Ectrodactyly

bên trong Ectrodactyly nó là một biến dạng của bộ xương trên bàn tay hoặc bàn chân. Bệnh thường có tính chất di truyền và đã có ở người mắc từ khi mới sinh ra. Trong bối cảnh của ectrodactyly, bệnh nhân bị cắt ngón tay hoặc bàn chân. Trong nhiều trường hợp, ngón tay hoặc ngón chân riêng lẻ bị thiếu. Điều này thường tạo ra sự xuất hiện của cái gọi là bàn tay chẻ đôi hoặc bàn chân chẻ đôi.

Ectrodactyly là gì?

Trong nhiều trường hợp, ectrodactyly là do di truyền và có liên quan đến các hội chứng khác nhau. Điều này cho thấy, ví dụ, các mối liên quan với dị tật của mắt, rung giật nhãn cầu và hội chứng Karsch-Neugebauer. Cũng có thể ectrodactyly xuất hiện cùng nhau trong bối cảnh của hội chứng Gollop-Wolfgang, với tình trạng phân đôi xương đùi và bàn tay biểu hiện một bên.

Cũng có những mối liên hệ với hội chứng Jancar và cái gọi là hội chứng NGƯỜI LỚN. Đây là một bất thường trong giải phẫu của bộ xương bàn chân hoặc bàn tay tương đối hiếm. Tỷ lệ nhiễm ectrodactyly dao động từ 1: 1.000.000 đến 9: 1.000.000. Có nhiều dạng di truyền khác nhau của bệnh và các dạng biểu hiện khác nhau không liên quan đến hội chứng.

Ectrodactyly đôi khi xảy ra như một triệu chứng đơn lẻ. Ectrodactyly đồng nghĩa với một số chuyên gia y tế là Dị tật bàn chân chẻ đôi được chỉ định. Cái gọi là tia trung tâm của bàn tay và bàn chân chủ yếu bị ảnh hưởng bởi sự biến dạng.

nguyên nhân

Ectrodactyly hình thành do nhiều tác nhân gây ra. Tùy thuộc vào từng bệnh nhân, các yếu tố khác nhau là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của dị tật. Theo quy luật, ectrodactyly là một bệnh di truyền. Điều này có nghĩa là các đột biến trên các gen đặc biệt là nguyên nhân gây ra bệnh.

Trong những trường hợp như vậy, các triệu chứng vẫn tồn tại từ khi sinh ra. Theo tình trạng nghiên cứu y học hiện nay, người ta đã biết được năm vị trí gen mà đột biến của chúng gây ra hoàn toàn. Sự di truyền là trội lặn trên NST thường hoặc gen lặn liên kết X.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Ectrodactyly cho thấy các triệu chứng khác nhau, nhưng tất cả chúng đều rất điển hình cho căn bệnh này. Trong hầu hết các trường hợp, những bệnh nhân bị ảnh hưởng có sự kết hợp giữa các cơ và một bên, với bàn chân hoặc bàn tay có khe hở trung tâm. Vì lý do này, bàn tay hoặc bàn chân bị bệnh của những người bị ảnh hưởng gợi nhớ đến móng vuốt của loài cua trong hình ảnh của họ.

Hai phần bên cạnh cột giữa có thể đối lập nhau. Các dị tật điển hình đôi khi chỉ xuất hiện ở một bàn tay hoặc một bàn chân. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, tất cả các chi đều bị ảnh hưởng bởi dị tật.

Kết hợp với những gì được gọi là oligodactyly kết quả là một bàn tay càng cua. Có một khe hở trung tâm rõ ràng trên bàn tay hoặc bàn chân bị ảnh hưởng.Trong một số trường hợp, ectrodactyly có liên quan đến chứng mất tiếng, mất thính giác và hội chứng Alport.

chẩn đoán

Nếu, do các dấu hiệu đặc trưng của bệnh, nghi ngờ sự hiện diện của ectrodactyly, thì cần phải được tư vấn y tế. Những người bị ảnh hưởng lần đầu tiên liên hệ với bác sĩ đa khoa của họ. Họ sẽ giới thiệu bệnh nhân đến bác sĩ chuyên khoa theo yêu cầu.

Bước đầu tiên trong việc chẩn đoán luôn là thăm khám tận tâm, bác sĩ điều trị sẽ thực hiện với người bệnh. Bệnh nhân được yêu cầu mô tả các triệu chứng của mình cũng như hoàn cảnh và thời gian bắt đầu các triệu chứng càng chính xác càng tốt. Ngoài ra, bác sĩ còn phân tích lối sống của từng người để biết được các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn.

Trong trường hợp mắc các bệnh di truyền như ectrodactyly, tiền sử gia đình cũng đóng vai trò quyết định. Nếu trong gia đình đã có người mắc bệnh thì nghi ngờ về bệnh càng được củng cố. Ngay sau khi cuộc phỏng vấn bệnh nhân hoàn thành, bác sĩ trực tiếp tiến hành một loạt các cuộc kiểm tra lâm sàng.

Vì ectrodactyly là một dị dạng của bộ xương, nên các phương pháp chẩn đoán hình ảnh chủ yếu được sử dụng. Thông thường, bác sĩ sẽ tiến hành chụp X-quang bàn tay và bàn chân bị ảnh hưởng. Các dị dạng đặc trưng của giải phẫu xương thường đã được nhận biết rõ ràng. Chẩn đoán ectrodactyly có thể được thực hiện tương đối chắc chắn bằng cách phân tích gen của người bệnh. Bởi vì bằng cách này, các đột biến trên các locus gen đã biết có thể được phát hiện.

Các biến chứng

Bệnh nhân bị ectrodactyly chủ yếu bị các dị tật khác nhau của bàn chân và ngón tay. Vì dị tật này, trẻ em đặc biệt bị trêu chọc hoặc bắt nạt. Khả năng vận động của bệnh nhân bị hạn chế nghiêm trọng, nhiều trường hợp không thể sử dụng các ngón tay một cách bình thường dẫn đến hạn chế trong sinh hoạt hàng ngày.

Chất lượng cuộc sống cũng bị giảm sút nghiêm trọng. Tuy nhiên, không thể dự đoán được liệu tất cả các chi có bị ảnh hưởng bởi dị tật hay không. Thông thường những người bị ảnh hưởng cũng bị mất thính lực và do đó phụ thuộc vào máy trợ thính trong cuộc sống hàng ngày. Trong trường hợp dị tật nặng, bệnh nhân thường không thể một mình chống chọi với cuộc sống hàng ngày mà phải nhờ đến sự giúp đỡ của người khác.

Quyền tự do đi lại bị hạn chế có thể dẫn đến trầm cảm ở nhiều người. Nhiều dị tật có thể được sửa chữa thông qua phẫu thuật. Cũng có thể sử dụng chân giả. Điều này có nghĩa là không có thêm biến chứng và chất lượng cuộc sống của người bị ảnh hưởng được tăng trở lại. Trị liệu cũng có thể phục hồi các kỹ năng vận động.

Khi nào bạn nên đi khám?

Theo quy định, ectrodactyly được chẩn đoán trước hoặc ngay sau khi sinh. Vì lý do này, chẩn đoán bổ sung không còn cần thiết trong hầu hết các trường hợp. Tuy nhiên, người bị ảnh hưởng sau đó nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu dị tật trên khung xương dẫn đến các khiếu nại và hạn chế khác nhau trong cuộc sống hàng ngày của bệnh nhân. Nếu các triệu chứng được điều trị ở giai đoạn đầu, chúng thường có thể được hạn chế.

Việc thăm khám bác sĩ là đặc biệt cần thiết nếu sự phát triển của trẻ bị rối loạn hoặc chậm trễ đáng kể do nguyên nhân. Thật không may, căn bệnh này thường dẫn đến việc bị trêu chọc hoặc bắt nạt, vì vậy bạn nên đến gặp bác sĩ tâm lý. Hơn nữa, bác sĩ cũng nên được tư vấn nếu bệnh nhân bị suy giảm thính lực.

Theo quy luật, các triệu chứng sẽ thuyên giảm khi can thiệp phẫu thuật. Những điều này diễn ra trong một bệnh viện. Việc mất thính lực thường có thể được điều trị bởi bác sĩ tai mũi họng với sự trợ giúp của máy trợ thính. Tuy nhiên, người bệnh vẫn phụ thuộc vào việc khám bệnh định kỳ.

Bác sĩ & nhà trị liệu trong khu vực của bạn

Điều trị & Trị ​​liệu

Có nhiều lựa chọn khác nhau cho liệu pháp ectrodactyly có sẵn, được sử dụng tùy thuộc vào từng trường hợp. Các dị tật điển hình của bàn tay hoặc bàn chân có thể được sửa chữa trong quá trình can thiệp phẫu thuật. Các bộ phận giả cũng có thể được sử dụng để cải thiện các chức năng của tay và chân.

Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, không cần phải điều trị hoặc điều chỉnh nguyên nhân từ góc độ chức năng. Bởi vì mặc dù là biểu hiện của bệnh, nhiều bệnh nhân có khả năng vận động cao của bàn tay và bàn chân cũng như đủ kỹ năng vận động để đối phó với cuộc sống hàng ngày của họ một cách độc lập. Về nguyên tắc, một cuộc kiểm tra y tế có ý nghĩa.

Triển vọng & dự báo

Ectrodactyly thường có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Triển vọng phục hồi là tốt nếu bệnh nhân có các can thiệp phẫu thuật cần thiết được thực hiện sớm. Nếu bệnh chỉ được điều trị ở tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành, các khớp bị lệch, mòn khớp và các biến chứng khác thường đã phát triển.

Chúng có thể được điều trị theo triệu chứng, chẳng hạn như bằng thuốc giảm đau và các can thiệp phẫu thuật khác. Tuy nhiên, nếu việc điều trị bị trì hoãn, luôn có những lời phàn nàn làm hạn chế vĩnh viễn chất lượng cuộc sống và hạnh phúc của người đó.

Tuổi thọ không bị giảm đi một cách rõ ràng. Tuy nhiên, các dị tật làm tăng nguy cơ mắc các bệnh về mạch, khớp và xương, ví dụ như rối loạn tuần hoàn hoặc nhiễm trùng. Những dị tật cũng được những người bị ảnh hưởng coi là một khiếm khuyết về thị giác và có thể gây ra những phàn nàn về tâm lý. Liệu pháp có thể làm giảm tâm trạng trầm cảm và các bệnh tâm thần khác và do đó cải thiện tiên lượng.

Nếu bệnh xảy ra kết hợp với các hội chứng dị dạng khác như hội chứng Karsch-Neugebauer hoặc chệch xương đùi thì tiên lượng càng xấu. Thường có thêm những phàn nàn về các cơ quan hoặc khớp, tiến triển dần dần và làm giảm tuổi thọ. Bác sĩ chịu trách nhiệm có thể đưa ra tiên lượng cuối cùng, người sẽ xem xét diễn biến của bệnh và bất kỳ yếu tố nguy cơ nào.

Phòng ngừa

Trong phần lớn các trường hợp, ectrodactyly là một bệnh bẩm sinh do đột biến gen gây ra. Về nguyên tắc, căn bệnh này không thể được ngăn chặn một cách hiệu quả. Nhiều nghiên cứu y tế hiện đang tiến hành nghiên cứu những cách thức thực tế để ngăn ngừa các bệnh di truyền.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, ectrodactyly yêu cầu điều trị thích hợp từ bác sĩ. Vì đây là bệnh di truyền nên các biện pháp hoặc lựa chọn chăm sóc theo dõi còn rất hạn chế. Đương sự vì thế chủ yếu phụ thuộc vào việc phát hiện và điều trị bệnh nhanh chóng để không có thêm những phàn nàn hay biến chứng.

Do đó, bác sĩ nên được tư vấn khi có những dấu hiệu đầu tiên của bệnh. Nếu bệnh nhân mong muốn có con, tư vấn hoặc chẩn đoán di truyền cũng có thể được thực hiện để ngăn ngừa di truyền lại cho con cháu. Không thể dự đoán chung liệu căn bệnh này có dẫn đến giảm tuổi thọ cho người bị ảnh hưởng hay không.

Nói chung, sự quan tâm yêu thương và hỗ trợ đối với người bị ảnh hưởng có tác động tích cực đến quá trình của bệnh. Hầu hết bệnh nhân đều phụ thuộc vào sự giúp đỡ của đồng loại trong cuộc sống hàng ngày. Tiếp xúc với những người bị ảnh hưởng khác cũng có thể hữu ích và dẫn đến trao đổi thông tin. Ngoài ra, vật lý trị liệu có thể được chứng minh là hữu ích để tăng khả năng vận động của khớp trở lại.

Bạn có thể tự làm điều đó

Ectrodactyly là một bệnh bẩm sinh trong đại đa số các trường hợp. Bệnh nhân không thể thực hiện bất kỳ hành động nào để điều trị nguyên nhân. Những người bị ảnh hưởng nên đảm bảo rằng họ hoặc con của họ được chăm sóc bởi một bác sĩ chuyên khoa.

Thông thường những người bị ảnh hưởng không gặp khó khăn gì trong cuộc sống hàng ngày, ngay cả khi họ bị dị tật bàn tay và bàn chân. Tuy nhiên, các dị tật có tác động làm biến dạng và do đó dẫn đến các vấn đề về tâm lý và xã hội. Ngoài ra, nhiều bệnh nhân bị hạn chế khả năng vận động hoặc khả năng cầm nắm nên không thể thực hiện các cử động hàng ngày hoặc không thể học viết.

Trong những trường hợp này, những người bị ảnh hưởng chắc chắn nên làm rõ với bác sĩ chuyên khoa xem liệu dị tật có thể được sửa chữa hoặc ít nhất là cải thiện bằng cách can thiệp phẫu thuật hay không. Ngay cả khi các kỹ năng vận động không bị suy giảm, một can thiệp thẩm mỹ hoàn toàn có thể được khuyến khích nếu người đó bị tổn thương nghiêm trọng về mặt tinh thần do dị tật và biến dạng liên quan.

Liệu pháp tâm lý cũng có thể hữu ích trong những trường hợp này. Cha mẹ của những đứa trẻ bị ảnh hưởng, thường xuyên bị bạn bè trêu chọc, bắt nạt nên tìm sự hỗ trợ tâm lý kịp thời để ngăn chặn những thiệt hại muộn màng.