Bệnh Canavan

Sau đó Bệnh Canavan là sự thiếu hụt myelin do đột biến nhiễm sắc thể. Những người bị ảnh hưởng có biểu hiện suy giảm thần kinh và thường chết ở tuổi thiếu niên. Cho đến nay, căn bệnh này đã không thể chữa khỏi mặc dù có các phương pháp điều trị gen.

Bệnh của Canavan là gì?

Theo thời hạn Bệnh Canavan bệnh loạn dưỡng bạch cầu di truyền được biết đến. Myrtelle Canavan lần đầu tiên mô tả hiện tượng này vào năm 1931. Căn bệnh di truyền lặn trên autosomal phổ biến hơn ở người Ả Rập và người Do Thái Ashkenazi hơn so với phần còn lại của thế giới. Giống như tất cả các chứng bệnh bạch cầu, bệnh Canavan thiếu chất trắng của não.

Bệnh bạch cầu là bệnh chuyển hóa ảnh hưởng đến hệ thần kinh có liên quan đến myelin. Bị ảnh hưởng bị khử men tiến triển. Sự phân hủy myelin ảnh hưởng đến các đường dây thần kinh. Thiếu hụt thần kinh phát sinh. Bệnh Canavan thường được gọi là bệnh thoái hóa hủy xương của hệ thần kinh, khi não sưng lên và myelin trở nên xốp.

Các bệnh lưu trữ gen như bệnh Krabbe cần được phân biệt với các bệnh về bạch cầu như bệnh Canavan. Bệnh Krabbe cũng làm mất tế bào thần kinh và cả hai triệu chứng đều do đột biến nhiễm sắc thể gây ra. Tuy nhiên, các nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng khác nhau.

nguyên nhân

Trong quá trình phiên mã sinh học, hình ảnh của các sợi DNA, còn được gọi là mRNA, được tạo ra. Trong quá trình dịch mã sinh học, mRNA này được dịch mã thành các chuỗi protein. Trong bệnh Canavan, một đột biến xảy ra trong quá trình này. Đây là những đột biến của gen ASPA. Gen này nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 17 và mã cho enzym aspartoacylase. Aspartoacylase chỉ được tìm thấy trong não, nơi nó phân hủy N-acetylaspartate.

Một đột biến của gen mã hóa dẫn đến sự thiếu hụt enzym. Kết quả là, ít N-acetylaspartate bị phân hủy trong não. Chất do đó được lưu trữ. Sự tích tụ này thể hiện ở những thay đổi hủy hoại và làm cho não sưng lên. Myelin trong não bị tổn thương như một phần của điều này và bị mất một phần. Myelin nuôi dưỡng, bảo vệ và cô lập các mô thần kinh. Myelin bị hư hỏng chỉ truyền các xung thần kinh với tốc độ chậm hoặc hoàn toàn không. Trong bệnh Canavan, việc truyền thông tin giữa các vùng não không còn hoạt động do các quá trình được mô tả. Sự mất myelin có liên quan đến suy giảm tế bào thần kinh thứ phát.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Hầu hết thời gian, trẻ em mắc bệnh Canavan có xu hướng bình thường ngay sau khi sinh. Các triệu chứng đầu tiên của các dạng bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh xuất hiện từ tháng thứ ba của cuộc đời. Thông thường các triệu chứng đầu tiên liên quan đến sự phát triển tâm thần vận động. Khả năng kiểm soát đầu bị rối loạn và hộp sọ quá khổ thường phát triển. Những người bị ảnh hưởng thường bị thiếu căng cơ.

Diễn biến tiếp theo của bệnh được đặc trưng bởi các rối loạn vận động như không thể đi lại, ngồi và đứng. Rối loạn nuốt hoặc co giật cũng được bao gồm trong bệnh cảnh lâm sàng. Thường xuyên xảy ra liệt cứng. Các trung tâm nhận thức trong não cũng có thể bị ảnh hưởng bởi quá trình khử men.

Theo quy luật, những hạn chế trong nhận thức chủ yếu ảnh hưởng đến thị lực. Tình trạng mù hoàn toàn không nhất thiết phải xảy ra. Dạng trẻ sơ sinh của bệnh Canavan là phổ biến nhất. Cần phải phân biệt giữa dạng bẩm sinh và dạng chưa thành niên. Ở dạng thiếu niên, các triệu chứng đầu tiên chỉ xuất hiện sau vài năm đầu đời.

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Bác sĩ chẩn đoán bệnh của Caravan chủ yếu thông qua phương pháp chụp cộng hưởng từ não. Trong hình ảnh này, bệnh cho thấy một hình ảnh tương đối điển hình. Chất dưới vỏ của đại não và tiểu não có biểu hiện tổn thương. Thiệt hại này lan truyền theo hướng tâm trong khóa học. Các tổn thương hoạt động đối xứng đặc biệt ảnh hưởng đến globus pallidus và đồi thị, nhưng không ảnh hưởng đến các nốt sần hoặc nhân đuôi. Việc phát hiện N-acetylaspartate tăng trong nước tiểu xác nhận chẩn đoán.

Nghiên cứu di truyền phân tử để phát hiện đột biến gen cũng có thể thực hiện được. Tuy nhiên, những thủ tục phức tạp này không hoàn toàn cần thiết, vì N-acetylaspartate tăng trong nước tiểu là đặc hiệu cho bệnh Canavan. Tiên lượng cho dạng bẩm sinh là không thuận lợi. Tuổi thọ là một vài ngày hoặc vài tuần. Bệnh nhân ở dạng trẻ sơ sinh thường ở độ tuổi thiếu niên. Ở thể chưa thành niên, quá trình của bệnh diễn ra chậm hơn và bệnh nhân thường sống trên 20 tuổi.

Các biến chứng

Căn bệnh Canavan dẫn đến giảm đáng kể tuổi thọ của hầu hết những người bị ảnh hưởng, do đó bệnh nhân chết khi còn là một thiếu niên khi còn trẻ. Căn bệnh này còn tác động mạnh đến người thân, cha mẹ khiến họ bị than phiền hoặc trầm cảm nặng về tâm lý. Việc điều trị của bác sĩ tâm lý là cần thiết trong nhiều trường hợp, đặc biệt là sau khi chết.

Hầu hết các bệnh nhân đều bị liệt và hạn chế nghiêm trọng về độ nhạy. Những người bị ảnh hưởng cũng có thể cần sự giúp đỡ của cha mẹ trong cuộc sống hàng ngày của họ để đối phó với nó. Có những hạn chế trong vận động và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân bị giảm sút đáng kể. Chứng co cứng và co giật cũng xảy ra với bệnh này.

Không có gì lạ khi những người bị ảnh hưởng bị các vấn đề về thị giác hoặc thính giác. Chúng cũng cần được hỗ trợ đặc biệt và bị hạn chế đáng kể trong quá trình phát triển. Bệnh Canavan có thể được hạn chế bằng nhiều liệu pháp khác nhau, nhưng không thể điều trị toàn diện và trên hết là nhân quả. Không có thêm biến chứng với chính điều trị. Tuy nhiên, tuổi thọ của người bệnh bị giảm sút đáng kể bởi các căn bệnh.

Khi nào bạn nên đi khám?

Trong bệnh Canavan, các dấu hiệu bất thường đầu tiên thường xuất hiện trong vòng sáu tháng đầu đời, nhưng hiếm khi nhận thấy ngay sau khi sinh. Nếu trong quá trình tăng trưởng và phát triển của trẻ có sự gián đoạn trong chuỗi vận động và các kỹ năng vận động chung, thì nên đến gặp bác sĩ. Nếu các cơ yếu trở nên rõ ràng khi cầm nắm, điều này là đáng lo ngại và cần được bác sĩ kiểm tra. Nếu có sự chậm phát triển đáng kể so với trẻ cùng tuổi, nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ. Thông qua các bài kiểm tra mục tiêu, đánh giá khách quan về tình trạng sức khỏe có thể được xác định và có thể bắt đầu điều trị.

Nếu đứa trẻ không học cách đi, ngồi hoặc đứng một cách độc lập, điều này được coi là bất thường. Cần phải có bác sĩ để điều tra nguyên nhân. Co giật, động kinh và co cứng cần được bác sĩ khám và điều trị. Nếu cơ thể bị tê liệt, cần đến bác sĩ ngay lập tức.

Trẻ cần được chăm sóc y tế để đảm bảo giảm các triệu chứng. Việc nhận thức và xử lý các kích thích giác quan bị trì hoãn nên được bác sĩ làm rõ. Giảm thị lực hoặc thính lực là đặc điểm của bệnh và phải được điều trị. Trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân bị mù. Do đó, nên đến gặp bác sĩ càng sớm càng tốt nếu những bất thường đầu tiên hoặc những xáo trộn nghi ngờ xảy ra.

Điều trị & Trị ​​liệu

Căn bệnh của Canavan là không thể chữa khỏi. Cho đến nay, thay vì các liệu pháp điều trị nhân quả, chỉ có các lựa chọn liệu pháp hỗ trợ. Việc trì hoãn cơn bệnh và kéo dài tuổi thọ một cách an toàn vẫn chưa khả thi. Phương pháp điều trị hỗ trợ dựa trên các triệu chứng. Ví dụ, bồn chồn, đau và co giật có thể được giảm bớt bằng các liệu pháp điều trị bằng thuốc. Nếu hệ thống thở không hoạt động bình thường, cần xem xét đến máy trợ thở.

Người thân của những người bị ảnh hưởng thường được chăm sóc điều trị bổ sung. Theo quy định, họ được chỉ định một nhà trị liệu tâm lý. Trong một số năm nay, các phương pháp tiếp cận liệu pháp gen để chữa bệnh đã được tiến hành. Là một phần của điều trị liệu pháp gen, gen ASPA sẽ được đưa vào não của bệnh nhân thông qua một chuyến phà gen virus bao gồm các adenovirus.

Trong mô hình động vật, nồng độ N-acetylaspartate trong nước tiểu đã được giảm bằng biện pháp này. Mặc dù thành công một phần, myelin vẫn xốp. Tuy nhiên, nghiên cứu y học hiện đang tiếp tục cố gắng phát triển một liệu pháp nhân quả. Việc cải tiến phà gen đã được thực hiện, nhưng vẫn chưa tạo ra thành công đột phá nào.

Triển vọng & dự báo

Tiên lượng của bệnh Canavan dựa trên hình thức của bệnh. Dạng trẻ sơ sinh gây tử vong. Hầu hết trẻ em chết trong năm thứ hai của cuộc đời. Các hình thức khác của khóa học cung cấp tuổi thọ từ năm đến mười năm. Việc xác định chính xác đột biến có ý nghĩa quyết định đối với tiên lượng bệnh.

Bệnh Canavan đang tiến triển. Liên quan đến điều này, các khả năng thể chất và tinh thần giảm sút và chất lượng cuộc sống của trẻ giảm liên tục. Những người thân cũng vì thế mà gánh nặng. Thông thường họ cần được tư vấn điều trị và hỗ trợ toàn diện. Không có triển vọng chữa khỏi bệnh Canavan. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được giảm bớt bằng liệu pháp điều trị triệu chứng. Trong một số năm nay, liệu pháp gen cũng đã có sẵn để đưa gen này vào não. Cho đến nay, phương pháp điều trị này vẫn chưa được chấp thuận cho người.

Với chẩn đoán sớm, những đứa trẻ bị bệnh có thể có một cuộc sống ngắn nhưng tương đối không có triệu chứng. Tuổi thọ bình thường ở dạng nhẹ của bệnh. Nhiều phương pháp điều trị khác nhau đã được phát triển trong những năm gần đây và cải thiện đáng kể tiên lượng. Kết quả là tiên lượng cho bệnh Canavan nhẹ là thuận lợi, nhưng nó xấu hơn đáng kể đối với dạng nặng.

Phòng ngừa

Các bệnh di truyền như bệnh Canavan không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, các cặp vợ chồng tham gia vào kế hoạch hóa gia đình có thể được đánh giá nguy cơ bằng các xét nghiệm di truyền phân tử.

Chăm sóc sau

Trong hầu hết các trường hợp, những người bị ảnh hưởng có rất ít hoặc hạn chế các biện pháp theo dõi đối với bệnh Canavan. Vì lý do này, người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này tốt nhất nên đến gặp bác sĩ rất sớm để ngăn ngừa các biến chứng và khiếu nại thêm. Vì là bệnh di truyền nên thường không thể chữa khỏi hoàn toàn.

Vì vậy, nếu đương sự muốn có con thì nên khám và tư vấn di truyền để tránh bệnh tái phát cho con cháu. Hầu hết bệnh nhân dựa vào các loại thuốc khác nhau để giảm các triệu chứng. Điều quan trọng là phải đảm bảo rằng nó được dùng đều đặn và đúng liều lượng.

Nếu có bất cứ điều gì không rõ ràng hoặc nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, bạn nên đến gặp bác sĩ trước. Hơn nữa, hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phụ thuộc vào sự giúp đỡ và hỗ trợ của chính gia đình họ trong cuộc sống hàng ngày. Trò chuyện yêu thương cũng có tác động tích cực đến quá trình tiến triển của bệnh và có thể ngăn ngừa trầm cảm và các rối loạn tâm lý khác.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh Canavan hầu như luôn gây tử vong. Đối với nhiều bậc cha mẹ, biện pháp tự lực quan trọng nhất là tiếp xúc với những người thân yêu khác. Các điểm liên hệ phù hợp là các nhóm và diễn đàn tự lực trên Internet. Để giáo dục trẻ về bệnh của mình, nên đến khám tại các trung tâm chuyên khoa về bệnh thần kinh. Trong quá trình này, cha mẹ có thể tìm hiểu về các lựa chọn điều trị mới, chẳng hạn như liệu pháp gen, có thể chữa được bệnh của Canavan trong tương lai.

Nếu kết quả là khả quan, những người chăm sóc và cải tạo cần thiết trong nhà riêng của bạn nên được tổ chức ngay từ đầu để đứa trẻ có thể được điều trị dễ dàng. Một chế độ ăn uống phù hợp và tập thể dục vừa phải có thể cải thiện hơn nữa chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, căn bệnh của Canavan luôn nặng. Người thân nên nói chuyện với bác sĩ có trách nhiệm về khả năng điều trị giảm nhẹ.

Các xét nghiệm di truyền cần thiết nên được thực hiện trong các gia đình đã từng thấy các trường hợp mắc bệnh Canavan. Khám siêu âm có thể xác định liệu đứa trẻ có mắc bệnh Canavan hay không. Sau khi chẩn đoán, các biện pháp cần thiết có thể được thực hiện để giúp bệnh nhân có một cuộc sống tương đối không có triệu chứng.