Hội chứng Williams-Beuren

John C. P. Williams (sinh năm 1922), một chuyên gia tim mạch đến từ New Zealand, và giáo sư tim mạch nhi khoa đầu tiên người Đức, Alois Beuren (1919-1984), đã đặt tên cho họ vào đầu những năm 1960 Hội chứng Williams-Beuren được mô tả là thầy thuốc đầu tiên. Các WBS là một khiếm khuyết di truyền có ảnh hưởng đáng kể đến các cơ quan nội tạng, đặc biệt là tim và ngoại hình của những người bị ảnh hưởng. Một sai sót trong hành vi xã hội cũng là một đặc điểm.

Hội chứng Williams-Beuren là gì?

Có bao nhiêu trẻ em với điều đó Hội chứng Williams-Beuren đi vào thế giới vẫn chưa được nghiên cứu kết luận. Bệnh hiếm gặp ở cả trẻ em gái và trẻ em trai hoặc cả nam và nữ. Theo ước tính sơ bộ, xác suất mắc WBS ở trẻ sơ sinh là 1: 7.000 đến 1: 50.000.

nguyên nhân

Bệnh gây ra bởi sự vắng mặt (“mất đoạn”) của một nhóm gen trên nhiễm sắc thể số 7, mỗi nhóm gồm 23 đơn vị trở lên. Protein cấu trúc quan trọng elastin bị ảnh hưởng bởi sự xóa này trong hầu hết các trường hợp. Trong số những thứ khác, elastin cần thiết cho sự đàn hồi và sức mạnh của các mạch máu.

Nhiễm sắc thể số 7 chứa 1.000 đến 1.500 gen. Nguyên nhân gốc rễ của WBS là do sự phát triển không mong muốn tương ứng trong tinh trùng hoặc tế bào trứng. WBS phát sinh từ sự tham gia của một tế bào mầm phát triển không chính xác như vậy trong quá trình thụ tinh.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Các triệu chứng của WBS rất đa dạng và xảy ra theo các kết hợp khác nhau ở những người bị ảnh hưởng. Sinh viên WBS thường có đầu nhỏ với môi nhếch lên, "răng chuột" và "mũi thỏ" giảm đàn hồi, vùng mí mắt trên giống như đệm và các vùng tròn khác trên khuôn mặt.

Những lần xuất hiện "Khuôn mặt vui nhộn" được tạo ra liên quan đến WBS ngày nay chỉ hiếm khi được sử dụng các thuật ngữ như "khuôn mặt yêu tinh" hoặc "trẻ em yêu tinh". Ngoài căng cơ yếu, tầm vóc thấp, mống mắt xanh, chứng loạn dưỡng chất cũng như ngón chân và ngón tay bị lệch, suy giảm các cơ quan nội tạng cũng là điển hình cho WBS. Chúng bao gồm dị tật tim, thu hẹp mạch máu do thiếu hụt elastin, huyết áp cao, các vấn đề về thận và phổi.

Vùng cổ mở rộng, ngực hẹp và vai dốc cũng là điển hình. Những người bị WBS thường có trí thông minh dưới mức trung bình. Tuy nhiên, bù lại, họ thường có tài năng khuynh đảo (trí nhớ tuyệt vời, cú ném hoàn hảo). Ví dụ như Gloria Lenhoff của Mỹ, đã trở nên nổi tiếng với tư cách là một giọng nữ cao trữ tình với 2.000 bản aria bằng 30 ngôn ngữ.

Các sinh viên WB hiền lành, ôn hòa, hay giúp đỡ và đồng cảm nhưng lại cực kỳ ít nói, tò mò và hòa đồng đến mức không thể thiếu khoảng cách. Khả năng ngôn ngữ và sự tò mò thân thiện của họ khiến họ có vẻ thông minh lúc đầu, mặc dù họ có chỉ số IQ thấp và không biết ý nghĩa của nhiều thuật ngữ mà họ sử dụng. Sự dễ thấy này được gọi là "Cocktail Party Manner".

Nhưng người WBS cũng dễ bị trầm cảm, ám ảnh và các cơn hoảng loạn. Điểm đặc biệt là phản ứng thấp của những người bị ảnh hưởng bởi WBS đối với các tình huống do những người tức giận đưa ra. Mặt khác, đối mặt với những tình huống khắc nghiệt mà không có người ở, chẳng hạn như núi lửa phun trào hoặc các tòa nhà đang bốc cháy, gây hoảng sợ cho những người bị ảnh hưởng bởi WBS.

Nguyên nhân gây ra sự khác biệt về cường độ lo âu phi xã hội và xã hội ở những người bị WBS so với những người không bị WBS là do sự thay đổi trong vùng não được gọi là hạch hạnh nhân.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Hội chứng Williams-Beuren do mất gen có thể được chẩn đoán ở giai đoạn đầu bằng phương pháp phân tích nhiễm sắc thể được gọi là "FISH test" (xét nghiệm lai huỳnh quang tại chỗ). Trong xét nghiệm di truyền tế bào nhanh này, một loại thuốc nhuộm đặc biệt kết hợp với mẫu máu chỉ đánh dấu các nhiễm sắc thể hoàn chỉnh.

Trong trường hợp mất gen, không nhuộm chỉ ra WBS. Thử nghiệm cũng có thể được thực hiện trước khi giải phẫu. Do các yếu tố nguy cơ liên quan đến xét nghiệm cho thai nhi khi lấy nước ối nên không được sử dụng thường xuyên trong giai đoạn này.

Do đó, WBS thường không bị phát hiện trong một thời gian dài ở trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi. Đặc biệt là vì xét nghiệm Apgar, thường được sử dụng ở trẻ sơ sinh, không được thiết kế cho WBS hiếm gặp và phần lớn chưa được biết đến. Thông thường, WBS chỉ được phát hiện muộn vì một số vấn đề về hành vi. Phân tích máu trong phòng thí nghiệm để tìm sự hiện diện của tăng calci huyết (thừa calci) cũng cho thấy bằng chứng về khả năng mắc WBS.

Các biến chứng

Các dị tật điển hình khiến hội chứng Williams-Beuren trở thành một căn bệnh rất phức tạp. Sự chậm phát triển đã xảy ra trong thai kỳ. Sau khi sinh, tư thế xấu, thiếu hụt thần kinh và các biến chứng khác xảy ra do căng cơ thấp.

Một căn bệnh thứ phát điển hình được gọi là bệnh vẹo cổ, trong đó các ngón tay út bị cong sang một bên. Ngoài ra, các ngón chân bị lệch có thể xảy ra dẫn đến dáng đi không vững và tư thế sai ở trẻ bị ảnh hưởng. Ở khu vực nội tạng có thể rối loạn nhịp tim, huyết áp cao và đánh trống ngực.

Nếu bệnh nặng, động mạch chủ bị co thắt dẫn đến suy tim. Những người bị WBS cũng có nhiều nguy cơ bị dị tật thận. Thận bị rối loạn có thể dẫn đến nhiều phàn nàn khác nhau và đôi khi là các biến chứng đe dọa tính mạng. Trẻ mắc hội chứng Williams-Beuren cũng thường gặp khó khăn khi nuốt, rối loạn giấc ngủ và chậm phát triển, tất cả đều có liên quan đến các biến chứng thể chất và cảm xúc khác nhau.

Vẹo cột sống, tức là độ cong của cột sống, có thể xảy ra khi tuổi cao. Phẫu thuật điều trị các sai sót có liên quan đến các rủi ro điển hình. Do việc dùng thuốc thường xuyên suốt đời nên không thể loại trừ các tác dụng phụ, tương tác và ảnh hưởng lâu dài.

Khi nào bạn nên đi khám?

"Hội chứng Williams-Beuren" là một căn bệnh biểu hiện dưới dạng rối loạn phát triển với khuyết tật tim. Điều này là do đột biến gen trên một trong hai nhiễm sắc thể số 7 và do đó đã có ngay từ khi mới sinh. Tuy nhiên, tần suất khoảng 1:20 000 người bị ảnh hưởng, đó là lý do tại sao khám trước khi sinh hiếm khi cần thiết.

Có một loạt các triệu chứng mà bệnh nhân "WBS" có thể gặp phải. Điều này đặc biệt bao gồm sự phát triển của các tính năng đặc trưng trên khuôn mặt. Chúng bao gồm: trán rộng, sống mũi phẳng và cuối mũi hình cầu, gò má nhô cao, miệng to, mắt nặng (phù nề mí trên), khe mí ngắn và hình vẽ ngôi sao trên tròng mắt của hai người Đôi mắt.

Những người bị ảnh hưởng thường xuyên cho thấy sự suy giảm trong tầm nhìn không gian, nhạy cảm với tiếng ồn và có thể dễ bị sâu răng. Hơn nữa, có thể có những dị dạng nghiêm trọng của các mạch. Nên đi khám bác sĩ nếu các triệu chứng đang hạn chế đối với những người bị ảnh hưởng.

Những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng này thường có cảm giác đặc biệt về nhịp điệu và do đó họ thường có năng khiếu âm nhạc. Một số trẻ em bị ảnh hưởng cũng rất thuộc về từ vựng và học đọc trước những đứa trẻ thông thường. Họ cũng cảm thấy dễ dàng giao tiếp bằng lời nói và rất hòa đồng. Mặc dù vậy, các nạn nhân của "WBS" vẫn phụ thuộc vào sự giúp đỡ của người khác trong suốt cuộc đời của họ.

Trị liệu & Điều trị

Sau tuổi dậy thì, những người bị WBS thường, nhưng không nhất thiết, trở nên yếu trong khả năng lái xe sau một thời thơ ấu có đặc điểm là hiếu động thái quá. Bản thân WBS không có tác động trực tiếp đến tuổi thọ của những người bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, sự suy giảm các cơ quan do WBS gây ra có thể rút ngắn tuổi thọ. Không thể chữa lành một cách nhân quả đối với khiếm khuyết gen WBS. Do đó, liệu pháp WBS phải được giới hạn trong việc điều trị các triệu chứng.

Điều trị các triệu chứng liên quan đến WBS có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống. Về vấn đề này, các phương pháp điều trị cho các dị tật tim và dị tật mắt thường được xem xét. Chế độ ăn kiêng đặc biệt có thể kiểm soát tình trạng tăng calci huyết điển hình của WBS. Kiểm tra huyết áp thường xuyên cũng được chỉ định. Bởi vì họ bị thâm hụt nhiều, những người bị WBS phải phụ thuộc vào sự hỗ trợ trong cuộc sống hàng ngày cho đến cuối đời.

Trong bối cảnh này, các biện pháp hỗ trợ chuyên sâu (trị liệu vận động, hỗ trợ âm nhạc) bắt đầu ngay từ giai đoạn trẻ mới biết đi đóng vai trò quan trọng đối với trẻ chậm phát triển ổn định mắc hội chứng Williams-Beuren. Sự giáo dục nhất quán về việc tuân thủ các quy tắc xã hội cho những sinh viên WBS thích tiếp cận người khác mà không bị hỏi cũng là một phần của hỗ trợ cuộc sống.

Nhiều học sinh WBS có thể theo học các bài học tại một trường tiểu học hòa nhập, những học sinh khác bị choáng ngợp và cần được hướng dẫn giáo dục đặc biệt. Sinh viên WBS hầu như luôn có một cuộc sống viên mãn bên gia đình và với sự giúp đỡ của các chuyên gia.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

Phòng ngừa

Do bản chất của hiện tượng này là một sự thay đổi gen tự phát, việc ngăn ngừa hội chứng Williams-Beuren là không thể. Vì WBS được di truyền với xác suất 50% bởi cha mẹ, trong đó một hoặc cả hai người bạn đời bị WBS, nên phương pháp tiếp cận gây tranh cãi về mặt đạo đức để ngăn những người mắc WBS có con đôi khi được thảo luận.

Chăm sóc sau

Hội chứng Williams-Beuren là một bệnh nan y chỉ được điều trị triệu chứng. Nhiều người trong số các triệu chứng này có thể được điều trị bởi chính người bệnh. Để giảm bớt các triệu chứng, cha mẹ nên tạo điều kiện cho trẻ bị bệnh tập thể dục và vận động trị liệu. Ở đó, cha mẹ có thể tìm hiểu nhiều phương pháp để điều trị cho trẻ tại nhà và làm giảm đáng kể các triệu chứng.

Ngoài ra, đứa trẻ cần được bác sĩ tương ứng thông báo đầy đủ về bệnh tật của chúng. Tuy nhiên, điều này chỉ nên xảy ra khi trẻ ở độ tuổi và độ tuổi trưởng thành phù hợp. Việc đăng ký cho trẻ tham gia một nhóm tự lực cũng rất hữu ích. Ở đó nó có thể học cách đối phó với căn bệnh này về lâu dài.

Họ cũng có thể trao đổi ý kiến ​​và kinh nghiệm ở đó với những người mắc bệnh như nhau và không cảm thấy đơn độc. Việc tư vấn tâm lý thường xuyên cho trẻ cũng có thể hữu ích. Chuyên gia tâm lý cũng có thể dạy người bệnh cách tốt nhất để đối phó với căn bệnh này. Các chuyến thăm khám bác sĩ thường xuyên nên được theo dõi.

Vì các bệnh thứ phát có thể xảy ra sau này trong cuộc đời do hậu quả của bệnh tật, nên các cuộc thăm khám bác sĩ cần được theo dõi kỹ khi về già. Những người khác biệt nên chọn một nghề có thể hành nghề với căn bệnh này. Sự lựa chọn cũng nên được thảo luận với bác sĩ tương ứng.

Bạn có thể tự làm điều đó

Hội chứng Williams-Beuren có liên quan đến các triệu chứng và bệnh tật khác nhau. Nhiều triệu chứng có thể được tự điều trị.Trong bối cảnh vật lý trị liệu và liệu pháp vận động, người giám hộ hợp pháp được cung cấp các biện pháp mà trẻ có thể thực hiện tại nhà để giảm bớt các triệu chứng. Sự can thiệp sớm này càng toàn diện thì tiên lượng càng tốt.

Ngoài ra, đứa trẻ phải được thông báo về bệnh tật của chúng. Thời điểm thích hợp cho việc này phụ thuộc vào sự trưởng thành về mặt tinh thần của trẻ và tốt nhất nên được chọn với sự tư vấn của bác sĩ chịu trách nhiệm. Trẻ em bị ảnh hưởng có thể được thông báo về bệnh tật của mình thông qua việc đọc thích hợp hoặc thảo luận với những người bị ảnh hưởng khác. Phim truyện "Gabrielle - (K) một tình yêu hoàn toàn bình thường" miêu tả cuộc sống của một người bị ảnh hưởng theo cách thức tư liệu và cũng có thể được sử dụng cho mục đích giáo dục.

Thường xuyên đến gặp bác sĩ cũng là một phần quan trọng của việc tự giúp đỡ. Việc kiểm tra y tế phải được tiếp tục cho đến tuổi già, vì các triệu chứng khác như cong vẹo cột sống có thể xảy ra trong quá trình sống. Các thay đổi lối sống khác nhau cũng cần thiết, chẳng hạn như nghỉ ngơi đầy đủ và lựa chọn một công việc có thể thực hiện với các dị tật và bệnh tật tương ứng. Các bước cần thiết được thảo luận trong quá trình tư vấn với chuyên gia.