Hội chứng Schwartz-Bartter

Các Hội chứng Schwartz-Bartter là một bệnh nội tiết có liên quan đến việc tăng tiết hormone chống bài niệu (ADH). Điều này có nghĩa là quá ít chất lỏng được bài tiết qua thận. Nước tiểu không đủ loãng.

Hội chứng Schwartz-Bartter là gì?

Việc xác định giá trị ADH trong máu chưa được chứng minh là hữu ích. Trong hội chứng Schwartz-Bartter, các giá trị có thể tăng lên và bình thường.
© alkov - stock.adobe.com

Các Hội chứng Schwartz-Bartter cũng như Hội chứng tiết ADH không đầy đủ hoặc ngắn gọn là SIADH đã biết. Đó là sự phá vỡ quy định thẩm thấu. Sự cố này dựa trên sự gia tăng sản xuất và giải phóng hormone ADH, còn được gọi là vasopressin.

Hội chứng Schwartz-Bartter thường bị nhầm lẫn với hội chứng Bartter. Tuy nhiên, đây là một căn bệnh của ống thận không liên quan gì đến hội chứng Schwartz-Bartter thực tế.

nguyên nhân

Trong hơn 80% các trường hợp, hội chứng Schwartz-Bartter dựa trên ung thư biểu mô phổi tế bào nhỏ. Bệnh xuất hiện ở đây là một hội chứng paraneoplastic. Hội chứng paraneoplastic là một loạt các triệu chứng xảy ra như một phần của bệnh khối u, nhưng không phải là hậu quả trực tiếp của sự phát triển khối u.

Ung thư phổi tế bào nhỏ là một khối u sản xuất hormone. Trong trường hợp của hội chứng Schwartz-Bartter, các tế bào ung thư sản xuất ADH. Các nguyên nhân khác của hội chứng hiếm khi được tìm thấy. Một nguyên nhân có thể là do các kích thích sinh lý tách rời kiểm soát ADH giảm nhịp tim. Những kích thích như vậy có thể do đột quỵ, nhiễm trùng não hoặc chấn thương sọ não.

Hội chứng Schwartz-Bartter cũng được quan sát thấy sau khi bị bỏng nặng, viêm phổi hoặc lao. Hơn nữa, nó có thể được quan sát thấy như một tác dụng phụ khi dùng thuốc chống trầm cảm ba vòng, thuốc ức chế tái hấp thu serotonin, thuốc an thần kinh, thuốc kìm tế bào hoặc thuốc chống loạn nhịp tim. Nó cũng cho thấy rằng hầu hết tất cả các bệnh nhân đều trải qua sự gia tăng tạm thời ADH sau khi phẫu thuật.

Các triệu chứng, bệnh tật & dấu hiệu

Trong một số trường hợp, hội chứng Schwartz-Bartter có thể hoàn toàn không có triệu chứng. Thường xảy ra các triệu chứng không đặc hiệu như buồn nôn, nôn, nhức đầu và chán ăn. ADH đảm bảo tăng cường phục hồi nước trong thận. Điều này làm giảm sự bài tiết nước. Tình trạng này được gọi là một triệu chứng tăng nước giảm trương lực.

Nước được giữ lại làm loãng máu, thay đổi nồng độ các chất điện giải. Có sự giảm nồng độ natri, kali và phốt phát trong máu. Kết quả là nhiễm kiềm giảm clo huyết chuyển hóa. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào độ loãng của natri. Ngoài các triệu chứng không đặc hiệu nêu trên, cũng có thể xảy ra những thay đổi về tính cách.

Bệnh nhân cáu kỉnh hoặc hôn mê. Bạn có vẻ bối rối. Rối loạn ý thức đến mê sảng hoặc hôn mê có thể xảy ra. Ngoài yếu cơ và chuột rút cơ, có thể xảy ra co giật động kinh hoặc cử động cơ nhanh không chủ ý, được gọi là rung giật cơ, có thể xảy ra. Các phản xạ thần kinh tăng lên hoặc suy yếu.

Việc giữ nước được giới hạn ở ba đến bốn lít. Mặc dù điều này có ảnh hưởng lớn đến nồng độ chất điện giải trong máu, nhưng không có biểu hiện giữ nước (phù nề).

Chẩn đoán & diễn biến bệnh

Nếu nghi ngờ hội chứng Schwartz-Bartter, các xét nghiệm khác nhau được thực hiện. Hạ natri máu với nồng độ natri dưới 135 mmol / l là đặc biệt đáng chú ý. Tính thẩm thấu của huyết thanh tổng thể bị giảm. Nó dưới 270 mosmol / kg. Do lượng nước trong hệ thống mạch máu tăng lên làm tăng áp lực tĩnh mạch trung tâm (CVP).

Áp lực tĩnh mạch trung tâm (CVP) là huyết áp chiếm ưu thế trong tâm nhĩ phải và trong tĩnh mạch chủ trên (tĩnh mạch chủ trên). Nó được đo xâm lấn qua một ống thông tĩnh mạch trung tâm (CVC) và được xác định bằng áp kế. Phù hoặc cổ trướng không rõ ràng. Mặt khác, có một lượng nhỏ nước tiểu. Nồng độ mol trong nước tiểu và trọng lượng riêng của nước tiểu tăng lên một cách không thích hợp. Nồng độ natri cũng quá cao với giá trị trên 20 mmol mỗi lít.

Việc xác định giá trị ADH trong máu chưa được chứng minh là hữu ích. Trong hội chứng Schwartz-Bartter, các giá trị có thể tăng lên và bình thường.Do đó, nồng độ ADH tăng trong máu không phải là tiêu chí cần thiết để chẩn đoán hội chứng Schwartz-Bartter. Dựa trên giá trị độ thẩm thấu và lượng nước tiểu, hội chứng Schwartz-Bartter có thể được phân biệt với các rối loạn cô đặc nước tiểu khác như đái tháo nhạt thể trung tâm hoặc đái tháo nhạt thể thận.

Các biến chứng

Hội chứng Schwartz-Bartter không nhất thiết phải dẫn đến các triệu chứng hoặc biến chứng trong mọi trường hợp. Trong một số trường hợp hiếm, hội chứng hoàn toàn không có triệu chứng. Tuy nhiên, trong những trường hợp khác, những người bị ảnh hưởng bị đau đầu dữ dội và tiếp tục chán ăn. Điều này dẫn đến giảm cân và thường bị mất nước.

Nôn hoặc buồn nôn cũng có thể xảy ra do bệnh lý và có ảnh hưởng rất xấu đến cuộc sống hàng ngày của người bệnh. Hầu hết bệnh nhân cũng bị thay đổi tính cách, có thể dẫn đến than phiền tâm lý hoặc trầm cảm và khó khăn trong xã hội. Rối loạn ý thức cũng có thể dẫn đến hôn mê hoặc mê sảng.

Điều này thường dẫn đến co giật động kinh, trong trường hợp xấu nhất có thể dẫn đến cái chết của đương sự. Phản xạ của bệnh nhân cũng suy yếu đáng kể do hội chứng Schwartz-Bartter. Điều trị hội chứng Schwartz-Bartter thường là điều trị triệu chứng.

Những người bị ảnh hưởng phải dùng một dung dịch làm cân bằng lại cân bằng điện giải. Các khiếu nại khác được điều trị bằng thuốc. Không thể đoán trước được tuổi thọ của bệnh nhân có bị giảm hay không.

Bạn có thể tìm thấy thuốc của mình tại đây

➔ Thuốc cho sức khỏe bàng quang và đường tiết niệu

Khi nào bạn nên đi khám?

Với hội chứng Schwartz-Bartter, việc thăm khám bác sĩ chắc chắn là cần thiết. Căn bệnh này không thể tự chữa lành và các triệu chứng thường nặng hơn nếu không bắt đầu điều trị. Việc chẩn đoán sớm và điều trị sớm có tác dụng rất tích cực đối với diễn biến của bệnh và có thể ngăn ngừa các biến chứng sau này. Trong trường hợp mắc hội chứng Schwartz-Bartter, nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu bệnh nhân bị đau đầu dữ dội kèm theo buồn nôn và nôn.

Trong nhiều trường hợp, chán ăn đột ngột cũng có thể là dấu hiệu của hội chứng Schwartz-Bartter và cũng phải được bác sĩ thăm khám. Hầu hết những người bị ảnh hưởng cũng có những thay đổi về nhân cách hoặc rối loạn ý thức nghiêm trọng, cũng có thể dẫn đến mất ý thức. Động kinh cũng có thể chỉ ra hội chứng Schwartz-Bartter.

Trước hết, một bác sĩ đa khoa có thể được nhìn thấy trong hội chứng Schwartz-Bartter. Tuy nhiên, việc điều trị thêm thường do bác sĩ chuyên khoa thực hiện, mặc dù không thể đoán trước được quá trình điều trị tiếp theo.

Trị liệu & Điều trị

Phương pháp điều trị phụ thuộc một mặt vào các triệu chứng lâm sàng và mặt khác vào nguyên nhân của hội chứng Schwartz-Bartter. Nếu chẩn đoán là một phát hiện ngẫu nhiên không có triệu chứng, thì việc hạn chế lượng đồ uống có thể là liệu pháp thích hợp. Tuy nhiên, nếu các triệu chứng thần kinh xảy ra thì phải điều trị nội khoa. Theo quy định, truyền chậm với dung dịch muối ưu trương (10 phần trăm) hoặc đẳng trương (0,9 phần trăm) được đưa ra.

Điều này sẽ bù đắp cho sự thiếu hụt natri. Nồng độ natri trong máu chỉ nên được tăng từ từ. Tăng nồng độ quá nhanh có thể dẫn đến sự phân hủy myelin trung tâm pontine. Đây là một chứng rối loạn thần kinh, trong đó lớp phủ của các sợi thần kinh trong vùng thân não bị tổn thương. Các triệu chứng đầu tiên của bệnh này xuất hiện nửa tuần sau khi thay thuốc.

Rối loạn ý thức, hôn mê, tê liệt ngày càng tăng và rối loạn nuốt xảy ra. Đa số bệnh nhân khỏi các triệu chứng này, nhưng có thể dẫn đến tử vong. Trong khi điều trị, cần lưu ý rằng hạ natri máu thường cũng là hạ kali máu. Do đó, thay thế kali cũng có tác dụng tích cực trong điều trị hạ natri máu.

Vapans là một lựa chọn điều trị mới hơn. Vaptans là chất đối kháng vasopressin. Chúng ngăn chặn hoạt động của hormone chống bài niệu trên thận. Ngoài ra, việc lắp đặt cái gọi là aquaporin trong các ống góp của thận bị ngăn cản. Điều này thúc đẩy quá trình bài tiết nước không có chất điện giải. Tolvaptan là chất đối kháng vasopressin duy nhất được chấp nhận ở Đức.

Phòng ngừa

Vì hội chứng Schwartz-Bartter thường dựa trên các bệnh khác, nên việc phòng ngừa có chủ đích là không thể.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng Schwartz-Bartter là một bệnh bẩm sinh và do đó được xác định về mặt di truyền, nên nó thường không thể tự khỏi, do đó người bệnh luôn phụ thuộc vào việc khám và điều trị của bác sĩ. Các biện pháp và lựa chọn chăm sóc theo dõi thường bị hạn chế đáng kể, do đó trước hết cần chẩn đoán nhanh để ngăn ngừa các khiếu nại và biến chứng xảy ra.

Nếu đương sự hoặc cha mẹ muốn có con, việc tư vấn và xét nghiệm di truyền cần được thực hiện trước hết để ngăn ngừa bệnh tái phát. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Schwartz-Bartter có thể thuyên giảm tốt bằng các biện pháp vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu.

Những người bị ảnh hưởng có thể thực hiện nhiều bài tập trong nhà riêng của họ để ngăn ngừa các triệu chứng thêm và đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Hầu hết những người mắc hội chứng Schwartz-Bartter cũng phụ thuộc vào thuốc. Tất cả các hướng dẫn của bác sĩ cần được tuân theo. Liều lượng quy định và lượng uống thường xuyên cũng phải được tuân thủ.

Chăm sóc sau

Vì hội chứng Schwartz-Bartter là một bệnh bẩm sinh và do đó di truyền xác định nên nó thường không thể tự chữa lành, do đó người bệnh luôn phải nhờ đến sự khám và điều trị của bác sĩ. Các biện pháp và lựa chọn chăm sóc theo dõi thường bị hạn chế đáng kể. Đầu tiên và quan trọng nhất, cần chẩn đoán nhanh chóng để ngăn ngừa các triệu chứng và biến chứng xảy ra.

Nếu những người bị ảnh hưởng muốn có con, nên xét nghiệm di truyền và tư vấn để ngăn bệnh tái phát. Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Schwartz-Bartter có thể thuyên giảm tốt bằng các biện pháp vật lý trị liệu hoặc vật lý trị liệu.

Người bị ảnh hưởng cũng có thể thực hiện nhiều bài tập tại nhà riêng của họ để ngăn chặn các khiếu nại khác xảy ra và để đẩy nhanh quá trình chữa bệnh. Hầu hết những người bị ảnh hưởng bởi hội chứng Schwartz-Bartter cũng phụ thuộc vào việc dùng thuốc. Cần tuân thủ mọi hướng dẫn của bác sĩ, khám bác sĩ trước nếu có thắc mắc hoặc có điều gì chưa rõ. Liều lượng chính xác và lượng uống thường xuyên cũng phải được tuân thủ.

Bạn có thể tự làm điều đó

Bệnh nhân bị hội chứng Schwartz-Bartter, trong số những điều khác, nên chú ý đến lượng họ uống. Tùy thuộc vào chẩn đoán chính xác, nó có thể hữu ích nếu bạn uống ít chất lỏng hơn.

Tuy nhiên, liên quan đến các triệu chứng thần kinh, mọi người nên đi khám bác sĩ để ngăn ngừa tình trạng thiếu natri hoặc các vấn đề tương tự. Sự thiếu hụt natri dần dần có thể được bù đắp với sự tư vấn chặt chẽ của bác sĩ chăm sóc. Nhận thức tốt về cơ thể là rất quan trọng để xác định các rối loạn sức khỏe có thể xảy ra trong thời gian thích hợp. Do đó người bệnh nên tự quan sát. Nhức đầu, thờ ơ hoặc khó chịu và buồn nôn có thể cho thấy tình trạng tồi tệ hơn. Yếu cơ và chuột rút cũng có thể xảy ra.

Thay đổi chế độ ăn thường không đủ để chống lại sự thiếu hụt natri. Do đó, điều quan trọng là những người bị ảnh hưởng phải tuân thủ các hướng dẫn chính xác của bác sĩ. Không nên che giấu những rối loạn về ý thức hoặc trạng thái bối rối, nếu không sẽ có nguy cơ khiến cơn động kinh trầm trọng hơn. Tốt hơn là bạn nên thực hiện hành động có chủ đích để chống lại các triệu chứng và diễn giải chính xác các tín hiệu cơ thể của chính bạn. Vì bệnh hiếm gặp nên hầu như không có bất kỳ nhóm tự lực nào. Điều này làm cho niềm tin giữa bệnh nhân và bác sĩ trở nên quan trọng hơn.