Hội chứng Verma-Naumoff

Các Hội chứng Verma-Naumoff thuộc nhóm bệnh bẩm sinh với đặc điểm là dị dạng mô xương, sụn. Tiên lượng cho bệnh luôn luôn là tử vong. Hội chứng này có tính chất di truyền và được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường.

Hội chứng Verma-Naumoff là gì?

Các Hội chứng Verma-Naumoff là một bệnh di truyền của xương và mô sụn. Nó được đặc trưng bởi một số lượng lớn các dị tật trên các cơ quan bên trong và bên ngoài. Diễn biến của bệnh luôn gây tử vong. Vô số dị tật không tương thích với cuộc sống. Hội chứng có thể được chẩn đoán trước bằng siêu âm. Đứa trẻ sinh ra vẫn chết hoặc chết ngay sau khi sinh do nhiều dị sản.

Theo định nghĩa, căn bệnh này thuộc nhóm bệnh xương thủy tinh bẩm sinh. Đây là một nhóm các bệnh di truyền được đặc trưng bởi chứng loạn sản (dị tật) ở mô xương và sụn. Trong số các bệnh này, hội chứng Verma-Naumoff được tính vào số những hội chứng được gọi là hội chứng đa xương sườn ngắn. Như tên cho thấy, các hội chứng này được đặc trưng bởi xương sườn ngắn, phổi kém phát triển và nhiều ngón tay (polydactyly).

Lồng ngực bị co thắt có thể nhận thấy do chức năng phổi không đủ. Hội chứng lần đầu tiên được mô tả vào năm 1974 bởi bác sĩ nhi khoa ở Mainz, J. Spranger. Tuy nhiên, ông vẫn chưa phân biệt được nó với các dạng bệnh tương tự. Chỉ có I. C. Verma (1975) và P. Naumoff (1977) phân biệt hội chứng này với hội chứng polydactyly sườn ngắn loại I (hội chứng Saldino-Noonan).

Kể từ đó, nó được gọi là hội chứng polydactyly sườn ngắn loại III hoặc hội chứng Verma-Naumoff theo phân loại quốc tế. Theo các tiêu chí hình thái-X quang, một phân loại sâu hơn thành hội chứng polydactyly sườn ngắn loại II Verma-Naumoff đã được thực hiện.

nguyên nhân

Nguyên nhân duy nhất được biết đến của hội chứng Verma-Naumoff là nó là một rối loạn di truyền được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Nhiều bệnh chondrodystrophies bẩm sinh khác là do đột biến gen ở một vùng cụ thể của nhiễm sắc thể số 4. Do đó, hợp lý khi cho rằng cũng có những đột biến trong phần này trong hội chứng Verma-Naumoff.

Người ta không biết liệu chỉ có một gen bị ảnh hưởng hay một số gen đột biến gây ra các triệu chứng tương tự. Trong mọi trường hợp, di truyền lặn trên NST thường đã được tìm thấy, nhưng điều này không nhất thiết chỉ giới hạn ở một gen. Trong các bệnh tương tự, chẳng hạn như hội chứng Ellis-van-Creveld, ít nhất hai gen liền kề đã được phát hiện có thể dẫn đến cùng một rối loạn.

Sau khi di truyền lặn trên NST thường, bệnh chỉ có thể xảy ra nếu cả bố và mẹ đều có gen đột biến dị hợp trong cấu tạo gen của họ. Tuy nhiên, không có thông tin về tần suất của bệnh. Có thể có một số lượng lớn hơn các trường hợp không được báo cáo do sẩy thai.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của hội chứng Verma-Naumoff rất đa dạng. Giống như tất cả các hội chứng đa xương sườn ngắn, nó được đặc trưng bởi xương sườn ngắn với giảm sản lồng ngực, phổi kém hoạt động và suy hô hấp. Ngoài ra còn có loạn sản xương dài và thường có nhiều ngón (nhiều ngón).

Ngoài ra, hội chứng Verma-Naumoff thường liên quan đến chứng hydrops (cổ chướng), khiến nước tích tụ trong ngực. Hơn nữa, thở yếu là một triệu chứng chính của bệnh. Polydactyly không phải lúc nào cũng xảy ra. Nó chỉ xảy ra 50 phần trăm thời gian. Các triệu chứng khác có liên quan mật thiết đến các khuyết tật tim phức tạp. Ruột ngắn cũng là một đặc điểm. Ngoài ra, có một sự xáo trộn trong quá trình quay của ruột non và ruột già, được gọi là rối loạn luân chuyển.

Tình trạng bất ổn này có thể dẫn đến tắc ruột. Một đặc điểm khác là bệnh apxe hậu môn. Tại đây trực tràng bị dị dạng, theo đó lỗ thông với hố hậu môn bị thiếu. Teo niệu đạo cũng được quan sát thấy. Trong trường hợp này, lỗ mở ở cuối niệu đạo bị thiếu. Thận thường kém phát triển hoặc không có chức năng gì cả. Hơn nữa, các dị tật cũng xảy ra ở bộ phận sinh dục. Sứt môi và vòm miệng (cheilognathopalatoschisis) cũng có thể xảy ra.

Nắp thanh quản (nắp thanh quản) thường có biểu hiện dị tật. Ngoài ra còn có chứng mất trương lực thực quản. Hoặc không có kết nối giữa thực quản và dạ dày hoặc thực quản bị hẹp. Cũng có thể thực quản được nối với khí quản thay vì dạ dày. Nhìn chung, dị tật nghiêm trọng đến mức đứa trẻ không có cơ hội sống sót.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Hội chứng Verma-Naumoff có thể được chẩn đoán khi còn trong bụng mẹ. Chụp X-quang cho thấy xương sườn ngắn. So với hội chứng Saldino-Noonan, phần cuối xương dài có răng cưa và không ngắn bằng. Chẩn đoán có thể được thực hiện bằng siêu âm. Các phương pháp hình ảnh khác như CT và MRI có thể xác nhận chẩn đoán.

Các biến chứng

Hội chứng Verma-Naumoff chủ yếu gây ra các vấn đề về hô hấp. Suy hô hấp xảy ra, do đó các cơ quan nội tạng không còn được cung cấp đủ oxy. Điều này có thể khiến da chuyển sang màu xanh.

Nếu bệnh không được điều trị, các cơ quan nội tạng và não có thể bị tổn thương vĩnh viễn. Hơn nữa, các dị tật tim khác nhau xảy ra, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến cái chết của người có liên quan. Ngoài ra còn có những khó chịu ở ruột non và ruột già, do đó những người bị ảnh hưởng thường bị đau hoặc tiêu chảy. Tắc ruột cũng phổ biến trong số những người bị ảnh hưởng.

Vì thận cũng có thể bị ảnh hưởng bởi dị tật, những người bị ảnh hưởng cần được cấy ghép hoặc phụ thuộc vào lọc máu. Ngoài ra còn có những dị tật khác nhau trên cơ thể khiến cuộc sống hàng ngày của những người bị ảnh hưởng trở nên khó khăn hơn nhiều. Theo quy luật, đứa trẻ chết sau khi sinh vài ngày và không thể sống sót. Hội chứng Verma-Naumoff cũng có thể dẫn đến những phàn nàn tâm lý nghiêm trọng và trầm cảm ở cha mẹ hoặc người thân. Do đó họ bị phụ thuộc vào điều trị tâm lý.

Khi nào bạn nên đi khám?

Với hội chứng Verma-Naumoff, người bệnh luôn phụ thuộc vào việc điều trị của bác sĩ. Vì căn bệnh này không thể tự chữa lành, nên luôn liên hệ với bác sĩ khi có các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của hội chứng. Bệnh càng được bác sĩ nhận biết và điều trị sớm thì quá trình điều trị tiếp theo thường sẽ tốt hơn.

Cần liên hệ với bác sĩ nếu người đó có vấn đề về hô hấp. Không khí vào phổi không đủ khiến bệnh nhân bị ho. Trong nhiều trường hợp, điều này còn khiến da chuyển sang màu xanh lam, và một số người thậm chí có thể bất tỉnh. Dị tật tim cũng chỉ ra hội chứng Verma-Naumoff. Những người bị ảnh hưởng cũng bị dị tật ở mặt hoặc đầu, cũng có thể là dấu hiệu của bệnh này.

Hội chứng Verma-Naumoff có thể được phát hiện bởi bác sĩ nhi khoa hoặc bác sĩ đa khoa. Việc điều trị thêm tùy thuộc vào loại chính xác và mức độ nghiêm trọng của các khiếu nại, do đó không thể đưa ra dự đoán chung. Trong nhiều trường hợp, hội chứng này làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Trị liệu & Điều trị

Không có lựa chọn liệu pháp nào cho hội chứng Verma-Naumoff. Diễn biến của bệnh là 100% gây chết người. Thường đứa trẻ sinh ra đã chết hoặc chết ngay sau khi sinh. Tuy nhiên, trong nhóm bệnh xương khớp, cũng có những bệnh không thể chữa khỏi, nhưng ít nhất cũng mang lại cơ hội sống sót.

Với mọi hội chứng, các triệu chứng đôi khi có thể thay đổi. Hiện tại vẫn chưa biết liệu có các dạng khác nhau của hội chứng Verma-Naumoff mà vẫn có cơ hội sống sót hay không.

Phòng ngừa

Không thể ngăn ngừa hội chứng Verma-Naumoff. Hội chứng là một rối loạn di truyền được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường. Vì vậy, một sự xuất hiện tự phát của bệnh là rất khó xảy ra. Để hội chứng bùng phát, cả bố và mẹ đều phải mang gen đột biến. Nếu trong gia đình đã có một hoặc nhiều trường hợp mắc bệnh thì nên tìm tư vấn di truyền.

Chăm sóc sau

Theo quy định, những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Verma-Naumoff chỉ có rất ít và chỉ có các biện pháp theo dõi trực tiếp rất hạn chế, vì vậy với bệnh này, bác sĩ chủ yếu nên được tư vấn càng sớm càng tốt để không xảy ra sau này. phức tạp hoặc các khiếu nại khác phát sinh. Theo nguyên tắc, nó không thể tự chữa lành, vì vậy lý tưởng nhất là nên liên hệ với bác sĩ ngay khi xuất hiện các triệu chứng và dấu hiệu đầu tiên của bệnh này.

Do bệnh này có tính chất di truyền nên không thể chữa khỏi hoàn toàn. Do đó, nếu đương sự mong muốn có con thì nên đi khám và tư vấn xét nghiệm di truyền để tránh bệnh tái phát cho con cháu.

Nhìn chung, những người bị ảnh hưởng phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của gia đình họ trong cuộc sống hàng ngày. Những cuộc trò chuyện đầy yêu thương và sâu sắc có thể có tác động rất tích cực đến quá trình học sau này và ngăn ngừa sự phát triển của bệnh trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác. Hội chứng Verma-Naumoff có thể làm giảm tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Verma-Naumoff vẫn chưa thể được điều trị. Trẻ chết trước hoặc trong khi sinh do các dị tật khác nhau. Cha mẹ của đứa trẻ có thể sử dụng liệu pháp trò chuyện để giúp đối phó với chấn thương. Các nhóm tự lực và diễn đàn trên mạng là những đầu mối liên hệ thích hợp để nói chuyện với những người bị ảnh hưởng khác.

Việc đến trung tâm chuyên khoa về các bệnh di truyền cũng là một lựa chọn. Bệnh càng được hiểu rõ thì càng dễ dàng đối phó với một diễn biến nặng. Ngoài ra, các biện pháp thông thường áp dụng sau khi sinh.

Nên tránh quan hệ tình dục cho đến khi dòng chảy hàng tuần ngừng lại. Trong những ngày đầu tiên, cần phải cẩn thận để đảm bảo rằng không có nhiễm trùng trong đường âm đạo. Ngoài ra, nên thay băng thường xuyên để tránh viêm nhiễm vết mổ tầng sinh môn. Các bài tập sàn chậu kích thích lưu lượng máu đến khu vực sàn chậu giúp phục hồi nhanh hơn.

Cuối cùng, một chế độ ăn uống lành mạnh với đủ protein, vitamin và uống nhiều nước sẽ giúp bạn phục hồi. Nghỉ ngơi và bảo vệ đầy đủ góp phần vào quá trình chữa bệnh và đảm bảo rằng bà mẹ của một đứa trẻ bị bệnh có thể phục hồi nhanh chóng mặc dù chấn thương.