Bệnh Tangier

Các Bệnh Tangier là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp trong số khoảng 100 trường hợp được ghi nhận cho đến nay. Bệnh nhân mắc bệnh này bị rối loạn chuyển hóa lipid và giảm sản xuất HDL cholesterol. Cho đến nay không có phương pháp trị liệu nhân quả nào để điều trị bệnh Tangier.

Bệnh Tangier là gì?

bên trong Bệnh Tangier nó là một khiếm khuyết di truyền cực kỳ hiếm. Khiếm khuyết này gây ra rối loạn chuyển hóa chất béo. Cho đến nay, hầu như không có hơn 100 người được báo cáo là bị ảnh hưởng. Năm 1961, D. S. Frederickson đã đặt tên cho căn bệnh này theo tên của hòn đảo Tangier. Hồi đó, những bệnh nhân được ghi chép duy nhất đến từ hòn đảo này. Bệnh Tangier có liên quan đến sự suy giảm giải phóng cholesterol từ các tế bào của cơ thể.

Điều này có nghĩa là ít lipoprotein mật độ cao được hình thành. Những cái gọi là protein HDL này chủ yếu loại bỏ cholesterol. Việc loại bỏ cholesterol bị gián đoạn do lượng protein HDL thấp và chất này ngày càng được lưu trữ trong mô liên kết dạng lưới. Các tài liệu chuyên khoa đôi khi cũng đề cập đến bệnh di truyền như An-α-lipoproteinemia, như thiếu hụt HDL gia đình hoặc như giảmalphalipoprotein máu gia đình.

nguyên nhân

Bệnh di truyền thiếu HDL có tính gia đình di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là bệnh chỉ có thể được truyền từ hai đối tác bị khiếm khuyết. Khiếm khuyết gen gây bệnh có lẽ nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 9 và liên quan đến gen ABCA 1. Gen ABCA 1 này mã hóa các protein vận chuyển có liên quan đến việc loại bỏ cholesterol khỏi các tế bào của cơ thể.

Y học phân biệt giữa những người mang khiếm khuyết và những người thực sự bị bệnh. Nếu cả bố và mẹ đều mang dị tật di truyền thì có 1/4 khả năng sinh ra một đứa trẻ bị bệnh. Xác suất sinh con bị khuyết tật là 2-4 và xác suất sinh ra con hoàn toàn khỏe mạnh như đứa trẻ bị bệnh với tỉ lệ là một trên bốn.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Triệu chứng chính của bệnh Tangier là các mảng da màu vàng cam. Chúng nằm chủ yếu trên các cơ quan bạch huyết của da miệng và cổ họng. Đặc biệt, hạnh nhân bị ảnh hưởng bởi sự đổi màu do cholesterol tích trữ. Đôi khi chúng được mở rộng cùng với phần còn lại của không gian bạch huyết miệng và họng. Tương tự như vậy, các cơ quan nội tạng phì đại đôi khi có thể xảy ra trong bối cảnh của bệnh Tangier.

Điều này chủ yếu đề cập đến sự mở rộng của gan và lá lách hoặc tuyến tụy. Đôi khi mức HDL thấp của bệnh nhân cũng dẫn đến xơ cứng động mạch, tức là vôi hóa các tĩnh mạch. Kết quả là có thể bị đục giác mạc hoặc thay đổi công thức máu do thiếu máu.

Các triệu chứng thần kinh được báo cáo ít thường xuyên hơn ngoài các triệu chứng đã đề cập. Ban đầu, điều này chủ yếu bao gồm yếu cơ và rối loạn cảm giác và cử động của cánh tay và chân. Các triệu chứng thần kinh thường thoái lui, nhưng thường trở lại theo thời gian. Thông thường chúng ảnh hưởng đến các dây thần kinh riêng lẻ trong hệ thống thần kinh ngoại vi.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Nghi ngờ đầu tiên về bệnh Tangier có thể vượt qua bác sĩ trong quá trình chẩn đoán mắt. Chẩn đoán hình ảnh thường cho thấy những thay đổi màu vàng cam trong màng nhầy. Trong huyết thanh, bác sĩ sử dụng cholesterol toàn phần, HDL cholesterol và apolipoprotein A-I làm chỉ số của bệnh. Ví dụ, trong điện di lipoprotein, không tìm thấy dải α hoặc trước β. Đối với mức cholesterol, giá trị dưới 100 mg / dl là dấu hiệu của bệnh Tangier.

Đồng thời, HDL cholesterol hoàn toàn không thể được tạo ra hoặc có cấu trúc bị lỗi. Ngoài ra, thường có apolipoprotein A-II thấp. Kiểm tra gen người thường xác nhận chẩn đoán. Sinh thiết dây thần kinh có thể được yêu cầu đối với các dạng có suy nhược thần kinh. Những sinh thiết này thường cho thấy sự thoái triển của sợi trục có myelin và không có myelin. Nhìn chung, tiên lượng cho bệnh Tangier tương đối thuận lợi. Nếu các bệnh về mạch máu hoặc tim mạch xảy ra ở tuổi trưởng thành, tiên lượng có phần kém thuận lợi hơn.

Các biến chứng

Biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh Tangier là sự phát triển quá mức của các cơ quan nội tạng. Trong quá trình của bệnh hoặc từ khi sinh ra, gan và lá lách trở nên to ra, và hiếm khi là tuyến tụy. Điều này gây ra một số phàn nàn như các triệu chứng say, dao động hormone hoặc rối loạn chuyển hóa, do đó có liên quan đến các biến chứng nghiêm trọng.

Nếu xơ vữa động mạch được phát hiện, tổn thương vĩnh viễn thường đã phát triển. Chủ yếu là mờ giác mạc, thay đổi công thức máu do thiếu máu và sau đó xảy ra các khiếu nại về thần kinh. Yếu cơ cũng như rối loạn cảm giác và vận động của tay và chân là điển hình. Trong trường hợp không điều trị, dị tật vĩnh viễn và bệnh tật nghiêm trọng sẽ xảy ra.

Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, trụy tuần hoàn hoặc thậm chí suy tim và cuối cùng là tử vong của bệnh nhân. Việc điều trị căn bệnh di truyền hiếm gặp này cũng không phải là không có rủi ro. Trong những trường hợp nhất định, liệu pháp gen có thể gây ra các bệnh nghiêm trọng và ví dụ, dẫn đến ung thư như bệnh bạch cầu.

Rốt cuộc, với việc truyền virus, bệnh nhân sẽ có nguy cơ bị nhiễm virus được sử dụng làm phà. Nhiễm trùng như vậy thường gây tử vong hoặc ít nhất là để lại hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong bệnh Tangier, người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào việc đến gặp bác sĩ. Các biến chứng và phàn nàn chỉ có thể tránh được bằng cách điều trị đúng cách và trên hết là sớm. Chẩn đoán sớm có ảnh hưởng tích cực đến quá trình sau này. Do đó, bác sĩ nên được tư vấn khi có các triệu chứng và triệu chứng đầu tiên của bệnh Tangier. Sau đó, bác sĩ nên được tư vấn nếu người đó có các triệu chứng khác nhau về mắt.

Giác mạc của mắt thường trở nên đục. Nếu những triệu chứng này xảy ra không vì lý do cụ thể nào và không tự biến mất, thì trong mọi trường hợp phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Yếu cơ đột ngột hoặc rối loạn vận động cũng có thể là dấu hiệu của bệnh Tangier và cũng cần được bác sĩ kiểm tra.

Thông thường bệnh Tangier có thể được chẩn đoán và điều trị bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình. Quá trình tiếp theo phụ thuộc nhiều vào thời điểm chẩn đoán, do đó không thể dự đoán chung.

Điều trị & Trị ​​liệu

Cho đến nay hầu như không có bất kỳ biện pháp điều trị nào để điều trị các bệnh Tangier. Điều này một mặt là do nguyên nhân di truyền của chúng và mặt khác là do độ hiếm của chúng, điều này cũng chỉ cho phép nghiên cứu hạn chế. Cho đến nay, kế hoạch dinh dưỡng là một trong số ít phương pháp điều trị cho bệnh Tangier. Đặc biệt, một chế độ ăn ít chất béo được khuyến khích cho tất cả các dạng bệnh di truyền, nhưng sự thay đổi trong chế độ ăn uống không tương ứng với liệu pháp nhân quả.

Về phương pháp điều trị nhân quả, các hình thức điều trị bằng công nghệ gen có thể được hình dung trong tương lai.Điều trị di truyền này sẽ diễn ra như một phần của liệu pháp gen và có thể thay thế gen bị lỗi bằng gen khỏe mạnh. Liệu pháp gen đã được thực hiện thành công trên người trong bối cảnh các nghiên cứu lâm sàng. Mặt khác, một số trường hợp tử vong đã được báo cáo liên quan đến các nghiên cứu liệu pháp gen trên người sống.

Theo quan điểm của điều này, liệu pháp gen vẫn còn sơ khai và hiện tại (tính đến năm 2015) là một trong những lĩnh vực nghiên cứu quan trọng nhất trong y học. Vì sự hiếm gặp của bệnh Tangier, các nghiên cứu liệu pháp gen có liên quan trực tiếp đến căn bệnh này chưa bao giờ được thực hiện.

Phòng ngừa

Bệnh Tangier không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, về mặt lý thuyết, cha mẹ sắp cưới hoặc các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con của họ có thể được kiểm tra khiếm khuyết di truyền thông qua phân tích trình tự DNA của họ. Bằng cách này, nguy cơ trẻ mắc bệnh Tangier ít nhất có thể được đánh giá tốt hơn.

Chăm sóc sau

Vì bệnh Tangier là một bệnh di truyền rất hiếm và dựa trên một khiếm khuyết di truyền nên khả năng tự điều trị là khá hạn chế. Tuy nhiên, các biện pháp ăn kiêng đã được chứng minh là có hiệu quả tích cực đối với bệnh này: chế độ ăn của người bị ảnh hưởng trên tất cả phải ít chất béo. Thực phẩm chức năng giúp bù đắp dinh dưỡng bị thiếu hụt.

Thực phẩm thô và lành mạnh chiếm ưu thế trong thực đơn. Nên tránh thực phẩm nặng có thể làm tăng cholesterol nếu có thể. Các loại thuốc có ảnh hưởng tiêu cực đến mức cholesterol cũng phải được ngừng sử dụng với sự tư vấn của bác sĩ và thay thế bằng các loại thuốc thay thế. Một lối sống lành mạnh có thể có tác động tích cực đến sức khỏe chung của bệnh nhân.

Điều này bao gồm ngủ đủ giấc, tập thể dục vừa phải và tránh căng thẳng. Nên tránh xa những thực phẩm xa xỉ như rượu và nicotine càng nhiều càng tốt. Điều quan trọng là người bệnh phải uống thuốc theo đúng chỉ định của bác sĩ và tự thông báo về các tương tác, tác dụng phụ có thể xảy ra để có biện pháp xử lý phù hợp nếu cần.

Hiện chưa thể điều trị theo nguyên nhân của bệnh Tangier. Các liệu pháp di truyền khác nhau hiện đang được thử nghiệm có thể hứa hẹn sẽ chữa khỏi căn bệnh này trong tương lai. Những người bị ảnh hưởng nên tìm hiểu về các lựa chọn này từ bác sĩ điều trị của họ để có thể tham gia vào các chương trình thử nghiệm hiện tại.

Bạn có thể tự làm điều đó

Những người mắc bệnh Tangier chủ yếu phải tuân theo các biện pháp ăn kiêng. Chế độ ăn uống ít chất béo và sử dụng các chất bổ sung dinh dưỡng được khuyến khích. Thực đơn chủ yếu nên có rau sống và thực phẩm lành mạnh. Nên tránh các thực phẩm xa xỉ như rượu, nicotine hoặc caffeine cũng như các thực phẩm đặc biệt nặng làm tăng mức cholesterol. Điều này cũng bao gồm một số loại thuốc nhất định phải ngừng khi tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ.

Ngoài ra, các biện pháp chung như tập thể dục đầy đủ, ngủ đủ giấc và tránh căng thẳng là rất quan trọng. Người bị bệnh cũng phải dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ và thông báo cho họ những tác dụng phụ và tương tác để có thể tiến hành các biện pháp đối phó cần thiết ngay từ giai đoạn đầu. Ngoài ra, nên tham khảo ý kiến ​​của các bác sĩ chuyên khoa khác, chẳng hạn như bác sĩ dinh dưỡng và bác sĩ thay thế, những người có thể hỗ trợ điều trị cơn đau.

Cho đến nay, bệnh Tangier không thể được điều trị nhân quả. Tuy nhiên, các hình thức điều trị bằng kỹ thuật di truyền hiện đang được thử nghiệm để có thể chữa khỏi bệnh trong tương lai. Những người bị ảnh hưởng nên nói chuyện với bác sĩ gia đình của họ về những lựa chọn này và, nếu cần, hãy tham gia vào các chương trình kiểm tra hiện tại.