bác sĩ gia đình kiểm tra yếu tố đông máu thường xuyên để có thể phản ứng với bất kỳ thay đổi nào và ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng như thuyên tắc phổi hoặc đột quỵ. Bệnh nhân nữ nên xin lời khuyên từ bác sĩ phụ khoa của họ về việc lập kế hoạch tránh thai thêm, vì uống thuốc làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối và do đó không được sử dụng nữa.

Thay đổi chế độ ăn uống sang chế độ ăn uống lành mạnh và cân bằng, kết hợp với tập thể dục thường xuyên, hỗ trợ giảm cân cần thiết, giảm hệ thống tim mạch và đảm bảo sức khỏe tốt hơn. Việc tránh bổ sung các chất gây nghiện như nicotine cũng làm giảm nguy cơ đông máu.

Nếu bạn cảm thấy chóng mặt hoặc cảm thấy không khỏe, bạn phải luôn nghĩ đến khả năng thiếu máu và hỏi ý kiến ​​bác sĩ ngay lập tức. Điều tương tự cũng áp dụng cho các cơn đau dữ dội ở bụng, chân hoặc tay, nếu điều này xảy ra mà không có lý do rõ ràng. Nếu đây là một cục máu đông, nó có thể được điều trị sớm để ngăn ngừa các biến chứng có thể xảy ra.