Hội chứng Smith-Magenis là tên của một bệnh di truyền hiếm khi xảy ra. Nguyên nhân là do mất nhiễm sắc thể số 17.
Hội chứng Smith-Magenis là gì?
© vchalup– stock.adobe.com
Tại Hội chứng Smith-Magenis (tin nhắn) là một bệnh di truyền hiếm gặp. Người bị ảnh hưởng thiếu một đoạn nhỏ của nhiễm sắc thể 17. Tuy nhiên, đoạn nhỏ này rất quan trọng vì nó chứa thông tin quan trọng cho sự trưởng thành khỏe mạnh của đứa trẻ trong bụng mẹ.
Hai chuyên gia di truyền học Ann Smith và Ellen Magenis là tên gọi của Hội chứng Smith-Magenis. Các bác sĩ lần đầu tiên mô tả căn bệnh này vào đầu những năm 1980. Theo các nghiên cứu của Mỹ, tỷ lệ mắc hội chứng Smith-Magenis là 1 trên 25.000 ca sinh. Cho đến nay, bệnh chỉ xuất hiện lẻ tẻ ở các nước nói tiếng Đức. Không có sự khác biệt giữa hai giới trong sự xuất hiện của hội chứng.
nguyên nhân
Hội chứng Smith-Magenis là do thiếu một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 17, có nghĩa là thông tin ở đó cũng bị thiếu. Trong y học, việc thiếu dữ liệu này được gọi là xóa 17p11.2. P là viết tắt của "petit", có nghĩa là "nhỏ" và chỉ nhánh nhiễm sắc thể ngắn.
Số lượng đoạn nhiễm sắc thể bị thiếu ở mỗi người là khác nhau. Vì lý do này, cường độ của hội chứng Smith-Magenis khác nhau. Có một số gen trong phần bị thiếu của nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, các triệu chứng của hội chứng Smith-Magenis chủ yếu do thiếu gen RAI1 gây ra.
Một số chuyên gia y tế cho rằng việc thiếu các gen khác góp phần vào sự khác biệt của từng cá nhân về đặc điểm bệnh. Các nghiên cứu khoa học vẫn đang được thực hiện trên các mối quan hệ chính xác. Theo kiến thức khoa học hiện nay, không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào như ảnh hưởng từ môi trường hoặc hành vi sai trái của người mẹ khi mang thai.
Đây là cách mà hội chứng Smith-Magenis phát triển một cách tự phát. Đột biến trên nhiễm sắc thể thứ 17 là do tình cờ và bắt đầu trước khi thụ tinh. Có thể xảy ra đột biến ở cả bố và mẹ. Tuy nhiên, cũng có thể xảy ra trường hợp con cái của các bậc cha mẹ bị ảnh hưởng vẫn khỏe mạnh mặc dù bị mất đoạn nhiễm sắc thể 17 và không tự động bị bệnh.
Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu
Hội chứng Smith-Magenis đi kèm với một số vấn đề hành vi điển hình. Chúng bao gồm các bất thường về phát triển như rối loạn phát triển tâm thần từ trung bình đến nặng. Đây hầu hết là những trường hợp chậm phát triển ngôn ngữ và chậm phát triển nói chung.
Vì hội chứng Smith-Magenis là một hội chứng loạn hình, nên cũng có các bất thường về hình thái như tật đầu não (tật đầu ngắn), tật ở mặt giữa, bàn tay rộng và ngắn, mắt sâu, môi trên cong, khóe miệng hướng về phía dưới, tai thấp và rộng. Gốc mũi.
Hơn nữa, có những vấn đề về hành vi không phải lúc nào cũng có thể được nhận biết đầy đủ ở trẻ nhỏ. Những người bị ảnh hưởng có thể tự gây thương tích bằng cách đập đầu vào tường, cắn ngón tay hoặc bàn tay và nhổ móng chân hoặc móng tay.
Cảm giác đau được giảm bớt. Do nhịp điệu ngày - đêm cũng bị xáo trộn nên người bệnh bị rối loạn giấc ngủ rõ rệt. Ngoài ra, còn có các vấn đề sức khỏe như mất thính giác dây thần kinh hoặc dẫn truyền, tầm vóc thấp hoặc cong vẹo cột sống.
Ngoài ra, mắt còn có những thay đổi như cận thị, lác hoặc giác mạc quá nhỏ, khuyết tật ở tim, động kinh, các bất thường về não như chứng to thất hoặc bàng quang tiết niệu.
Điển hình là giọng nói trầm và thô, mệt mỏi trong ngày, lượng hormone tuyến giáp thấp và mức immunoglobulin giảm. Hơn nữa, nhiều người bị tự kỷ cư xử như những người tự kỷ, không thể nói, mặc đồng phục, cuộc sống thường ngày và sợ bị chạm vào. Hành vi hung hăng thậm chí bộc phát tức giận không phải là hiếm.
Chẩn đoán & diễn biến bệnh
Vì các triệu chứng của hội chứng Smith-Magenis rất rộng rãi, chúng không đủ để chẩn đoán chính xác bệnh. Có một số bệnh giống với hội chứng Smith-Magenis. Chúng bao gồm hội chứng Prader-Willi. Việc đếm và xem xét các nhiễm sắc thể cũng được coi là không đủ để chẩn đoán đáng tin cậy.
Bởi vì điều này, bác sĩ làm một xét nghiệm di truyền. Phương pháp này được gọi là thử nghiệm FISH (lai huỳnh quang tại chỗ). Trong quy trình này, một ít máu được lấy từ bệnh nhân để kiểm tra các tế bào máu xem có thiếu các thành phần nhất định của nhiễm sắc thể 17 hay không.
Việc chẩn đoán hội chứng Smith-Magenis được coi là khó khăn. Giả định rằng tình huống này góp phần vào số lượng các trường hợp thấp. Không có gì lạ khi nhiều trẻ em bị ảnh hưởng nhận được một chẩn đoán khác mặc dù chúng có SMS. Đây chủ yếu là ADHD (rối loạn tăng động giảm chú ý) hoặc chứng tự kỷ.
Hội chứng Smith-Magenis được coi là không thể chữa khỏi. Diễn biến của bệnh tùy theo mức độ, độ tuổi mà có các biện pháp điều trị phù hợp. Một số bệnh nhân có thể sống đến hơn 80 tuổi.
Các biến chứng
Do hội chứng Smith-Magenis, bệnh nhân mắc nhiều bệnh và hạn chế về tinh thần và thể chất. Trong nhiều trường hợp, người thân hoặc bố mẹ cũng bị ảnh hưởng bởi hội chứng này và cần được hỗ trợ, điều trị tâm lý. Những người bị ảnh hưởng bị rối loạn phát triển nghiêm trọng và các vấn đề về hành vi.
Do đó, họ cần được hỗ trợ đặc biệt và thường cũng được giúp đỡ trong cuộc sống hàng ngày của họ. Bạn cũng có thể cảm thấy muốn tự làm hại bản thân do bệnh tật, vì vậy việc điều trị tại một phòng khám đóng cửa có thể là cần thiết. Hơn nữa, có những vấn đề về giấc ngủ hoặc mất thính giác. Tầm vóc thấp bé có thể dẫn đến bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc, đặc biệt là ở những người trẻ tuổi.
Những người bị ảnh hưởng cũng bị rối loạn thị giác và khuyết tật tim. Trong một số trường hợp nghiêm trọng còn có thể xuất hiện các cơn co giật động kinh, có thể dẫn đến tử vong. Do các triệu chứng nghiêm trọng, tuổi thọ thường bị hạn chế đáng kể. Điều trị hội chứng hoàn toàn là triệu chứng. Thật không may, không thể hạn chế hoàn toàn mọi phàn nàn. Thật không may, hội chứng Smith-Magenis cũng không thể được ngăn chặn.
Khi nào bạn nên đi khám?
Điều trị bởi bác sĩ luôn cần thiết đối với hội chứng Smith-Magenis. Vì đây là bệnh di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn, do đó những người bị ảnh hưởng thường cần điều trị suốt đời để giảm bớt các triệu chứng. Nếu đương sự muốn có con, tư vấn di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa hội chứng Smith-Magenis di truyền cho con cháu.
Nên tham khảo ý kiến bác sĩ về hội chứng này nếu người đó bị rối loạn phát triển nghiêm trọng hoặc có các vấn đề hành vi nghiêm trọng. Những người bị ảnh hưởng rất bồn chồn và không thể tập trung. Trong nhiều trường hợp, hành vi tự làm hại bản thân cũng là dấu hiệu của hội chứng Smith-Magenis và luôn cần được bác sĩ đánh giá. Hơn nữa, bệnh nhân thường có biểu hiện phàn nàn về mắt hoặc dị tật tim. Một bác sĩ cũng nên được tư vấn với những phàn nàn này.
Hội chứng Smith-Magenis có thể được chẩn đoán bởi bác sĩ đa khoa. Sau đó, các bác sĩ chuyên khoa tương ứng sẽ tiến hành điều trị thêm và phụ thuộc phần lớn vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Điều trị & Trị liệu
Do hội chứng Smith-Magenis do yếu tố di truyền nên không thể chữa khỏi. Vì lý do này, điều trị tình trạng chỉ giới hạn ở các triệu chứng. Liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp vận động và các biện pháp vật lý trị liệu được coi là hữu ích.
Đào tạo giao tiếp bao gồm ngôn ngữ ký hiệu cũng được coi là hữu ích. Bất chấp mọi biện pháp trị liệu, hầu hết bệnh nhân đều cần được giúp đỡ trong suốt cuộc đời. Một số loại thuốc cũng có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng của hội chứng Smith-Magenis.
Điều này có thể làm giảm bớt một số phàn nàn. Việc sử dụng hormone melatonin giúp cải thiện chứng rối loạn giấc ngủ. Các loại thuốc khác như Risperidal có thể được sử dụng để chống lại tác hại của bản thân.
Phòng ngừa
Hội chứng Smith-Magenis là một bệnh di truyền. Vì vậy, việc phòng ngừa là không thể.
Bạn có thể tự làm điều đó
Các triệu chứng của bệnh di truyền biểu hiện ngay sau khi sinh. Đương nhiên, trẻ sơ sinh không thể bắt đầu các biện pháp tự lực đầy đủ.Ngoài ra, tình trạng suy giảm sức khỏe rất đa dạng khiến người bệnh không thể cải thiện tình hình ở mức độ vừa đủ.
Do đó, những người thân có nghĩa vụ thiết kế cấu trúc cuộc sống hàng ngày và chăm sóc bệnh nhân theo cách tốt nhất có thể cho bệnh nhân. Khi các hành vi tự hủy hoại xảy ra, đương sự phải được bảo vệ khỏi chính mình. Nếu không, có thể bị biến chứng nghiêm trọng và sức khỏe suy giảm. Vì người thân thường quá tải với việc chăm sóc bệnh nhân, nên cần có sự chăm sóc chu đáo nếu cần. Đồng thời, một môi trường xã hội ổn định là rất quan trọng để bệnh nhân không phải chịu thêm bất kỳ căng thẳng nào.
Một số lớn người bệnh bị rối loạn nhịp thức ngủ và ngủ. Điều này thể hiện một thách thức đặc biệt đối với tất cả mọi người liên quan. Hành vi bất thường cũng không phải lúc nào cũng dễ dàng xử lý trong cuộc sống hàng ngày. Ngay khi những người thân yêu đạt đến giới hạn về cảm xúc và thể chất, họ nên thay đổi. Tổ chức thời gian giải trí hoặc sử dụng hỗ trợ trị liệu tâm lý có thể giúp mang lại sự cân bằng tương ứng. Đối phó với bệnh tật thường rất căng thẳng, nếu không có thể xảy ra các biến chứng tâm lý.
Chăm sóc sau
Chăm sóc theo dõi cho hội chứng Smith-Magenis (SMS) về cơ bản nhằm điều trị các triệu chứng của bệnh. Vì SMS có tính chất di truyền. Không thể chữa khỏi. Phạm vi điều trị chăm sóc và khám nghiệm có thể rất phức tạp với SMS.
Các triệu chứng có thể xảy ra bao gồm từ bất thường về thể chất và chậm phát triển (cả về thể chất và tinh thần) đến rối loạn hành vi nghiêm trọng, thiểu năng trí tuệ và các bệnh nghiêm trọng của các cơ quan nội tạng. Các triệu chứng do SMS gây ra thường không lành. Nhiệm vụ của chăm sóc theo dõi là đạt được và duy trì chất lượng cuộc sống cao nhất có thể cho những người bị SMS.
Do đó, trọng tâm của các phương pháp điều trị chăm sóc là tiếp tục can thiệp điều trị. Kết quả của việc chăm sóc theo dõi, trẻ em và thanh niên bị SMS phải học cách đặc biệt để sống với các triệu chứng của bệnh tốt nhất có thể. Ngoài việc điều trị bằng thuốc suốt đời, các bác sĩ cũng chỉ định các phương pháp chữa trị và liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp vận động và liệu pháp âm nhạc như các liệu pháp tiếp theo (lặp lại thường xuyên).
Như một biện pháp tự lực, thân nhân có thể tạo ra một môi trường xã hội ổn định trong thời gian chăm sóc người bệnh SMS và cấu trúc cuộc sống hàng ngày một cách tối ưu vì lợi ích của người bệnh. Nếu các triệu chứng của bạn nặng hơn, bạn có thể cần tái khám với các bác sĩ chuyên khoa.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
