Xét nghiệm máu khô

Tiến sĩ và nhà vi sinh vật học người Mỹ Robert Guthrie đã lãnh đạo năm 1963 Xét nghiệm máu khô, xét nghiệm Guthrie, được sử dụng để chẩn đoán rối loạn chuyển hóa phenylkenon niệu (không có khả năng phân hủy axit amin phenylalanin vì thiếu một loại enzym quan trọng trong cơ thể) ở trẻ sơ sinh.

Phương pháp sàng lọc này vẫn được sử dụng trên toàn thế giới ngày nay, trong đó một vài giọt máu được nhỏ lên một loại giấy lọc đặc biệt của trẻ sơ sinh. Sau khi máu khô, giấy lọc được đặt trên đĩa thạch chứa chất dinh dưỡng không có phenylalanin và một loại vi khuẩn nhất định được thêm vào.

Những vi khuẩn đặc biệt này chỉ có thể sinh sôi nếu có nhiều phenylalanin trong giọt máu khô. Điều này được sử dụng để xác định xem trẻ sơ sinh có mắc bệnh chuyển hóa bẩm sinh hay không và do đó cần một chế độ ăn uống đặc biệt. Được nhận biết ở giai đoạn đầu, những trẻ sơ sinh này có thể lớn lên bình thường với chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt không chứa phenylalanin mà không có nguy cơ bị dị tật tâm thần.

Xét nghiệm máu khô là gì?

Trong những năm sau đó, các yếu tố khác trong máu đối với các bệnh chuyển hóa bẩm sinh đã được công nhận, do đó ngày nay việc sàng lọc định kỳ trẻ sơ sinh từ giờ thứ 36 đến 72 của cuộc đời bằng xét nghiệm đốm khô (DBS) là tiêu chuẩn.

Để hứng được giọt máu bằng một loại giấy lọc đặc biệt, trẻ sơ sinh chỉ cần chọc nhẹ vào gót chân. Các giấy lọc khô được gửi đến các phòng thí nghiệm đặc biệt được chọn, nơi chúng hiện được kiểm tra hơn 30 bệnh chuyển hóa bằng các phương pháp phân tích phức tạp nhưng hiệu quả. Các bác sĩ, và do đó là phụ huynh, sẽ nhận được kết quả xét nghiệm trong vòng vài giờ hoặc vài ngày. Vì lý do đạo đức, chỉ những bệnh được chẩn đoán ở giai đoạn sớm và có thể điều trị được mới được ghi nhận như một phần của sàng lọc sơ sinh.

Ngày nay, việc sàng lọc sơ sinh bằng xét nghiệm máu khô là bắt buộc ở nhiều nước, nhưng ở Đức thì không. Tuy nhiên, quy trình sàng lọc trẻ sơ sinh này cũng được nhiều bậc cha mẹ ở nước này sử dụng và được tài trợ bởi các công ty bảo hiểm y tế.

Chức năng, tác dụng và mục tiêu

Sự đơn giản của việc lấy máu để xét nghiệm máu khô đã dẫn đến thực tế là phương pháp khám này cũng được thiết lập cho trẻ lớn hơn mắc các bệnh khác, để tránh cho trẻ phải lấy máu tĩnh mạch bằng kim.Ngày nay, phương pháp DBS được sử dụng trong nhiều lĩnh vực chẩn đoán trong ống nghiệm (khám bên ngoài cơ thể bằng cách lấy máu, nước tiểu hoặc nước bọt trước đó), kể cả đối với người lớn.

Một vết chích nhỏ ở ngón tay đủ để nhỏ máu lên giấy lọc đặc biệt. Ví dụ, nồng độ vitamin D trong máu được xác định bằng xét nghiệm máu khô. Mức độ vitamin D thấp cho thấy một số tình trạng nhất định. Ngay cả khi bệnh nhân vẫn không có triệu chứng tại thời điểm kiểm tra, bác sĩ chăm sóc có thể bắt đầu điều trị ngay lập tức.

Đối với việc theo dõi thuốc điều trị, bác sĩ cần biết liệu liều lượng của một loại thuốc được chỉ định có được thiết lập chính xác trong máu hay không, các xét nghiệm máu khô đôi khi được sử dụng. Đối với thủ thuật DBS, bác sĩ cũng có thể đưa cho bệnh nhân những dụng cụ cần thiết để chích ngón tay và lấy máu để mang về nhà. Bằng cách này, nó có thể nhỏ từng giọt máu lên các giấy lọc tương ứng trong thời gian dài hơn và để chúng khô. Sau đó, anh ta mang theo thứ này đến lần khám bác sĩ tiếp theo hoặc gửi trực tiếp đến phòng thí nghiệm được chỉ định. Bằng cách này, người ta cũng xác định được liệu bệnh nhân có đang dùng thuốc quan trọng của mình, chẳng hạn như thuốc chống động kinh, một cách chính xác hay không.

Trong bối cảnh này, việc thiết lập liều lượng riêng của thuốc ức chế miễn dịch là trọng tâm đặc biệt cho xét nghiệm máu khô. Để đặt đúng nồng độ thuốc sau khi cấy ghép nội tạng, bệnh nhân thường phải lấy máu trong những khoảng thời gian rất ngắn. Đây là một ưu điểm khác của phương pháp DBS, vì bệnh nhân vốn đã yếu chỉ hơi căng thẳng khi lấy máu.

Một thực tế cũng là thông thường chỉ cần một mẩu máu rất nhỏ được làm khô trên giấy lọc để làm xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và do đó các xét nghiệm khác nhau có thể được thực hiện từ cùng một giọt máu. "Thẻ máu" có thể được bảo quản ở nơi sạch sẽ, tối và mát mẻ trong nhiều năm. Nếu muốn, nó cũng có thể được kiểm tra sau một thời gian dài xem một thông số nào đó trong máu đã nghi ngờ hay chưa. Ngoài ra, kiểu lấy máu này đảm bảo an toàn hơn cho nhân viên y tế chống lại các vết thương do thủng (khả năng lây truyền nhiễm trùng do đó được giảm thiểu hơn nữa).

Ngay cả nhân viên phòng thí nghiệm cũng được hưởng lợi từ loại xét nghiệm này, vì nó tiết kiệm thời gian và vật tư tiêu hao khi xử lý trước mẫu máu. Máu toàn phần trong ống phải được xử lý trước trong một quy trình phức tạp, tốn nhiều thời gian và tốn kém hơn.

Rủi ro, tác dụng phụ và nguy hiểm

Tuy nhiên, kiểu lấy máu này cũng mang lại những rủi ro cho việc kiểm tra sau này trong phòng thí nghiệm. Đặc biệt, nếu các giấy lọc được đưa cho bệnh nhân tại nhà, không thể loại trừ khả năng họ sử dụng đồ dùng không đúng cách và như vậy giấy lọc tương ứng sẽ không sử dụng được.

Hơn nữa, nhiễm vi khuẩn hoặc các chất bẩn khác dẫn đến kết quả xét nghiệm không thể sử dụng được. Các nghiên cứu khoa học cho thấy một số thông số nhất định như đối với một số hormone, kết quả xét nghiệm có thể rất khác nhau giữa xét nghiệm máu tĩnh mạch và máu khô. Lý do cho điều này là, trong số những điều khác, lượng hematocrit (tỷ lệ hồng cầu trong thể tích máu) khác nhau tùy thuộc vào phương pháp lấy máu.

Do đó, nhiều nghiên cứu lâm sàng đang chạy với các xét nghiệm máu khô để cải thiện độ tin cậy của chúng đối với các thông số nhất định. Nếu cần, các phương pháp phân tích được điều chỉnh hoặc nếu cần, nên lấy máu từ tĩnh mạch. Hiện có các xét nghiệm máu khô cho một số vật nuôi và vật nuôi trong trang trại.